Hajde da razgovaramo o ovoj rijetkoj bolesti krvi koja se zove PNH (paroksizmalna noćna hemoglobinurija)

Postoje bolesti koje su vrlo česte među nama, kao i bolesti koje su vrlo rijetke, odnosno vrlo rijetke. Možda niste ni čuli za takvu bolest. Danas ćemo govoriti o tako rijetkoj, ali važnoj bolesti povezanoj s krvlju koju je važno pravilno liječiti. Njen naziv je paroksizmalna noćna hemoglobinurija, koju skraćeno nazivamo PNH.

Jednostavno rečeno, šta je PNH?

PNH nije genetski poremećaj, već bolest koja se nasljeđuje ili prenosi s roditelja na djecu. Može se razviti u bilo kojoj dobi. Jednostavno rečeno, osoba s ovom bolešću ima bolest u kojoj imunološki sistem , sistem koji nas štiti od bolesti, greškom napada i uništava vlastite crvene krvne ćelije. Zamislite to kao štit napravljen od posebnih proteina koji nas štite od bolesti. Neke crvene krvne ćelije u tijelu pacijenata s PNH nemaju ovaj zaštitni štit, odnosno te posebne proteine. Dakle, imunološki sistem prepoznaje ove ćelije bez štita, misli da su štetni osvajači za tijelo i uništava ih. Iako ovo stanje može biti opasno po život, uz pravi tretman možete kontrolirati simptome, smanjiti komplikacije i živjeti dobar život. Ova bolest ne pogađa sve na isti način. Neki ljudi imaju samo manje nelagode. Drugi mogu biti teže pogođeni. Glavni rizik su krvni ugrušci. Oko 30% pacijenata s PNH je u riziku od razvoja krvnog ugruška barem jednom u životu.

Šta je razlog za to?

Uzrok ove bolesti je mutacija gena. Ali ovo nije nešto što se nasljeđuje. To znači da to nije nešto što dobijete od roditelja, niti nešto što prenesete svojoj djeci. Ovo je nasumična genetska promjena koja se dešava tokom života. Zbog ove genske mutacije, vaša koštana srž počinje proizvoditi abnormalne crvene krvne ćelije koje nemaju te zaštitne proteine. Dakle, budući da ove ćelije nisu zaštićene imunološkim sistemom, one se lako razgrađuju. U medicini ovaj proces razgradnje crvenih krvnih zrnaca nazivamo hemolizom . Neki ljekari vjeruju da je PNH povezana sa slabošću koštane srži. Konkretno, ljudi sa stanjem koje se naziva aplastična anemija imaju veću vjerovatnoću da razviju PNH. Također, ljudi sa PNH kasnije mogu razviti aplastičnu anemiju. U ovom stanju koje se naziva aplastična anemija, koštana srž prestaje proizvoditi nove krvne ćelije.

Koji su simptomi PNH-a?

Bolest je dobila ime po jednom od svojih glavnih simptoma. Paroksizmalno znači "iznenadno se javlja", Nocturnal znači "tokom noći", a Hemoglobinurija znači "izlučivanje hemoglobina urinom". Hemoglobin je protein koji krvi daje crvenu boju. Dakle, kada se crvena krvna zrnca razgrade, ovaj hemoglobin se oslobađa u urin, a urin koji se izlučuje noću ili ujutro može biti taman (poput kole) ili crven . Oko 50% ljudi sa PNH doživljava ovaj simptom. Simptomi su uglavnom uzrokovani trima razlozima:

• Razgradnja crvenih krvnih zrnaca .
• Smanjen broj crvenih krvnih zrnaca (uzrokuje anemiju).
• Krvni ugrušci u krvnim sudovima .

Što više defektnih krvnih zrnaca imate u tijelu, to više simptoma možete iskusiti. Ako imate i najmanju sumnju da imate krvni ugrušak poput ovog,Odmah obavijestite svog ljekara. Bez odlaganja idite u najbližu bolnicu na odjeljenje hitne pomoći (ETU), posebno ako osjetite otežano disanje, otežano govor/vid, iznenadnu jaku glavobolju, bol u prsima ili napade.

Kako tačno dijagnosticirati bolest?

Kada odete kod svog ljekara, on će vas pitati o vašim simptomima i medicinskoj istoriji. Zatim će vas pregledati i naručiti neke krvne pretrage. Glavni test koji se radi za ovo je poseban test krvi koji se zove protočna citometrija . Njime se osigurava da vaša crvena krvna zrnca imaju ove zaštitne proteine. Osim toga, provjerava se i vaša krvna slika (potpuna krvna slika) i nivo željeza. Ponekad može biti potreban i uzorak koštane srži.

Koji su tretmani za PNH?

Postoje dva glavna cilja liječenja PNH. Jedan je ublažavanje simptoma, a drugi sprječavanje opasnih komplikacija (posebno krvnih ugrušaka). Liječenje koje ćete primiti ovisit će o težini vašeg stanja.

• Dodatne hranjive tvari: Folna kiselina i dodaci željeza daju se za kontrolu anemije.
• Specifični lijekovi: Postoje lijekovi poput Eculizumaba (Soliris) i Ravulizumaba (Ultomiris) koji sprječavaju razgradnju crvenih krvnih zrnaca. Oni se daju intravenozno. Njihova je prednost kontrola anemije, smanjenje potrebe za vanjskim transfuzijama krvi i smanjenje rizika od stvaranja krvnih ugrušaka. Pegcetacoplan (Empaveli) je još jedan noviji lijek koji se koristi u tu svrhu.
• Transfuzije krvi: Ako je anemija teška, privremeno olakšanje se može postići davanjem krvi zdrave osobe.
• Razrjeđivači krvi: Razrjeđivači krvi daju se osobama koje imaju visok rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Transplantacija matičnih ćelija koštane srži: Ovo je jedini način da se PNH potpuno izliječi . To uključuje uklanjanje oboljele koštane srži i transplantaciju matičnih ćelija zdrave osobe (često brata ili sestre). Međutim, budući da je ovo vrlo rizičan i komplikovan postupak, obično se preporučuje samo mladim osobama s vrlo teškim oblikom bolesti.

Vaš ljekar će odrediti koja je metoda liječenja najprikladnija za vas.

Takođe je veoma važno da vodite računa o sebi.

Kada živite s PNH-om, važnije je nego ikad da vodite računa o sebi.

• Dobra ishrana: Jedite hranjivu hranu. Konzumiranje hrane bogate željezom (špinat, meso) zajedno s nečim bogatim vitaminom C (narandže, mandarine) pomaže tijelu da bolje apsorbira željezo.
• Vježbanje: Umor može otežati vježbanje. Pitajte svog ljekara koje su vježbe prave za vas.
• Zaštitite se od infekcija : Često perite ruke. Izbjegavajte mjesta s puno ljudi i mjesta gdje se nalaze bolesni ljudi. Ako dobijete temperaturu, odmah obavijestite svog ljekara.
• Mentalno zdravlje: Normalno je osjećati tugu, ljutnju i anksioznost kada saznate da imate rijetku bolest poput ove. Razgovor o ovim osjećajima s osobom od povjerenja ili savjetnikom može biti veliko olakšanje.
• Trudnoća: Ako ste žena koja planira trudnoću, obavezno se posavjetujte sa svojim ljekarom prije nego što zatrudnite. PNH može predstavljati rizik za vas i vašu bebu tokom trudnoće.

Poruka za ponijeti kući

• PNH je rijedak poremećaj krvi uzrokovan genetskom mutacijom, ali se ne nasljeđuje.
• Glavna i najopasnija komplikacija ove bolesti su krvni ugrušci. Uvijek budite svjesni njenih upozoravajućih znakova (jaka glavobolja, bol u prsima, otežano disanje).
• Iako ovo može biti opasno po život, danas postoje vrlo efikasni tretmani dostupni za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života.
• Iako je transplantacija koštane srži jedini potpuno kurativni tretman za PNH, ona je visokorizična i pogodna samo za odabrane pacijente.
• Veoma je važno održavati redovan kontakt sa svojim ljekarom i slijediti njegova uputstva.

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija, PNH, rijetke bolesti krvi, crvena krvna zrnca, hemoglobinurija, anemija, zgrušavanje krvi, simptomi PNH, liječenje PNH, transplantacija koštane srži