Aprenguem sobre el desenvolupament del cap i el cervell del teu nadó (Trastorns cefàlics)

Si ets una futura mare o algú de la teva família espera un nadó, és molt important saber-ho tot sobre la salut del teu nadó, oi? De vegades, hi ha casos en què el cap, el cervell o la medul·la espinal del nadó no es desenvolupen correctament a l'úter. Aquestes són afeccions que anomenem Trastorns Cefàlics . No tinguis por quan sentis aquest nom, tot i que és una mica complicat, en parlarem de manera senzilla, d'una manera que puguis entendre.

Quins són aquests trastorns cefàlics?

En poques paraules, els trastorns cefàlics són afeccions que es produeixen durant l'etapa embrionària, és a dir, quan un nadó es desenvolupa a l'úter, quan el cervell i la medul·la espinal no es desenvolupen correctament. Es tracta de malformacions de parts del sistema nerviós. Aquestes afeccions de vegades poden causar anomalies en altres parts, òrgans i sistemes del cos.

La paraula "cefàlic" prové d'una paraula grega antiga que significa "cap". Tot i que aquestes afeccions impliquen principalment el cervell, també poden afectar la medul·la espinal, ja que el cervell i la medul·la espinal es desenvolupen junts. Junts, formen el nostre sistema nerviós central (SNC) .

Aquestes afeccions poden variar de lleus a molt greus. En alguns casos greus, el fetus pot no ser capaç de sobreviure a aquestes afeccions. Això pot provocar un avortament espontani durant les primeres 20 setmanes d'embaràs o un naixement mort després de 20 setmanes.

Hi ha tipus de trastorns cefàlics?

Sí, els especialistes mèdics classifiquen aquestes afeccions en funció de tres factors principals:

1. Lloc de l'impacte: quines parts del sistema nerviós central (SNC) estan afectades? Hi ha altres parts, òrgans o sistemes del cos afectats?

2. Naturalesa de l'efecte: Com s'han desenvolupat de manera diferent a l'esperada les parts afectades del sistema nerviós central? És a dir, són més grans, més petites o han canviat d'alguna altra manera?

3. Causa: Quina és la causa d'aquest retard en el desenvolupament? És degut a un esdeveniment o factor ambiental que va afectar la mare embarassada o és genètic?

Què tan freqüents són aquestes situacions?

Els trastorns cefàlics són en realitat afeccions molt rares. Afecten entre el 0,14% i el 0,16% dels nounats. Les investigacions mostren que aquestes afeccions són responsables d'entre el 3% i el 6% dels naixements morts.

Quins són els principals tipus de trastorns cefàlics?

Aquestes situacions es poden dividir principalment en tres tipus:

• Defectes del tub neural
• Diferències de mida ( al cap o al cervell)
• Diferències de forma ( al crani o al cervell)

Defectes del tub neural

El tub neural és una estructura especial que es desenvolupa en el fetus durant el primer mes d'embaràs. És a partir d'aquí que es desenvolupen posteriorment el cervell, la medul·la espinal i la medul·la espinal. En altres paraules, és la base del sistema nerviós del nadó. Per tant, aquestes afeccions relacionades amb el tub neural afecten directament el desenvolupament del sistema nerviós central (SNC).

Aquestes afeccions poden fer que alguns passos en el desenvolupament del cervell o la medul·la espinal vagin malament o que no es produeixin en absolut. Aquí teniu alguns exemples:

• Anencefàlia: Es tracta d'una afecció molt greu en què la majoria de les parts del cervell i el crani estan poc desenvolupades o no es desenvolupen en absolut.
• Encefalocele: Un forat al crani que fa que el teixit cerebral i el líquid cefalorraquidi sobresurtin del crani com un sac.
• Espina bífida: Incapacitat de la medul·la espinal per desenvolupar-se completament. Hi ha altres formes, com ara el meningocele i el mielomeningocele.
• Malformació de Chiari: una afecció en què una part del cervell sobresurt per l'obertura a la part inferior del crani. (El tipus II pot causar una afecció anomenada mielomeningocele anomenada espina bífida.)

Diferències de mida

Aquests són canvis que afecten la mida del cap o del sistema nerviós central. Pensa-hi, de vegades el cap pot ser molt gran, de vegades pot ser molt petit.

• Diferències en la mida del crani:
• Macrocefàlia: Tenir un cap anormalment gran.
• Microcefàlia: Tenir un cap anormalment petit.
• Canvis en la mida del cervell:
• Megalencefàlia: Tenir un cervell anormalment gran.
• Microencefàlia: Tenir un cervell anormalment petit.

Diferències de forma

Aquests són canvis en la forma del crani o del cervell.

• Canvis en la forma del crani:
• Acrocefàlia: Cap alt o esfèric.
• Braquicefàlia: El cap és ample i pla per darrere, en comptes de rodó.
• Canvis en la forma del cervell:
• Holoprosencefàlia: Els hemisferis (costats) del cervell no estan separats entre si.
• Lissencefàlia: Un cervell llis sense arrugues ni protuberàncies semblants a empremtes dactilars a la superfície del cervell.
• Hidranencefàlia: Una afecció en què els hemisferis cerebrals no es desenvolupen correctament a causa d'un excés de líquid cefaloraquidi al crani. (Això és diferent d'una afecció anomenada hidrocefàlia.)

Quins són els símptomes d'aquestes afeccions?

Els símptomes dels trastorns cefàlics varien molt segons la malaltia. Com que hi ha tantes afeccions, els símptomes també poden variar molt.

Alguns símptomes comuns que es veuen sovint són:

• Discapacitats intel·lectuals.
• Convulsions o epilèpsia.
• Problemes de control muscular i trastorns del moviment.
• Pèrdua parcial o completa de les capacitats sensorials (vista, oïda, olfacte, gust, tacte).
• Debilitat o paràlisi causada per problemes amb la columna vertebral o els nervis espinals.
• Trastorns en els processos automàtics del cos com la digestió i la respiració.
• Dolor (pot ser causat per diverses raons i pot variar de persona a persona).

A més d'aquests trastorns neurològics, altres sistemes del cos també poden veure's afectats o tenir problemes. Aquests poden variar molt segons la causa i l'afecció subjacents. El metge us pot explicar millor els símptomes que poden aparèixer segons la vostra afecció específica.

Quines són les causes dels trastorns cefàlics?

Qualsevol cosa que afecti la manera com es desenvolupa el cervell o el sistema nerviós pot causar un trastorn cefàlic. Aquestes possibles causes es divideixen en diverses categories principals:

• Genètica: Molts trastorns cefàlics poden ser causats per mutacions d'ADN heretades dels pares o de nova aparició.
• Afeccions mèdiques maternes durant l'embaràs: Diverses afeccions mèdiques poden afectar el desenvolupament del fetus. Per exemple, malalties metabòliques i deficiències nutricionals (especialment minerals com el coure, el zinc i el folat (àcid fòlic - vitamina B9). A més, algunes infeccions com la toxoplasmosi, el citomegalovirus o la rubèola poden causar aquestes afeccions.
• Exposició a certes substàncies: Certes substàncies, medicaments o condicions ambientals poden afectar el desenvolupament del fetus. Els experts també anomenen aquests "teratògens". Exemples: metalls tòxics com el plom i el mercuri, alguns antibiòtics o anticoagulants.
• Condicions ambientals: L'exposició a la radiació, com ara la de les màquines de raigs X, o passar temps en banys d'hidromassatge o saunes, també poden afectar el fetus. Les lesions físiques durant l'embaràs també poden augmentar el risc de danys al fetus i afectar el desenvolupament del sistema nerviós.

Quins són els factors de risc per a aquestes afeccions?

Hi ha molts factors de risc per als trastorns cefàlics. Alguns factors, com els gens i els antecedents familiars, estan fora del nostre control. Alguns, com evitar certes activitats o tasques durant l'embaràs o limitar el consum de certs tipus de peix (els peixos que mengen altres peixos tenen alts nivells de mercuri) durant l'embaràs, es poden controlar.

El vostre metge us pot ajudar a determinar els vostres factors de risc i què podeu fer al respecte. Si algú de la vostra família té trastorns cefàlics, també us pot recomanar que consulteu un altre especialista, com ara un assessor genètic.

Quines són les complicacions dels trastorns cefàlics?

Igual que aquestes afeccions, les seves complicacions també varien molt. Algunes afeccions només tenen complicacions menors o poden no tenir cap complicació. D'altres tenen complicacions greus, com ara problemes respiratoris, convulsions o malalties del cor. En els casos més greus, els trastorns cefàlics impedeixen que el cervell i el sistema nerviós es desenvolupin correctament. És per això que les afeccions greus sovint posen en perill la vida.

El vostre metge és la persona més adequada per dir-vos quines complicacions pot tenir el vostre fill i què podeu fer al respecte.

Com es diagnostiquen els trastorns cefàlics?

Molts trastorns cefàlics es poden diagnosticar abans del naixement mitjançant tecnologies d'imatge com l'ecografia. Alguns es poden diagnosticar després del naixement mitjançant l'exploració física. En altres casos, poden caldre proves diagnòstiques, d'imatge i de laboratori addicionals per identificar amb precisió la condició subjacent.

Aquí teniu algunes proves que es poden fer abans i després del naixement del nadó:

• Radiografia o tomografia computada (TC).
• Ressonància magnètica (RM).
• Proves de laboratori de sang o altres fluids corporals.
• Proves genètiques (abans o després del naixement).

Depenent de la sospita d'afecció, els símptomes i altres factors, es poden fer altres proves després del naixement del nadó. El metge és la persona més adequada per explicar-vos més sobre les proves que recomana.

Com es tracten aquestes afeccions? Es poden curar?

Els tractaments per als trastorns cefàlics varien molt. Algunes afeccions són incurables i els seus efectes són tan greus que és impossible conviure-hi.

Algunes afeccions es poden tractar amb cirurgia o altres mètodes. Tanmateix, molts trastorns cefàlics no es poden tractar directament i l'única opció és intentar controlar els símptomes. Això pot implicar l'ús de medicaments, cirurgia, dispositius d'assistència i aparells correctors.

Com que això pot variar molt, el metge és la persona més adequada per explicar-vos quines opcions teniu disponibles a vosaltres o al vostre ésser estimat. Us pot dir quins tractaments i opcions hi ha disponibles, què recomanen i què podeu fer perquè el vostre fill aprofiti al màxim els tractaments o els faci més efectius.

Què puc esperar si el meu fill té un trastorn cefàlic?

Sovint, vosaltres, el pare, la mare, el tutor o un altre cuidador, sou els primers a saber que el vostre fill té un trastorn cefàlic. Això és degut a que la majoria dels trastorns cefàlics es diagnostiquen en néixer o durant els primers anys de vida. Això pot variar molt, per la qual cosa el vostre metge és la millor persona per dir-vos què esperar.

Alguns trastorns cefàlics poden tenir només un impacte menor en la vida d'un nen i es poden controlar amb una mica d'ajuda o canvis. Alguns fins i tot es poden corregir a una edat primerenca amb cirurgia o altres procediments mèdics.

Tanmateix, els trastorns cefàlics sovint són greus. Poden reduir la capacitat d'un nen per cuidar-se a si mateix, prendre decisions per si mateix o viure de manera independent. En molts casos, els nens amb aquestes afeccions tenen danys cerebrals greus. És possible que no siguin capaços de cuidar-se a si mateixos o d'entendre la seva condició.

Quant de temps duren aquestes condicions?

Els trastorns cefàlics són afeccions congènites, és a dir, que són presents des del naixement. Mentre que algunes es poden corregir parcialment o completament després del naixement, moltes no. Si no es poden corregir o tractar, són afeccions de per vida.

Quines són les perspectives per a aquestes situacions?

El pronòstic dels trastorns cefàlics varia molt de persona a persona, fins i tot entre persones amb la mateixa afecció. Això és degut a que aquestes afeccions poden desenvolupar-se de maneres úniques per a cada persona. El metge del vostre fill és la millor persona per informar-vos sobre el pronòstic probable i què podeu fer per millorar-lo.

Es poden prevenir els trastorns cefàlics?

Aquestes afeccions poden aparèixer de manera inesperada, de manera que no es poden prevenir amb una certesa del 100%. Tot i que les afeccions genètiques que les causen sovint són heretades, de vegades també poden ser causades per mutacions espontànies, és a dir, que no es transmeten de tu al teu fill.

Tot i que no és possible prevenir-ho completament, hi ha coses que podeu fer per reduir el risc de problemes amb el desenvolupament fetal durant l'embaràs.

Què puc fer per reduir el risc?

Hi ha diverses maneres de reduir el risc de problemes amb el desenvolupament fetal:

• Eviteu els teratògens:Eviteu l'exposició a metalls pesants, productes químics i medicaments que tenen un alt risc d'interrompre el desenvolupament fetal. Eviteu també l'alcohol, el consum de medicaments sense recepta i els productes del tabac (inclòs el vapeig).
• Protegiu-vos dels perills: Eviteu activitats que puguin causar danys físics al fetus durant l'embaràs. A més, eviteu activitats que impliquin temperatures elevades, com ara banys d'hidromassatge i saunes.
• Coneix el risc familiar: si algú de la teva família té antecedents de trastorns cefàlics, parla amb el teu metge sobre si t'hauries de fer proves genètiques abans de quedar-te embarassada o al principi de l'embaràs. Si es desconeix el risc familiar, el metge t'aconsellarà si t'hauries de fer la prova.
• Prioritzar la nutrició: Si esteu embarassada o teniu previst quedar-vos-en aviat, heu de prioritzar la nutrició durant l'embaràs. Assegureu-vos d'obtenir la ingesta diària recomanada de nutrients clau com el folat (també conegut com a àcid fòlic o vitamina B9). A Sri Lanka, l'àcid fòlic es dóna de manera rutinària a les dones embarassades. El vostre metge us aconsellarà sobre la quantitat que necessiteu i altres nutrients que heu de prendre. També podeu demanar consell al vostre treballador de salut familiar (PHM) local.

Com puc cuidar del meu fill/a?

Si i com es pot atendre un nen amb un trastorn cefàlic depèn de molts factors. Això inclou l'estat del nen i la seva gravetat. Molts nens amb trastorns cefàlics estan tan greument afectats que requereixen atenció mèdica de per vida. Alguns poden necessitar només visites mèdiques freqüents. D'altres poden requerir atenció especialitzada les 24 hores del dia, els 7 dies de la setmana, que només es pot proporcionar en un centre mèdic.

Com que aquesta resposta pot variar molt, el metge és la persona més adequada per dir-vos si el vostre fill, o el vostre ésser estimat amb aquesta afecció, es pot cuidar sol. El metge també us pot orientar sobre la millor manera de cuidar el vostre fill.

Els futurs pares no volen sentir mai que hi ha algun problema amb el desenvolupament del fetus o que el seu nadó té una afecció greu. Alguns trastorns cefàlics són lleus, és a dir, que tenen poc o cap impacte en la vida del nadó. D'altres es poden tractar. Malauradament, alguns són prou greus com per ser mortals o causar problemes de per vida.

És normal sentir por, ansietat o ràbia quan una situació com aquesta afecta la teva vida d'alguna manera. Durant tot això, és important centrar-se en cuidar-te a tu mateix i als teus éssers estimats. Els teus metges et poden guiar durant aquest procés i respondre preguntes sobre què esperar. També et poden ajudar a trobar els recursos i el suport que necessites per entendre què està passant i què pots fer. Independentment del resultat final, hi ha coses que pots fer per afrontar, gestionar o curar-te del que passi, i no és un procés que hagis de passar sol.

Les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

• Els trastorns cefàlics són afeccions que es produeixen quan el cervell i la medul·la espinal d'un nadó no es desenvolupen correctament a l'úter.
• Aquests són poc freqüents, però poden variar de lleus a molt greus.
• Els motius són variats: genètica, condicions maternes durant l'embaràs, exposició a certes substàncies, etc.
• Els símptomes, el tractament i el pronòstic varien molt segons la malaltia. És essencial demanar consell mèdic.
• Tot i que no es pot prevenir completament, el risc es pot reduir fins a cert punt seguint un estil de vida saludable durant l'embaràs (especialment prenent àcid fòlic) i evitant els factors de risc.
• És normal sentir por en una situació com aquesta. No estàs sol, busca ajuda de metges i grups de suport.

Trastorns cefàlics , deformitats cerebrals, defectes del tub neural, microcefàlia, hidrocefàlia, salut durant l'embaràs, desenvolupament fetal