अल्पर्स रोग के बारे में रउरा का जानल जरूरी बा

कवनो महतारी भा बाप खातिर एहसे बड़हन दर्द ना होखे कि ऊ अपना बच्चा के आँख का सोझा धीरे-धीरे बिगड़त देखल जाव. जवन बच्चा इधर-उधर भागत रहे अवुरी खेलत रहे, अचानक दौरा निहन स्थिति से काँपे लागेला, चाहे ओकरा सोच अवुरी सीख में धीरे-धीरे गिरावट देखाई देता, जवन डर अवुरी झटका आपके महसूस होखेला ओकरा के शब्द में बतावल मुश्किल हो जाला। उहे अकल्पनीय रूप से गंभीर आ बेहद दुर्लभ बेमारी ह जवना के बारे में आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा। ई बेमारी अल्पर्स रोग, भा (अल्पर्स रोग) हवे।

सीधा-सीधा कहल जाव त अल्पर्स रोग का होला?

अल्पर्स रोग एगो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह जवन माइटोकॉन्ड्रिया के प्रभावित करेला, जवन कि हमनी के कोशिका के शक्ति देवे वाला छोट-छोट बिजली संयंत्र हवे। सोचीं कि हमनी के शरीर के हर कोशिका के भीतर बहुत सारा छोट-छोट बैटरी होखेला, अवुरी उ बैटरी ही ओ कोशिका के काम करे खाती जवन ऊर्जा देवेले, उहे बैटरी देवेले। अल्पर्स रोग में जवन होला ऊ ई कि ई बैटरी माइटोकॉन्ड्रिया ठीक से काम ना करे.

ऊर्जा के इ नुकसान मुख्य रूप से हमनी के शरीर के तीन सबसे महत्वपूर्ण अंग के नुकसान पहुंचावेला।

1. दिमाग : दिमाग के कामकाज में कमी के चलते डिमेंशिया हो सकता, जवना के चलते याददाश्त के नुकसान हो सकता।

2. लिवर : लिवर के कामकाज पूरा तरीका से बंद हो सकता, जवना के चलते लिवर फेल हो सकता।

3. मांसपेशी : दिमाग में असामान्य बिजली के गतिविधि के चलते दौरा पड़ सकता।

आमतौर प ए बेमारी के लच्छन कवनो भी उमर में, एक महीना से लेके 36 साल तक देखाई दे सकता। हालाँकि, ई सभसे ढेर बचपन में, खासतौर पर 2 से 4 साल के बीच के उमिर में देखल जाला, कबो-कबो ई बेमारी कम उमिर में भी हो सके ला, मने कि 17 से 24 साल के बीच, दुख के बात ई बा कि ई बहुत गंभीर स्थिति हवे, आ एकर अंत अक्सर मौत में हो जाला।

ई बेमारी एगो आनुवंशिक दोष के चलते होला जवन हमनी के जन्म से ही विरासत में मिलेला। मतलब कि जन्म के समय बच्चा के शरीर में भले ही ए बेमारी के जीन होखे, लेकिन लक्षण के देखाई देवे में हफ्ता, महीना, चाहे साल तक लाग सकता।

अल्पर्ट के बेमारी के कई गो अउरी नाँव से जानल जाला:

• अल्पर्स-हटनलोचर सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
• अल्पर्स सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
• प्रगतिशील शिशु पोलियोडिस्ट्रोफी के बारे में बतावल गइल बा

ई बेमारी केकरा होला? ई केतना आम बात बा?

जेकरा अलपर्स बेमारी पैदा करे वाला खराब जीन विरासत में मिलेला ओकरा के ई बेमारी हो सकेला. एकर असर दुनो लिंग प बराबर होखेला, चाहे उ कवनो लिंग के होखे।

लेकिन चिंता मत करीं, इ बहुत दुर्लभ बेमारी ह। औसतन एकर घटना लगभग एक लाख में से 1 बा . उत्तरी यूरोपीय मूल के लोग में भी ई तनिका ढेर पावल जाला।

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अल्पर के बेमारी काहे होला? एकर का कारण बा?

एकर मुख्य कारण हमनी के शरीर में POLG1 नाम के जीन में बदलाव, या उत्परिवर्तन बा। ई एगो अइसन चीज ह जवन पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला।

साधारण शब्दन में कहल जाव त ई अइसने बा. बच्चा बनावे खातिर माई से जीन आ बाबूजी से जीन लेवे के जरूरत बा। अल्पर्स रोग होखे खातिर बच्चा के महतारी अवुरी पिता दुनो से दोषपूर्ण POLG1 जीन विरासत में मिले के चाही। भले ही दुनो माता-पिता ए दोषपूर्ण जीन के वाहक होखे, लेकिन हो सकता कि उनुका में लक्षण ना होखे। लेकिन जदी बच्चा के दुनो से दुनो खराब जीन विरासत में मिलता त बच्चा के अल्पर्स रोग हो जाई।

जईसे कि हमनी के पहिले चर्चा कईले रहनी जा कि POLG1 जीन में ए दोष के चलते हमनी के कोशिका के ऊर्जा केंद्र माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए ठीक से काम ना करेला। एही से जवना अंग के सबसे जादा ऊर्जा के जरूरत होखेला, जईसे दिमाग, लिवर अवुरी मांसपेशी प सबसे जादे असर पड़ेला।

कुछ शोधकर्ता लोग के मानना ​​बा कि जदी कवनो पर्यावरणीय कारक, जईसे कि वायरस, केहु के प्रभावित करेला, जेकरा ए दोषपूर्ण जीन के विरासत में मिलेला, त एकरा से भी इ बेमारी पैदा हो सकता।

एह बेमारी के लक्षण का होला?

अल्पर्ट के बेमारी के लक्षण समय के संगे अलग-अलग हो सकता। इनहन के सुरुआती लच्छन आ बेमारी के बढ़ती के साथ लउके वाला लच्छन सभ में बाँटल जा सके ला।

आमतौर पर पहिला लच्छन रिफ्रेक्ट्री मिर्गी होला जेकरा के इलाज से नियंत्रित कइल मुश्किल होला।

आईं नीचे दिहल तालिका से एह लक्षणन के अउरी साफ-साफ समझल जाव.

डाक्टर लोग एह बेमारी के कइसे निदान करेला?

आमतौर प आपके डॉक्टर आपके बच्चा के लक्षण के ध्यान से जांच करीहे, हमनी के पहिले जवन तीन मुख्य लक्षण के चर्चा कईले रहनी जा, ओकरा प खास ध्यान दिहे : याददाश्त के नुकसान, लिवर के बेमारी, अवुरी मिर्गी।

एकरा अलावे कई गो अवुरी जांच कईल जाला, जवना से निदान के पुष्टि कईल जाला।

का एकर कवनो इलाज बा?

दुख के बात बा कि आज तक कवनो इलाज नईखे मिलल जवना से अल्पर्ट के बेमारी ठीक हो सके चाहे बेमारी के बढ़े के रोकल जा सके।

हालाँकि, कई किसिम के सहायक उपचार बाड़ें जे लच्छन सभ के प्रबंधन में मदद क सके लें, बेचैनी के कम क सके लें आ जीवन के गुणवत्ता में सुधार क सके लें। राउर डॉक्टर अइसन इलाज के सलाह दे सकेलें जइसे कि:

• मिर्गी के स्थिति के नियंत्रित करे खातिर दवाई : दौरा के घटना के कम करे खातिर एंटीकांव्लसेंट दवाई दिहल जाला।
• पोषण अवुरी हाइड्रेशन खाती: जदी आपके खाना निगल जाए में दिक्कत होखे त आपके पेट में ट्यूब (पर्क्यूटेन एंडोस्कोपिक गैस्ट्रोस्टोमी) डाल के खाना अवुरी तरल पदार्थ दिहल जा सकता।
• आहार : कम प्रोटीन, छोट बार बार खाना।
• शारीरिक चिकित्सा : मांसपेशियन के कठोरता कम करे आ मांसपेशी के मजबूत करे खातिर व्यायाम आ इलाज।
• व्यावसायिक चिकित्सा : रोजमर्रा के काम स्वतंत्र रूप से करे के प्रशिक्षण।
• स्पीच थेरेपी : भाषण के दिक्कत में मदद करेला।
• दर्द निवारक दवाई अवुरी मांसपेशी के आराम देवे वाला दवाई : दर्द अवुरी मांसपेशी के अकड़न के कम करे खाती दवाई दिहल जाला।
• श्वसन सहायता: अगर साँस लेवे में दिक्कत होखे त साँस लेवे में सहायता CPAP या BiPAP® जइसन मशीन से होला, या जरूरत पड़ला पर (tracheostomy) द्वारा।

संगही, आपके डॉक्टर हर कुछ महीना प अलग-अलग खून के जांच (जईसे कि कम्पलीट ब्लड काउंट - सीबीसी, लिवर फंक्शन टेस्ट) करीहे, जवना से मरीज के स्थिति के निगरानी होई अवुरी जरूरत के मुताबिक इलाज के समायोजित कईल जाई।

अगर रउवा कवनो बीमार बच्चा के देखभाल कर रहल बानी त...

हम जानत बानी कि ई बहुते चुनौतीपूर्ण सफर बा. जईसे-जईसे बेमारी बढ़ेला, आपके अवुरी आपके बच्चा के अतिरिक्त सहायता के जरूरत पड़ सकता। कई गो विशेषज्ञ आ सेवा बा जवन एह सफर में रउरा के मदद कर सकेला.

• विशेषज्ञ : आप गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, पोषण विशेषज्ञ, अवुरी मनोचिकित्सक से मदद ले सकतानी।
• होम नर्सिंग सेवा : तीव्र बेमारी के मामला में प्रशिक्षित नर्सिंग स्टाफ के बोलावल जा सकता कि उ आपके घर में आके आपके बच्चा के देखभाल करे।
• प्रशामक देखभाल टीम : ई टीम बेमारी के अंतिम दौर में बच्चा के आरामदायक आ दर्द से मुक्त रखे खातिर जरूरी सहायता आ मानसिक ताकत देवे में मदद करे लीं।

याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. अल्पर्स रोग आ अउरी माइटोकॉन्ड्रिया के बेमारी से पीड़ित लइकन के माता-पिता खातिर सहायता समूह बा। रउरा अनुभव साझा कर सकेनी, संसाधन साझा कर सकेनी, आ जवन सलाह चाहीं ऊ ले सकेनी.

अल्पर्ट के बेमारी एगो प्रगतिशील स्थिति हवे जे आमतौर पर लच्छन सभ के सुरुआत के 4 से 10 साल के बीच होला।

अगर रउरा मालूम बा कि ई जीन रउरा परिवार में चलेला आ रउरा बच्चा के उमेद करत बानी त कवनो जेनेटिक काउंसलर से मिलल आ बात कइल बहुते जरूरी बा. उ लोग रउआ के जवन सलाह अवुरी समर्थन के जरूरत बा, उहे दिहे।