Ці хто-небудзь з вашай сям'і ці хто-небудзь з вашых знаёмых раптам пачаў дзіўна сябе паводзіць? Магчыма, у іх некантралюема дрыжаць канечнасці? Ці, можа, іх памяць павольна згасае, і яны, здаецца, губляюць былую энергію? Гэта нармальна адчуваць страх, калі мы бачым такія рэчы. Сёння мы пагаворым пра стан, які можа выклікаць гэтыя сімптомы, але пра які мала гавораць у грамадстве. Гэта хвароба Хантынгтана . Не палохайцеся, калі пачуеце гэтае імя. Давайце пагаворым пра ўсё проста і зразумела.
Добра, дык што такое хвароба Хантынгтана?
Проста кажучы, хвароба Хантынгтана — гэта генетычнае захворванне, якое прыводзіць да паступовага адмірання нервовых клетак у нашым мозгу з цягам часу і перадаецца з пакалення ў пакаленне . Яно ў асноўным дзівіць часткі мозгу, якія кантралююць нашы рухі, мысленне і паводзіны.
Гэта прыводзіць да зніжэння маторных навыкаў, мыслення і здольнасці прымаць рашэнні з цягам часу, а таксама да павышэння рызыкі развіцця праблем з псіхічным здароўем, такіх як дэпрэсія і трывожнасць.
Сімптомы звычайна пачынаюць праяўляцца ва ўзросце ад 30 да 40 гадоў. Аднак часам хвароба можа пачацца ў дзяцінстве або маладым узросце, да 20 гадоў. У такім выпадку мы называем гэта ювенільнай хваробай Хантынгтана (ЮХХ) .
У цяперашні час няма лекаў ад хваробы Хантынгтана. Але не хвалюйцеся. Існуе мноства эфектыўных метадаў лячэння, якія дапамагаюць кіраваць сімптомамі і паменшыць дыскамфорт, які яны выклікаюць. І ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб жыць лепш з гэтым захворваннем.
Чаму ўзнікае гэта захворванне? Як яно перадаецца па спадчыне?
Гэта выклікана дэфектам у адным з нашых генаў. У 1993 годзе навукоўцы адкрылі ген, які выклікае гэта. Гэты ген прысутнічае ва ўсіх нас. Аднак у некаторых сем'ях можа быць мутаваная копія гэтага гена. Гэты мутаваны ген перадаецца ад бацькоў да дзяцей.
Уявіце, што ў вашай маці ці ў вашага бацькі хвароба Хантынгтана. Калі так, то ў вас ёсць 50% верагоднасць атрымаць у спадчыну мутацыю , якая выклікае хваробу. Гэта як падкінуць манетку. Вы можаце захварэць, а можаце і не.
- Гэты мутантны ген можа перадавацца па спадчыне незалежна ад полу.
- Калі ў вас няма мутаванага гена, у вас ніколі не развіецца хвароба Хантынгтана. І вы не перадасце хваробу сваім дзецям.
- Гэтая хвароба не перадаецца праз пакаленні . Гэта значыць, калі ў бацькі яна ёсць, сын не можа захварэць ёю без бацькі.
Гэты ген дамінантны ці рэцэсіўны?
Гэта вельмі проста. Уявіце, што ў вас два гены: адзін ад маці, а другі — ад бацькі. «Дамінантны» ген — гэта як самы разумны дзіця ў класе. Калі ён ёсць, значыць, яго ўлада ў гульні. Мутантны ген, які выклікае хваробу Хантынгтана, таксама з'яўляецца дамінантным . Такім чынам, нават калі вы атрымаеце мутантны ген толькі ад аднаго з бацькоў, гэтага дастаткова, каб выклікаць хваробу.
Калі вы ці хтосьці з вашай сям'і плануеце прайсці генетычнае тэставанне, важна спачатку звярнуцца па генетычную кансультацыю. Вам могуць растлумачыць, чаго чакаць ад вынікаў тэсту.
Якія сімптомы хваробы Хантынгтана?
Сімптомы хваробы Хантынгтана можна падзяліць на тры асноўныя катэгорыі: маторныя навыкі, кагнітыўныя функцыі і паводзіны . Звычайна гэтыя сімптомы не з'яўляюцца адразу, а развіваюцца паступова на працягу некалькіх этапаў.
| Тып сімптому | Сімптомы ранняй стадыі | Характарыстыкі сярэдняй стадыі |
|---|---|---|
| Рухавік | Некантралюемыя паторгванні твару, рук і ног (харэя) . Дыскамфорт, страта раўнавагі. Запаволенне рухаў вачэй. | (харэя) пагаршэнне стану. Цяжкасці пры хадзе. Кіданне прадметаў, частае перацягванне. Цяжкасці пры маўленні і глытанні. |
| Здольнасць да мыслення (кагнітыўная) | Цяжкасці з выкананнем некалькіх задач адначасова. Забыванне рэчаў (напрыклад, сустрэч). Цяжкасці з вывучэннем новага. Цяжкасці з прыняццем рашэнняў. | Большая спутанность свядомасці. Большая страта памяці. Відавочнае зніжэнне здольнасці думаць. Немагчымасць арганізаваць рэчы. |
| Паводніцкія і псіхалагічныя | Дэпрэсія, трывожнасць. Зноў і зноў думаць ці казаць адно і тое ж. Лёгкае ўзрушэнне. Бессань і страта энергіі. | Значныя змены асобы. Думкі пра смерць або самагубства. Страта вагі. Узнікненне такіх станаў, як (ОКР) або (біпалярнае засмучэнне) . |
Сімптомы позняй стадыі
На гэтым этапе пацыенту патрабуецца дапамога іншых для выканання задач. Хада і размова могуць цалкам спыніцца. Аднак нават на гэтым этапе пацыент часта здольны пазнаваць сваіх блізкіх.
Як дыягнаставаць гэтую хваробу?
Калі ў вас ёсць сімптомы, ваш лекар спытае пра вашу сямейную гісторыю хвароб і правядзе фізічны агляд. Затым, верагодна, ён прызначыць некаторыя неўралагічныя тэсты і генетычны тэст. Неўралагічныя тэсты шукаюць:
- Рэфлексы
- Сіла цягліц
- Баланс
- Зрок і слых
- Настрой і псіхічны стан
- Памяць і здольнасць да разважання
Чым раней будзе дыягнаставана хвароба, тым лягчэй будзе падтрымліваць добрую якасць жыцця даўжэй. У вас таксама можа быць магчымасць удзельнічаць у новых даследаваннях і клінічных выпрабаваннях.
Метады лячэння і кіраванне
Нягледзячы на тое, што поўнага леку ад гэтага пакуль няма, існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць кантраляваць сімптомы і спрасціць жыццё. Нездарма лекары кажуць: «Мы не можам падоўжыць ваша жыццё, але мы можам падоўжыць жыццё вашым гадам».
Найважнейшае — звярнуцца па дапамогу да каманды спецыялістаў з розных абласцей. У гэту каманду могуць уваходзіць неўролагі, фізіятэрапеўты, эргатэрапеўты, лагапеды, псіхіятры і дыетолагі.
Лекавыя прэпараты
- Каб кантраляваць рух:Прэпараты з класа інгібітараў VMAT2 (напрыклад, дэйтэтрабеназін, тэтрабеназін) выкарыстоўваюцца для памяншэння некантраляваных рухаў (харэі).
- Пры праблемах з псіхічным здароўем: для кантролю дэпрэсіі, трывогі і іншых перападаў настрою прызначаюцца розныя антыдэпрэсанты і стабілізатары настрою.
Тэрапія
- Фізіятэрапія: дапамагае паменшыць колькасць падзенняў, паляпшаючы хаду, раўнавагу і сілу цела.
- Эргатэрапія: навучае метадам і абсталяванню, якія спрашчаюць штодзённыя задачы, такія як прыём ежы і апрананне.
- Лагапедыя: дапамагае пры цяжкасцях з маўленнем і глытаннем.
Змены ў ладзе жыцця і харчаванні
Людзі з гэтым захворваннем могуць губляць вагу, таму што іх арганізм спальвае шмат калорый і адчувае цяжкасці з глытаннем. Таму важна ўжываць пажыўную, высокакаларыйную ежу . Члены сям'і могуць дапамагчы ў гэтым, наступным чынам:
- Пазбягайце непатрэбных перапынкаў падчас ежы.
- Выбірайце прадукты, якія лёгка жаваць і глытаць.
- Выкарыстоўвайце спецыяльна распрацаваныя сталовыя прыборы і кубкі з трубачкамі.
- Рэгулярныя фізічныя практыкаванні таксама вельмі важныя. Але вам трэба быць асцярожнымі ў пытаннях бяспекі. Пагаворыце з дасведчаным фізіятэрапеўтам і распрацуйце план практыкаванняў, які вам падыходзіць.
Пытанні, якія трэба задаць свайму лекару
Калі вы ці член вашай сям'і занепакоеныя гэтым станам, вы можаце задаць наступныя пытанні падчас размовы са сваім лекарам:
- Доктар, як гэтая хвароба паўплывае на маё жыццё?
- Якія найлепшыя метады лячэння маіх сімптомаў?
- Ці можа гэта лячэнне супярэчыць іншым лекам, якія я прымаю?
- Ці бяспечна мне працягваць кіраванне?
- Як я хачу пагаварыць пра гэта са сваёй сям'ёй?
Паведамленне на вынас
- Хвароба Хантынгтана — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Калі адзін з бацькоў хварэе, існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця атрымае яго ў спадчыну.
- Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння ад гэтага захворвання пакуль не існуе, існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць сімптомы і паляпшаць якасць жыцця.
- Ранняе выяўленне важнае, бо сімптомы можна лепш кантраляваць.
- Важна стварыць моцную сістэму падтрымкі, якая складаецца з лекараў-спецыялістаў, тэрапеўтаў і членаў сям'і.
- Псіхалагічныя праблемы, такія як дэпрэсія і трывожнасць, часта ўзнікаюць пры гэтым захворванні, і іх лячэнне гэтак жа важна, як і лячэнне фізічных сімптомаў.
- Па гэтай тэме пастаянна праводзяцца новыя даследаванні, таму не губляйце надзеі. Заставайцеся на сувязі са сваім лекарам.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар