Siklopiya: Bu olduqca nadir anadangəlmə qüsur haqqında bilməli olduğunuz şeylər

Bu adı əvvəllər eşitməmiş ola bilərsiniz. Siklopiya olduqca nadir və çox ciddi bir anadangəlmə qüsurdur. Bu vəziyyət hamiləliyin ilk bir neçə həftəsində körpənin beyninin inkişafındakı ciddi bir anomaliyadan qaynaqlanır. Bu məqalədə bu vəziyyət haqqında danışacağıq. Çox nadir olsa da, bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

Siklopiya tam olaraq nədir?

Siklopiya adlı xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaq yalnız bir gözlə doğulur. Adətən üzün ortasında yerləşən gözdən əlavə, bu uşaqların burnu da yoxdur. Bunun əvəzinə, gözün üstündə boruya bənzər bir quruluş (proboscis) görünə bilər.

Bu vəziyyət, Holoprosensefaliya adlanan beyin inkişafı pozğunluğunun ən ağır forması olan Alobar Holoprosensefaliyadan qaynaqlanır. Sadə dillə desək, hamiləliyin ilk günlərində dölün beyni iki yarımkürəyə, sağ və sol yarımkürələrə bölünməlidir. Lakin bu halda bu bölünmə düzgün baş vermir. Beyin tək bir parça kimi qalır. Bu beyin problemi səbəbindən üzün digər hissələri, xüsusən də gözlər və burun düzgün inkişaf etmir.

Bu vəziyyətə görə baş verə biləcək digər üz dəyişikliklərinə aşağıdakılar daxildir:

• Burun çatışmazlığı.
• Burun yerinə boruya bənzər quruluşa (xətt) sahib olmaq.
• Bu boru qeyri-adi bir yerdə, məsələn, gözün üstündə və ya kəllənin arxasında yerləşir.
• Yarıq damaq.
• Yarıq dodaq .
• Kəllə çox kiçikdir.

Bu vəziyyət üçün risk faktorları hansılardır?

Bu vəziyyətin dəqiq səbəbini müəyyən etmək çətin olsa da, tədqiqatlar riski artıran bir neçə amil müəyyən etmişdir. Gəlin onları iki kateqoriyaya ayıraq.

Bu hamiləlik dövründə aşkar edilə bilərmi?

Bəli, mütləq. Əgər vaxtında mama-ginekoloqa (VOG) müraciət etsəniz və planlaşdırıldığı kimi klinikalara müraciət etsəniz, bu xəstəliklər hamiləlik dövründə aşkar edilə bilər.

Körpənin beynində və üzündəki bu anomaliyalar, adətən, hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi zamanı aydın şəkildə görünə bilər. Bəzən, müayinə görüntüləri qeyri-müəyyəndirsə, həkim əlavə təsdiq üçün sizi dölün MRT müayinəsinə yönləndirə bilər. Bu testlər anaya və ya körpəyə heç bir zərər vermir.

Buna görə də hətta Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı (ÜST) hamiləlikdən sonra, xüsusən də ilk trimestrdə mümkün qədər tez tibbi yardım almağı tövsiyə edir.

Bu vəziyyətin nəticəsi nədir?

Bu hissədən danışmaq bir az çətindir, amma həqiqəti bilmək vacibdir. Siklopiya həyatla uyğun olmayan bir vəziyyətdir. Beyində və digər orqanlarda baş verən ağır malformasiyalar səbəbindən bu vəziyyətdə olan hamiləliklərin əksəriyyəti düşük və ya ölü doğuşla başa çatır.

Körpənin diri doğulması nadir hal olsa da, onun bir neçə saatdan və ya gündən artıq yaşaması ehtimalı azdır. Məlumatlara görə, bu xəstəliklə doğulan heç bir körpə 6 aydan çox yaşamayıb.

Bu vəziyyət üçün heç bir müalicə və ya profilaktika üsulu tapılmamışdır.

Genetik təsir və məsləhət

Siklopiyaya səbəb olan Holoprosensefaliya xəstəliyi nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Bu o deməkdir ki, onun genetik təsiri ola bilər. Əgər ailənizdə kimdəsə bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaq dünyaya gətiribsə, ailə qurmağı planlaşdıran digər yaxın qohumlara bu barədə məlumat vermək çox vacibdir. Genetik test və məsləhət gələcəkdə uşağın bu xəstəliyə tutulma riskini müəyyən etməyə kömək edə bilər. Bunun üçün ixtisaslı həkimə müraciət etmək çox vacibdir.

Holoprosensefalinin digər formaları

Siklopiya holoprosensefaliyanın ən ağır forması olan alobar formasından qaynaqlanır, lakin daha az ağır formaları da mövcuddur.

• Yarım lobar holoprosensefaliya: Bu vəziyyətdə beyin yarımkürələri ön tərəfdən bir qədər birləşir. Üz cizgilərinə düz burun, tək burun dəliyi və ya yarıq dodaq/damaq daxil ola bilər.
• Lobar holoprosensefaliya: Bu halda, beyin əsasən bölünsə də, frontal payda müəyyən üst-üstə düşmə müşahidə olunur. Gözlərin bir-birinə çox yaxın yerləşməsi, düz burun və s. kimi xüsusiyyətlər ola bilər. Həmçinin, görünən üz dəyişiklikləri olmaya bilər.
• Orta yarımkürələrarası variant: Beynin orta hissəsi burada təsirlənir. Burada da üzdə çox az dəyişiklik ola bilər və ya heç bir dəyişiklik olmaya bilər.

Bu daha az ağır formada olan uşaqların ömür uzunluğu beyinə dəyən ziyanın dərəcəsindən və digər əlaqəli sağlamlıq problemlərindən asılıdır. Bəzi uşaqlarda qıcolma, hidrosefaliya və öyrənmə çətinliyi kimi problemlər yarana bilər, digərləri isə kiçik əlilliklərlə normal həyat sürə bilərlər.