अगर रउआ अपना नवजात बच्चा के अपना कोरा में पकड़ के तुरंत ना बता पाईब कि उ लईका ह कि लईकी? एकर कल्पना कईल मुश्किल बा, अवुरी इ बहुत भ्रमित करेवाला, चिंताजनक अवुरी दुखद तक हो सकता। अईसन समय में एतना सवाल दिमाग में आवेला। "हमार बच्चा के का गलती बा?" "का ई सामान्य बा?" "अब हम का करीं?" हो सकेला कि रउरा दिमाग में अइसन बात चलत होखे. एकरा के हमनी के मेडिकल शब्दन में ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ कहेनी जा। पहिले एकरा के 'अस्पष्ट जननांग' भी कहल जात रहे। सीधा-सीधा कहल जाए त इ एगो अयीसन स्थिति ह, जवना में बच्चा के बाहरी जननांग ना त साफ तौर प पुरुष होखेला अवुरी ना महिला होखेला। हो सकता कि बच्चा के जननांग पूरा तरीका से विकसित ना होखे, चाहे दुनो लिंग के मिश्रण हो सकता। एकरा के यौन विकास के अंतर (डीएसडी) के नाम से भी जानल जाला।

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एह स्थिति के 'एटिपिकल जेनिटालिया' कहल जाला?

इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा . आंकड़ा के मोताबिक 1000 से 4500 नवजात शिशु में से मात्र एक बच्चा ए स्थिति से प्रभावित होखेला। त भले ही इ बहुत अनसुना बा, लेकिन एकरा बारे में जागरूक होखल जरूरी बा।

सामान्य रूप से बच्चा के जननांग के विकास कईसे होखेला?

एकरा के समझे खाती आपके तनिका जानकारी होखे के चाही कि गर्भ में बच्चा के सेक्स अंग के विकास कईसे होखेला। कल्पना करीं, ई एगो बहुते जटिल आ अद्भुत प्रक्रिया ह. इ तीन मुख्य चरण में होखेला: 1. आनुवंशिक लिंग के निर्धारण: सबसे पहिले बच्चा के आनुवंशिक लिंग के निर्धारण होखेला। अइसन तब होला जब पिता के शुक्राणु महतारी के अंडा से एक हो जाला। महतारी के हमेशा एक्स गुणसूत्र मिलेला। पिता के एक्स या वाई गुणसूत्र में से कवनो एक मिल सकता। त अगर महतारी से एक्स आ बाप से एक्स मिल जाव (XX) त लइकी पैदा हो जाले. अगर महतारी से एक्स आ बाप से वाई मिल जाव (XY) त लइका पैदा हो जाला। 2. गोनाड के निर्माण : एकरा बाद बच्चा के गोनाड के विकास ए आनुवंशिक लिंग के मुताबिक होखेला। मादा बच्चा में अंडाशय के बिकास होला आ नर बच्चा में अंडकोष के बिकास होला। 3. आंतरिक अवुरी बाहरी जननांग के विकास : अंत में, ए गोनाड से पैदा होखेवाला हार्मोन बच्चा के आंतरिक जननांग अवुरी बाहरी जननांग के विकास खाती जिम्मेदार होखेला। त अगर एह प्रक्रिया के कवनो हिस्सा में बदलाव होखे त डिसोसिएटिव डेवलपमेंटल डिसऑर्डर (DSD), भा ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ नाम के एगो स्थिति हो सकेला। ज्यादातर, एकर कारण हार्मोनल समस्या होखेला। ई हार्मोनल प्रभाव माता-पिता के जीन के माध्यम से हो सके ला, या फिर ई बिना कौनों कारण के हो सके ला।

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'एटिपिकल जननांग' के कारण का बा?

ज्यादातर समय एकर मुख्य कारण हार्मोनल अनियमितता होखेला जवन कि गर्भावस्था के दौरान बच्चा के शरीर में होखेला।इ हार्मोन बच्चा के लिंग अंग के विकास के नियंत्रित करेला। त जदी ए हार्मोन में असंतुलन होखे त एकरा से बच्चा के सेक्स अंग के विकास के तरीका प असर पड़ी। इ कारण बच्चा के सेक्स गुणसूत्र के आधार प अलग-अलग हो सकता।

46 XX डीएसडी (महिला गुणसूत्र पैटर्न के साथ डीएसडी) के बा।

ए स्थिति में बच्चा के आनुवंशिक बनावट महिला (XX) होखेला। मतलब कि बच्चा के अंडाशय अवुरी भीतर गर्भाशय होखेला। हालाँकि, बाहरी जननांग नर नियर लउक सके ला, लिंग आ अंडकोष के साथ। अइसन तब होला जब बच्चा के बाहरी जननांग के बिकास के दौरान बच्चा के बाहरी जननांग पुरुष हार्मोन (एंड्रोजन) के बढ़ल स्तर के संपर्क में आवे । एकर सबसे आम कारण 'कॉन्जेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया' (CAH) नाम के स्थिति होखेला। इ तब होखेला जब बच्चा के अधिवृक्क ग्रंथि में बहुत जादा पुरुष हार्मोन पैदा होखेला।

46 एक्सवाई डीएसडी (पुरुष गुणसूत्र पैटर्न के साथ डीएसडी) के बा।

अयीसना में बच्चा के आनुवंशिक बनावट पुरुष (XY) होखेला। मतलब कि बच्चा के भीतर अंडकोष ) होखे के चाही। हालाँकि, बाहरी जननांग सभ में पुरुष के बिसेसता साफ-साफ ना लउके ला, आ महिला के बिसेसता से भी मिलत जुलत हो सके ला। एकर कई गो मुख्य कारण बा:

बच्चा के अंडकोष के विकास ठीक से नईखे होखत।
अंडकोष में पुरुष हार्मोन टेस्टोस्टेरोन के पर्याप्त उत्पादन ना हो पावेला।
टेस्टोस्टेरोन के उत्पादन होखला के बावजूद बच्चा के शरीर एकर सही इस्तेमाल करे में असमर्थ होखेला।

गोनाडल भेदभाव के विकार

एह मामला में का होला कि बच्चा के गोनाड पूरा तरीका से ना त अंडकोष में विकसित ना होखेला ना अंडाशय में।

मिश्रित गोनाडल डिसजेनेसिस : एह में गोनाड (अंडकोष भा अंडाशय ) पूरा तरीका से बिकसित ना होखे लें।
आंशिक गोनाडल डिसजेनेसिस : एह में, हालांकि बच्चा के गोनाड में कुछ अंडकोष के ऊतक बन गईल बा, लेकिन उ अंडकोष ठीक से काम ना करेले।
गोनाडल डिसजेनेसिस : एह में दुनों गोनाड समय से पहिले होखे लें, मने कि ई ना त अंडकोष में बिकसित होखे लें ना अंडाशय में।

ओवोटेस्टिकुलर डीएसडी (ओवम-टेस्टिकुलर डीएसडी) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।

इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा। अयीसना में बच्चा के गोनाड में अंडाशय के ऊतक अवुरी अंडकोष के ऊतक दुनो हो सकता। या, एक ओर अंडाशय अवुरी दूसरा ओर अंडकोष हो सकता।

‘एटिपिकल जननांग’ के स्थिति बाहरी रूप से कइसन लउकेला?

एह स्थिति के रूप प्रभावित गुणसूत्र आ हार्मोनल स्थिति के आधार पर अलग-अलग होला। आनुवांशिक रूप से मादा (XX गुणसूत्र) वाला बच्चा में एटिपिकल जननांग में निम्नलिखित बिसेसता हो सके लीं:

भगशेफ बढ़ जाला आ छोट लिंग नियर लउके ला ।
मूत्रमार्ग के खुलल हिस्सा अपना सामान्य जगह के बजाय अंडकोष के नीचे भा योनि के भीतर होला।
लेबिया एक साथ चिपकल होला, अंडकोष नियर लउके ला।
लेबिया के बीच ऊतक के गांठ हो सकता, जवन कि अंडकोष वाला पाउच निहन देखाई दे सकता।

आनुवांशिक रूप से नर (XY गुणसूत्र) वाला बच्चा में एटिपिकल जननांग में शामिल हो सके ला:

लिंग पूरा तरीका से अनुपस्थित होखेला चाहे बहुत छोट होखेला, जवन कि बढ़ल लिंग (माइक्रोपेनिस) निहन देखाई देवेला।
मूत्रमार्ग के खुलल हिस्सा लिंग के आधार पर भा अंडकोष के बीच में ना हो के नोक पर होला (एह स्थिति के 'हाइपोस्पैडियास' भी कहल जाला)।
अंडकोष सिकुड़ के दू भाग में बँटल होला आ लेबिया नियर लउके ला।
अंडकोष पेट के गुहा से उतरल बा आ अब अंडकोष ( undescended testicles ) में नइखे रहि गइल।

‘एटिपिकल जेनिटालिया’ के अउरी कवन लक्षण बा?

बाहरी जननांग के रूप मुख्य विशेषता ह। एकरे अलावा, रउआँ के अइसन चीज देखाई पड़े ला जइसे कि:

हार्मोनल असंतुलन के कारण होला।
लईकी के मामला में मासिक धर्म बहुत जल्दी शुरू हो सकता, देर हो सकता चाहे बिल्कुल ना हो सकता।
हाइपोस्पेडिया तब होला जब मूत्रमार्ग के खुलल हिस्सा लिंग के नोक पर ना होखे।

डॉक्टर ए स्थिति के निदान कईसे करेले?

डॉक्टर अक्सर बच्चा के जन्म के ही एह स्थिति के निदान कर लेवेले . या, बच्चा के पहिला वेल-चाइल्ड परीक्षा के दौरान। अगर इ साफ नईखे कि बच्चा लईका ह कि लईकी त बच्चा के डॉक्टर अवुरी कई बेर जांच करावे के आदेश दिहे।

अपना बच्चा के मेडिकल चेकअप के दौरान का उम्मीद कईल जा सकता?

डॉक्टर सबसे पहिले आपके पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछिहे। एकरा बाद, उ बच्चा के बाहरी जननांग के ध्यान से जांच करीहे। सही निदान करे खातिर निम्नलिखित परीक्षण कइल जा सके ला:

खून के जांच : बच्चा के हार्मोन के स्तर अवुरी गुणसूत्र के जांच खाती।
इमेजिंग टेस्ट : इ बच्चा के आंतरिक जननांग के देखल जा सकता, जईसे कि अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे, चाहे एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन।
बायोप्सी भा लैप्रोस्कोपी : बच्चा के गोनाड से ऊतक के एगो छोट टुकड़ा के जांच खाती लेवे के।

कबो-कबो जल्दी से निदान हो सकेला। लेकिन कबो-कबो एकरा में कुछ समय लाग सकता। सही निदान होखल बहुत जरूरी बा। एही तरे आप बच्चा के सेक्स असाइनमेंट के निर्धारण क सकतानी अवुरी सही इलाज के योजना बना सकतानी।

‘एटिपिकल जेनिटालिया’ के कइसे इलाज कइल जाला?

इलाज शुरू करे से पहिले पहिला कदम बा कि ए स्थिति के सही कारण के पता लगावल जाए। एकरा बाद हार्मोन टेस्ट अवुरी बाकी जांच के नतीजा के आधार प मेडिकल टीम इलाज के योजना अवुरी बच्चा खाती उचित सेक्स असाइनमेंट के फैसला करी। चुकी इ बहुत जटिल अवुरी संवेदनशील मामला बा एहसे आपके मदद खाती एगो बहुविषयक टीम होई। एह प्रकार के स्थिति में विशेषज्ञता राखे वाला लोग के खोजल बहुत जरूरी बा। उहे लोग आपके सबसे बढ़िया सलाह दे सकेला। एह टीम में विशेषज्ञ लोग शामिल हो सकेला जइसे कि:

नवजात शिशु के विशेषज्ञ
आनुवंशिकी के विशेषज्ञ के नाम से जानल जाला
अंतःस्रावी रोग विशेषज्ञ के ह
सर्जन के नाम से जानल जाला
मूत्र रोग विशेषज्ञ के ह
मनोवैज्ञानिक के ह

आप अवुरी इ मेडिकल टीम मिल के आपके बच्चा के लंबा समय तक भलाई, भविष्य के यौन कामकाज अवुरी प्रजनन क्षमता के बारे में सबसे निमन फैसला लेब। इलाज कई कारक पर निर्भर करी, जवना में शामिल बा:

बच्चा के हालत के कारण।
बच्चा के जननांग के रूप-रंग।
राउर परिवार के इच्छा आ सांस्कृतिक मान्यता।

इलाज के विकल्प में शामिल हो सके ला:

हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (HRT): अगर हार्मोनल असंतुलन होखे त अकेले हार्मोन थेरेपी से एह स्थिति के नियंत्रित कइल जा सकेला।
पुनर्निर्माण सर्जरी : कई बेर, मेडिकल टीम आपके संगे चर्चा क सकता अवुरी जब आपके बच्चा अभी छोट बा, तब तक सर्जरी के सुझाव दे सकता। हालांकि, 'एटिपिकल जेनिटालिया' खाती भईल ए रिकंस्ट्रक्टिव सर्जरी के बारे में अलग-अलग राय बा। कई बेर उदाहरण खातिर, अगर बच्चा में पेशाब जाए खातिर कवनो खुलल जगह ना होखे त चिकित्सकीय रूप से सर्जरी जरूरी हो जाला। हालांकि, जदी इ सर्जरी मुख्य रूप से देखाई देवे में सुधार खाती होखे त कुछ माता-पिता बच्चा के उमर तक इंतजार करे के फैसला करेले अवुरी उ अपना शरीर के बारे में फैसला खुद क सकतारे। ई बहुते जरूरी आ सोचल-समझल फैसला बा.

याद राखीं: एह सर्जिकल फैसला से आपके बच्चा के भविष्य के जीवन प बहुत असर पड़ सकता, एहसे इ निमन विचार बा कि कवनो काउंसलर से बात कईल जाए, जेकरा ए क्षेत्र में विशेषज्ञता होखे।

अगर हमरा बच्चा के 'एटिपिकल जेनिटालिया' बा त हमरा का उम्मीद करे के चाही?

'एटिपिकल जेनिटालिया' के स्थिति के बच्चा प ना सिर्फ शारीरिक रूप से, बालुक सामाजिक अवुरी मनोवैज्ञानिक रूप से भी गहरा असर पड़ेला।एकर कारण जननांग के प्रकृति हो सकता, जवना से बच्चा के आत्म-बोध प असर पड़ सकता। सर्जरी करावे के फैसला से बच्चा के जीवन के गुणवत्ता प असर पड़ सकता। एही से एकरा बारे में विशेषज्ञ से सलाह लिहल जरूरी बा। हालांकि 'एटिपिकल जेनिटालिया' के निदान बहुत परेशान करे वाला हो सकता, लेकिन आपके मेडिकल टीम आपके इलाज के सबसे निमन तरीका के फैसला करे में मदद करी।

अपना बच्चा के 'एटिपिकल जेनिटालिया' स्थिति के बारे में कब चिकित्सक से सलाह लेवे के चाही?

आमतौर प डॉक्टर जन्म के समय चाहे बच्चा के पहिला मेडिकल जांच के दौरान ए स्थिति के निदान करेले। एकरा बाद डॉक्टर आपके संगे निदान अवुरी इलाज के विकल्प प चर्चा करीहे।

हमरा अपना बच्चा के डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

अईसन समय में आपके मन में बहुत सवाल हो सकता। ई सवाल रउआँ के मदद कर सकेला:

का हमरा बच्चा के तुरंत इलाज के जरूरत बा, चाहे हमनी के तनी अवुरी इंतजार क के बाद में फैसला क सकतानी?
हमरा बच्चा के कवन-कवन विशेषज्ञ से मिले के चाही?
का हमनी के कवनो जेनेटिक काउंसलर से मिले के चाहीं?
हमरा लइका के भविष्य कइसन होई?
का ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ वाला लोग आ परिवार खातिर सहायता समूह बा?

का भविष्य में हमार लइका संतान पैदा कर पाई?

भविष्य में प्रजनन क्षमता आ यौन कामकाज एह स्थिति के कारण, एटिपिकल जेनिटालिया पर निर्भर करे ला। कुछ अध्ययन से पता चलल बा कि:

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) से पीड़ित लईकी हार्मोन के इलाज के बाद गर्भवती हो सकतारी।
जवना लईका के कम से कम एगो सामान्य रूप से काम करेवाला अंडकोष होखेला, ओ लोग के संतान के पिता बने में सक्षम होखे के संभावना बा।
ओवोटेस्टिकुलर डीएसडी वाला लोग के बच्चा पैदा हो सकता, जवना के अंडाशय सामान्य रूप से काम करेला।
भले ही वृषण के डिसजेनेसिस होखे, जेकर गर्भाशय बढ़िया से बिकसित होखे, ऊ लोग प्रत्यारोपित भ्रूण के बरकरार रखे में सक्षम हो सके ला।

अंत में का याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

हमनी के समझ में आवत बा कि आपके नवजात बच्चा के 'एटिपिकल जेनिटालिया' होखे के पता लगावल आपके अवुरी आपके परिवार खाती अविश्वसनीय रूप से तनावपूर्ण, परेशान करेवाला अवुरी भ्रमित करेवाला अनुभव हो सकता। रउरा अपना परिवार आ मेडिकल टीम से बहुते मेडिकल, एथिकल आ साइकोलॉजिकल मुद्दा पर चरचा करे के पड़ी.

बाकिर कृपया याद राखीं, एह सफर में रउरा अकेले नइखीं. राउर मेडिकल टीम रउरा के जवन जानकारी, सहायता, आ सलाह चाहीं ऊ दे दी. ए लोग के मदद से आप अपना बच्चा के सेक्स अवुरी इलाज के बारे में सबसे निमन फैसला क सकतानी, अपना बच्चा के बेहतरीन संभव जीवन दे सकतानी अवुरी बेहतरीन संभव परिणाम हासिल क सकतानी। हिम्मत मत गँवाईं। सही ज्ञान आ समर्थन से रउरा एह चुनौती के सामना करे खातिर सशक्त होखब.

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का इ ठीक से बतावल मुश्किल बा कि आपके बच्चा के जननांग पुरुष बा कि महिला? ई ‘एटिपिकल जेनिटालिया’ हो सकेला.