Yala i delila ka ɲininkali walima hami dɔɔnin kɛ i denmisɛnnin ka yiriwali walima a ka kɛwalew la wa? Tuma dɔw la, an bɛ siran ni dɔgɔtɔrɔw ye daɲɛ kuraw ni banaw fɔ, tiɲɛ tɛ? Ayiwa, bi an bɛna kuma jamu bana dɔ kan min man ca, n’a sɔrɔ i ma mɛn, nka a nafa ka bon kosɛbɛ k’a dɔn. A bɛ wele ko Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS).
Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) ye mun ye tigitigi?
N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin ye
bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ an farikolo ka jɛnɛya caman yeli fɛ, minnu bɛ i n’a fɔ cikan misɛnninw kulu minnu bɛ an farikolo fɛn bɛɛ mara. O bɛ nɔ bila
den ka hakili ni a ka farikoloɲɛnajɛ yiriwali la kosɛbɛ . O la, o sababu la, den ka yiriwali bɛɛ bɛ se ka to kɔfɛ, hakililata bɛ se ka ye. Ka fara o kan, o denmisɛnw fana bɛ se ka
fɛn dɔw Changer u ɲɛda cogoya la . u bɛ se ka ko dɔw fana sɔrɔ i n' a fɔ
ninakili gɛlɛya ani kirinni .
Yala nin ye autizmu bana dɔ ye wa?
Mɔgɔ caman bɛ se k’a miiri ko nin ye bana ye min ni autizmu bana bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na. Pitt-Hopkins ka bana
tɛ autizmu ye tiɲɛ na . Nka, nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka
taamasiɲɛ kelenw jira ni autizmu bɛ denmisɛn minnu na. O la, tuma dɔw la, bangebagaw ni dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka ɲagami dɔɔni. Nka an ka kan k’a faamu ko ninnu ye cogoya fila ye minnu tɛ kelen ye.
Jɔn de bɛ nin bana in sɔrɔ? A ka ca cogo di?
Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)
bɛ se ka mɔgɔ bɛɛ minɛ . a ka ca a la a taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ
denmisɛnya la . Nka, aw ka kan ka fɛn min dɔn, o nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko nin ye
bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ . Miiri k’a filɛ,
mɔgɔ 500 ɲɔgɔn dɔrɔn de ye nin bana in sɔrɔ diɲɛ fan bɛɛ la. O la, nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ.
O bɛna nɔ jumɛn bila ne den na?
Ka fara farikolo taamasiɲɛw kan, nin bana in bɛ denmisɛn min na, o bɛ se ka nɔ caman wɛrɛw sɔrɔ. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la:
- Denmisɛnw ka yiriwali kɔtigɛbali: Denmisɛnw bɛ se ka fɛn dɔw kɛ minnu bɛ bɛn u si hakɛ ma, i n’a fɔ ka wuli, ka sigi, ani ka taama. Yala aw b’a miiri ko aw den bɛ teliya ka nisɔndiya, ka mankan bɔ, walima ka a ba dɔn i n’a fɔ denmisɛn tɔw wa? Olu bɛ Weele ko yiriwali kɔtigɛlenw.
- Kuma sebaliya walima kan yiriwali danma: A bɛ se ka kɛ denmisɛn dɔw tɛ se ka kuma fɔ, walima a bɛ se ka kɛ ko daɲɛw ka dɔgɔ kosɛbɛ. N’a sɔrɔ u bɛ se ka mankanw dɔrɔn de bɔ.
- Hakilila-dɛsɛ: A bɛ se ka kɛ ko dɛsɛ dɔw bɛ se ka kɛ faamuyali ni kalanjɛ seko la. A bɛ se ka kɛ ko a bɛ waati dɔɔnin ta walasa ka fɛn kura dɔ dege.
- Sigidamɔgɔw ka seko danma : A bɛ se ka kɛ ko dɔ bɛ se ka dɔgɔya a diyanyeko ni a seko la ka tulon kɛ ani ka baro kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye. A bɛ se ka kɛ fana ko a ka di a ye ka kɛ a kelen na.
Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?
I n’a fɔ a fɔra cogo min ka tɛmɛ, o bana in bɛ nɔ bila den ka yiriwali la. a taamasiɲɛ kunbabaw
ye taama dege kɔfɛ ,
kuma ni kumaɲɔgɔnya gɛlɛya . Ka fara o kan, Pitt-Hopkins ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu fana bɛ se ka
fɛn kɛrɛnkɛrɛnnenw kɛ u ɲɛda cogoya la . O kɔrɔ ye k’u ɲɛda cogoya dɔw bɛ se ka kɛ danfara dɔɔni ye ni denmisɛn tɔw ta ye. Misali la, u da bɛ se ka bonya, u dawolo bɛ se ka fasa, u nuguw bɛ wuli ka wuli, ani u ɲɛw bɛ se ka dun. U bɛ se ka kɛ fana ko:
- Kɔnɔboli : Kɔnɔboli bɛ se ka kɛ tuma caman. Aw ye aw janto o la ni aw den ka teli ka a ye ko a ka gɛlɛn ka banakɔtaa tɛmɛ.
- sɔgɔsɔgɔninjɛ : o kɔrɔ ye ko kirinni bɛ mɔgɔ la . A bɛ se ka kɛ sababu ye ka kirinni barikama bila mɔgɔ la ani ka a hakili bɔ a la.
- Farikolo fanga dɔgɔyali (Hypotonia): Farikolo fanga bɛ dɔgɔya, wa a bɛ se ka kɛ ko farikolo tɛ ɲɛnamaya sɔrɔ. Den fari bɛ se ka kɛ a bɛ a yɛrɛ sɛgɛn kosɛbɛ.
- Kungolo fitini sɔrɔli (Microcephaly): Kungolo bɛ se ka dɔgɔya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan si hakɛ la.
- Miyopi (kɛrɛnkɛrɛnnenya la): Hali ni aw bɛ se ka fɛnw ye minnu bɛ gɛrɛ ɲɔgɔn na, a bɛ se ka kɛ aw tɛ se ka fɛnw ye minnu yɔrɔ ka jan.
- Strabismus (ɲɛw tigɛlen): Ɲɛw tɛ se ka ɲɛsin fan kelen ma, wa ɲɛ kelen bɛ se ka wuli ka taa kɔnɔna na walima kɛnɛma.
- Ninakili gɛlɛyaw ni ninakili gɛlɛyaw: Tuma dɔw la, ninakilidegun bɛ aw la walima ninakili teliya (fiɲɛ bɔli kojugu) . O bɛ se ka kɛ ni aw bɛ sunɔgɔ la walima ni aw kununna.
O ko in sababu ye mun ye?
O sababuba ye
fɛn dɔ jiginni ye TCF4 jamu la.. Nin TCF4 jamu in bɛ farikolojɔli dumuniw kɔlɔsi, i hakili ni i farikolo yɔrɔw mago bɛ minnu na. O la, ni fiɲɛ dɔ bɛ nin jamu in na, o bɛ nɔ bila den ka yiriwali la. Sisan, n’a sɔrɔ i b’i yɛrɛ ɲininka ni nin ye fɛn ye min bɛ bɔ bangebagaw de la. A kɛcogo filɛ nin ye,
- Tuma dɔw la, ni nin jamu jiginni in bɛ bangebaga dɔ la , a bɛ se ka kɛ 50% ye ko den bɛna nin bana in sɔrɔ. o bɛ wele ko autosomal dominant pattern .
- Nka, hali ni nin jamu jiginni tɛ bangebaga fila bɛɛ la , den bɛ se ka o jamu jiginni in sɔrɔ hali bi. O kɔrɔ ye ko a bɛ se ka kɛ ni denbaya ka tariku si tɛ a la. o bɛ wele ko de novo ko kɛlen . O la, nin tɛ fɛn ye mɔgɔ si bɛ se ka min bali. O tɛ i ka hakɛ ye, wa a tɛ fɛn wɛrɛ ye fana.
Dɔgɔtɔrɔw b’o dɔn cogo di?
Ni den bangera, aw ni aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka
fɛn dɔw kɔlɔsi a yecogo la . Walima, ni den bɛ ka bonya, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka Pitt-Hopkins ka bana taamasiɲɛw ye
den ladonni na walima den ɲuman taatuma na . O kɔfɛ, u bɛ se ka yamaruya di
sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw ma walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ.
Sɛgɛsɛgɛli jumɛnw bɛ kɛ walasa ka o tiɲɛ?
Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ aw ye ko aw ka den
ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ . O ye ka
joli walima
ADN ta ka bɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ la (banakisɛ minnu bɛ bɔ ɲɛda kɔnɔna na). o kɔfɛ , jamu dɔnbaga dɔ bɛna o sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa k' a dɔn ni
fɛn dɔ jiginna TCF4 jamu la .
Ni bana dɔ bɛ aw den na i n’a fɔ kirinni, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛliw fana yamaruya i n’a fɔ:
- EEG (Electroencephalogramme) sɛgɛsɛgɛli : O bɛ kunsɛmɛ kuran baara suman. I n’a fɔ dusukun ka ECG, a bɛ se ka hakilina di mɔgɔ ma hakili baaracogo kan.
- MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: O bɛ hakili ja ta walasa k’a dɔn ni fɛn dɔw b’a la.
O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?
A ka c’a la,
fura tɛ Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) la . Nka,
nin bana in taamasiɲɛw bɛ se ka furakɛ . O kɔrɔ ye ko an bɛ se ka dɛmɛ don ka dɔ bɔ aw den ka dusukasi la ani ka u ka ɲɛnamaya nɔgɔya dɔɔni. Aw bɛ se ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ walasa k’a dɔn ni aw den mago bɛ nin dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen ninnu ka baara la:
- Kɔnɔnatumuw furakɛla : Gɛlɛyaw kama i n’a fɔ kɔnɔboli.
- Hakilila-dɔgɔtɔrɔ: Fɛn minnu bɛ kɛ i n’a fɔ kirinni ni farikolo fanga dɔgɔyali.
- Ɲɛdɔgɔtɔrɔ: Yeli gɛlɛyaw kama.
- Fogonfogonlabanakɛla: Ninakilidegunw kama.
Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna jɛ ka
furakɛli bolodacogo dɔ labɛn min bɛ bɛn aw den ka bana taamasiɲɛw ma . O kɔrɔ ye ka kɔnɔboli, yeli gɛlɛyaw ani ninakili gɛlɛyaw furakɛ u danma. Aw den ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka Changé waati tɛmɛnen kɔfɛ, o la aw bɛ se
ka taa dɔgɔtɔrɔso la ka caya ani ka aw ka furakɛli ladilan . Aw kana aw hakili ɲagami, nin bɛɛ ye ka ɲɛnamaya ɲuman di aw den ma.
Yala Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) bɛ se ka bali wa?
Ikomi o
bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ , tiɲɛ na, foyi tɛ yen i bɛ se ka min kɛ walasa ka o fɛn falen in bali. Nka,
ni nin bana in bɛ aw la, aw furuɲɔgɔn walima aw ka denbaya kɔnɔ, walima ni Pitt-Hopkins syndrome , bana bɛ aw la , a nafa ka bon kosɛbɛ aw ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ.
Ne bɛ se k’a dɔn cogo di ni farati bɛ ne den na ka nin bana in sɔrɔ?
Ni aw bɛ den makɔnɔ, ani ni aw walima aw furuɲɔgɔn ka denbaya kɔnɔ banaw bɛ aw la, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ
ladilikanw kan sani kɔnɔmaya ka kɛ . A bɛ se ka mɔgɔ dɛmɛ kosɛbɛ. Ladilikɛla min bɛ jamukow ɲɛnabɔ, o bɛ se ka fɛn caman fɔ aw ye o ko la.
Ni Pitt-Hopkins ka bana bɛ ne den na, ne ka kan ka mun makɔnɔ?
Pitt-Hopkins ka bana bɛ denmisɛn minnu na , a ka c’a la , olu mago bɛ
furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw na ani kalanko la . Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka fɛnw fɔ aw ye i n’a fɔ:
- Baarakɛcogo furakɛli: A bɛ dɛmɛ don don o don baaraw la, tulonkɛ la, ani yɛrɛladonni na. O mɔgɔw bɛ dɛmɛ don fɛnw na i n’a fɔ dumuni dunni ni finidoncogo.
- Farikoloɲɛnajɛ: A bɛ dɛmɛ don taama na, balansi la ani farikolo fanga la. O nafa ka bon walasa ka den farikolo fanga sabati.
- Kuma furakɛli: A b’i dɛmɛ ka kuma, ka mɔgɔ wɛrɛw ka kuma faamu, ani ka kumaɲɔgɔnya kɛ. Hali ni kuma t’i bolo, i bɛ se k’i kalan ka i hakilina fɔ cogo wɛrɛw la.
Denmisɛn ninnu ka ɲɛnamaya kɔnɔta ye mun ye? (Pronostic) (Kɔrɔfɔcogo) .
Pitt-Hopkins ka bana bɛ denmisɛn minnu na , olu si hakɛ bɛ se ka ɲɔgɔn ta . denmisɛn dɔw
bɛ balo fo ka se balikuya ma . A ka fisa aw ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka aw bɛ se ka den dɛmɛ cogo min na ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la. Den bɛɛ tɛ kelen ye, o la, bɛɛ ka taama tɛ kelen ye.
Pitt-Hopkins ka bana bɛ ne den ladon cogo di?
Aw bɛ kuma aw den ka dɔgɔtɔrɔ fɛ a ka
kɛnɛyako ni a ka kalanko magow kan . Furakɛcogo dɔw, walima
Augmentative and Alternative Communication (AAC) minɛnw bɛ se ka i den dɛmɛ a ka jɛɲɔgɔnya kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka kuma aw fɛ fana kalan bolodalenw (IEP) kan ani fɛɛrɛ wɛrɛw kan minnu bɛ se ka aw den dɛmɛ. Fɛɛrɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ yen minnu bɛ se ka denmisɛnninw kalan minnu bɛ ni nin fiɲɛ ninnu ye, o la aw ye u lajɛ. Tuma jumɛn na ne den ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?
a nafa ka bon ka taa ni den ye dɔgɔtɔrɔso la tuma bɛɛ ani ka i ɲɛ jɔ a ka kɛnɛya la . Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka a ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la siɲɛ joli. Ani fana, aw bɛ a fɔ dɔgɔtɔrɔ ye o yɔrɔnin bɛɛ ni taamasiɲɛ kura dɔw bɛ aw den na . A ka ɲi aw ka a fɔ dɔgɔtɔrɔ ye ni farigan bɛ aw den na walima ni a bɛ kɛ cogo wɛrɛ la ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan. Pitt-Hopkins ka bana bɛ nɔ bila denmisɛn ka kɛwalew la cogo di?
Min ka fisa ni bɛɛ ye , o ye ko Pitt-Hopkins ka bana bɛ denmisɛn minnu na , olu fanba nisɔndiyalen don kosɛbɛ ani u bɛ ɲɔgɔn fɛ . U bɛ se ka ŋɛɲɛ kosɛbɛ, ka ŋɛɲɛ kɛ ni kanba ye, wa tuma dɔw la, u b’o kɛ kun tɛ. aw bɛ se k' u ye u bɛ u bolow gosi ani ka yɛrɛyɛrɛ ka taa ɲɛfɛ . Ninnu bɛɛ ye bana in dɔ ye. U bɛ se k’a ye k’u nisɔndiyalen don ani u lafiyalen don. Nka, denmisɛn dɔw fana bɛ se ka jɔrɔ dɔɔni walima ka maloya . Ni haminanko dɔw bɛ aw den ka kɛwalew la, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la. I n’a fɔ bangebaga kura, i bɛ se ka siran ani ka kabakoya kosɛbɛ ni i y’a dɔn ko bana dɔ bɛ i den na min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ i n’a fɔ Pitt-Hopkins ka bana. O ye normal ye kosɛbɛ. Nka, aw hakili to a la ko ni furakɛli ni furakɛli dɔnbagaw ye, aw den bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la .
aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw bila fana jamu ladilikɛla dɔ fɛ . U ye jamukow dɔnbagaw ye. U bɛ se k’aw dɛmɛ ka aw dusu lafiya, ka aw dɛmɛ ka bana sɛgɛsɛgɛli faamuya, ani ka aw bilasira aw bɛ se ka min kɛ walasa ka aw den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la, ka wasa sɔrɔ . Aw k’aw hakili to a la ko aw kelen tɛ nin taama in na. Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ i ka to i hakili la
An jigi b’a kan ko sisan aw ye faamuyali dɔ sɔrɔ Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) kan i n’a fɔ an ye baro kɛ a kan cogo min na. Hali ni nin ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a nafa ka bon kosɛbɛ ka aw janto a la.- PTHS ye jamu bana ye min bɛ sɔrɔ TCF4 jamu caman cili fɛ. O bɛ nɔ bila hakili ni farikolo yɔrɔw yiriwali la.
- A taamasiɲɛw tɛ kelen ye. Yiriwali kɔtigɛbaliya, kuma gɛlɛya, ɲɛda yɛlɛma, kirinni, ani ninakili gɛlɛyaw de ye olu kunbabaw ye.
- Nin tɛ autizmu ye, nka a taamasiɲɛ dɔw bɛ se ka kɛ ɲɔgɔn fɛ.
- Hali ni fura dafalen tɛ, a taamasiɲɛw bɛ se ka furakɛ. Furakɛcogo suguya caman ani dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka dɛmɛ bɛ sɔrɔ.
- Den dɔnni joona ani a furakɛcogo ɲuman bɛ taa ɲɛ kosɛbɛ walasa ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.
- I kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔw, furakɛlikɛlaw ani ladilikɛlaw labɛnnen don ka aw ni aw den dɛmɛ. Aw kana siran ka u ka dɛmɛ ɲini.
- Denmisɛn bɛɛ ɲɔgɔn tɛ yen. PTSD bɛ denmisɛn minnu na, olu ka seko ni dɔnko ɲɔgɔn tɛ yen ani u ka nisɔndiya cogoyaw. Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka kanuya, ladonni ani dɛmɛ bɛnnen di u ma.
Pitt-Hopkins Syndrome, PTHS, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, TCF4 jamu, yiriwali kɔtigɛ, hakiliɲagami, kirinni, denmisɛnw ka kɛnɛya, jamu ladilikan
💬 Comments (0)
Ko foyi ma bila fɔlɔ. Aw ka kuma fɔlen fara a kan yan a siɲɛ fɔlɔ la.
Aw ka kuma fɔlen fara a kan