Dificultat per caminar i pèrdua de control corporal: Parlem de l'atàxia de Friedreich.

Alguna vegada has sentit que de sobte et balancejaves quan caminaves, o més aviat, que perdies l'equilibri? O et costa parlar o agafar alguna cosa amb les mans? Aquests podrien ser signes d'alguna cosa més profunda que la fatiga. Avui parlem d'una afecció rara de la qual molta gent al nostre país ni tan sols ha sentit a parlar, però és molt important ser-ne conscient. Es tracta de l'atàxia de Friedreich (AF).

Què és exactament l'atàxia de Friedreich (AF)?

En poques paraules, és una malaltia genètica que danya gradualment el nostre sistema nerviós amb el temps, causant moviments corporals anormals, dificultat per caminar, parlar i empassar, així com alteracions de la visió i l'oïda.

Penseu en els nervis del nostre cos com si fossin cables telefònics. Aquests nervis transporten missatges del cervell a la resta del cos. Aquesta comunicació és essencial perquè puguem moure les extremitats, caminar i parlar. En l'AF, aquests cables nerviosos s'afebleixen gradualment i deixen de funcionar correctament.

Aquesta malaltia també afecta la part del nostre cervell anomenada cerebel . Aquesta part és molt important per controlar els moviments del nostre cos i l'equilibri. Però el millor de tot és que la malaltia de l'AF no afecta la teva memòria, intel·ligència ni capacitat de pensar. Això vol dir que, fins i tot si tens aquesta malaltia, la teva capacitat de pensar es manté normal.

Per què passa això?

Aquesta és una condició completament genètica. Això vol dir que es transmet de generació en generació. Com sabeu, tot el que hi ha al nostre cos està controlat per gens. La causa d'aquesta malaltia és un defecte en un gen anomenat FXN. Perquè una persona desenvolupi aquesta malaltia, ha d'heretar còpies d'aquest gen FXN defectuós tant de la seva mare com del seu pare.

El gen FXN indica al cos que produeixi una proteïna especial anomenada frataxina . Aquesta proteïna és essencial perquè les nostres cèl·lules, especialment les cèl·lules nervioses i les cèl·lules del múscul cardíac, produeixin energia. Quan es tenen dos gens FXN defectuosos, el cos no pot produir prou proteïna frataxina.

Quan aquesta proteïna és deficient, les cèl·lules no només no poden produir energia correctament, sinó que les substàncies tòxiques, especialment el ferro, comencen a acumular-se dins de les cèl·lules. Amb el temps, això és el que danya el sistema nerviós i causa els símptomes de l'AF.

Quins són els principals símptomes d'aquesta malaltia?

Els símptomes solen començar entre els 5 i els 15 anys. No obstant això, de vegades els símptomes poden aparèixer abans o molt més tard, a l'edat adulta.

Els primers símptomes són dificultat per posar-se dret i caminar, i pèrdua d'equilibri . Els metges anomenen això atàxia de la marxa . Amb el temps, aquests símptomes augmenten gradualment i poden aparèixer nous símptomes.

Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia?

Quan tu o el teu fill aneu al metge, primer us examinarà el cos i us farà preguntes sobre els vostres símptomes. Prestarà especial atenció al següent:

• Tens problemes d'equilibri?
• Has perdut la sensibilitat a les articulacions?
• Es perden els reflexos?
• Hi ha altres símptomes relacionats amb el sistema nerviós?

Si el metge sospita que es pot tractar d'AF basant-se en aquests símptomes, definitivament et derivarà a una prova genètica. Només mitjançant aquesta prova podrem determinar definitivament si hi ha un defecte en el gen FXN.

A més, es poden fer diverses altres proves per veure quant de dany s'ha fet al cor i als nervis:

• Ressonància magnètica o tomografia computada per examinar el cervell i la medul·la espinal.
• Un electromiograma (EMG) per comprovar la funció muscular i nerviosa.
• Els estudis de conducció nerviosa analitzen la velocitat a la qual els missatges viatgen a través dels nervis.
• Comprovar la funció del cor amb un electrocardiograma (ECG) i/o un ecocardiograma (ecocardiograma) .
• Anàlisis de sang per controlar els nivells de sucre en sang i de vitamina E.

Quins són els tractaments per a això?

Actualment no hi ha cura per a l'AF. Tanmateix, hi ha moltes coses que podeu fer per controlar els símptomes i fer la vida més fàcil. Recentment, la FDA dels Estats Units ha aprovat un fàrmac anomenat Skyclarys (omaveloxolona) per a la malaltia.

El vostre metge, fisioterapeuta i altres especialistes treballaran junts per ajudar-vos. El pla de tractament pot incloure:

• Cirurgia o l'ús de suports especials (ortodòncia) per al mal d'esquena o les deformitats del peu.
• Fisioteràpia per mantenir el cos el més actiu possible.
• Logopèdia per a dificultats de parlar i empassar.
• Equipament com ara sabates especials, bastons o cadires de rodes per facilitar la marxa.
• Medicació per al dolor si cal.
• Tractament d'afeccions com la diabetis i les afeccions cardíaques que poden aparèixer amb aquesta malaltia.

Salut mental i obtenir suport

És normal sentir-se aclaparat i sorprès quan sàpigues que tens una malaltia rara i incurable com aquesta. Per això és tan important pensar en la teva salut mental tant com en la teva salut física.

Recordeu que la depressió és una afecció tractable.També pot ser un gran alleujament parlar dels teus sentiments amb la família i els amics. Unir-te a un grup de suport on puguis conèixer altres persones que viuen amb la mateixa malaltia que tu et pot ajudar a sentir-te menys sol.