Da li imate porodičnu historiju visokog holesterola? Hajde da razgovaramo o ovome (Heterozigotna porodična hiperholesterolemija - HeFH)

Sigurno ste čuli da morate voditi računa o svom holesterolu kako biste se zaštitili od srčanih bolesti. Ali ponekad, bez obzira na to koliko kontrolišete ishranu i vježbanje, nivo holesterola jednostavno ne opada. Možda je neko u vašoj porodici imao srčani udar u mladosti. To bi moglo biti zbog genetskog stanja koje se prenosi u porodicama. To je stanje o kojem danas govorimo, heterozigotna porodična hiperholesterolemija, ili skraćeno HeFH . Ako vam ljekar kaže da imate ovo, važno je da što prije potražite liječenje.

Šta je tačno HeFH?

HeFH nije bolest koju dobijamo spolja , kao prehladu. To je stanje koje je uzrokovano genetskom mutacijom koju nasljeđujemo od majke ili oca. Jednostavno rečeno, ova genetska mutacija smanjuje sposobnost tijela da uklanja štetni holesterol iz krvi.

Razmislite o tome, holesterol putuje kroz krvne sudove u našem tijelu. Postoje dvije glavne vrste holesterola.

U slučaju HeFH, nasljeđujete gen od jednog od roditelja koji oštećuje proces uklanjanja lošeg holesterola (LDL) . Ako imate ovaj gen, vaše dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Možda ste čuli za još jedno stanje sa sličnim nazivom, homozigotna familijarna hiperholesterolemija (HoFH). Ovo je uzrokovano naslijeđenim defektnim genom od oba roditelja. HoFH je mnogo teže stanje od HeFH, ali je mnogo rjeđe.

Koji su simptomi ovoga?

Ako se ne liječi, HeFH može uzrokovati vrlo visok nivo LDL holesterola i ukupnog holesterola. Ovaj dodatni LDL holesterol može se nakupljati na zidovima naših krvnih sudova, poput prljavštine koja začepljuje cijev, sužavajući prolaz za protok krvi. To nazivamo "ateroskleroza" ili "otvrdnjavanje arterija".

Kada se to dogodi, srce mora raditi više nego inače da bi pumpalo krv po tijelu. Vremenom, srce se može oštetiti i razviti bolest srca. Jedan od glavnih simptoma ovog stanja je bol u prsima, poznat kao angina. Ako se ne liječi, ovo može dovesti do srčanog ili moždanog udara.

Simptomi koji zahtijevaju hitnu pažnju

Ako imate sljedeće simptome, odmah se obratite bolničkom odjelu za hitne slučajeve (ETU).

• Simptomi srčanog udara:
• Stezanje, stezanje ili bol u grudima
• Bol u gornjem dijelu leđa ili vratu
• Bol se širi niz ruku
• Mučnina ili povraćanje
• Otežano disanje
• Simptomi moždanog udara:
• Teškoće u govoru
• Utrnulost u ruci ili nozi
• Opuštanje jedne strane lica
• Gubitak tjelesne ravnoteže

Površinske karakteristike tijela

Visok holesterol ponekad može uzrokovati simptome na površini tijela.

Kako znate da li imate ovu bolest?

Postoji nekoliko jednostavnih testova koji vama ili vašem djetetu mogu pomoći da saznate da li ima HeFH. Najvažnije je da se što prije dijagnosticira i liječi. Iako mala djeca nisu u riziku od srčanih bolesti, ovi visoki nivoi holesterola ih izlažu većem riziku od razvoja srčanih bolesti u budućnosti.

Ako vi ili neko u vašoj porodici ima bilo šta od sljedećeg, obavezno se obratite ljekaru i razgovarajte o tome.

• Visok nivo LDL holesterola koji se ne smanjuje uprkos kontroli ishrane (preko 190 mg/dL kod odrasle osobe, preko 160 mg/dL kod djeteta mlađeg od 16 godina).
• Prisustvo visokog holesterola u porodici.
• Srčani udar ili srčana bolest prije 60. godine života kod muških rođaka ili prije 70. godine života kod ženskih rođaka.
• Prisustvo kožnih kvržica poput prethodno spomenutih ksantoma.
• Bol u prsima.

Vaš ljekar će obaviti fizički pregled kako bi provjerio da li postoje ovi simptomi. Pored toga, test krvi će izmjeriti nivo holesterola. Kod HeFH, nivo LDL holesterola je obično viši od 200 mg/dL, a nivo ukupnog holesterola je viši od 300 mg/dL.

U nekim slučajevima, može se preporučiti i test opterećenja za provjeru funkcije srca ili poseban genetski test za provjeru genetskih promjena.

Kako se liječi?

Glavni cilj liječenja HeFH je snižavanje nivoa LDL "lošeg" holesterola i zaštita od srčanih bolesti. To zahtijeva kombinaciju promjena načina života i lijekova.

Promjene načina života

• Zdrava prehrana: Izbjegavajte hranu bogatu zasićenim i trans mastima (govedina, svinjetina, kokosovo ulje, žumanjci, obrano mlijeko). Umjesto toga, u prehranu uključite povrće, voće, mahunarke, orašaste plodove, ribu i nemasno pileće meso.
• Vježba: Radite nešto što ubrzava rad srca, poput hodanja, plivanja ili vožnje bicikla, najmanje 4 dana u sedmici po najmanje 30 minuta.
• Kontrola težine: Ako imate prekomjernu težinu, smršavite dijetom i vježbanjem.
• Izbjegavajte pušenje: Pušenje je faktor rizika za srčane bolesti, pa ako imate tu naviku, odmah prestanite.

Liječenje lijekovima

Vaš ljekar će vam često prvo propisati klasu lijekova koji se nazivaju statini . Oni djeluju tako što sprečavaju tijelo da proizvodi holesterol. Budući da su nivoi holesterola vrlo visoki kod HeFH, možda ćete morati uzimati ove lijekove u visokim dozama.

Ako sami statini nisu dovoljni za kontrolu nivoa, vaš ljekar će vam propisati druge lijekove.

• PCSK9 inhibitori: To su lijekovi koji se daju kao injekcije. Oni pomažu jetri da ukloni LDL holesterol.
• Ezetimib: Ovaj lijek djeluje tako što smanjuje apsorpciju holesterola iz hrane koju jedemo u tijelu.

Ponekad može biti potrebno koristiti dva ili tri ova lijeka zajedno.

Drugi tretmani

Kada su nivoi holesterola previsoki da bi se mogli kontrolisati lijekovima i promjenama načina života, može vam se ponuditi tretman koji se zove LDL afereza . Ovo je slično dijalizi, gdje se vaša krv propušta kroz aparat koji filtrira loš LDL holesterol, a zatim ga ponovo uvodi u vaše tijelo.