Што такое хвароба Хантынгтана? Давайце пагаворым пра гэта проста.

Мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў не толькі знешнасць і таленты, але часам можам таксама атрымаць у спадчыну хваробы. Хвароба Хантынгтана — гэта сур'ёзнае захворванне, якое дзівіць нервовыя клеткі мозгу і перадаецца з пакалення ў пакаленне . Вы можаце адчуваць страх, калі пачуеце гэтае імя, але вельмі важна ведаць пра яго. Таму сёння давайце пагаворым пра гэта простай і зразумелай мовай.

Што такое хвароба Хантынгтана?

Проста кажучы, хвароба Хантынгтана — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Яно прыводзіць да паступовага адмірання нервовых клетак у мозгу. З часам гэта можа прывесці да зменаў у нашых маторных навыках, пазнавальных здольнасцях і нават настроі. Гэта можа павялічыць рызыку развіцця праблем з псіхічным здароўем, такіх як дэпрэсія і трывожнасць.

Нягледзячы на ​​тое, што хвароба можа пачацца ў любым узросце, сімптомы часцей за ўсё з'яўляюцца ва ўзросце ад 30 да 40 гадоў. Аднак, калі хвароба пачынаецца ў дзяцінстве або да 20 гадоў, яе называюць ювенільнай хваробай Хантынгтана (ЮХХ).

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі даведваешся пра такую ​​хваробу. Аднак зварот па дапамогу да сацыяльнага работніка, псіхолага або групы падтрымкі людзей, якія жывуць з гэтай хваробай, можа аказаць вялікую дапамогу ў пераадоленні гэтай сітуацыі. З дапамогай шматпрофільнай каманды медыцынскіх спецыялістаў нават чалавек з хваробай Хантынгтана можа жыць самастойна шмат гадоў.

Што выклікае гэтую хваробу?

Асноўная прычына гэтага — генетычны дэфект. Уявіце, што ў нашых генах запісаны набор інструкцый для кожнай функцыі ў нашым арганізме, як рэцэпт. У кожнага з нас ёсць ген, які выклікае хваробу Хантынгтана (ген хваробы Хантынгтана). Але ў некаторых сем'ях дэфектная, мутаваная копія гэтага гена перадаецца ў спадчыну ад бацькоў да дзяцей.

Калі ў вашай маці ці бацькі гэта захворванне, у вас ёсць 50% верагоднасць атрымаць у спадчыну дэфектны ген і захварэць на яго. Гэта азначае, што вы можаце заразіцца, а можаце і не заразіцца. Гэта як падкінуць манетку.

Важна ведаць яшчэ некалькі рэчаў пра гэта:

• Гэты дэфектны ген можа перадавацца ў спадчыну як мужчынам, так і жанчынам.
• Калі вы не атрымаеце ў спадчыну дэфектны ген, у вас ніколі не развіецца хвароба Хантынгтана і вы не перадасце яе сваім дзецям.
• Гэтая хвароба не перадаецца праз пакаленні . Гэта значыць, што дзіця ніяк не можа захварэць, калі ёю хварэў дзед, а бацька — не.

Калі вы ці хтосьці з вашай сям'і плануеце прайсці генетычнае тэставанне, каб высветліць, ці ёсць у вас гэта захворванне, важна загадзя сустрэцца з генетычным кансультантам . Ён можа дапамагчы вам зразумець наступствы вынікаў тэсту і падрыхтавацца да іх.

Якія сімптомы гэтай хваробы?

Сімптомы хваробы Хантынгтана можна падзяліць на тры асноўныя катэгорыі: маторныя навыкі, кагнітыўныя функцыі і змены ў паводзінах. Многія людзі з гэтым захворваннем адчуваюць сімптомы ва ўсіх трох галінах. Гэтыя сімптомы звычайна з'яўляюцца ў залежнасці ад стадыі захворвання.

Сімптомы хваробы Хантынгтана (ХХ) у маленькіх дзяцей

Калі ў дзіцяці або падлетка развіваецца гэта захворванне, яно можа хутка прагрэсаваць. Можна назіраць некалькі адметных сімптомаў:

• Скаванасць і цяжкасці пры хадзе
• Цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі
• Раптоўная адсутнасць на школьных занятках
• Дрыжыкі
• Прыпадкі

Як дыягнаставаць хваробу?

Чым раней будзе дыягнаставана хвароба, тым даўжэй вы зможаце захаваць якасць свайго жыцця. Калі ў вас ёсць сімптомы, ваш лекар спытае пра вашу сямейную гісторыю хвароб і правядзе фізічны агляд. Акрамя таго, ён правядзе некалькі аналізаў, звязаных з нервовай сістэмай.

• Рэфлексы
• Сіла цягліц
• Раўнавага цела
• Зрок і слых
• Памяць і здольнасць думаць

Перш за ўсё, найлепшы спосаб канчаткова пацвердзіць захворванне — гэта генетычны тэст . Ён можа дакладна сказаць, ці ёсць у вашым арганізме дэфектны ген HD, ці не.

Як гэта лячыцца і кантралюецца?

Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад гэтай хваробы няма, існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палегчыць жыццё. Сярод лекараў ёсць прымаўка: «Мы можам не дадаць гадоў да вашага жыцця, але мы можам дадаць жыццё да вашых гадоў». Гэта праўда. Самае галоўнае — каб спецыялісты з розных галін працавалі разам над вашым лячэннем.

Лекавыя прэпараты

Лекар можа прызначыць розныя лекі для кантролю сімптомаў.

• Для кантролю рухаў: для памяншэння некантраляваных рухаў, такіх як «харэя», выкарыстоўваецца клас прэпаратаў пад назвай «інгібітары VMAT2» (напрыклад, дэйтэтрабеназін, тэтрабеназін).
• Пры псіхічных праблемах:Для лячэння такіх станаў, як дэпрэсія і трывожнасць, прызначаюцца антыдэпрэсанты і стабілізатары настрою.

Тэрапія

Гэта вельмі важная частка лячэння захворвання.

• Фізіятэрапія: дапамагае паменшыць колькасць падзенняў, паляпшаючы хаду і раўнавагу.
• Эргатэрапія: навучае метадам і абсталяванню, неабходным для працягу паўсядзённых спраў (апранання, прыёму ежы).
• Лагапедыя: дапамагае пры цяжкасцях з маўленнем і глытаннем.

Змены ў харчаванні і ладзе жыцця

Пацыенты з хваробай Хантынгтана часцей губляюць вагу. Гэта адбываецца таму, што арганізм спальвае больш калорый з-за звычайнага руху і цяжкасцей з глытаннем ежы. Таму вельмі важна ўжываць у ежу высокакаларыйную, пажыўную і лёгказасваяльную ежу, як рэкамендуе дыетолаг .

Акрамя таго, фізічныя практыкаванні, пераход на міжземнаморскую дыету, адмова ад алкаголю, добры сон і зніжэнне стрэсу таксама вельмі карысныя ў барацьбе з хваробай.