Da li vas stalno svrbi tijelo? Da li vam tijelo pocrveni? Hajde da saznamo više o ovoj rijetkoj bolesti (sistemska mastocitoza)

Da li i vas povremeno svrbi cijelo tijelo? Da li vam lice i vrat iznenada pocrvene i osjećate se kao da vas oblijeva vrućina? Imate li bolove u stomaku, vrtoglavicu i ubrzan rad srca? Čak i ako mislite da su to samo alergije, ponekad se iza ovoga može kriti neko drugo stanje, o kojem nismo mnogo čuli. Danas govorimo o jednoj takvoj rijetkoj bolesti, sistemskoj mastocitozi. Ne brinite, hajde da ovo shvatimo jednostavno.

Šta je sistemska mastocitoza?

Jednostavno rečeno, ovo je bolest uzrokovana abnormalnim povećanjem vrste ćelija koje se nazivaju "mastociti" u našem tijelu. Mastociti su vrsta bijelih krvnih zrnaca. Zamislite ove mastocite kao vojnike u našem imunološkom sistemu. Njihov glavni zadatak je da nas zaštite od bolesti i pomognu nam da zacijelimo kada smo povrijeđeni . Ali kod ove bolesti, ovi mastociti se nakupljaju u prekomjernoj količini i abnormalno u raznim organima kao što su naša koža, koštana srž , kosti i crijeva. Šta se tada dešava? Zbog nekog okidača, ovi višak mastocita iznenada postaju aktivni i oslobađaju veliku količinu hemikalija poput "histamina" u tijelo. Tada se pojavljuju simptomi koje sam ranije spomenuo, poput crvenila, svrbeža i ekcema .

Šta uzrokuje ovu bolest?

Mnogi se pitaju da li je ovo nasljedna bolest. Ali ovo obično nije nasljedna bolest. Većinom se javlja u genu zvanom KIT, koji se nalazi u našim mastocitima.Uzrokuje ga nasumična promjena (mutacija). Ovaj gen pomaže u stvaranju proteina koji kontrolira rast ćelija. Dakle, kada se ovo promijeni, mastociti počinju nekontrolirano rasti. Iako se ovi simptomi mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, najčešći su kod starijih osoba, posebno između 40 i 50 godina .

Okidači koji pogoršavaju simptome

Nisu svi s ovom bolešću iskusili iste simptome. Također, okidači koji izazivaju simptome mogu se razlikovati od osobe do osobe. Međutim, neki od uobičajenih okidača navedeni su u donjoj tabeli. Važno je biti svjestan njih. Također je važno zapamtiti da se ponekad simptomi mogu pojaviti bez ikakvog posebnog razloga.

Koji su glavni tipovi i simptomi ove bolesti?

Postoji pet glavnih tipova sistemske mastocitoze. Vaš ljekar će vas testirati i reći vam koji tip imate.

• Indolentna sistemska mastocitoza (ISM): Ovo je najčešći i manje ozbiljan tip. Bolest napreduje sporo i ne uzrokuje značajno oštećenje organa.
• Tinjajuća sistemska mastocitoza (SSM): Nešto teža od ISM-a. Simptomi su teži i mogu s vremenom utjecati na organe.
• Sistemska mastocitoza s pridruženom hematološkom neoplazmom (SM-AHN): U ovom slučaju, mastocitozu prati i druga bolest povezana s krvlju (npr. leukemija ).
• Agresivna sistemska mastocitoza (ASM): Ovaj tip brzo napreduje i može oštetiti organe poput jetre, slezene i kostiju.
• Leukemija mastocita (MCL): Ovo je najrjeđi i najteži tip. Postoji veliki broj mastocita u koštanoj srži i krvi.

Simptomi koje osjećate zavise od vrste bolesti koju imate i gdje su u vašem tijelu abnormalne mastocite najkoncentriranije. Evo nekih uobičajenih simptoma:

• Svrab, osip , crvenilo
• Bol u stomaku, nadutost, dijareja
• Mučnina ili povraćanje
• Glavobolja i umor
• Ubrzan rad srca
• Nizak krvni pritisak, vrtoglavica, gubitak svijesti
• Oticanje jetre, slezene i limfnih čvorova
• Anemija i stanja krvarenja
• Slabljenje kostiju (osteoporoza)
• Mentalna stanja poput poteškoća s koncentracijom, česte anksioznosti ili depresije.

Kako dijagnosticirati bolest? (Dijagnoza)

Vaš ljekar će vas prvo pitati o vašim simptomima i obaviti fizički pregled. Zatim vam može preporučiti nekoliko testova za potvrdu dijagnoze:

• Biopsija kože: Mali komad kože se uzima sa zahvaćenog područja i pregleda pod mikroskopom kako bi se utvrdilo da li ima mnogo mastocita.
• Biopsija koštane srži: Hematolog koristi tanku iglu da uzme mali uzorak vaše koštane srži i pregleda ga.
• Analize krvi i urina:Kompletna krvna slika (KKS) se također može koristiti za provjeru drugih stanja, poput anemije.
• Genetski test: Uzorak krvi ili tkiva se testira kako bi se utvrdilo da li postoje bilo kakve promjene u ranije spomenutom KIT genu.
• Slikovni testovi: Rendgenski snimci, ultrazvuk i CT skeniranje mogu pomoći u otkrivanju slabosti kostiju i oticanja organa poput jetre i slezene.
• Endoskopija ili kolonoskopija: Tanka cijev s kamerom pričvršćenom na nju koristi se za pregled unutrašnjosti želuca ili crijeva kako bi se provjerile bilo kakve abnormalnosti, poput čireva.

Koji su tretmani?

Ljekar će odrediti plan liječenja na osnovu vaših simptoma, zahvaćenih organa i vrste bolesti.

• Antihistaminici: Ovi lijekovi pomažu u kontroli stvari poput svrbeža kože, crvenila i želučanih tegoba.
• Adrenalin: Hormon koji se koristi u slučaju teške alergijske reakcije (anafilaksije).
• Inhibitori protonske pumpe: Kontrolišu želučanu kiselinu i smanjuju stvari poput upale želuca.
• Stabilizatori mastocita: Lijekovi koji zaustavljaju oslobađanje histamina iz mastocita.
• Steroidi: Mogu pomoći kod kožnih i respiratornih simptoma.
• Ciljana terapija: Lijekovi koji ciljaju određeni gen ili protein uključen u bolest. Oni mogu biti potrebni osobama s teškim simptomima.
• Hemoterapija: Ovaj tretman može biti neophodan u slučajevima kada se bolest brzo širi i uzrokuje ozbiljno oštećenje organa.
• Transplantacija matičnih ćelija: Mogućnost liječenja koja se razmatra u vrlo rijetkim slučajevima.

Sistemska mastocitoza, mastociti, osip na koži, anafilaksa, anafilaksa, KIT gen, histamin