का रउवा कबो रैप-हॉजकिन सिंड्रोम भा एईसी सिंड्रोम के बारे में सुनले बानी? शायद ना होई। इ बहुत दुर्लभ स्थिति ह, मतलब कि अधिकांश लोग के इ ना मिलेला। इ आनुवंशिक कारक के वजह से होला . सीधा-सीधा कहल जाव त अब एह दुनों स्थिति के बहुत समान मानल जाला, जवन बेमारी के एकही समूह में आवेला। इ स्थिति आपके बाल, नाखून, त्वचा, पसीना के ग्रंथि , अवुरी दांत के प्रभावित क सकता। त आईं ओह लोग के बारे में तनी अउरी विस्तार से बात कइल जाव, बहुते सरलता से.
ई स्थिति काहे होला?
ठीक बा, पहिले देखल जाव कि एकर कारण का बा. हमनी के शरीर के हर कोशिका में जीन नाम के कुछ ना कुछ होखेला। ई सब हमनी के माई बाबूजी से मिलेला। सटीक कहल जाव त हमनी का लगे हर जीन के दू गो प्रति बा, एगो माई के आ एगो बाबूजी के.
एईसी सिंड्रोम हमनी के एगो जीन में खराबी के चलते होखेला, खास तौर प टीपी63 जीन । अगर टीपी63 जीन के दुनो कॉपी में से कवनो एक में इ दोष होखे त ओ आदमी के एईसी सिंड्रोम हो सकता।
कई बेर ई हालत माई-बाप से संतान के विरासत में मिलेला। मतलब कि ए आनुवंशिक दोष वाला माता-पिता के इ स्थिति अपना बच्चा में पहुंचे के लगभग 50% संभावना होखेला। लेकिन ज्यादातर समय इ एगो बेतरतीब स्थिति होखेला, मतलब कि इ जन्म के समय बिना कवनो पारिवारिक इतिहास के होखेला। त एह बात के चिंता करे के कवनो जरूरत नइखे.
एह बेमारी के लक्षण का होला?
इहे सबसे जरूरी बा। एईसी सिंड्रोम के लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति में बहुत अलग हो सके लें। भले एकही परिवार के लोग के इ स्थिति होखे, लेकिन उ लोग के लक्षण अलग-अलग हो सकता। त सभके लक्षण के सेट एके ना होई।
आईं कुछ मुख्य लक्षण देखल जाव जवन सामान्य रूप से देखल जा सकेला।
| लक्षण के रूप में देखल जा सकेला | सरल व्याख्या बा |
|---|---|
| होंठ आ तालू में फाट गइल | ऊपरी होंठ पूरा तरह से बनल नइखे, आ ओकरा में दरार बा। मुँह के ऊपरी तालु में भी दरार हो सकेला। |
| पसीना आवे में कमी आवेला | शरीर में पसीना के ग्रंथि कम हो सकेला भा ना हो सकेला. एकरा चलते पसीना के उत्पादन बहुत कम होखेला। एकरा चलते शरीर आसानी से जादा गरम हो सकता अवुरी गर्मी महसूस हो सकता। |
| फ्यूज्ड पलक के बा | पलक एक संगे चिपकल हो सकता, आंशिक रूप से चाहे पूरा तरीका से बंद हो सकता। आंसू के नली में भी समस्या हो सकता, जवना के चलते आंख सूखल अवुरी आंख गुलाबी जईसन स्थिति हो सकता। |
| विकास के समस्या बा | बच्चा के बढ़े अवुरी वजन बढ़े में समस्या हो सकता। |
| सुनवाई में कमी आवेला | एहसे बच्चा के बोलल सीखला में देरी हो सकता। |
| नाखून में बदलाव होखेला | नाखून गायब हो सकेला भा ओकर आकार असामान्य हो सकेला. |
| त्वचा के कटाव हो जाला | कुछ जगहा त्वचा के ऊपरी परत छिल रहल बा। नवजात शिशु खातिर इ जानलेवा हो सकता। एहसे एकरा संगे विशेष सावधानी बरते के चाही। |
| दंत चिकित्सा के समस्या के बारे में बतावल गईल | कुछ दाँत गायब हो सके ला, दाँत सभ के बीच बड़हन फाँक हो सके ला, शंकु के आकार के दाँत लउक सके ला आ दाँत सभ के बाहरी आवरण, जेकरा के तामचीनी कहल जाला, पतला हो सके ला। |
| बाल के समस्या होखेला | हो सकेला कि माथा आ चेहरा पर बहुत कम बाल होखे आ जवन बाल मौजूद होखे ऊ सूखल आ भंगुर हो सकेला. |
| लड़िकन में पेशाब के नली के समस्या | मूत्रमार्ग के खुलल जगह लिंग के सामान्य स्थान के बजाय नीचे के ओर हो सकता। |
बेमारी के निदान कईसे कईल जाला?
आमतौर प आपके डॉक्टर आपके लक्षण, मेडिकल हिस्ट्री , अवुरी शारीरिक जांच के आधार प ए स्थिति के निदान क सकतारे। जब ई लच्छन एक साथ आवे लें तब एईसी सिंड्रोम के आशंका हो सके ला।
एकरा अलावा TP63 जीन के जांच खातिर आनुवंशिक परीक्षण कईल जा सकेला . हालांकि श्रीलंका के हर लैब में इ जांच नईखे कईल जा सकत। ई कुछ खास परीक्षा ह.
जवन माता-पिता एह स्थिति के खतरा में बाड़े उ लोग के जन्म से पहिले, गर्भावस्था के दौरान अपना बच्चा के जांच करावे के मौका मिल सकता। एह बारे में रउरा अपना डाक्टर से बात कर सकीलें आ अउरी जानकारी ले सकीलें.
एकर इलाज कईसे कईल जाला?
चुकी इ जीवन भर के स्थिति ह, एहसे एकरा के पूरा तरीका से ठीक नईखे कईल जा सकत। लेकिन चिंता मत करीं , एकर बहुत लक्षण के सफलतापूर्वक इलाज कईल जा सकता। एकरा खातिर रउरा के डाक्टरन के टीम का साथे काम करे के पड़ी, खाली एगो ना. उदाहरण खातिर:
- सर्जन लोग के बा
- त्वचा विशेषज्ञ लोग के कहनाम बा
- दंत चिकित्सक लोग के ह
- आँख के डाक्टर लोग के
हो सकेला कि रउरा के विभिन्न क्षेत्र के विशेषज्ञन के मदद के जरूरत पड़े. रउरा आ रउरा परिवार खातिर इहो जरूरी बा कि रउरा काउंसलिंग ले लीं जवना से रउरा अतना दुर्लभ बेमारी से जिए के तनाव से निपटे में मदद मिल सके.
मुख्य लच्छन सभ के कुछ इलाज दिहल जा रहल बा:
| इलाज | बिबरन |
|---|---|
| फाटल होंठ आ तालु के सर्जरी | एह दरारन के सर्जरी से सफलतापूर्वक मरम्मत कइल जा सकेला. |
| दाँत के इलाज के काम होला | स्थायी दाँत के जगह दंत प्रत्यारोपण कईल जा सकेला . छोट बच्चा निकाले लायक नकली दांत के इस्तेमाल क सकतारे। |
| पलक के सर्जरी हो गईल | अटकल पलक के अलग करे खातिर सर्जरी कईल जाला। कई बेर पलक पलक से चिपकल होखे त बिना सर्जरी के अलग हो सकता। |
| त्वचा के छिलके के इलाज | जवन घाव त्वचा से छिल गईल होखे ओकरा के बहुत धीरे से इलाज करे के चाही। कई बेर आपके डॉक्टर आपके सलाह दे सकतारे कि घाव के कमजोर ब्लीच घोल से साफ करीं , जईसे कि डाकिंस घोल, ताकि कीटाणु के मारल जा सके। |
| सुनवाई के समस्या खातिर | अगर कान में तरल पदार्थ के जमाव के कारण सुनवाई के कमी आ कान के संक्रमण होखे तब एकर इलाज में कान में छोट-छोट ट्यूब डालल जाला। |
| भाषण चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा | जवना बच्चा के सुनवाई में कमी चाहे तालू में फाटला के चलते बोले में समस्या होखेला, ओकरा खाती इ इलाज बहुत मददगार होखेला। |
| अतिरिक्त समाधान के बारे में बतावल गइल बा | सूखल आँख के इलाज खातिर आप आई ड्रॉप के इस्तेमाल क सकतानी, अवुरी बाल के झड़ल चाहे पतला होखे के ढके खाती विग के इस्तेमाल क सकतानी। |
घर ले जाए के संदेश
- एईसी सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हवे।
- ई कवनो संक्रामक बेमारी ना ह. मतलब कि स्पर्श भा कवनो दोसरा माध्यम से एक आदमी से दोसरा आदमी में ना फइलल.
- लक्षण अलग-अलग आदमी में बहुत अलग हो सकता, एहसे अपना के दोसरा से तुलना मत करीं।
- हालांकि ई स्थिति पूरा तरीका से ठीक ना हो सके ला, कई गो कारगर इलाज बाड़ें जे कई गो लच्छन सभ के प्रबंधन में मदद क सके लें आ सामान्य जीवन जीए में मदद क सके लें।
- एकरा खातिर अलग-अलग विशेषज्ञ डॉक्टर के टीम के मदद लिहल बहुत जरूरी बा।
- अगर रउरा भा रउरा बच्चा में एहमें से कवनो लक्षण बा, भा रउरा एह बारे में कवनो सवाल बा त कृपया अपना डाक्टर से बात करीं.
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