Вы крыху хвалюецеся за развіццё вашай маленькай дзяўчынкі? Раней яна шмат бегала, гуляла і размаўляла, а раптам здаецца, што пачала запавольвацца? Гэта нармальна, калі маці ці бацька адчуваюць страх і трывогу, калі бачаць нешта падобнае. Сёння мы пагаворым пра адзін з такіх станаў. Гэта называецца сіндром Рэта. Гэта вельмі рэдкае захворванне, якое ў асноўным дзівіць дзяўчынак. Не хвалюйцеся, давайце пагаворым пра ўсё зразумела і проста.
Якая сапраўдная прычына сіндрому Рэта?
Проста кажучы, сіндром Рэта — гэта стан, выкліканы генетычнай праблемай. Кожная клетка ў нашым целе мае тое, што называецца храмасомамі. У дзяўчынкі ёсць дзве Х-храмасомы (XX). Змена, або мутацыя, у гене пад назвай MECP2 на гэтай Х-храмасоме з'яўляецца асноўнай прычынай сіндрому Рэта.
Навукоўцы лічаць, што ген MECP2 адыгрывае вельмі важную ролю ў развіцці мозгу. Дэфект гэтага гена непасрэдна ўплывае на развіццё мозгу дзіцяці. Гэта ўплывае на такія рэчы, як размова, хада і выкарыстанне канечнасцяў.
Важна адзначыць, што, хоць сіндром Рэта з'яўляецца генетычным захворваннем, ён звычайна не перадаецца ад бацькоў да дзіцяці. Гэта мутацыя, якая выпадковым чынам узнікае ў клетках дзіцяці. Гэта азначае, што дзіця можа захварэць на яго, нават калі ні ў кога ў вашай сям'і яго не было. Таму не вінаваціце ў гэтым сябе ці свайго партнёра .
Для пацверджання гэтага захворвання можна правесці генетычны тэст. Звычайна для гэтага бярэцца аналіз крыві. Пры неабходнасці лекар накіруе вас на гэты аналіз.
У чым розніца паміж сіндромам Рэта і аўтызмам?
Паколькі некаторыя сімптомы падобныя, гэтыя два захворванні часам можна зблытаць адзін з адным. У абодвух выпадках дзіця адчувае цяжкасці ў сацыяльным узаемадзеянні і камунікацыі. Аднак ёсць відавочныя адрозненні.
| Характарыстыка | Сіндром Рэта | Аўтызм (расстройства аўтыстычнага спектру) |
|---|---|---|
| Уплыў | У асноўным гэта дзівіць толькі дзяўчынак. | Часцей за ўсё гэта назіраецца сярод хлопчыкаў. |
| Рост галавы | Рост галавы з часам запавольваецца (мікрацэфалія). | Звычайна гэта не ўплывае на рост галавы. |
| Ручное выкарыстанне | Засвоеныя функцыі рук губляюцца. Дэманструюцца паўтаральныя рухі, такія як паціранне рук і мыццё рук. | Няма страты функцый рук. Могуць назірацца іншыя паўтаральныя паводзіны. |
| Сацыяльныя сувязі | Звычайна ім больш падабаюцца людзі. Ім падабаецца, калі да іх праяўляюць любоў і пяшчоту. | Некаторыя дзеці аддаюць перавагу цацкам, а не людзям, і аддаюць перавагу трымацца далей ад грамадства. |
| Праблемы з дыханнем | Могуць назірацца нерэгулярныя заканамернасці, такія як пачашчанае дыханне і затрымка дыхання. | Такія праблемы з дыханнем сустракаюцца не часта. |
Як гэтая сітуацыя ўплывае на хлопчыкаў?
Гэта здараецца вельмі рэдка. Паколькі ў хлопчыка толькі адна Х-храмасома (XY), калі ген MECP2 на гэтай адзінай Х-храмасоме пашкоджаны, наступствы вельмі сур'ёзныя. У большасці выпадкаў такія хлопчыкі паміраюць пры нараджэнні або неўзабаве пасля яго.
Якія сімптомы сіндрому Рэта?
Гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных дзяцей. Звычайна яны з'яўляюцца ў першыя 6-18 месяцаў жыцця дзіцяці.Гэтыя сімптомы пачынаюць праяўляцца падчас палавога паспявання. Нягледзячы на тое, што спачатку можа здавацца, што дзіця развіваецца нармальна, змены могуць адбывацца паступова або раптоўна.
Вось некаторыя з асноўных сімптомаў:
- Запаволены рост: мозг дзіцяці не развіваецца належным чынам, у выніку чаго галава дзіцяці мае маленькі памер. Лекары называюць гэта мікрацэфаліяй .
- Страта функцыі рук: дзіця, якое раней добра ўмела трымаць цацкі і рабіць што-небудзь рукамі, губляе гэтую здольнасць. Замест гэтага яно працягвае выконваць тыя ж рухі, такія як паціранне рук і мыццё рук.
- Страта мовы: дзіця, якое раней размаўляла ва ўзросце ад 1 да 4 гадоў, раптам перастае гаварыць.
- Праблемы з хадой і рухамі: праблемы з цягліцамі і раўнавагай могуць прывесці да парушэння хады. Вы нават можаце зусім страціць здольнасць хадзіць.
- Праблемы з дыханнем: можа назірацца пастаяннае пачашчанае дыханне ( гіпервентыляцыя ) і затрымка дыхання.
- Прыпадкі: У многіх дзяцей з сіндромам Рэта ў нейкі момант жыцця здараюцца прыпадкі.
- Іншыя сімптомы: Вы таксама можаце заўважыць змены ў паводзінах, такія як скаліёз , анамальныя рухі вачэй, праблемы са сном , скрыгат зубамі і раздражняльнасць або часты плач.
Чатыры стадыі сіндрому Рэта
Гэты стан звычайна праходзіць праз чатыры стадыі, але ён не ўплывае на ўсіх дзяцей аднолькава.
| Этап | Час | Што паглядзець |
|---|---|---|
| Фаза I: Ранняя стадыя | 6 - 18 месяцаў | Сімптомы вельмі нязначныя. Зніжэнне глядзельнага кантакту, зніжэнне цікавасці да цацак, затрымка поўзання і сядзення. |
| Фаза II: Хуткі спад | 1 - 4 гады | Навучаныя навыкі дзіцяці (маўленне, выкарыстанне рук) хутка губляюцца. Рост галавы запавольваецца, і пачынаюцца анамальныя рухі рук. |
| Этап III: Плато | Ад 2-10 гадоў да дарослага ўзросту | Рэгрэсія спыняецца. Нягледзячы на праблемы з рухамі, паводзіны (плач, істэрыкі) некалькі паляпшаюцца. Могуць крыху палепшыцца зносіны і выкарыстанне рук. Можа ўзнікнуць эпілепсія. |
| Стадыя IV: Далейшая страта рухомасці | Пасля 10 гадоў | Рух становіцца больш абмежаваным. Мышачная слабасць і скаліёз пагаршаюцца. Але эпілепсія і камунікацыя могуць палепшыцца. |
Якія метады лячэння існуюць для гэтага?
На жаль, лекаў ад сіндрому Рэта няма. Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і забяспечыць вашаму дзіцяці найлепшую якасць жыцця. Гэта камандная праца. У працэсе ўдзельнічаюць ваш лекар, фізіятэрапеўты і лагапеды.
- Лекавыя прэпараты: лекі прызначаюцца для кантролю такіх захворванняў, як эпілепсія, цягліцавыя спазмы і праблемы са сном. Нядаўна быў ухвалены новы прэпарат пад назвай трафінетыд (Daybue) , які можа кантраляваць некаторыя сімптомы. Пагаворыце з вашым лекарам пра гэта.
- Фізіятэрапія: гэта дапамагае палепшыць рухальныя здольнасці дзіцяці, яго раўнавагу і здольнасць хадзіць. Гэта таксама важна для выраўноўвання пазваночніка.
- Эргатэрапія: гэта дапамагае развіць здольнасць рук дзіцяці самастойна выконваць штодзённыя задачы, такія як апрананне і прыём ежы.
- Лагапедыя: Нават калі дзіця не можа гаварыць, яго вучаць выказваць сябе іншымі спосабамі, напрыклад, выкарыстоўваючы вочы і малюнкі.
- Добрае харчаванне: збалансаванае харчаванне неабходна для росту дзіцяці. Калі ў вашага дзіцяці цяжкасці з глытаннем, вам варта звярнуцца да лекара.
Клопат пра дзіця з сіндромам Рэта — гэта няпростая задача. Але памятайце, што вы не самотныя. Ёсць арганізацыі і групы падтрымкі бацькоў, якія могуць аказаць неабходную падтрымку вашаму дзіцяці. Зносіны з імі могуць стаць выдатнай крыніцай сілы.
Паведамленне на вынас
- Сіндром Рэта — рэдкае генетычнае захворванне, якое пераважна дзівіць дзяўчынак.
- Гэта не тое, што звычайна перадаецца ад бацькоў, гэта выпадковая змена ў генах дзіцяці.
- Асноўнай характарыстыкай з'яўляецца страта дзіцем набытых навыкаў (маўленне, хада, выкарыстанне рук) з цягам часу (рэгрэсія).
- Нягледзячы на тое, што гэты стан немагчыма цалкам вылечыць, лекі і розныя тэрапеўтычныя метады могуць кантраляваць сімптомы і забяспечыць дзіцяці добрае жыццё.
- Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна развіцця вашага дзіцяці, неадкладна звярніцеся да лекара. Важна прымаць абгрунтаваныя рашэнні без панікі.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар