MELAS Sindromu haqqında heç eşitmisinizmi? Yəqin ki, eşitməmişəm. Çünki bu, nadir bir vəziyyətdir, yəni çox tez-tez rast gəlinmir. Lakin bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir. Çünki bu, sinir sistemimizə, əzələlərimizə və bədənin digər vacib hissələrinə təsir göstərə bilər. Bu gün bu barədə çox sadə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə ətraflı danışacağıq.
MELAS Sindromu nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!
Sadə dillə desək, MELAS Sindromu, hüceyrələrimizin içərisindəki
mitoxondri adlanan kiçik hissələrin düzgün işləməməsi nəticəsində yaranan bir vəziyyətdir. Bunu hüceyrələrimiz üçün enerji istehsal edən bu kiçik elektrik stansiyaları kimi düşünün. Bu elektrik stansiyaları düzgün işləmədikdə, bütün bədən bunu hiss edir. MELAS sözü bu xəstəliyin bir neçə əsas xüsusiyyətinin birləşməsi ilə əmələ gəlir:
- Mitoxondrial ensefalomiopatiya: Bu, mitoxondrial endokrin sistemlə əlaqəli beyinə və əzələlərə təsir edən bir xəstəliyə aiddir.
- Laktik asidoz: Bu, bədənimizdə süd turşusu adlanan kimyəvi maddənin toplandığı zamandır. Normalda, süd turşusu enerji yaratmaq üçün yediyimiz karbohidratlardan istifadə etdikdə əlavə məhsul kimi istehsal olunur, lakin bu xəstəlikdə artıq miqdarda toplanır.
- İnsulta bənzər epizodlar: Bu, ən çox yayılmış haldır. Onlar insultla oxşar simptomlara malikdir , lakin əslində insult deyil. Bunlar dəfələrlə baş verə bilər.
Bu
, genetik bir vəziyyətdir , yəni anadangəlmə bir şeydir. Lakin simptomlar adətən bir az sonra başlayır. Əksər insanlarda simptomlar 20 və ya daha tez yaşlarında özünü göstərməyə başlayır. Lakin bəzi insanlarda bu simptomlar daha tez, məsələn, iki il sonra, digərlərində isə 40 yaşından sonra da görünə bilər.
Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?
MELAS sindromu çox yaygın bir xəstəlik deyil. Təxminən
4000 nəfərdən birinin bu xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi təxmin edilir. Hər kəsə təsir edə bilsə də, xüsusi bir məqam
bu xəstəliyin yalnız anadan miras qalmasıdır. Atadan uşağa ötürülmür.
MELAS sindromunun simptomları hansılardır?
Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, mitoxondriya bədənimizdəki demək olar ki, hər hüceyrədə olduğundan, MELAS sindromu istənilən orqana və ya toxuma təsir göstərə bilər. Nəticədə, simptomlar insandan insana çox dəyişə bilər. Lakin, bir çox insanda simptomlar nevroloji simptomlara səbəb olacaq qədər şiddətli deyil.
Diabet və eşitmə itkisi müşahidə edilə bilər. Bu da bu xəstəlik haqqında düşünmək üçün kiçik bir işarədir. Beyinlə əlaqəli (nevroloji) problemlər və simptomlar
Bunlar əsasən insult kimi epizodlardan qaynaqlanır. Baş verə biləcək bəzi şeylər bunlardır:- Davranışda qəfil dəyişikliklər olur.
- Beyin çaşqınlığa düşür , nə baş verdiyini anlaya bilmir.
- Başgicəllənmə və ya tarazlığını itirmə hissi .
- Bədənin bir hissəsi, məsələn, qol və ya ayaq iflic olur (iflic) .
- Bədənin bir tərəfində keyləşmə və ya karıncalanma kimi hiss olunur.
- Baş ağrıları gəlib keçir və bəzən görmə və ya nitqdə dəyişikliklər ola bilər.
- Tutmalar ( qıcolmalar ) yaxınlaşır .
- Sözlərin tələffüzünün pozulması , danışıqda çətinlik.
- Görmə problemləri yaranır - ikiqat görmə və ya görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsi.
- Bədənin bir tərəfində zəiflik hiss etmək.
Bu simptomlardan birini və ya bir neçəsini eyni anda hiss etsəniz, onları görməməzlikdən gəlməyin. Dərhal tibbi yardım almaq ən yaxşısıdır.
Bədənin digər hissələrinə təsir edən simptomlar
Beyinlə əlaqəli simptomlara əlavə olaraq, bu xəstəlik bədənin digər hissələrinə də təsir göstərə bilər.- Qısa boy – Bəzi insanlar orta boydan qısa ola bilər.
- Təkrarlanan qusma epizodları .
- Qarın ağrısı .
- Özümü çox yorğun hiss edirəm, sanki heç nə etməyə gücüm çatmır.
- Əzələ qıcolmaları , əzələlərin qıcolma hissi.
MELAS Sindromu niyə yaranır? Səbəb nədir?
Bunun əsas səbəbi genlərimizdəki müəyyən dəyişikliklərdir (genetik variasiyalar) . Bilirsiniz, bütün hüceyrələrimizin işləməsi üçün lazım olan təlimatlar DNT- mizdədir. DNT adlanan bu məlumat anbarında hər hansı bir dəyişiklik və ya mutasiya olarsa, hüceyrələr düzgün fəaliyyət göstərə bilməz. Eyni şey MELAS sindromunda da baş verir. Əsas olan odur ki, əgər sizdə MELAS sindromu varsa, bu genetik variasiyanı ananızdan miras alırsınız.Bu, mitoxondriyada DNT-də baş verən dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bunun üçün ən çox kim risk altındadır?
Bu xəstəliyin əsas risk faktoru ailə tarixçəsidir . Bu o deməkdir ki, ana və ya ana tərəfindəki qohum bu xəstəliyə yoluxubsa, uşaqlarda da bu xəstəliyə yoluxma riski var. MELAS sindromunun mümkün fəsadları hansılardır?
MELAS Sindromu sadəcə bir neçə simptom göstərib dayanan bir şey deyil. Bu, əlavə ağırlaşmalara , yəni əlavə sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.- Bu, zehni geriliyə və ehtimal ki, demansa səbəb ola bilər.
- Diabet (Diabetes Mellitus) .
- Eşitmə problemləri , hətta tamamilə eşitmə itkisi də ola bilər.
- Əzələ problemləri - əzələ spazmları və əzələ nəzarətinin itirilməsi kimi şeylər.
- Yeriş və tarazlıq problemləri .
- Görmə qabiliyyətinin itirilməsi .
- Qaraciyər problemləri .
Bu kimi ağırlaşmalar bu xəstəliklə yaşamağı çətinləşdirir. Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar?
Əgər bu simptomlar sizdə varsa, həkim əvvəlcə sizdən simptomlarınız və ailənizdə bu xəstəliklərin olub-olmadığını (tibbi tarixçə) soruşacaq. Daha sonra müxtəlif testlər təyin edəcək. Diaqnostik testlər:
- Genetik testlər: Genetik variasiyanın mövcud olub-olmadığını dəqiq müəyyən edən budur.
- Görüntüləmə testləri: Məsələn , beynin vəziyyətini görmək üçün MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) müayinəsi aparıla bilər. Bu müayinə həmçinin insult kimi xəstəliklərin yaratdığı beyin zədələnməsini də yoxlaya bilər.
- Onurğa beyni mayesi, sidik və qan testləri: Bunlar süd turşusu səviyyələri kimi şeyləri yoxlaya bilər.
- Əzələ biopsiyası: Bəzən, zərurət yarandıqda, mitoxondriyada hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görmək üçün kiçik bir əzələ parçası götürülür və mikroskop altında müayinə edilir.
MELAS sindromunun müalicəsi hansılardır?
Təəssüf ki, hazırda MELAS sindromunun müalicəsi yoxdur. Bu o deməkdir ki, daimi müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur. Həkimlər bu simptomların təsirini azaltmağa çalışırlar. Semptomlar üçün dərmanlar:
Həkiminiz bu kimi dərmanlar tövsiyə edə bilər:- Tutma əleyhinə dərmanlar: Lakin, tutma dərmanı olan valproat bu xəstələr üçün uyğun deyil , ona görə də həkimlər başqa uyğun dərman təyin edəcəklər.
- Koenzim Q10 və ya L-karnitin: Bunlar mitoxondriyada enerji istehsalını artırdığına və xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatdığına inanılan vitaminə bənzər maddələrdir.
- L-arginin və L-sitrulin: Bunlar amin turşularıdır. Tədqiqatlar göstərir ki, onlar insult kimi epizodların tezliyini azaltmağa və beyinə vurduqları ziyanı azaltmağa kömək edə bilər.
- İnsulin və ya Metformin: Əgər diabetiniz varsa, onu idarə etmək üçün bu dərmanlar verilə bilər.
- Peyvəndlər: MELAS sindromlu insanlar uşaqlıq peyvəndlərini mümkün qədər tez almalıdırlar. Həmçinin hər il COVID-19 peyvəndi, qrip peyvəndi və pnevmoniya peyvəndi almaq vacibdir, çünki infeksiyalar onların vəziyyətini daha da pisləşdirə bilər.
Dərman olmayan müalicələr:
Dərmanlara əlavə olaraq, həkim aşağıdakı kimi şeyləri də tövsiyə edə bilər:- Əzələləri gücləndirmək və funksiyanı qorumaq üçün məşq proqramı.
- Eşitmə itkiniz varsa, koklear implantlar kimi cihazlardan kömək ala bilərsiniz.
Əgər MELAS sindromum varsa, nə gözləməliyəm?
Bu, sağalmaz bir xəstəlik olduğundan, ömrünüzün qalan hissəsi üçün vəziyyəti idarə etməli olacaqsınız. Bu asan deyil, amma düzgün tibbi məsləhət və dəstək ilə edilə bilər. Bu xəstəlik bədəndəki istənilən orqana və ya toxumaya təsir göstərə bildiyindən, səhiyyə işçilərindən ibarət bir qrupun köməyinə ehtiyacınız ola bilər. Məsələn:- Nevroloqlar
- Genetiklər
- Kardioloqlar
- Fizioterapevtlər - əzələ və oynaq funksiyası üçün
- Peşə terapevtləri - insanlara gündəlik işləri daha asan yerinə yetirməyə kömək edən insanlar
- Danışıq terapevtləri - nitq çətinlikləri üçün
- Sosial işçilər - psixoloji və sosial dəstək üçün
Bundan əlavə, dəstək qrupuna qoşulmaq sizin və ailəniz üçün böyük kömək ola bilər. Belə qruplarda təcrübələrinizi bölüşə, məlumat əldə edə və oxşar vəziyyətlərlə üzləşən digər insanlardan emosional güc ala bilərsiniz. MELAS sindromu ilə nə qədər yaşaya bilərsiniz?
Bu, bir çox insanın verdiyi bir sualdır. "MELAS Sindromu olan bir insan nə qədər yaşaya bilər?" sualına dəqiq cavab vermək çətindir. Çünki bu, insandan insana çox dəyişir. Bəzi insanlarda daha az simptom, bəzilərində isə daha çox simptom olur. Müalicəyə reaksiyalar da fərqlidir. Hətta eyni ailə daxilində belə, simptomların təbiəti və xəstəliyin irəliləmə sürəti dəyişə bilər. Lakin həqiqəti anlamalıyıq. MELAS Sindromu bəzi hallarda ölümcül ola bilən bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, hətta həyati təhlükə yarada bilər. Buna görə də bu xəstəlik haqqında yaxşı məlumatlı olmaq və onu mümkün qədər yaxşı idarə etmək vacibdir. Bunun qarşısını almaq olarmı?
Təəssüf ki, hazırda MELAS sindromunun qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur, çünki bu, genetik bir vəziyyətdir. Lakin, ailədə kimdəsə bu kimi irsi xəstəlik varsa, həmin ailədəkilərin genetik məsləhətçi ilə görüşməsi və məsləhət alması çox vacibdir. Onlar gələcək uşaqların bu xəstəliyi miras alma riski və onun qarşısını almaq üçün hansı addımların atıla biləcəyi barədə məlumat verə bilərlər. MELAS sindromlu biri kimi özümə necə qulluq edə bilərəm?
Əgər MELAS sindromunuz varsa, özünüzə yaxşı qulluq etməyiniz çox vacibdir.- Həkiminizin göstərişlərinə dəqiq əməl edin. Klinikaya vaxtında gedin, təyin olunmuş dərmanları dəqiq qəbul edin. Həkim, yəqin ki, sizə ildə ən azı bir dəfə onunla görüşməyinizi deyəcək.
- Müəyyən testlərin hər il aparılması tələb olunacaq . Məsələn:
- Ürək vəziyyəti
- Qan şəkəri səviyyələri
- Eşitmə
- Gözlər
- Spirtli içki və siqaret çəkməyi tamamilə dayandırmalısınız, çünki bunlar mitoxondrilərə daha çox zərər verə bilər.
- Hər il qrip peyvəndi, pnevmoniya peyvəndi və həkiminiz tərəfindən tövsiyə edilən digər peyvəndləri vaxtında alın.
Həkimə hansı sualları verməliyəm?
Özünüzün və ya uşağınızın mitoxondrial xəstəliyiniz olduğunu eşidəndə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Daha əvvəl mitoxondrilər haqqında eşitməmiş ola bilərsiniz. Buna görə də MELAS sindromu və onun nə demək olduğu haqqında dəqiq məlumat əldə etmək vacibdir. Bütün bunlar barədə tibbi qrupunuzdan soruşun. Sual verməkdən heç vaxt çəkinməyin. Verə biləcəyiniz bəzi suallar:- "Tibbi təcili vəziyyətin yaxınlaşdığını göstərən simptomlar və ya əlamətlər hansılardır?"
- "Əgər belə bir şey baş verərsə, həkimə zəng etməliyəm, yoxsa birbaşa təcili yardım şöbəsinə getməliyəm?"
- "Bu vəziyyətə kömək edə biləcək xüsusi qida planları varmı?"
- "Mənim üçün hansı dərmanları və ya müalicələri tövsiyə edirsiniz? Mümkün yan təsirləri hansılardır?"
- "Ailəmin genetik məsləhətləşmədən keçməsinə ehtiyac varmı?"
- "Klinik sınaqlarda iştirak etmək hüququm varmı?"
- "Mənim və ailəmin iştirak edə biləcəyi bir dəstək qrupu təklif edə bilərsinizmi?"
Lazım olan bütün sualları verin və lazım olan cavabları alın. Həkimlərinizdən, ailənizdən və dostlarınızdan lazım olan qədər dəstək alın. Dəstək hiss etmək və əslində dəstək almaq bu səyahətdə böyük fərq yarada bilər. Bundan yadda saxlamalı olduğumuz şeylər (Evə aparma mesajı)
Yaxşı, gəlin bu gün müzakirə etdiyimiz ən vacib məqamlardan bəzilərini ümumiləşdirək:- MELAS Sindromu, hüceyrələrimizdəki enerji istehsal edən hüceyrələr olan mitoxondrilərin nasazlığından qaynaqlanan nadir, lakin ciddi bir genetik vəziyyətdir .
- Əsasən sinir sisteminə və əzələlərə təsir göstərir. Əsas simptomlar insult kimi vəziyyətlər və bədəndə süd turşusunun toplanmasıdır.
- Bu xəstəlik anadan uşağa miras qala bilər.
- Hal-hazırda tam müalicə olmasa da, simptomları idarə etmək və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müalicə üsulları mövcuddur.
- Bu xəstəliklə yaşayarkən ixtisaslaşmış tibbi qrupun, ailənin dəstəyi və dəstək qruplarının dəstəyi çox vacibdir.
- Sual verməkdən, məlumat axtarmaqdan və lazımi köməyi almaqdan heç vaxt çəkinməyin.
MELAS sindromunun adını eşitdikdə qorxulu ola bilər. Lakin ən vacib şey məlumatlı olmaq, tibbi məsləhətlərə əməl etmək və bu vəziyyətə müsbət münasibət bəsləməkdir. Həmişə unutmayın ki, tək deyilsiniz. MELAS sindromu, mitoxondriya, genetik xəstəliklər, laktik asidoz, insult kimi simptomlar, sinir sistemi, əzələ xəstəlikləri
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin