Ці ёсць штосьці не так з "энергетычнай установай" вашага арганізма? Давайце даведаемся пра мітахандрыяльныя захворванні!

Ці задумваецеся вы часам, чаму я такі стамляюся? Ці ў каго-небудзь у вашай сям'і ёсць больш чым адна праблема са здароўем, і цяжка знайсці выразную прычыну гэтага? Часам прычынай гэтага могуць быць змены ў адной з самых дробных рэчаў у нашым целе. Сёння мы пагаворым пра нешта крыху больш складанае, але вельмі важнае. Гэта мітахандрыяльныя захворванні.

Што гэта за мітахондрыі? «Электрастанцыя» арганізма?

Проста кажучы, мітахондрыі — гэта малюсенькія электрастанцыі ўнутры кожнай клеткі нашага цела. Яны падобныя да электрастанцыі, якая выпрацоўвае электрычнасць для забеспячэння нашых дамоў. Выкарыстоўваючы ежу, якую мы ямо, і кісларод, якім мы дыхаем, гэтыя мітахондрыі выпрацоўваюць 90% энергіі, неабходнай нашаму арганізму для функцыянавання. Толькі падумайце: нашаму мозгу патрэбна энергія для працы, нашаму сэрцу патрэбна энергія для біцця, нашым мышцам патрэбна энергія для функцыянавання. Мітахондрыі — асноўная крыніца гэтай энергіі. Вось чаму іх называюць «электрастанцыяй клеткі».

Дык што ж такое мітахандрыяльныя захворванні?

Цяпер вы разумееце, наколькі важныя мітахондрыі. Такім чынам, калі гэтыя электрастанцыі, якія называюцца мітахондрыямі, не працуюць належным чынам або не могуць выпрацоўваць энергію па меры неабходнасці, узнікаюць захворванні, якія называюцца мітахондрычнымі хваробамі. Гэтак жа, як калі электрастанцыя выходзіць з ладу і ўся наша праца спыняецца без святла, калі мітахондрыі не выпрацоўваюць энергію належным чынам, органы нашага цела не могуць выконваць сваю працу.

Гэтыя захворванні могуць паражаць любую частку цела. Напрыклад:

• У мозгу
• Нервовая сістэма
• Мышцы
• Ныркі
• Сэрца
• Печань
• Вочы
• Вушы
• Падстраўнікавая залоза

Клеткі могуць пацярпець у любым месцы, падобным чынам.

Ці існуюць віды мітахандрыяльных захворванняў?

Так, мітахандрыяльная хвароба — гэта не адна хвароба, існуе мноства тыпаў. Яны крыху складаныя, і лекары ставяць дакладны дыягназ. Але каб вы ведалі ў цэлым, вось некаторыя з найбольш распаўсюджаных тыпаў:

• Мітахандрыяльная энцэфалапатыя, лактацыдоз і сімптомы, падобныя на інсульт (сіндром MELAS)
• Спадчынная аптычная неўрапатыя Лебера (СЛН)
• Сіндром Лі
• Сіндром Кірнса-Сейра (СКС)
• Міяклонічная эпілепсія і хвароба падраных чырвоных валокнаў (MERRF)

Гэтыя назвы могуць гучаць крыху дзіўна, але менавіта пад такімі назвамі гэтыя хваробы вядомыя ў медыцынскай навуцы.

Наколькі распаўсюджаныя гэтыя захворванні?

Паводле ацэнак, прыкладна ў аднаго з кожных 5000 чалавек можа быць генетычнае мітахандрыяльнае захворванне.Але гэта крыху складана. Паколькі сімптомы гэтых захворванняў настолькі разнастайныя і ўплываюць на розныя сістэмы органаў у арганізме, часам хваробу можна дыягнаставаць позна, альбо яе можна памылкова прыняць за іншую хваробу. Такім чынам, рэальная колькасць людзей з гэтай хваробай можа быць значна вышэйшай.

Якія сімптомы мітахандрыяльных захворванняў?

Гэта вельмі важна. Сімптомы мітахандрыяльных захворванняў могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Акрамя таго, сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу і месцазнаходжання клетак, пашкоджаных хваробай. У некаторых людзей сімптомы могуць быць вельмі нязначнымі, а ў іншых — вельмі сур'ёзнымі.

Некаторыя з распаўсюджаных сімптомаў, якія можна назіраць:

• Затрымка росту (асабліва ў маленькіх дзяцей)
• Мышачная слабасць, боль у цягліцах або зніжэнне мышачнага тонусу
• Парушэнні зроку і/або слыху
• Затрымкі развіцця або праблемы інтэлектуальнага развіцця (напрыклад, парушэнні навучання)
• Праблемы са страўнікам, такія як дыярэя або завала
• Ваніты без прычыны
• Кіслотны рэфлюкс і/або цяжкасці з глытаннем
• Прыпадкі (курчы)
• Мігрэні
• Цяжкасці дыхання
• Непрытомнасць

Гэтыя сімптомы могуць пачацца пры нараджэнні або ў любым узросце. Звычайна лекар падазрае гэты тып захворвання, калі сімптомы з'яўляюцца ў некалькіх сістэмах органаў адначасова. Дзіўна, што нават людзі ў адной сям'і з аднолькавым тыпам мітахандрыяльнай хваробы могуць мець розныя сімптомы.

Чаму ўзнікаюць гэтыя мітахандрыяльныя захворванні?

Проста кажучы, асноўнай прычынай мітахандрыяльных захворванняў з'яўляецца няздольнасць мітахондрый у нашых клетках выпрацоўваць дастатковую колькасць энергіі. Каб мітахондрыі выпрацоўвалі энергію, яны павінны атрымліваць правільныя інструкцыі ад нашай «ДНК» (генаў). Калі ў гэтай «ДНК» адбываецца змена (лекары называюць гэта «мутацыяй»), мітахондрыі не атрымліваюць гэтыя інструкцыі правільна. Тады выпрацоўка энергіі парушаецца. Гэта можа пашкодзіць клеткі, або клеткі могуць хутка памерці. Гэта ўплывае на функцыянаванне нашых органаў і выклікае сімптомы.

Як развіваецца мітахандрыяльная хвароба?

Мітахандрыяльныя захворванні — гэта група генетычных захворванняў. Гэта азначае, што мы можам атрымаць іх у спадчыну ад бацькоў. Гэта можа адбывацца двума асноўнымі спосабамі:

1. Аўтасомна-дамінантная: гэта азначае, што захворванне можа ўзнікнуць, нават калі зменены ген, які выклікае захворванне, успадкаваны толькі ад аднаго з бацькоў.

2. Аўтасомна-рэцэсіўны: у гэтым выпадку пашкоджаны ген павінен быць успадкаваны ад абодвух бацькоў, каб захворванне ўзнікла.

Часам, нават калі ніхто ў сям'і раней не хварэў, хвароба можа развіцца выпадкова з-за новай генетычнай змены (гэта называецца «de novo мутацыя»).

Яшчэ адна асаблівасць — гэта,Некаторыя мітахандрыяльныя захворванні перадаюцца ў спадчыну праз «ДНК», спецыфічную для мітахондрыі. Так, вы не пачулі. Акрамя «ДНК» у ядры нашых клетак, мітахондрыі таксама маюць сваю ўласную «ДНК». Мітахандрыяльныя захворванні, выкліканыя зменамі ў гэтай «мітахандрыяльнай ДНК» , перадаюцца ў спадчыну толькі ад маці да яе дзяцей.

Ці могуць іншыя захворванні выклікаць мітахандрыяльныя праблемы?

Так, гэта называецца другаснай мітахондрыяльнай дысфункцыяй . Гэта калі мітахондрыі не працуюць належным чынам з-за іншай хваробы або стану. Вось некаторыя з хвароб, якія могуць выклікаць гэта:

• Хвароба Альцгеймера
• Мышачная дыстрафія
• Дыябет 1 тыпу
• Рассеяны склероз (РС)
• Рак

Калі ў вас другасная мітахондрыяльная дысфункцыя, гэта не генетычнае мітахондрыяльнае захворванне.

Якія фактары рызыкі развіцця мітахандрыяльных захворванняў?

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, або калі ў вас ёсць іншае захворванне, якое выклікае другасную мітахондрыяльную дысфункцыю, у вас падвышаны рызыка развіцця мітахондрыяльнай хваробы. Гэтыя захворванні могуць узнікаць як у дарослых, так і ў маленькіх дзяцей.

Якія магчымыя ўскладненні гэтых захворванняў?

Мітахандрыяльныя захворванні могуць паўплываць на функцыю нашых органаў, што прывядзе да розных ускладненняў. Напрыклад:

• Больш высокая рызыка заражэння
• Інсульты
• Падстраўнікавая недастатковасць
• Парашчытападобная недастатковасць
• Дыябет
• Печанёвая недастатковасць
• Кардыяміяпатыя
• Хвароба нырак
• Дэменцыя (парушэнне памяці і інтэлекту)
• Захворванні страўнікава-кішачнага тракту
• Апушчэнне павека (птоз)

Некаторыя з гэтых ускладненняў могуць нават пагражаць жыццю, таму вельмі важна ведаць пра гэта.

Як дыягнастуецца мітахандрыяльная хвароба?

Гэта даволі складаны працэс. Лекар дыягнастуе мітахандрыяльную хваробу пасля серыі аналізаў. Сярод іх могуць быць:

• Дбайны агляд вашай гісторыі хваробы і сямейнай гісторыі хваробы.
• Поўнае фізічнае абследаванне.
• Неўралагічнае абследаванне.
• Метабалічнае абследаванне, якое ўключае аналізы крыві і мачы. Пры неабходнасці можа быць праведзена таксама даследаванне спіннамазгавой вадкасці (таксама вядомае як спіннамазгавая пункцыя).
• ДНК-тэставанне.

У залежнасці ад вашых сімптомаў і пашкоджаных частак цела могуць быць праведзены больш спецыфічныя аналізы. Напрыклад:

• Пры наяўнасці сімптомаў праблем з нервовай сістэмай могуць быць праведзены МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) або МРС (спектраскапія).
• Для праверкі наяўнасці праблем са зрокам праводзіцца абследаванне сятчаткі або ЭРГ (электрарэтынаграма).
• ЭКГ (электракардыяграма) або эхакардыяграма для выяўлення сімптомаў, звязаных з сэрцам.
• Аўдыяграма для вызначэння праблем са слыхам.
• Па меры набліжэння прыступу праводзіцца ЭЭГ (электраэнцэфалаграма) для выяўлення праблем, звязаных з мозгам.

Больш складаныя тэсты могуць уключаць біяхімічныя аналізы, якія даследуюць змены ў хімічных рэчывах арганізма, якія ўдзельнічаюць у выпрацоўцы энергіі. Часам лекар можа ўзяць невялікі ўзор скуры або мышачнай тканкі (біяпсію) і даследаваць яго пад мікраскопам.

Ці складана дыягнаставаць мітахандрыяльныя захворванні?

Так, дыягностыка мітахандрыяльных захворванняў часам бывае складанай. Гэта звязана з тым, што гэтыя захворванні ўплываюць на мноства розных органаў і тканак арганізма, а сімптомы вельмі разнастайныя. Няма адзінага лабараторнага тэсту, які можа дакладна сказаць, ці ёсць у вас гэта захворванне. Вось чаму так важна звярнуцца да лекара, які спецыялізуецца на гэтых захворваннях, каб паставіць дыягназ.

Як лечаць мітахандрыяльныя захворванні?

Лячэнне мітахандрыяльнай хваробы залежыць ад тыпу захворвання і вашых сімптомаў. Лячэнне можа ўключаць:

• Прыём лекаў для памяншэння сімптомаў. Напрыклад, лекі для прадухілення прыступу.
• Прыём вітамінаў або харчовых дабавак. Напрыклад: рыбафлавін, коэнзім Q10, карніцін.
• Змены ў дыеце (харчаванне) і фізічных практыкаваннях.
• Фізіятэрапія, працоўная тэрапія або лагапедыя.
• Нашэнне дапаможных прылад, такіх як слыхавыя апараты.

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад мітахандрыяльнай хваробы. Лячэнне ў першую чаргу накіравана на прафілактыку небяспечных для жыцця ўскладненняў і паляпшэнне якасці жыцця шляхам кантролю сімптомаў. Тое, што падыходзіць аднаму чалавеку, можа не падысці іншаму, нават пры аднолькавай хваробе.

Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?

Так, як і пры любым лячэнні, існуюць патэнцыйныя пабочныя эфекты. Важна абмеркаваць іх з вашым лекарам перад пачаткам лячэння. Гэта дапаможа вам зразумець канкрэтныя пабочныя эфекты лячэння, якое вы атрымліваеце, і чаго чакаць.

Ці можна прадухіліць мітахандрыяльныя захворванні?

У цяперашні час няма вядомага спосабу прадухілення генетычных мітахандрыяльных захворванняў. Аднак, калі ў вас ёсць гэта захворванне, вы можаце пазбегнуць некаторых рэчаў, якія могуць пагоршыць вашы сімптомы. Напрыклад:

• Уздзеянне моцнага холаду і/або спякоты.
• Прапусканне прыёмаў ежы.
• Недахоп сну.
• Стрэс.

Часам лекар можа параіць вам эканоміць энергію. Гэта азначае, што не варта марнаваць усю сваю энергію за кароткі прамежак часу.

Як доўга можна жыць з мітахандрыяльнай хваробай?

Найлепш на гэтае пытанне можа адказаць ваш лекар. Гэта залежыць ад вашых сімптомаў, пашкоджаных органаў і вашага агульнага стану здароўя. Некаторыя дзеці і дарослыя жывуць нармальна, як і людзі без хваробы. У іншых здароўе можа рэзка змяніцца за кароткі прамежак часу. У некаторых сімптомы могуць перыядычна ўзнікаць на працягу ўсяго жыцця. Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад мітахандрыяльных захворванняў няма, даследаванні працягваюцца, каб даведацца больш.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі сімптомы мітахандрыяльнай хваробы ўплываюць на вашу паўсядзённую дзейнасць настолькі, што вы не можаце нармальна функцыянаваць, абавязкова звярніцеся да лекара. Калі ў вас узнікнуць сур'ёзныя сімптомы, такія як прыступы або цяжкасці з дыханнем, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або ў мясцовую службу экстранай дапамогі.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Вы можаце задаць свайму лекару такія пытанні:

• Які тып мітахандрыяльнай хваробы выклікаў мае сімптомы?
• Які від лячэння вы рэкамендуеце?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?
• Як часта трэба прымаць вітаміны ці харчовыя дабаўкі?
• Якую дыету вы рэкамендуеце?
• Як я магу зэканоміць сваю энергію?
• Ці існуюць групы падтрымкі для людзей з мітахандрыяльнымі захворваннямі?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Даведацца, што ў вас ці ў кагосьці з блізкіх ёсць мітахандрыяльная хвароба, можа быць складаным рашэннем. Паколькі хвароба можа паражаць многія сістэмы арганізма, вам, магчыма, спатрэбіцца змяніць свой лад жыцця. Але памятайце, што вы не самотныя. Акрамя падтрымкі вашай сям'і і сяброў, ваша медыцынская каманда таксама можа дапамагчы вам разабрацца ў гэтым дыягназе і варыянтах лячэння.

Нягледзячы на ​​тое, што мітахандрыяльнай хваробы нельга вылечыць, лячэнне можа дапамагчы паменшыць сімптомы і запаволіць прагрэсаванне хваробы. Самае галоўнае — захоўваць пазітыўны настрой, прытрымлівацца рэкамендацый лекара і жыць паўнавартасным жыццём.

Спадзяемся, што гэтая інфармацыя была вам карыснай. Да сустрэчы з новай важнай інфармацыяй пра здароўе, падобнай да гэтай!

---

Мітахондрыі , мітахандрыяльныя захворванні, генетычныя захворванні, клетачная энергія, вытворчасць энергіі, сімптомы, лячэнне