Ці лёгка ламаюцца вашы косці? Давайце пагаворым пра недасканалы астэагенез, або хваробу далікатнасці костак!

Ці чулі вы калі-небудзь пра людзей, якія нараджаюцца з вельмі слабымі косткамі, чые косці лёгка ламаюцца? Магчыма, у кагосьці з вашай сям'і ці ў дзіцяці сябра ёсць такая хвароба. Гэта вельмі сумна і складана. Сёння мы пагаворым пра гэтую «хваробу далікатных костак», або, па-медыцынску, пра недасканалы астэагенез (НА) .

Што такое недасканалы астэагенез?

Проста кажучы, недасканалы астэагенез — гэта захворванне, якое паражае злучальную тканку ў нашым целе. З-за гэтага косці становяцца вельмі далікатнымі. Гэта азначае, што яны могуць ламацца пры мінімальным уздзеянні, часам без якой-небудзь прычыны.

Асноўная прычына гэтага ў тым, што наш арганізм не выпрацоўвае дастаткова бялку пад назвай калаген I тыпу , альбо ён выпрацоўвае калаген, які не сфарміраваны належным чынам. Падумайце пра гэта так: калаген падобны да клею ў нашым целе. Гэты калаген вельмі важны для пабудовы структуры нашых костак, скуры, мышцаў, сухажылляў і г.д. і падтрымання іх трываласці. Такім чынам, калі гэты калаген не выпрацоўваецца належным чынам, косці становяцца слабымі. Слова «недасканалы остеагенез» азначае «недасканала сфарміраваныя косці».

З-за гэтага людзі з гэтым захворваннем не толькі сутыкаюцца з частымі пераломамі костак на працягу ўсяго жыцця, але і могуць развіцца праблемы з іншымі часткамі цела, такімі як зубы, скура, хрыбетнік і лёгкія.

Сімптомы найбольш распаўсюджанага тыпу гэтага захворвання звычайна лёгкія, але некаторыя цяжкія тыпы могуць выклікаць сур'ёзныя ўскладненні.

Якія асноўныя тыпы недасканалага астэагенезу (НА)?

Нягледзячы на ​​тое, што лекары падзяляюць астэаартроз прыкладна на 19 тыпаў (ад I да XIX), часцей за ўсё гаворка ідзе пра тыпы I, II, III і IV. Гэтыя класіфікацыі заснаваныя на спосабе выпрацоўкі калагена і яго ўздзеянні на арганізм.

• Тып I:

Гэта найбольш распаўсюджаны тып з адносна невялікай колькасцю сімптомаў. Людзі з астэагенезам лягчэй ламаюць косці, чым людзі без астэагенезу. Аднак гэтыя пераломы часта адбываюцца да палавога паспявання . Гэты тып не выклікае сур'ёзных дэфармацый костак. У некаторых людзей можа быць блакітны адценне бялкоў вачэй, якія называюцца склерамі . Гэта таксама называецца «класічным недэфармацыйным недасканалым астэагенезам з сіняй склерай».

• Тып II:

Гэта найбольш цяжкі і небяспечны тып астэагенезу. Пры гэтым стане лёгкія не развіваюцца належным чынам (таму што грудная клетка не фарміруецца належным чынам), узнікаюць сур'ёзныя дэфармацыі костак, і ў дзіцяці можа быць некалькі пераломаў костак яшчэ ва ўлонні маці, гэта значыць да нараджэння. Дзеці з гэтым тыпам паміраюць адразу або на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння . Гэта таксама называецца «недасканалым перынатальным астэагенезам».

• Тып III:

Гэта найбольш цяжкі тып астэагенезу, які можа перадацца пасля нараджэння. Ён таксама выклікае сур'ёзныя дэфармацыі костак , што робіць іх вельмі далікатнымі. Гэта можа прывесці да сур'ёзных фізічных абмежаванняў. Часта ў такіх дзяцей пры нараджэнні пераломы костак. Гэта таксама называецца «прагрэсіўным недасканалым астэагенезам».

• Тып IV:

Гэты тып больш цяжкі, чым тып I, але менш цяжкі, чым тып III. У людзей з гэтым тыпам могуць быць лёгкія або ўмераныя дэфармацыі костак. Косці больш далікатныя, чым у людзей без агрэсіўнага інфаркту міякарда, але яны не ламаюцца так лёгка, як у людзей з тыпам III. Белкі вачэй могуць быць нармальнага колеру.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?

Недасканалы астэагенез — адносна рэдкае захворванне . Паводле ацэнак, ва ўсім свеце ад гэтага захворвання пакутуе прыкладна адзін з 20 000 чалавек.

Якія сімптомы недасканалага астэагенезу (НА)?

Дык якія ж сімптомы ў чалавека з гэтай хваробай? Гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу хваробы.

• Косці вельмі лёгка ламаюцца (гэта асноўны і найбольш распаўсюджаны сімптом)
• Дэфармацыі костак (напрыклад, скрыўленыя ногі, рукі)
• Боль у касцях
• Белкі вачэй (склеры) становяцца блакітнымі, шэрымі або фіялетавымі.
• Лёгка атрымаць сінякі
• Цяжкасці дыхання
• Страта слыху — часам можа пачацца ў маладым узросце
• свабодныя суставы
• Мышачная слабасць
• Скрыўленне хрыбетніка - напрыклад, гарбаватасць (кіфоз) або бакавы выгін хрыбетніка (скаліёз)
• Маленькі рост
• Трыкутная форма твару
• Аслабленне зубоў, лёгкая ломкасць, змяненне колеру зубоў (магчыма, жаўтлява-карычневы)
• Зубы, якія няправільна злучаюцца (няправільны прыкус)
• Грудная клетка ў форме бочкі

У чым прычына гэтага?

Асноўнай прычынай недасканалага астэагенезу з'яўляецца генетычная мутацыя . Проста кажучы, гэта невялікая памылка ў асноўным плане, з якога складаецца наша цела, гэта значыць у нашых генах.

Часта гэта выклікана мутацыямі ў двух генах, якія называюцца COL1A1 або COL1A2 . Гэтыя два гены дапамагаюць выпрацоўваць бялок пад назвай калаген тыпу I, пра які мы казалі раней. Такім чынам, калі ў гэтых генах адбываецца мутацыя, арганізм не выпрацоўвае дастаткова калагена, альбо якасць выпрацоўванага калагена зніжаецца. Некаторыя іншыя рэдкія тыпы ноздраўнага інфекцыйнага захворвання таксама могуць быць выкліканы мутацыямі ў іншых генах калагена.

Гэтыя генетычныя змены часам могуць узнікаць спарадычна, гэта значыць раптоўна. Або яны могуць быць успадкаваны ад аднаго або абодвух бацькоў.Некаторыя людзі могуць быць носьбітамі гена, які выклікае агрэсіўны інфекцыйны ...

Чатыры найбольш распаўсюджаныя тыпы ноздраўнага інфекцыйнага захворвання (тыпы I-IV) успадкоўваюцца па аўтасомна-дамінантным тыпе. Гэта азначае, што для развіцця захворвання дзіця павінна атрымаць у спадчыну дэфектны ген ад аднаго з бацькоў. Іншыя рэдкія тыпы могуць успадкоўвацца па аўтасомна-рэцэсіўным (патрабуецца, каб абодва бацькі атрымалі ў спадчыну дэфектны ген) або Х-звязаным (спадкоўваецца праз Х-храмасому) тыпе.

Якія фактары рызыкі развіцця недасканалага астэагенезу (АА)?

Насамрэч, гэта захворванне можа ўзнікнуць пры нараджэнні ў любога чалавека. Аднак, калі ў кагосьці з вашай сям'і гэта захворванне ёсць, рызыка яго развіцця ў вас адносна высокая .

Якія магчымыя ўскладненні гэтай хваробы?

Ускладненні адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу і цяжкасці агрэсіўнага інфекцыйнага захворвання. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Хваробы сэрца, напрыклад, сардэчная недастатковасць
• Частыя пнеўманіі
• Праблемы з дыханнем, магчыма, дыхальная недастатковасць
• Праблемы, якія ўплываюць на нервовую сістэму

Як лекары дыягнастуюць гэта захворванне?

Звычайна лекары дыягнастуюць хваробу ломкасці костак (ХКК) у дзяцінстве. Асноўныя тэсты для выяўлення гэтай хваробы:

• Генетычнае тэставанне: гэта можа дакладна вызначыць, ці ёсць генетычны дэфект, які выклікае агрэсію інфекцыі.
• Тэсты шчыльнасці костак: яны правяраюць трываласць костак.

Часам лекары могуць западозрыць гэта падчас цяжарнасці на падставе характарыстык, якія бачныя на УГД дзіцяці. Калі гэта адбудзецца, дыягназ можна пацвердзіць альбо падчас цяжарнасці, правёўшы тэст пад назвай амніяцэнтэз (пры якім бярэцца невялікі ўзор вадкасці вакол дзіцяці і яе клеткі правяраюцца на генетыку), альбо пасля нараджэння дзіцяці.

Якія метады лячэння недасканалага астэагенезу (НА)?

Няма лекаў ад агрэсіўнага інфекцыйнага захворвання, але існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы ўмацаваць косці, кантраляваць сімптомы і дапамагчы людзям з агрэсіўным інфекцыйным захворваннем жыць максімальна самастойна .

План лячэння будзе адрознівацца ў розных людзей. Ён можа ўключаць:

• Эргатэрапія (ЭТ): Гэта дапамагае развіць навыкі, неабходныя для самастойнага выканання штодзённых задач, такіх як апрананне, прыём ежы і пісьмо.
• Фізіятэрапія (ФТ): гэта практыкаванні з нізкай нагрузкай, якія дапамагаюць умацаваць косці і мышцы, палепшыць рухомасць і падтрымліваць раўнавагу цела.
• Дапаможныя прылады: хадункі , тросцікі , мыліцыМагчыма, вам прыйдзецца карыстацца такімі рэчамі, як мыліцы .
• Сыход за зубамі і паражніной рота: Вам варта рэгулярна наведваць стаматолага для кантролю і лячэння праблем з зубамі і сківіцай. Вам можа спатрэбіцца артадантычная дапамога, каб выраўнаваць зубы.
• Рэспіраторная дапамога: калі ў вас цяжкасці з дыханнем, вам можа спатрэбіцца звярнуцца да пульманолага для лячэння.
• Лекі: Ваш лекар можа прызначыць такія лекі, як бісфасфанаты, якія дапамагаюць умацаваць косці.
• Хірургічнае ўмяшанне: металічныя стрыжні могуць быць устаўлены хірургічным шляхам для выпроствання і ўмацавання скрыўленых або дэфармаваных костак.
• Брейкеры, шыны або гіпсавыя павязкі: яны выкарыстоўваюцца для абароны зламаных костак падчас іх гаення або пасля аперацыі.

Якая працягласць жыцця чалавека з недасканалым астэагенезам (АІ)?

Гэта сапраўды залежыць ад тыпу АІ.

• Людзі з I тыпам , найбольш распаўсюджаным і лёгкім тыпам, могуць пражыць нармальнае жыццё, як і людзі без агрэсіўнага інфекцыйнага захворвання.
• Нягледзячы на ​​тое, што людзі з чацвёртым тыпам звычайна дажываюць да сталага ўзросту, іх працягласць жыцця можа быць крыху карацейшай .
• Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, дзеці з дыябетам II тыпу паміраюць адразу або на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння .

Ці можна прадухіліць гэтую хваробу?

Недасканалы астэагенез — гэта генетычнае захворванне, таму яго немагчыма прадухіліць . Аднак, калі ў вас, вашага партнёра або кагосьці з вашай сям'і ёсць астэагенез, важна звярнуцца да генетыка . Ён можа расказаць вам пра рызыку перадачы гэтага захворвання вашым дзецям.

Як чалавек з агрэсіўным інфекцыяй можа падтрымліваць добрае здароўе костак?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць недасканалы астэагенез, вы можаце зрабіць наступнае, каб падтрымліваць здароўе костак:

• Ужывайце прадукты, багатыя кальцыем і вітамінам D (напрыклад, малако, сыр, ёгурт, зялёныя гародніна, дробная рыба, яечныя жаўткі, сонечнае святло).
• Займайцеся фізічнай актыўнасцю, рэкамендаванай вашым лекарам. (Толькі па рэкамендацыі лекара!)
• Абмяжуйце ўжыванне алкаголю і кафеіну (які змяшчаецца ў гарбаце, каве, шакаладзе).
• Калі вы паліце, кіньце гэта і пазбягайце знаходжання ў месцах, дзе паляць іншыя (пасіўнае курэнне).
• Беражыце і сваё псіхічнае здароўе . Асабліва для дзяцей і моладзі размова з сацыяльным работнікам або псіхолагам аб стрэсе, звязаным з жыццём з такім хранічным захворваннем, можа быць вельмі карыснай.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вы ці ваша дзіця заўважылі, што іх косці вельмі лёгка ламаюцца , асабліва калі гэта адбываецца без сур'ёзных траўмаў, або калі ў іх ёсць якія-небудзь іншыя сімптомы агрэсіўнага інфекцыйнага захворвання, пра якія мы казалі, абавязкова звярніцеся да лекара. Пры неабходнасці ён ці яна можа парэкамендаваць дадатковыя абследаванні.

Калі мне варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМ) ?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці зламалася косць , неадкладна звярніцеся ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі. Таксама паведаміце лекарам, калі ў вас недасканалы астэагенез.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Падчас візіту да лекара можа быць карысна задаць такія пытанні:

• Які тып недасканалага астэагенезу ў мяне/маёй дзіцяці?
• Што мне трэба ведаць пра працягласць жыцця пры наяўнасці агрэсіўнага інфекцыйнага захворвання?
• Як я магу дапамагчы сабе/свайму дзіцяці справіцца з сімптомамі агрэсіўнага інфекцыйнага захворвання?
• Што рабіць, калі я/маё дзіця зламала косць?
• Якія ў мяне шанцы нарадзіць яшчэ адно дзіця з недасканалым астэагенезам?

Ці можа чалавек з недасканалым астэагенезам хадзіць?

Так, гэта магчыма . Людзі з лёгкімі формамі агрэсіўнага інфаркту міякарда могуць нармальна хадзіць. Некаторым можа спатрэбіцца карыстацца бандажамі або мыліцамі. Такія метады лячэння, як фізіятэрапія (ФТ) і працоўная тэрапія (ЭТ), якія пачынаюцца рана, могуць дапамагчы палепшыць здольнасць вашага дзіцяці хадзіць.

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі даведваешся, што ў вашага дзіцяці пажыццёвае захворванне. Будучыня можа выглядаць зусім інакш, чым вы чакалі. Але такія рэчы, як працоўная тэрапія і фізіятэрапія, якія пачынаюцца рана, могуць дапамагчы вам і вашаму дзіцяці прыстасавацца да гэтых змен. Таксама важна шчыра размаўляць з медыцынскай камандай вашага дзіцяці і вашымі блізкімі на кожным этапе. Яны могуць дапамагчы вам кіраваць сімптомамі і распрацаваць план падрыхтоўкі да будучыні.

Нарэшце, пасланне на вынас:

Недасканалы астэагенез — складанае захворванне. Але не губляйце надзеі . Веданне пра гэта захворванне, ранняя дыягностыка і лячэнне, а таксама моцная сістэма падтрымкі могуць дапамагчы вам справіцца з сімптомамі і жыць як мага больш паўнавартасным жыццём. Адкрыта пагаворыце пра гэта са сваім лекарам і сям'ёй. Вы не самотныя.

Недасканалы астэагенез, хвароба ломкасці костак, калаген, пералом костак, генетычныя захворванні, здароўе дзіцяці