La malaltia d'Alzheimer és hereditària? Descobrim exactament què és.

Algú de la teva família, potser la teva mare, el teu pare o la teva àvia, avi, té la malaltia d'Alzheimer? Quan això passa, és molt comú sentir molta por i ansietat, preguntant-se: "Oh, jo també contrauré aquesta malaltia?", "És una cosa hereditària?". Els científics encara intenten esbrinar la causa exacta de la malaltia d'Alzheimer. Però una cosa està clara, i és que aquesta malaltia té una connexió amb els nostres gens. Així doncs, avui parlarem de la connexió entre la malaltia d'Alzheimer i els nostres gens.

Vegem primer, què són aquests gens?

En poques paraules, els gens són els plànols que construeixen i controlen els nostres cossos. Igual que els plànols que dibuixes abans de construir una casa. El color dels ulls i la textura del cabell no només determinen la teva susceptibilitat a certes malalties, sinó que també determinen la teva susceptibilitat a certes malalties.

Obtenim aquests gens dels nostres pares. S'emmagatzemen en unes coses anomenades cromosomes dins de les cèl·lules del nostre cos. Una persona sana té 23 parells d'aquests cromosomes, o 46 en total. Normalment, n'obtenem un de cada parell, un de la nostra mare i un del nostre pare. Així és com obtenim els trets dels nostres pares.

Alzheimer d'aparició tardana i gens

Pel que fa a la malaltia d'Alzheimer, n'hi ha dos tipus principals. Un és el més comú, que sol aparèixer després dels 65 anys. Això s'anomena Alzheimer d'aparició tardana.

Investigadors han descobert un gen que augmenta el risc de desenvolupar aquest tipus de malaltia d'Alzheimer. Es troba al nostre cromosoma 19. Aquest gen s'anomena gen APOE . Hi ha diferents variants d'aquest gen APOE. Entre elles, una persona amb la variant anomenada APOE4 té un risc lleugerament més alt de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer que altres. Això ha estat confirmat per molts estudis realitzats arreu del món.

Parlem de l'Alzheimer d'inici precoç

Aquest és l'altre tipus de malaltia d'Alzheimer. És molt rara. En aquest cas, els símptomes apareixen a una edat primerenca, com ara als 30, 40 o 50 anys . Com que sovint afecta diversos membres d'una família, també s'anomena malaltia d'Alzheimer familiar d'aparició precoç.

Investigadors que han examinat l'ADN d'aquestes famílies han descobert que presenten certs canvis en els gens dels cromosomes 1, 14 i 21. Aquests canvis en els gens són els que fan que desenvolupin la malaltia a una edat primerenca.

Síndrome de Down i Alzheimer

Aquí hem de parlar específicament del cromosoma 21. Potser heu sentit a parlar d'una afecció anomenada síndrome de Down. Tenen una còpia addicional del cromosoma 21 que la persona mitjana. Sorprenentment, a mesura que les persones amb síndrome de Down envelleixen, moltes d'elles desenvolupen la malaltia d'Alzheimer. Les seves cèl·lules cerebrals també mostren el mateix dany que s'observa en els pacients d'Alzheimer. Els científics encara estan investigant la connexió entre aquestes dues afeccions.

La taula següent us pot explicar més aquests dos tipus d'Alzheimer.

Es fan proves genètiques per a la malaltia d'Alzheimer?

Aquesta és una pregunta que molta gent es fa. Sí, una mostra de sang et pot dir quina variant del gen APOE tens. Però els resultats d'aquesta prova no necessàriament et diuen si desenvoluparàs Alzheimer o no. És per això que aquestes proves s'utilitzen principalment amb finalitats de recerca.

Els metges no solen recomanar proves genètiques per a la malaltia d'Alzheimer d'aparició tardana.Perquè és probable que els resultats causin ansietat i depressió innecessàries. Imagineu-vos que si descobríssiu que teniu el gen APOE4, viurieu amb por constant, tot i que potser no desenvolupéssiu la malaltia. Això no és bo.

, , (early-onset) . , , .

Quins beneficis obtenim de la investigació sobre aquests gens?

Els científics creuen que hi pot haver molts més gens implicats en la malaltia d'Alzheimer. Trobar aquests gens ens proporcionarà diversos grans beneficis en el futur.

• Millor comprensió de la malaltia: Aquesta investigació ens ajuda a entendre per què algunes persones desenvolupen aquesta malaltia i per què afecta diferents persones de maneres diferents.
• Identificació de les persones amb alt risc: Si les persones amb alt risc de desenvolupar la malaltia s'identifiquen precoçment, se'ls pot donar l'assessorament i el tractament necessaris per prevenir la malaltia.
• Es poden desenvolupar nous tractaments: saber exactament quins gens causen la malaltia facilita que els investigadors trobin nous fàrmacs eficaços que s'hi dirigeixin.

Així doncs, els gens són només una peça del complex trencaclosques que és l'Alzheimer. Moltes coses l'afecten, com ara el nostre estil de vida, el que mengem i les influències ambientals.