Et sents cansat tot el dia i no tens energia per fer res? Sovint pensem que és perquè treballem massa, no mengem bé o no dormim prou. Però, sabíeu que hi pot haver una raó més profunda per a tot això dins del nostre cos? Heu sentit a parlar de les petites fàbriques d'energia del nostre cos? Són les que anomenem mitocondris. Si no funcionen correctament, poden sorgir grans problemes en els quals ni tan sols pensem. Així que avui en parlarem en detall i de manera molt senzilla.
Què són aquests mitocondris?
En poques paraules,
els mitocondris són com petits motors o centrals elèctriques a gairebé totes les cèl·lules del nostre cos. Imagineu-vos, si el nostre cos fos una gran ciutat, aquests mitocondris serien les centrals elèctriques que proporcionen electricitat a aquesta ciutat. Utilitzant els aliments que mengem i l'oxigen que respirem, aquests petits mitocondris produeixen el 90% de l'energia que el nostre cos necessita per córrer, saltar, pensar, treballar
i, en resum, viure. Especialment en òrgans que treballen constantment i requereixen més energia, com el
cor, el cervell i els músculs, hi ha milers d'aquests mitocondris. Perquè aquests òrgans necessiten més "corrent" que altres.
Aleshores, quines són aquestes malalties mitocondrials?
Imagineu-vos què passaria si aquestes centrals elèctriques que he esmentat deixessin de funcionar correctament de sobte i deixessin de produir prou energia? Tota la ciutat es quedaria a les fosques i les funcions del nostre cos també es veurien afectades. Aleshores és quan sorgeixen les afeccions anomenades
"malalties mitocondrials" . Aquestes solen ser
cròniques , és a dir, poden durar tota la vida. La majoria de les vegades són genètiques, és a dir,
s'hereten de pares a fills. De vegades, aquests símptomes poden estar presents en néixer i altres vegades poden aparèixer més tard a la vida.
Quines són les causes d'aquestes malalties?
La majoria de les vegades, la raó principal d'això és genètica. És a dir, alguns defectes en els gens que heretem dels nostres pares. Això pot passar de diverses maneres principals.
| Tipus d'herència | En poques paraules... |
|---|
| Herència autosòmica recessiva | En aquest cas, el nen hereta un gen defectuós (gen mutat) tant de la mare com del pare. Aleshores, cada nen de la família té un 25% de probabilitats de desenvolupar la malaltia. |
| Herència autosòmica dominant | El que passa aquí és que el nen hereta un gen defectuós només d'un dels pares, ja sigui la mare o el pare. Aleshores, cada nen de la família té un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia. |
| Herència mitocondrial | Aquesta és una mica especial. Els mitocondris tenen el seu propi ADN. En aquesta herència, una mare amb mitocondris defectuosos té un 100% de probabilitats que tots els seus fills heretin aquesta malaltia. |
| Mutacions aleatòries | Molt rarament, es pot produir una mutació quan els gens d'un nen es formen de nou, sense cap culpa per part dels pares. |
A més, la disfunció mitocondrial pot estar associada amb certes afeccions mèdiques, com ara la malaltia d'Alzheimer, la distròfia muscular, la diabetis i alguns tipus de càncer.
Quins són els símptomes d'aquestes malalties?
Aquí és on molta gent es confon. Els símptomes d'aquestes malalties poden variar molt d'una persona a una altra. La raó és que els símptomes varien segons l'òrgan del cos afectat. Mentre que algunes persones tenen símptomes
molt lleus, d'altres poden tenir-ne de greus.
Aquests símptomes poden aparèixer a qualsevol edat. A més, com que aquests símptomes són similars als d'altres malalties comunes, de vegades pot ser difícil diagnosticar la malaltia.
La taula següent mostra alguns dels símptomes que poden aparèixer.
| Sistema/òrgan afectat | Possibles símptomes |
|---|
| Creixement i músculs | Creixement retardat, debilitat muscular i fatiga durant l'exercici. |
| Cervell i nervis | Dificultats d'aprenentatge, retards en el desenvolupament, trastorn de l'espectre autista, migranyes, convulsions, accidents cerebrovasculars i demència. |
| Òrgans sensorials | Deficiències visuals i auditives. |
| Òrgans interns | Malalties del cor, ronyó o fetge, diabetis, problemes de tiroide. |
| Sistema digestiu | Dificultat per empassar, mal de panxa, diarrea o restrenyiment, vòmits. |
Com ja he esmentat abans, els símptomes d'aquestes malalties poden ser molt diferents, per la qual cosa pot ser una mica difícil esbrinar exactament quina és la malaltia.
No es pot diagnosticar amb una sola prova. És per això que un metge examina un pacient i l'envia a fer-se una sèrie de proves diferents.
Proves realitzades habitualment
- Una revisió acurada de l' historial mèdic familiar .
- Realització d'una exploració física i neurològica completa.
- Identificació de canvis químics en el cos mitjançant anàlisis de sang i orina (examen metabòlic).
- Ressonància magnètica (especialment per a problemes cerebrals).
- Un electrocardiograma (ECG) o ecocardiograma per comprovar el funcionament del cor.
- Proves d'ADN especials per identificar defectes genètics .
- En alguns casos, pot ser necessari prendre un petit tros de múscul o pell per fer-ne una prova (biòpsia) .
Quins són els tractaments per a això?
Una pregunta que molta gent es fa és si hi ha una cura completa per a això. Si he de ser sincer,
encara no hi ha una cura específica per a les malalties mitocondrials. Però no us heu de fer por. Hi ha molts tractaments disponibles per controlar els símptomes i frenar la progressió de la malaltia. El tractament depèn de la malaltia del pacient, dels òrgans afectats i de la gravetat de la malaltia. Fins i tot si dues persones amb la mateixa malaltia reben el mateix tractament, pot ser que no funcioni de la mateixa manera.
Alguns dels principals mètodes de tractament:
- Vitamines i suplements: Algunes vitamines ajuden a la funció mitocondrial.
- Exercici: Especialment exercicis d'enfortiment muscular. Aquests s'han de fer sota la supervisió del metge o fisioterapeuta.
- Fisioteràpia , teràpia ocupacional i logopèdia : ajuden el pacient a realitzar les activitats diàries amb més facilitat.
A més, es recomana als pacients que es mantinguin allunyats de certes coses. Per exemple, és molt important evitar coses com l'exposició al fred o la calor extrems, passar gana, no dormir prou, l'estrès,
fumar i el consum d'alcohol .
Missatge per emportar
- Els mitocondris són com petites centrals elèctriques que proporcionen energia a les cèl·lules del nostre cos.
- Les malalties causades per la disfunció d'aquests solen ser a llarg termini i sovint heretades genèticament.
- Els símptomes són molt diversos i poden incloure debilitat muscular, retard en el creixement, discapacitat visual i auditiva i malalties del cor.
- Tot i que no hi ha una cura específica per a aquestes malalties, podeu viure una bona vida controlant els símptomes i ajustant el vostre estil de vida.
- Si vostè o algú de la seva família té aquesta condició, és molt important que parli amb el seu metge sobre assessorament genètic abans de tenir fills. El millor que pot fer és no entrar en pànic, sinó obtenir el consell mèdic adequat.
Mitocondris, Mitocondris, Malaltia mitocondrial, Malaltia genètica, Energia, Cèl·lules, Símptomes, Tractament
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari