আপোনাৰ সন্তানৰ এই বিশেষ বৈশিষ্ট্যবোৰ আছেনে? উইলিয়ামছ চিণ্ড্ৰমৰ কথা কওঁ

আপোনাৰ সৰুটো বৰ মিলাপ্ৰীতিৰ নেকি? লগ পোৱা সকলোৰে লগত হাঁহি হাঁহি কথা পাতে নেকি, আৰু আচৰিত ধৰণে বন্ধুত্বপূৰ্ণ হয়নে? হয়তো আপুনি লক্ষ্য কৰিছে যে তেওঁৰ মুখৰ ৰূপটো আন ল’ৰা-ছোৱালীতকৈ অলপ বিশেষ, বেলেগ। যদি এইবোৰৰ লগতে শিশুটিৰ বিকাশত সামান্য পলম হোৱা আৰু হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যাও হয়, তেন্তে আমি ইয়াৰ কাৰণ হ’ব পৰা এটা বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ কথা কৈছো। এইখিনি পঢ়ি ভয় নকৰিব। এই তথ্যই আপোনাক এই বিষয়ে ভালদৰে বুজিবলৈ সহায় কৰিব।

উইলিয়ামছ চিণ্ড্ৰম কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে উইলিয়ামছ চিণ্ড্ৰম (WS) এটা বিৰল জিনীয় অৱস্থা । আমাৰ জিনৰ অতি সামান্য পৰিৱৰ্তনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশ বিশেষকৈ ৰক্তবাহী নলী, হৃদযন্ত্ৰ আৰু বৃক্ক আদি অংগত সমস্যা হ’ব পাৰে। ইয়াৰ উপৰিও তেওঁলোকৰ মুখমণ্ডলৰ অনন্য বৈশিষ্ট্য, শিক্ষণত অক্ষমতা আৰু অনন্য ব্যক্তিত্বৰ বৈশিষ্ট্য আছে।

ডাউন চিণ্ড্ৰম আৰু উইলিয়ামছ চিণ্ড্ৰমৰ মাজৰ পাৰ্থক্য

দুয়োটা জিনীয় অৱস্থা। দুয়োটাই হৃদযন্ত্ৰ আৰু স্নায়ুতন্ত্ৰত সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। কিন্তু দুয়োটাৰে কাৰণ বেলেগ বেলেগ। আমাৰ শৰীৰৰ কোষত ক্ৰম’জম নামৰ কিবা এটাৰ অতিৰিক্ত কপিৰ ফলত ডাউন চিণ্ড্ৰম হয়। ক্ৰম'জমৰ সৰু অংশ হেৰুৱাৰ ফলত উইলিয়ামছ চিনড্ৰম হয় ৷

কিহৰ ফলত উইলিয়ামছ চিনড্ৰম হয়?

আমাৰ শৰীৰটোক এখন ডাঙৰ নিৰ্দেশনা পুথি বুলি ভাবিব। এই গ্ৰন্থখনৰ পৃষ্ঠাবোৰক ক্ৰম’জম বুলি কোৱা হয়। আমাৰ প্ৰতিটো কোষতে ৪৬টা এনে পৃষ্ঠা (২৩টা যোৰ) থাকে। এই গ্ৰন্থখনৰ সপ্তম পৃষ্ঠাত (ক্ৰম’জম ৭) আমাৰ শৰীৰ গঢ়াৰ নিৰ্দেশনাৰ এক উল্লেখযোগ্য পৰিমাণ লিখা হৈছে।

উইলিয়ামছ চিনড্ৰম থকা শিশু এটাৰ জন্ম হয় এই সপ্তম পৃষ্ঠাৰ সৰু অংশ নোহোৱাকৈ, য’ত প্ৰায় ২৫ বা ২৭টা জিন থাকে। যেন নিৰ্দেশনা পুথি এখনৰ পৃষ্ঠাৰ সৰু টুকুৰা এটা ফালি পেলোৱা হৈছে। শিশুটিয়ে দেখুওৱা লক্ষণসমূহ নিৰ্ভৰ কৰে সেই হেৰাই যোৱা জিনবোৰৰ ভিতৰত কোনটো জিন আছে তাৰ ওপৰত। উদাহৰণস্বৰূপে, যদি `ELN` নামৰ জিনটো নোহোৱা হয়, তেন্তে ই হৃদযন্ত্ৰ আৰু ৰক্তবাহী নলীত সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে।

এইটো মাক বা দেউতাকৰ দোষ নহয়। বেছিভাগ সময়তে শুক্ৰাণু বা কণীৰ বিকাশৰ যাদৃচ্ছিক পৰিৱৰ্তনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। অৰ্থাৎ ই সম্পূৰ্ণ এৰাব নোৱাৰা ৷ অতি কমেইহে, পিতৃ-মাতৃৰ কোনো এজনৰ এই অৱস্থা হ’লে সন্তানেও উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে।

এইটো কিমান সাধাৰণ?

এইটো অতি বিৰল অৱস্থা। সাধাৰণতে ৭,৫০০ৰ পৰা ১০,০০০ লোকৰ ভিতৰত প্ৰায় এজনৰ এই ৰোগ হয়।

এই লক্ষণসমূহ কি কি?

উইলিয়ামছ চিনড্ৰম থকা সকলো শিশু একে নহয়। কিছুমানৰ কেইটামান লক্ষণ দেখা দিব পাৰে, আন কিছুমানৰ বহু লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। আৰু ইহঁতৰ তীব্ৰতা ভিন্ন হ’ব পাৰে। মূল লক্ষণসমূহ চাওঁ আহক।

শিক্ষণৰ পাৰ্থক্য

উইলিয়ামছ চিনড্ৰম ৰোগীৰ প্ৰায় ৭৫% শিশুৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতা মৃদু হ’ব পাৰে। ইয়াৰ ফলত শিক্ষণত অসুবিধাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে। আনহাতে এই ল’ৰা-ছোৱালীবোৰৰ আচৰিত স্মৃতি ৷ তেওঁলোকৰ ভাষা আৰু বাক্যৰ দক্ষতা, পঢ়াৰ দক্ষতা, আৰু বিশেষকৈ সংগীতৰ প্ৰতি মহান প্ৰতিভা থাকিব পাৰে।

নিদান কেনেকৈ কৰা হয়?

আপোনাৰ চিকিৎসকে প্ৰথমে আপোনাৰ শিশুটিক পৰীক্ষা কৰিব, তেওঁলোকৰ পৰিয়ালৰ চিকিৎসা ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব আৰু তেওঁলোকৰ মুখৰ যিকোনো বিশেষ বৈশিষ্ট্যৰ প্ৰতি মনোযোগ দিব।

যদি উইলিয়ামছ চিণ্ড্ৰমৰ সন্দেহ হয় তেন্তে নিশ্চিত কৰিবলৈ তেজৰ পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিয়া হ’ব পাৰে। ইয়াৰ বাবে প্ৰধানকৈ দুটা পদ্ধতি আছে:

১) FISH পৰীক্ষা (Fluorescence in situ hybridization): এই পৰীক্ষাত পোনপটীয়াকৈ ৭ নং ক্ৰম’জমত থকা `ELN` জিনটো বিচাৰি উলিওৱা হয়।উইলিয়ামছ চিনড্ৰম থকা বেছিভাগ মানুহৰে এই জিন নাথাকে।

২) ক্ৰম’জম মাইক্ৰ’এৰে: এইটো অধিক আধুনিক আৰু সাধাৰণতে ব্যৱহৃত পৰীক্ষা। ই শিশুটিৰ সকলো ক্ৰম’জম চাই ডি এন এৰ কোনো অংশ নোহোৱা হৈছে নেকি চায়। ইয়াৰ দ্বাৰা কোনবোৰ জিন নোহোৱা হৈছে সেইটোও চিনাক্ত কৰিব পাৰি, যাৰ ফলত চিকিৎসকে শিশুটিৰ লক্ষণসমূহৰ বিষয়ে ভালদৰে বুজিব পাৰে।

ইয়াৰ উপৰিও শিশুৰ শৰীৰৰ আভ্যন্তৰীণ অৱস্থা নিৰ্ণয় কৰিবলৈ অধিক পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিয়া হ’ব পাৰে।

• হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যাৰ বাবে ই কে জি বা আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেন পৰীক্ষা।
• বৃক্ক আৰু মূত্ৰাশয়ৰ অৱস্থা পৰীক্ষা কৰিবলৈ আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেন কৰা হয়।
• তেজ বা প্ৰস্ৰাৱত কেলচিয়ামৰ মাত্ৰা পৰীক্ষা কৰা।

ইয়াৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

আমি আগতে কোৱাৰ দৰে এই অৱস্থা সম্পূৰ্ণৰূপে আৰোগ্য কৰিব নোৱাৰি। কিন্তু চিকিৎসাই লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু শিশুটিক ভাল জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। ইয়াৰ বাবে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন।

• হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ: হৃদৰোগৰ সমস্যাৰ বাবে।
• এণ্ডক্ৰাইন’লজিষ্ট: হৰম’ন আৰু কেলচিয়ামৰ মাত্ৰাৰ সৈতে জড়িত সমস্যাৰ বাবে।
• কাণ, নাক আৰু ডিঙিৰ বিশেষজ্ঞ (ENT Surgeon): কাণৰ সংক্ৰমণৰ বাবে।
• শাৰীৰিক চিকিৎসক: শৰীৰৰ গতি আৰু পেশীৰ শক্তি বৃদ্ধি কৰিবলৈ।
• বাক্য আৰু ভাষা চিকিৎসক: বাক্য আৰু ভাষাৰ দক্ষতা বৃদ্ধি কৰা।

চিকিৎসাৰ ভিতৰত তেজৰ কেলচিয়ামৰ মাত্ৰা হ্ৰাস কৰা খাদ্য, ৰক্তচাপৰ ঔষধ, বিশেষ শিক্ষাৰ কাৰ্যসূচী, আৰু প্ৰয়োজন হ’লে ভেছকুলাৰ বা হৃদযন্ত্ৰৰ অস্ত্ৰোপচাৰ আদি থাকিব পাৰে। এই সকলোবোৰ আপোনাৰ চিকিৎসকে নিৰ্ধাৰণ কৰে ৷

অভিভাৱক হিচাপে আপুনি কি কৰিব পাৰে?

আপোনাৰ সন্তানৰ উইলিয়ামছ চিনড্ৰম আছে বুলি গম পালে আপ্লুত হোৱাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু এই তথ্যবোৰে আপোনাক সহায় কৰিব।

• আপোনাৰ শিশুটিক বহুত মৰম দিয়ক: তেওঁলোকক তেওঁলোকৰ ক্ষমতা আৰু গতি অনুসৰি পৃথিৱীখন অন্বেষণ কৰিবলৈ দিয়ক।
• চিকিৎসকৰ সৈতে নিয়মীয়াকৈ সংস্পৰ্শ বজাই ৰাখক: নিয়মিতভাৱে চিকিৎসা পৰীক্ষা কৰি শিশুৰ স্বাস্থ্য নিৰীক্ষণ কৰক।
• বিদ্যালয়ত অতিৰিক্ত সহায় বিচাৰক: আপোনাৰ শিশুৰ শিক্ষাৰ বাবে প্ৰয়োজনীয় বিশেষ পৰিকল্পনাৰ বিষয়ে বিদ্যালয়ৰ শিক্ষক আৰু অধ্যক্ষৰ সৈতে কথা পাতক।
• অৱগত হওক: এই পৰিস্থিতিৰ বিষয়ে যিমান পাৰে জানি লওক যাতে আপুনি আপোনাৰ সন্তানৰ বাবে সঠিকভাৱে পোষকতা কৰিব পাৰে।
• আনৰ লগত সংযোগ স্থাপন কৰক: এনেধৰণৰ সন্তান থকা আন পিতৃ-মাতৃৰ লগত কথা পাতক। সহায়ক গোটৰ বিষয়ে চিকিৎসকক সুধিব।
• নিজৰ বিষয়েও চিন্তা কৰক: শিশুটিৰ যত্ন লোৱাৰ সময়ত মানসিক আৰু শাৰীৰিক স্বাস্থ্যৰ যত্ন লওক। যদি আপুনি ভাগৰুৱা অনুভৱ কৰিছে তেন্তে সহায় বিচাৰিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।