Da li je jedna strana mozga vaše bebe prevelika? Hajde da saznamo više o hemimegalencefaliji!

Jeste li ikada bili zabrinuti zbog oblika glave vašeg mališana ili zbog čestih napada koje ima? Ponekad se iza ovih stvari može kriti vrlo rijetko medicinsko stanje. Hemimegalencefalija je jedno takvo stanje. Iako naziv može zvučati malo komplicirano, hajde da o tome razgovaramo jednostavno.

Šta je hemimegalencefalija?

Jednostavno rečeno, hemimegalencefalija je stanje kada je jedna strana mozga vašeg djeteta (moždana hemisfera) abnormalno veća od druge. Zamislite naš mozak kao veliki tumor s dvije polovice, lijevom i desnom stranom. U ovom stanju, samo jedna strana raste veća nego što bi trebala. Ponekad ovo povećanje može biti ograničeno na mali dio te strane mozga ili se cijela strana može povećati.

Kada se jedna strana mozga na ovaj način poveća, mogu se dogoditi i druge promjene unutar mozga. Na primjer:

• Neuroni su vrsta ćelija u našem mozgu. Moguće je da nisu pravilno organizovani (citoarhitektura) ili da gornji sloj mozga nije pravilno formiran (kortikalna displazija).
• Nedostatak ili oštećenje corpus callosuma: Ovo je poput mosta koji povezuje dvije strane mozga . Ako nedostaje ili je oštećen, mogu se pojaviti problemi.
• Proširenje moždanih komora (šupljina ispunjenih tekućinom) na zahvaćenoj strani.

Budući da dijelovi mozga nisu pravilno razvijeni na ovaj način, napadaji se mogu često javljati. Ovo nazivamo i epilepsijom . Često je ove napadaje teško kontrolirati običnim antiepilepticima . Ako se napadaji ne mogu kontrolirati lijekovima, mnoga djeca moraju se podvrgnuti operaciji mozga (operaciji epilepsije).

Postoje li glavne vrste hemimegalencefalije?

Da, postoji nekoliko glavnih tipova ovog stanja:

• Izolirana hemimegalencefalija: Ovo stanje zahvata samo najudaljeniji sloj djetetovog mozga (moždani korteks). Koža ili drugi organi nisu zahvaćeni.
• Sindromska hemimegalencefalija: Ovo ne utiče samo na mozak, već i na kožu djeteta i neke druge organe. MeđutimSimptomi na koži mogu se pojaviti mjesecima ili čak godinama nakon rođenja. Također, jedna strana tijela bebe može biti veća od druge (hemihipertrofija).
• Totalna hemimegalencefalija: Kod ove bolesti, mali mozak, a ponekad čak i moždano deblo, postaju uvećani. Ovo se može javiti izolovano ili sindromski.

Koji su simptomi ovog stanja?

Prvi simptom koji možete primijetiti su „infantilni grčevi ili napadi “ kod vaše bebe. To su obično fokalni napadi. ​​To znači da se može trzati samo jedna strana bebinog tijela.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Uvećana glava (makrocefalija).
• Neujednačen oblik glave.
• Teškoće s pokretima poput hodanja i trčanja.
• Utrnulost i slabost na jednoj strani tijela.
• Kašnjenje u razvoju: To znači kašnjenje u govoru, igri i učenju na način koji je primjeren njihovom uzrastu.
• Oštećenja vida: Na primjer, polovina vidljivog dometa se gubi kada se gleda s oba oka (hemianopija).

Šta uzrokuje hemimegalencefaliju?

U stvari, naučnici još uvijek ne znaju tačno šta uzrokuje ovo stanje. Neki vjeruju da je genetsko, što znači da je uzrokovano promjenom u djetetovoj DNK . Ali nije nasljedno. To znači da imate stanje i da ga ne prenosite na svoje dijete.

Najvjerovatnije je da će oko treće sedmice trudnoće doći do nasumične ili spontane promjene u jednom od gena važnih za razvoj mozga. Zapamtite, ovo stanje nije uzrokovano ničim što ste radili tokom trudnoće. Ovo nije vaša krivica niti krivica oca.

Koji su faktori rizika koji utiču na ovo stanje?

Hemimegalencefalija se može javiti u kombinaciji s drugim genetskim stanjima. To znači da djeca sa sljedećim stanjima imaju povećan rizik od razvoja hemimegalencefalije:

• Sindrom epidermalnog nevusa
• Klippel-Trenaunayev sindrom
• McCune-Albrightov sindrom
• Neurofibromatoza tip 1 (NF1)
• `CLOVES sindrom`
• Proteusov sindrom
• Hipomelanoza kod Ita

Kako se postavlja dijagnoza hemimegalencefalije?

Da bi sa sigurnošću utvrdio da li je to slučaj, ljekar vašeg djeteta će prvo pregledati vaše dijete i pitati vas o zdravstvenoj historiji vašeg djeteta. Zatim može uraditi sljedeće testove:

• Magnetna rezonanca mozga.
• EEG (elektroencefalogram) test. Ovim se testom mjeri električna aktivnost mozga.

Zahvaljujući današnjoj naprednoj tehnologiji, ponekad je moguće dijagnosticirati ovo stanje dok je beba još u maternici, odnosno "tokom trudnoće". To se radi izvođenjem posebnog MRI skeniranja bebinog mozga, odnosno "fetalne MRI".

Kako se liječi?

Glavni cilj liječenja hemimegalencefalije je kontrola napada. Ovi napadi ponekad mogu početi u vrlo ranoj dobi i često ih je teško kontrolirati lijekovima (rezistentni su na lijekove).

Ovo stanje može uzrokovati razne napadaje. Važno je napomenuti da napadaj koji se javlja u djetinjstvu, posebno ako počinje u ranom djetinjstvu, može imati značajan utjecaj na djetetov razvoj. Nekontrolirani napadaji mogu ozbiljno oštetiti djetetov rast i razvoj, kao i oštetiti mozak u razvoju. Stoga je važno zaustaviti napadaj što je prije moguće.

Liječenje napadaja počinje lijekovima protiv napadaja. Neka djeca mogu kontrolirati svoje napade do kraja života uz pomoć ovih lijekova. Ali mnoga razviju epilepsiju otpornu na lijekove. Zatim se izvodi operacija koja se naziva hemisferektomija. To uključuje uklanjanje zahvaćenog dijela djetetovog mozga (moždane kore) ili njegovo odvajanje od druge strane mozga.

Kada se izvodi ova operacija, ponekad se naziva "funkcionalna hemisferektomija". U ovoj operaciji, hirurg reže i odvaja tkivo i nerve koji povezuju jednu stranu djetetovog mozga s drugom, ali abnormalno uvećana strana mozga može ostati unutar lobanje. Kod "anatomske ili potpune hemisferektomije", jedna strana mozga se odvaja od druge strane, čime se abnormalna strana u potpunosti uklanja. Ovu operaciju treba da izvodi neurohirurg koji ima posebnu obuku za hirurgiju epilepsije.

Da li je operacija uklanjanja polovine mozga (hemisferektomija) teška?

U stvari, hemisferektomija je veoma teška operacija mozga. Postoji nekoliko razloga zašto je izvođenje ove operacije još teže zbog stanja hemimegalencefalije.

Prvo, krvni sudovi se često nalaze na neobičan način. Stoga ih je teško pronaći i presjeći tokom operacije. To ponekad može uzrokovati prekomjerno krvarenje.

Osim toga, budući da je cijeli djetetov mozak abnormalnog oblika, orijentiri koje hirurg koristi za identifikaciju pojedinačnih dijelova mozga često nisu vidljivi. Također, dojenčad i mala djeca mogu izgubiti značajnu količinu krvi tokom ove operacije. To se mora vrlo pažljivo pratiti i krv se mora nadoknađivati ​​po potrebi.

Stoga je veoma važno da medicinski tim koji liječi vaše dijete bude vješt i iskusan tim u ovoj operaciji. Sigurnije je za vaše dijete da se ova operacija izvede u bolnici koja rutinski izvodi hemisferektomiju za bebe sa hemimegalencefalijom i ima veliko iskustvo u ovom postupku.

Kakva je prognoza za dijete s ovim stanjem?

Kako će se stanje vašeg djeteta razvijati uveliko zavisi od toga koliko dobro se može kontrolisati ukrštenost i da li je abnormalni razvoj mozga prisutan na jednoj ili na obje strane.

Hemimegalencefalija je poremećaj iz spektra koji različito utiče na svako dijete. To znači da se rezultati mogu uveliko razlikovati od djeteta do djeteta.

• Mnoga djeca mogu imati određeni nivo intelektualnog invaliditeta .
• Neka djeca koja imaju dobro kontrolirane napade mogu čak imati gotovo normalnu inteligenciju.
• Ali kod neke druge djece, stvari poput hodanja, govora i intelektualnog razvoja mogu biti ozbiljno pogođene.

Gotovo sva djeca s hemimegalencefalijom razvijaju slabost na jednoj strani tijela (hemipareza) . Ovo je vrsta cerebralne paralize. Neka djeca mogu imati blagu slabost, dok druga mogu imati tešku slabost. Neka djeca mogu imati stanje koje se naziva homonimna hemianopsija, gdje im se gubi polovina vidnog polja. Mnoga djeca mogu hodati i govoriti, ali ne mogu sva djeca. Neka djeca trebaju posebna pomagala za hranjenje, dok druga mogu normalno jesti.

Nedavna studija je otkrila da nakon operacije:

• Napad je potpuno prestao kod 68% djece.
• 43% djece imalo je prosječnu ili blago oštećenu inteligenciju.
• 26% djece je bilo u stanju govoriti na način prilagođen uzrastu.
• 21% djece je znalo čitati na dovoljnom nivou.

Može li se hemimegalencefalija spriječiti?

S obzirom na to da naučnici još uvijek ne znaju tačno šta uzrokuje ovo stanje, ne postoji način da se ono spriječi.

Kako se brinuti o djetetu s ovim stanjem?

Ako vaše dijete ima stanje hemimegalencefalije, on/onaPotreban je veliki medicinski tim. Zajedno s medicinskim timom vašeg djeteta možete razviti plan koji zadovoljava potrebe vašeg djeteta. Medicinski tim vašeg djeteta može uključivati:

• Pedijatri
• Neurolozi
• Neurohirurzi
• Razvojni stručnjaci
• Logopedi, radni terapeuti i fizioterapeuti
• Drugi pružaoci zdravstvenih usluga.

Koja pitanja trebate postaviti ljekaru vašeg djeteta?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana hemimegalencefalija, možete postaviti ljekaru sljedeća pitanja:

• Koji tip hemimegalencefalije ima moje dijete?
• Da li moje dijete ima još nekih zdravstvenih problema?
• Koji je najbolji tretman?
• Kakav je pogled mog djeteta na svijet?
• Šta možemo učiniti da smanjimo njegove simptome?

Mama i tata, imajte malo hrabrosti! (Poruka za ponijeti kući)

Znamo da vidjeti svoje dijete kako ima napad ili saznati da ima stanje poput hemimegalencefalije može biti ogroman šok i srceparajuće iskustvo. Ali zapamtite, niste sami. Medicinski tim koji liječi vaše dijete je uz vas na svakom koraku.

Ako se teško nosite s ovom situacijom, pitajte svog ljekara o grupama podrške koje pomažu porodicama djece s hemimegalencefalijom. Razgovor s roditeljima djece s ovim stanjem može vam pomoći da smanjite strahove i pomirite se sa stanjem vašeg djeteta. Oni vam mogu biti veliki izvor snage dok vaše dijete uči živjeti s tim stanjem.

Hemimegalencefalija , abnormalni razvoj mozga, infantilna epilepsija, operacija mozga, razvojna kašnjenja, genetska stanja, neurološke bolesti