Het Jou Baba Se Ooglede Hierdie Verskil? Alles Oor Blefarofimose Sindroom!

Soms het jy dalk opgemerk dat klein babas se oë en ooglede 'n bietjie vreemd lyk. Miskien is die oogopeninge klein, of die ooglede hang af. As 'n ma kan jy 'n bietjie bekommerd raak as jy so iets sien. In sulke gevalle is dit baie belangrik om te weet oor die toestand waaroor ons gaan praat, naamlik Blefarofimose Sindroom.

Wat is Blefarofimose Sindroom? Eenvoudig gestel...

Dit is 'n genetiese toestand wat die manier waarop jou ooglede ontwikkel, beïnvloed. Dink daaraan, ons ooglede is 'n baie belangrike deel wat die oog beskerm. Dus, by iemand met hierdie sindroom, is die oogopening, dit wil sê die gaping waardeur die oog oopmaak, nou (narrow)er as gewoonlik. Ook lyk die boonste ooglid asof dit afhangende ooglede (droopy eyelids) het. Nog iets is dat daar 'n klein velvou (folds of skin) aan die binnekant van die oog, dit wil sê aan die neuskant, gesien kan word, wat van die onderste ooglid na die boonste ooglid strek.

Die oorsaak hiervan is 'n verandering, of soos dokters dit noem, 'n mutasie (mutation), in die FOXL2-geen. Nog 'n belangrike punt is dat vroue met Blefarofimose Sindroom ook hul eierstokke (ovaries) kan beïnvloed.

Dokters gebruik 'n langer naam hiervoor, naamlik Blefarofimose, Ptose, Epicanthus Inversus Sindroom. Dit word kortliks BPES genoem. Sommige mag dit ook "Sindroom van Klein Oogopeninge" noem. Dit is 'n aangebore toestand (congenital), wat beteken dat hierdie simptome teenwoordig is wanneer die baba gebore word.

Die woord "Blefarofimose" word uitgespreek as "blef-a-ro-fi-mo-sis". Klink 'n bietjie moeilik, nè? Maar dis oukei, kom ons sê BPES vir die gerief.

Is daar tipes hiervan? (Types of BPES)

Ja, daar is twee hoof tipes BPES. Dit is Tipe I (Type I) en Tipe II (Type II).

Albei tipes het 'n paar algemene kenmerke:

• Klein oogopeninge (blepharophimosis) as normaal.
• Afhangende ooglede (ptosis).
• Oë wat verder as gewoonlik uitmekaar is (telecanthus).
• 'n Opwaarts gevoude velvou aan die binnekant van die onderste ooglid, dit wil sê, aan die neuskant (epicanthus inversus).

Kom ons kyk nou na die spesifieke verskille tussen hierdie twee tipes.

BPES Tipe I (BPES Type I)

As jy BPES Tipe I het, kan dit lei tot Primêre Ovariale Insuffisiënsie (Primary Ovarian Insufficiency - POI). Sommige noem dit ook "vroeë ovariale mislukking". Eenvoudig gestel, dit is wanneer 'n vrou se eierstokke ophou funksioneer voor die verwagte tyd.

BPES Tipe II (BPES Type II)

As jy egter BPES Tipe II het, sal dit nie ander sistemiese probleme in jou liggaam veroorsaak nie, dit wil sê, geen ander groot probleme wat die hele liggaam beïnvloed nie. Slegs oogsverwante kenmerke sal hoofsaaklik gesien word.

Hoe algemeen is hierdie toestand? (How common is blepharophimosis syndrome?)

Wêreldwyd word Blefarofimose Sindroom gesien in 'n verhouding van een uit 50 000 geboortes (1 in 50,000 births). Dit beteken dat dit 'n taamlik seldsame toestand is.

Wat is die tekens en simptome van blefarofimose sindroom? (What are the signs and symptoms of blepharophimosis syndrome?)

Die simptome van Blefarofimose Sindroom beïnvloed hoofsaaklik die voorkoms van jou oë. Jy onthou seker die vier hoofkenmerke waaroor ons voorheen gepraat het:

• Klein oogopeninge (Small eye openings).
• Afhangende ooglede (Drooping eyelids - Ptosis).
• Wydgespreide oë (Widely set eyes - Telecanthus).
• Aan die neuskant, 'n opwaarts gevoude velvou (Inner lower eyelids that fold up - Epicanthus Inversus).

Dink net, hierdie simptome kan die baba se gesig 'n bietjie anders laat lyk. Dit is normaal vir ouers om bekommerd te raak as hulle dit sien. Maar moenie paniekerig raak nie, daar is dinge wat gedoen kan word.

Benewens hierdie hoofkenmerke, kan daar ook ander simptome gesien word:

• Ooglede wat uitwaarts draai (Ectropion).
• Skeel oë (Strabismus), sommige noem dit ook "skuins oë".
• Lui oog (Amblyopie), dit gebeur omdat die afhangende ooglid nie genoeg sig aan die oog toelaat nie. Eerder, die ooglid belemmer die sig.
• Vernoude oorlelle (Constricted ears), sommige noem dit "bekerore" of "gevoude ore". Dit beteken dat die rande van die oorlelle gekreukel of afwaarts gevou kan wees.
• Laaggesette ore (Low-set ears).
• Breë neusbrug (Broad bridge of the nose).
• 'n Kleinere gaping as normaal tussen die neus en die bolip, wat beteken dit is minder.
• By diegene met Tipe I, Primêre Ovariale Insuffisiënsie (Primary Ovarian Insufficiency - POI).

Waarom gebeur dit? Wat is die oorsake? (What causes blepharophimosis syndrome?)

Die hoofoorsaak van Blefarofimose Sindroom is 'n verandering (variation) of 'n mutasie (mutation) in die geen bekend as FOXL2. Die manier waarop dit geneties oorgedra word, word beskryf as 'n outosomaal dominant (Autosomal Dominant) oorerwingpatroon.

Eenvoudig gestel, dit beteken dat selfs al het slegs een van die ouers hierdie veranderde (gemuteerde) geen, kan die kind dit erf. Sommige mense kan egter hierdie toestand nuut ontwikkel sonder dat dit van die ouers geërf word. In sulke gevalle noem dokters dit 'n "nuwe" (fresh or new) geenmutasie, wat beteken dat dit nie van 'n geaffekteerde ouer geërf is nie.

Ander probleme wat hierdeur veroorsaak kan word (What are complications of blepharophimosis syndrome?)

Die Blefarofimose-toestand kan die sig beïnvloed. Jy loop 'n groter risiko om refraktiewe foute (refractive errors) te ontwikkel. Dit beteken dinge soos slegte afstandsig of slegte naby-sig.

Veral by klein babas en jong kinders met ernstige ptose (severe ptosis) kan die toestand van 'n lui oog (Amblyopie) ontwikkel. Omdat die ooglede hul sigpad belemmer, verwerk die brein nie die seine van daardie oog behoorlik nie. As dit nie betyds behandel word nie, kan die sig in daardie oog permanent verswak word.

Hoe word dit gediagnoseer? (How is blepharophimosis syndrome diagnosed?)

Jou dokter kan vermoed dat jy Blefarofimose Sindroom het na aanleiding van die vier hoof kliniese kenmerke waaroor ons voorheen gepraat het en deur 'n oogondersoek (eye exam). 'n Oogspesialis (eye care specialist) kan sommige of al hierdie toetse uitvoer:

• Visuele skerpte toets (Visual acuity test): Hier behels dit die lees van letters op 'n kaart. Deur hierdie toets kan die dokter vasstel of jy refraktiewe foute (refractive errors) soos swak afstandsig of naby-sig het.
• Toetse vir lui oog (Amblyopie) en skeel oë (Strabismus).
• Bloedtoetse (Blood tests) vir voortplantingshormoonvlakke (veral as Tipe I vermoed word).
• Genetiese toetse (Genetic tests): Dit kan die teenwoordigheid van 'n mutasie in die FOXL2-geen bevestig.

Watter behandelings is beskikbaar? (How is blepharophimosis syndrome treated?)

Behandeling vir Blefarofimose Sindroom behels gewoonlik chirurgie (surgery) wat in die kinderjare uitgevoer word. Tussen die ouderdomme van 3 en 5 jaar word chirurgie uitgevoer om epicanthus inversus (die binnevou van die vel) en telecanthus (oë wat wyd uitmekaar is) te behandel. Ongeveer 'n jaar later voer 'n chirurg nog 'n operasie uit om ptose (afhangende ooglede) te behandel. Soms kan al hierdie operasies op dieselfde tyd gedoen word, maar dit is gewoonlik minder algemeen.

Hierdie operasies verbeter nie net die voorkoms van die oë nie, maar help ook met die ontwikkeling van die kind se sig. Want as die ooglid bedek is, sal sig nie behoorlik ontwikkel nie.

As jy BPES Tipe I het, dit wil sê Primêre Ovariale Insuffisiënsie, sal jou dokter hormoonvervangingsterapie (hormone replacement), veral estrogeenaanvullings, aanbeveel. Dit is egter belangrik om te onthou dat hierdie behandelings nie 'n oplossing vir onvrugbaarheid (infertility) bied nie. Jy sal afsonderlik met 'n voortplantingsgesondheidspesialis hieroor moet praat.

Kan ek my risiko verminder om blefarofimose sindroom te ontwikkel? (How can I lower my risk of developing blepharophimosis syndrome?)

Eerlik, daar is geen spesifieke manier om te voorkom dat Blefarofimose Sindroom ontwikkel nie, aangesien dit 'n genetiese toestand is. As iemand in jou familie egter hierdie sindroom het, is dit 'n goeie idee om genetiese berading (genetic counseling) te oorweeg voordat jy kinders kry. Dan kan jy meer inligting hieroor kry en die risiko bespreek dat jou kind dit erf.

Wat kan ek verwag as ek blefarofimose sindroom het? (What can I expect if I have blepharophimosis syndrome?)

As jy Blefarofimose Sindroom het, sal jy gereelde oogondersoeke (regular eye exams) moet ondergaan. Dit sal jou sig monitor en kyk of ander probleme ontstaan.

As jy Tipe I het, sal jy met 'n endokrinoloog (endocrinologist) of 'n voortplantingsgesondheidspesialis (reproductive health specialist) moet praat oor hormoon- en vrugbaarheidskwessies.

Blefarofimose Sindroom kan behandel word, maar nie genees (cure) word nie. Dit beteken dat chirurgie die voorkoms en funksie van die oë tot 'n sekere mate kan herstel, maar die onderliggende genetiese oorsaak kan nie verander word nie.

Watter vrae moet ek my gesondheidsorgverskaffer vra? (What questions should I ask my healthcare provider?)

Dit is 'n goeie idee om jou dokter hierdie vrae te vra:

• Hoe gereeld moet ek my oë laat ondersoek?
• Beveel u genetiese berading aan?
• Watter voorstelle kan u my gee om vrugbaarheidsprobleme die hoof te bied?
• In watter soort situasies sou ek 'n noodbehandelingseenheid benodig as gevolg van hierdie toestand?

Wat is die verskil tussen Blefarofimose intellektuele gestremdheid sindroom en hierdie?

Dit is 'n bietjie verwarrend, so dit is goed om dit te verduidelik. Mense met Blefarofimose intellektuele gestremdheid sindrome kan ook afhangende ooglede en kleiner oogopeninge as normaal toon. Hulle het egter nie telecanthus (oë wat wyd uitmekaar is) of epicanthus inversus (binnevou van die vel) nie.

Die belangrikste is dat mense met Blefarofimose intellektuele gestremdheid sindrome stadiger (slower) geestelike ontwikkeling (mental development) toon. Voorbeelde hiervan is Ohdo-sindroom en Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-sindroom. Wetenskaplikes skat dat daar minder as 1 000 mense met sulke intellektuele gestremdheid sindrome in Amerika is.

Die Blefarofimose Sindroom (BPES) waaroor ons praat, veroorsaak egter nie intellektuele gestremdheid (intellectual disability) nie. Dit is die hoofverskil.

Blefarofimose Sindroom, of BPES, is 'n seldsame aangebore toestand. Jy en jou mediese span kan hierdie toestand goed bestuur. Operasies om ooglidprobleme reg te stel, is gewoonlik deel van die behandelingsplan.

Kortliks onthou (Take-Home Message)

Goed, ek hoop jy het 'n goeie idee van Blefarofimose Sindroom gekry uit wat ons bespreek het. Onthou:

• Dit is 'n genetiese toestand wat hoofsaaklik die ooglede beïnvloed.
• Die hoofkenmerke is klein oogopeninge, afhangende ooglede, wydgespreide oë en 'n binnevou van die vel.
• Daar is twee tipes (Type I en Type II). In Tipe I kan die eierstokke ook aangetas word.
• Dit veroorsaak nie intellektuele gestremdheid nie.
• Chirurgie kan die voorkoms en funksie van die oë verbeter.
• Gereelde oogondersoeke en, indien nodig, hormoonterapie is belangrik.

Dit is normaal om bang en bekommerd te wees as jy uitvind dat jou kind so 'n toestand het. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Met die hulp van dokters en die regte behandeling kon baie mense hierdie toestand bestuur en 'n normale lewe lei. Bly dus sterk en soek die nodige mediese advies.

---

` Blefarofimose, BPES, ooglede, genetiese siektes, Ptose, Epicanthus Inversus, ooggesondheid