Segur que has sentit a dir que cal cuidar el colesterol per protegir-se de les malalties del cor. Però de vegades, per molt que controlis la dieta i l'exercici, els nivells de colesterol no baixen. Potser algú de la teva família ha patit un atac de cor a una edat primerenca. Això podria ser degut a una malaltia genètica hereditària. Aquesta és la malaltia de la qual parlem avui, la hipercolesterolèmia familiar heterozigòtica o HeFH per abreujar. Si un metge et diu que tens això, és important que rebis tractament el més aviat possible.
Què és exactament l'HeFH?
L'HeFH no és una malaltia que agafem de fora , com un refredat. És una afecció causada per una mutació genètica que heretem de la nostra mare o pare. En poques paraules, aquesta mutació genètica redueix la capacitat del cos per eliminar el colesterol nociu de la sang.
Pensa-hi, el colesterol viatja pels vasos sanguinis del nostre cos. N'hi ha dos tipus principals.
| Tipus de colesterol | En poques paraules... |
|---|---|
| Colesterol bo (HDL) | Aquests ajuden a transportar l'excés de colesterol al fetge i a eliminar-lo del cos, com un recollidor d'escombraries. |
| Colesterol dolent (LDL) | Aquests són els tipus més perillosos. Es poden acumular a les parets dels vasos sanguinis, estrenyent-los i causant malalties del cor. |
En el cas de l'HeFH, heretes un gen d'un dels teus pares que afecta el procés d'eliminació del colesterol dolent (LDL) . Si tens aquest gen, el teu fill té un 50% de probabilitats de contraure'l.
Potser heu sentit a parlar d'una altra afecció amb un nom similar, hipercolesterolèmia familiar homozigòtica (HoFH). Això està causat pel gen defectuós heretat d'ambdós pares. La HoFH és una afecció molt més greu que la HeFH, però és molt més rara.
Quins són els símptomes d'això?
Si no es tracta, l'HeFH pot fer que els nivells de colesterol LDL i de colesterol total siguin molt alts. Aquest colesterol LDL addicional es pot acumular a les parets dels vasos sanguinis, com la brutícia que obstrueix una canonada, estrenyent el conducte perquè flueixi la sang. Això ho anomenem "aterosclerosi" o "enduriment de les artèries".
Quan això passa, el cor ha de treballar més del que és habitual per bombar sang per tot el cos. Amb el temps, el cor es pot danyar i desenvolupar malalties cardíaques. Un dels principals símptomes d'aquesta afecció és el dolor al pit, conegut com a angina de pit. Si no es tracta, això pot provocar un atac de cor o un ictus.
El més important és que si un home amb HeFH no rep tractament, el risc de patir un atac de cor és molt alt als 40 i 50 anys, i en dones als 60.
Símptomes que requereixen atenció urgent
Si teniu els símptomes següents, aneu immediatament al servei d'urgències (UTE) d'un hospital.
- Símptomes d'un atac de cor:
- Opressió, tensió o dolor al pit
- Mal d'esquena superior o de coll
- Dolor que s'estén pel braç
- Nàusees o vòmits
- Dificultat per respirar
- Símptomes d'un ictus:
- Dificultat per parlar
- Adormiment en un braç o una cama
- Caiguda d'un costat de la cara
- Pèrdua d'equilibri corporal
Característiques superficials del cos
El colesterol alt de vegades pot causar símptomes a la superfície del cos.
| Característica | Descripció |
|---|---|
| Xanthomes | Són bonys grocs o taronges que es formen sota la pell. Són causats per un excés de colesterol. Es veuen més sovint a les articulacions de les mans, a la part posterior del taló (tendó d'Aquil·les) i, de vegades, en llocs com els colzes i els genolls. |
| Xantelasma | Són protuberàncies grogues i irregulars que es formen a les parpelles. Es veuen més sovint a l'interior de l'ull. |
| Arc corneal | Un anell blanc o gris al voltant de l'ull negre. Això és causat per dipòsits de colesterol. No interfereix amb la visió. |
Com saps si tens aquesta malaltia?
Hi ha unes quantes proves senzilles que us poden ajudar a vosaltres o al vostre fill a saber si tenen HeFH. El més important és diagnosticar-la i tractar-la el més aviat possible. Tot i que els nens petits no tenen risc de patir malalties del cor, aquests nivells alts de colesterol els posen en un risc més elevat de desenvolupar-les en el futur.
Si vostè o algú de la seva família té alguna de les següents afeccions, assegureu-vos de consultar un metge i parlar-ne.
- Un nivell alt de colesterol LDL que no disminueix malgrat el control de la dieta (més de 190 mg/dL en un adult, més de 160 mg/dL en un nen menor de 16 anys).
- Tenir colesterol alt a la família.
- Patir un atac de cor o una malaltia cardíaca abans dels 60 anys en familiars homes o abans dels 70 anys en familiars dones.
- La presència de protuberàncies a la pell com els xantomes esmentats.
- Dolor al pit.
El metge li farà un examen físic per comprovar si hi ha aquests símptomes. A més, una anàlisi de sang mesurarà els seus nivells de colesterol. En l'HeFH, els nivells de colesterol LDL solen ser superiors a 200 mg/dL i els nivells de colesterol total són superiors a 300 mg/dL.
En alguns casos, també es pot recomanar una prova d'esforç per comprovar la funció cardíaca o una prova genètica especial per comprovar si hi ha canvis genètics.
Com es tracta?
L'objectiu principal del tractament de l'HeFH és reduir els nivells de colesterol LDL "dolent" i protegir-vos de les malalties del cor. Això requereix una combinació de canvis en l'estil de vida i medicació.
Canvis d'estil de vida
- Dieta saludable: Eviteu els aliments rics en greixos saturats i trans (vedella, porc, oli de coco, rovells d'ou, llet descremada). En comptes d'això, incloeu verdures, fruites, llegums, fruits secs, peix i aus de corral magres a la vostra dieta.
- Exercici: Fes alguna cosa que et faci bategar el cor, com caminar, nedar o anar amb bicicleta, almenys 4 dies a la setmana durant almenys 30 minuts.
- Control del pes: si tens sobrepès, perd pes amb dieta i exercici.
- Evita fumar: Fumar és un factor de risc per a les malalties del cor, així que si tens aquest hàbit, deixa-ho immediatament.
Però recordeu que, en l'HeFH, els canvis en l'estil de vida per si sols no són suficients per controlar el colesterol. El tractament farmacològic és essencial.
tractament farmacològic
Sovint, el metge primer et receptarà una classe de fàrmacs anomenats estatines . Aquestes funcionen impedint que el cos produeixi colesterol. Com que els nivells de colesterol són molt alts en l'HeFH, és possible que hagis de prendre aquests medicaments en dosis altes.
Si les estatines per si soles no són suficients per controlar els nivells, el metge li receptarà altres medicaments.
- Inhibidors de PCSK9: Són fàrmacs que s'administren en forma d'injeccions. Ajuden el fetge a eliminar el colesterol LDL.
- Ezetimiba: Aquest medicament funciona reduint l'absorció del colesterol dels aliments que mengem per part del cos.
De vegades pot ser necessari utilitzar dos o tres d'aquests medicaments junts.
Altres tractaments
Quan els nivells de colesterol són massa alts per controlar-los amb medicació i canvis en l'estil de vida, se us pot oferir un tractament anomenat afèresi de LDL . Això és similar a la diàlisi, on la sang es fa passar per una màquina que filtra el colesterol LDL dolent i després el reintrodueix al cos.
Missatge per emportar
- L'HeFH no és una malaltia contagiosa, sinó una condició genètica que es transmet de generació en generació.
- Per això, el risc de desenvolupar malalties del cor a una edat primerenca és molt alt.
- Si el colesterol no baixa malgrat el control de la dieta o si teniu antecedents familiars de malalties del cor, consulteu immediatament un metge.
- Tot i que els canvis en l'estil de vida són importants, la medicació és essencial. Utilitzeu els medicaments que us recepti el metge segons les indicacions.
- Si teniu HeFH, és molt important que també feu la prova als vostres familiars propers (germans, fills).
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari