També necessites una prova genètica de càncer de mama (prova del gen BRCA)? Esbrinem-ho del cert.

Quan sentim la paraula càncer de mama, moltes de nosaltres ens espantem una mica. Sobretot si la teva mare, germana o neboda ha tingut aquesta malaltia, és molt normal tenir la por de "Oh, jo també la contrauré?". Per això, hi ha proves genètiques especials que poden esbrinar si hi ha un risc hereditari de càncer com aquest. D'això és del que parlem avui. Però, és una cosa que tothom necessita? Entenem-ho de manera clara i senzilla.

Tot el càncer de mama és realment hereditari?

Primer, desmuntem aquesta idea errònia. La majoria dels càncers de mama no són hereditaris. De fet, la gran majoria dels càncers de mama diagnosticats són causats per canvis (mutacions) en els gens de les cèl·lules del nostre cos a mesura que envellim. En poques paraules, quan les cèl·lules del nostre cos es divideixen, de vegades es produeixen petits errors. Aquests errors poden augmentar a mesura que envellim. Això és el que causa la majoria dels càncers.

No obstant això, per a un percentatge molt petit, entre 5 i 10 de cada 100 dones que desenvolupen càncer de mama , la causa d'aquest càncer és un gen defectuós que s'hereta. En altres paraules, el risc d'aquest càncer a la seva família es transmet de generació en generació.

L'important és que només perquè ningú de la teva família hagi tingut càncer de mama no vol dir que no el tindràs. I només perquè algú de la teva família l'hagi tingut no vol dir que tu també el tindràs.

Quins són aquests gens anomenats BRCA1 i BRCA2?

Quan parlem de càncer de mama hereditari, dos noms que sovint sentim són BRCA1 (Braca One) i BRCA2 (Braca Two) . En realitat, són gens normals del nostre cos. La seva funció principal és reparar les cèl·lules quan estan danyades i controlar la formació de cèl·lules canceroses. És com les defenses del propi cos.

Però de vegades hi pot haver un defecte, o mutació, en aquests gens BRCA. Si un gen defectuós d'aquest tipus s'hereta de generació en generació, aquest protector no funciona correctament. És llavors quan el risc de desenvolupar càncer de mama i càncer d'ovari augmenta considerablement.

Pensa-hi,

• De mitjana, el risc de desenvolupar càncer de mama al llarg de la vida d'una dona és d'aproximadament el 13%.
• Però per a algú amb una mutació del gen BRCA1, aquest risc augmenta entre el 55% i el 85% .
• El risc de desenvolupar càncer d'ovari també augmenta significativament.
• Una altra cosa important és que aquests càncers relacionats amb el gen BRCA poden aparèixer a una edat més jove del que és habitual.

Persones com l'actriu mundialment famosa Angelina Jolie, després de ser diagnosticades amb aquesta mutació del gen BRCA, es van sotmetre a una cirurgia per extirpar els pits i els ovaris abans que es desenvolupés càncer a causa d'aquest alt risc.

Així doncs, qui ha de pensar en aquesta prova?

Aquesta és la pregunta més important. La resposta és que no tothom ha de fer-se la prova. Si no teniu antecedents familiars de càncer, les probabilitats que tingueu aquesta mutació del gen BRCA són molt baixes.

Tanmateix, si teniu alguna de les següents afeccions en els vostres antecedents familiars , val la pena parlar amb el vostre metge sobre aquesta prova.

Què has de fer abans de fer la prova?

Si teniu algun dels factors de risc esmentats anteriorment, no us espanteu. El primer i més important que heu de fer és visitar el vostre metge de família o ginecòleg i parlar-ne detalladament.

No vagis mai directament a un laboratori a fer-te una prova genètica com aquesta, perquè els resultats d'aquesta prova poden afectar la teva vida i la de la resta de la teva família.

El metge revisarà els antecedents familiars i decidirà si necessiteu aquesta prova. Si cal, us pot derivar a assessorament genètic . Allà, un especialista us explicarà tot el que necessiteu saber sobre la prova, què signifiquen els resultats i quins passos heu de seguir en funció dels resultats.

Altres proves que mesuren el risc de recurrència del càncer

A més de les proves BRCA, hi ha altres proves genètiques que poden ajudar a algú que ja ha tingut càncer de mama (estadi 1 o 2) i està en tractament per determinar el risc que el càncer torni i l'abast de la quimioteràpia necessària. Algunes d'aquestes inclouen:

• Oncotip DX: una prova àmpliament utilitzada que analitza 21 gens per proporcionar una puntuació del risc de recurrència del càncer.
• Mammostrat: Analitza 5 gens i classifica el risc com a baix, mitjà o alt.
• MammaPrint: Analitza 70 gens i els classifica com a de baix o alt risc.

Les decisions sobre aquestes proves les pren l'oncòleg que us tracta. Per tant, si teniu cap pregunta al respecte, podeu preguntar-li a ell o a ella.