Jeste li ikada čuli za Rapp-Hodgkinov sindrom ili AEC sindrom? Vjerovatno ne. To su vrlo rijetka stanja, što znači da ih većina ljudi ne dobije. Uzrokuju ih genetski faktori . Jednostavno rečeno, ova dva stanja se sada smatraju vrlo sličnim i pripadaju istoj grupi bolesti. Ova stanja mogu uticati na vašu kosu, nokte, kožu, znojne žlijezde i zube. Zato hajde da o njima razgovaramo malo detaljnije, vrlo jednostavno.
Zašto dolazi do ove situacije?
U redu, prvo da pogledamo šta ovo uzrokuje. Svaka ćelija u našem tijelu ima nešto što se zove geni. Dobijamo ih od majke i oca. Da budemo precizni, imamo dvije kopije svakog gena, jednu od majke i jednu od oca.
AEC sindrom je uzrokovan defektom u jednom od naših gena, tačnije genu TP63 . Ako jedna od dvije kopije gena TP63 ima ovaj defekt, osoba može razviti AEC sindrom.
Ponekad se ovo stanje nasljeđuje s roditelja na djecu. To znači da roditelj s ovim genetskim defektom ima oko 50% šanse da prenese stanje na svoje dijete. Ali većinu vremena, to je slučajno stanje, što znači da se javlja pri rođenju bez ikakve porodične historije. Dakle, nema potrebe za brigom zbog ovoga.
Koji su simptomi ove bolesti?
Ovo je najvažnije. Simptomi AEC sindroma mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Čak i ako ljudi u istoj porodici imaju ovo stanje, simptomi koje pokazuju mogu se razlikovati. Dakle, neće svi imati isti skup simptoma.
Pogledajmo neke od glavnih simptoma koji se mogu općenito vidjeti.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Rascjep usne i nepca | Gornja usna nije u potpunosti formirana i na njoj postoji pukotina. Može postojati i pukotina na gornjem nepcu. |
| Smanjeno znojenje | Tijelo može imati manje ili nimalo znojnih žlijezda. To rezultira vrlo malom proizvodnjom znoja. Kao rezultat toga, tijelo se lako može pregrijati i osjećati vrućinu. |
| Spojeni kapci | Kapci mogu biti slijepljeni, djelomično ili potpuno zatvoreni. Također mogu postojati problemi sa suznim kanalima, što dovodi do stanja poput suhoće očiju i konjunktive. |
| Problemi s rastom | Dijete može imati problema s rastom i povećanjem tjelesne težine. |
| Gubitak sluha | Ovo može usporiti djetetovo učenje govora. |
| Promjene na noktima | Nokti mogu nedostajati ili imati neobičan oblik. |
| Erozija kože | Na nekim mjestima, gornji sloj kože se ljušti. To može biti opasno po život za novorođenčad. Stoga je potreban poseban oprez. |
| Problemi sa zubima | Neki zubi mogu nedostajati, mogu postojati veliki razmaci između zuba, mogu se pojaviti zubi u obliku konusa, a vanjski omotač zuba, nazvan caklina, može se istanjiti. |
| Problemi s kosom | Na glavi i licu može biti vrlo malo kose, a ona kosa koja je prisutna može biti suha i lomljiva. |
| Problemi s urinarnim traktom kod dječaka | Otvor uretre može se nalaziti na donjoj strani penisa umjesto na svojoj normalnoj lokaciji. |
Kako dijagnosticirati bolest?
Vaš ljekar obično može dijagnosticirati ovo stanje na osnovu vaših simptoma, medicinske historije i fizičkog pregleda. Kada se ovi simptomi pojave zajedno, može se posumnjati na AEC sindrom.
Osim toga, može se uraditi genetski test za provjeru gena TP63 . Međutim, ovaj test se ne može uraditi u svakoj laboratoriji u Šri Lanki. To je donekle specijalizirani test.
Roditelji koji su u riziku od ovog stanja mogu imati priliku da testiraju svoje dijete prije rođenja, tokom trudnoće . Možete razgovarati sa svojim ljekarom o ovome i saznati više.
Kako se liječi?
Budući da je ovo doživotno stanje, ne može se u potpunosti izliječiti. Ali ne brinite , mnogi njegovi simptomi se mogu uspješno liječiti. Da biste to učinili, morat ćete sarađivati s timom ljekara, a ne samo s jednim. Na primjer:
- Hirurzi
- Dermatolozi
- Zubari
- Očni doktori
Možda će vam trebati pomoć stručnjaka iz različitih oblasti. Također je važno da vi i vaša porodica potražite savjetovanje kako biste se lakše nosili sa stresom života s tako rijetkom bolešću.
Evo nekih tretmana za glavne simptome:
| Liječenje | Opis |
|---|---|
| Operacija rascjepa usne i nepca | Ove pukotine se mogu uspješno sanirati hirurškim putem. |
| Tretman za zube | Stalni zubi se mogu zamijeniti zubnim implantatima . Mala djeca mogu koristiti mobilne proteze. |
| Operacija očnih kapaka | Operacija se izvodi kako bi se odvojili zalijepljeni kapci. Ponekad, ako je kapak zalijepljen za kapak, može se odvojiti bez operacije. |
| Tretman za ljuštenje kože | Rane koje su se oljuštile od kože treba tretirati vrlo nježno. Ponekad vam ljekar može savjetovati da ranu očistite slabim rastvorom izbjeljivača , kao što je Dakins rastvor, kako biste ubili klice. |
| Za probleme sa sluhom | Ako se zbog nakupljanja tekućine u uhu razviju gubitak sluha i infekcije uha, liječenje uključuje umetanje malih cijevi u uho. |
| Logopedska terapija | Ovaj tretman je veoma koristan za djecu koja imaju problema s govorom zbog oštećenja sluha ili rascjepa nepca. |
| Dodatna rješenja | Možete koristiti kapi za oči za liječenje suhih očiju, a perike za prikrivanje gubitka ili prorjeđivanja kose. |
Poruka za ponijeti kući
- AEC sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje.
- Ovo nije zarazna bolest. To znači da se ne prenosi s jedne osobe na drugu putem dodira ili na bilo koji drugi način.
- Simptomi se mogu uveliko razlikovati od osobe do osobe, zato se nemojte porediti s drugima.
- Iako se ovo stanje ne može u potpunosti izliječiti, postoje mnogi efikasni tretmani koji mogu pomoći u upravljanju mnogim simptomima i vođenju normalnog života.
- Za ovo je veoma važno potražiti pomoć tima različitih specijalista.
- Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma ili ako imate bilo kakvih pitanja o ovome, obratite se svom ljekaru.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar