Ponekad smo vidjeli ljude koji su mnogo niži od prosjeka, odnosno niski, zar ne? Možda u filmovima, ili čak u stvarnom životu. Jedan od razloga za to bi moglo biti stanje koje se zove hondrodisplazija. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Ovo je zapravo opći naziv za nekoliko bolesti povezanih s razvojem kostiju koje su uzrokovane promjenama u genima našeg tijela. Doktori obično dijagnosticiraju ovo stanje gotovo čim se beba rodi.
Razmislite o tome, ovo nije samo jedna vrsta bolesti. S jedne strane, neki ljudi s ovim stanjem mogu živjeti normalnim životom bez većih ograničenja. Na primjer, oni koji su gledali 'Igru prijestolja' poznaju lik Tyriona Lannistera. Glumac koji glumi tog lika, Peter Dinklage, ima stanje koje se zove Ahondroplazija, a koje pripada tipu Hondrodisplazije. Živi uspješan i ispunjen život. Ali, s druge strane, postoje i vrlo teški i bolni oblici ovog stanja. Primjer je Rhizomelična Hondrodisplazija Punctata (RCDP1). Ovo stanje uzrokuje usporen rast kod beba, probleme s kostima, mentalne poremećaje i kataraktu . Mnoga djeca s ovim teškim stanjem ne prežive djetinjstvo. Ali postoji nada. Istraživači pokušavaju pronaći lijek za RCDP1.
Koji su razlozi za to?
Jednostavno rečeno, ova stanja su genetska . To znači da su uzrokovana određenim promjenama ili defektima u genima unutar ćelija našeg tijela. Ponekad se ovi genetski defekti mogu naslijediti s roditelja na djecu. Teško stanje koje se naziva RCDP1 je jedno takvo nasljedno stanje.
Međutim, najčešći tip, poput ahondroplazije, često je uzrokovan slučajnom mutacijom. To znači da dijete može razviti bolest čak i ako nijedan roditelj nema to stanje.
Koji su simptomi ovog stanja?
Pored fizičkog izgleda osobe, simptomi zavise od vrste hondrodisplazije koju imaju. Glavni simptomi su nizak rast i veća glava od normalne . Ali postoje i drugi simptomi koji se mogu pojaviti. Pogledajmo koji su to simptomi.
| Dio tijela gdje se simptom može pojaviti | Mogući problem |
|---|---|
| Razvoj mozga | Kod nekih tipova, razvoj mozga može biti pogođen i može doći do mentalne retardacije. Međutim, kod tipova kao što je Ahondroplazija, mentalna retardacija se ne vidi. |
| Koža | Koža postaje gruba i perutava. |
| Usta | Rascjep nepca. |
| Oči | Oštećenje vida zbog katarakte. |
| Kičma | Pojava deformiteta kičme. |
Kako se postavlja dijagnoza?
Često, ljekar može posumnjati da beba ima ovo stanje čim se rodi, jer se simptomi poput skraćenih udova i uvećane glave mogu lako prepoznati.
Da bi potvrdio ovu sumnju, doktor naručuje rendgenski snimak . Rendgenski snimak pokazuje da su kosti u djetetovim rukama i nogama neuobičajeno kratke i široke.
Osim toga, stanja poput ahondroplazije mogu se otkriti čak i ultrazvučnim pregledom dok je beba još u maternici. Ako želite biti 100% sigurni u dijagnozu, postoje čak i posebni genetski testovi za to.
Koji su tretmani?
Mogućnosti liječenja koje vaše dijete prima ovisit će o vrsti hondrodisplazije koju ima. Važno je ovdje razumjeti da većina tretmana ne može povećati djetetovu visinu , ali mogu pomoći u ublažavanju i upravljanju drugim zdravstvenim problemima povezanim s njom.
- Za stanje koje nije tako ozbiljno kao ahondroplazija: Ako je vaše dijete zdravo, sve što trebate učiniti je redovno posjećivati pedijatra kako biste provjerili njegovo stanje. Ako se pojave bilo kakve komplikacije, morat ćete mu pružiti potreban tretman.
- U težim slučajevima, u liječenje djeteta može biti uključen tim specijalista . Možda će biti potrebno uključiti mnogo ljudi, poput fizioterapeuta i nutricionista. Ovo liječenje se često odvija u bolnici.
Više o liječenju
U nekim rijetkim slučajevima, davanje hormona rasta je pomoglo rastu kostiju, ali to nije zagarantovani lijek. Hormoni rasta ne liječe stanja poput ahondroplazije.
Neki ljudi pribjegavaju operaciji produženja ekstremiteta . Ali ovo je vrlo kontroverzan postupak. Jer nosi rizike i može biti vrlo bolan. U većini slučajeva, ova operacija povećava visinu samo za nekoliko centimetara. Budući da je ova serija operacija vrlo fizički i psihički zahtjevna, ljekari preporučuju odgađanje ove operacije dok dijete ne bude dovoljno staro da razumije i može samostalno donositi odluke.
Koje su moguće komplikacije?
Većina tipova hondrodisplazije nije opasna po život, ali može uzrokovati bolne i dugotrajne probleme. Vaš ljekar vam može pomoći u upravljanju ovim problemima.
| Komplikacija | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Otežano disanje | Mala veličina grudnog koša može uzrokovati poteškoće s disanjem. |
| Bol u leđima i trakcija kičme | Promjene na kičmi mogu uzrokovati bol i ukočenost. |
| Spinalna stenoza | Kompresija živca zbog sužavanja kanala kroz koji prolazi kičmena moždina unutar kičme. |
| Problemi sa zglobovima | Bol u zglobovima i otežano kretanje. |
| Česte infekcije pluća | Promjene u obrascima disanja mogu uzrokovati česte infekcije pluća. |
| Napadi | Kod nekih teških tipova, mogu se javiti napadi zbog uticaja na razvoj mozga. |
| Apneja u snu | Trenutni prestanak disanja tokom spavanja. |
Kako možete dobiti podršku za sebe i svoje dijete?
Kada živite s ovim stanjem, podrška i vama i vašem djetetu je veoma važna. Ljudi s ovim stanjem ne vole da se prema njima postupa kao prema posebnima. Ali ljudi u društvu ponekad pokušavaju da ih marginaliziraju i pogrešno shvate. Posebno u školi postoji velika vjerovatnoća da će ih vršnjaci maltretirati .
Stoga je vrlo dobro potražiti savjetovanje kako biste pomogli djetetu da se nosi s ovom situacijom i kako biste pomogli drugima da to shvate. Također, postoje grupe podrške koje su formirale porodice s ovakvom djecom. Kroz njih možete dijeliti informacije, razgovarati o iskustvima i biti izvor snage jedni drugima.
Poruka za ponijeti kući
- Hondrodisplazija nije jedna bolest. To je opći termin za niz genetskih stanja koja utiču na razvoj kostiju.
- Ozbiljnost ovog stanja varira od osobe do osobe. Dok neki ljudi mogu imati blage posljedice, drugi mogu imati teške komplikacije. Mnogi ljudi sa stanjima poput ahondroplazije žive punim i uspješnim životom.
- Glavni cilj liječenja nije povećanje visine, već upravljanje povezanim zdravstvenim problemima (kao što su bolovi u leđima, poteškoće s disanjem).
- Kada saznate da vaše dijete ima ovo stanje, veoma je važno da potražite pomoć tima specijalista.
- Uz medicinski tretman, veoma su važni i psihološka podrška i savjetovanje za dijete i porodicu. Neophodno je ojačati dijete da se suoči sa društvenim uznemiravanjem.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar