Parlem dels defectes del tub neural (MTN) que afecten el cervell i la medul·la espinal d'un nadó que creix a l'úter?

Tant si estàs esperant un nadó com si ja has rebut la bona notícia, probablement et preguntes mil coses sobre el petit que portes al ventre. Quin valor tindria saber una mica sobre la salut del teu nadó? Per això, avui parlarem d'una cosa que de vegades pot passar durant l'embaràs, però que es pot prevenir si n'ets conscient prèviament. Són els defectes del tub neural , o com els anomenen els metges "Defectes del tub neural - ETD". No et preocupis, en parlarem de manera senzilla, d'una manera que puguis entendre.

Què són els defectes del tub neural (DNT)? En poques paraules...

En poques paraules, les malalties transgèniques (MTN) són un tipus de malaltia congènita . És a dir, són afeccions que es produeixen mentre el nadó encara és a l'úter. Afecten principalment el cervell, la medul·la espinal o la medul·la espinal del nadó (el sistema nerviós que recorre la columna vertebral). Recordeu que aquests defectes sovint es produeixen abans que sàpigues que estàs embarassada, generalment durant el primer mes d'embaràs.

Això és el que sol passar. Quan un nadó comença a desenvolupar-se a l'úter, els dos costats de la columna vertebral del nadó es fusionen, formant una estructura semblant a un tub. Això és el que anomenem tub neural . Aquest tub neural és el que més tard es desenvoluparà en el cervell i la medul·la espinal del nadó. Per tant, si aquest tub neural no es tanca correctament, si hi ha un petit espai o deficiència en algun lloc, es produeix aquesta afecció anomenada NTD. És com quan construeixes una teulada, si hi ha un espai en algun lloc, l'aigua s'escapa de la teulada.

Quins són els principals tipus de malalties transnacionals (MTN)?

Hi ha diversos tipus principals de defectes del tub neural (MTN). Vegem cadascun d'ells per torn:

1. Espina bífida

Aquest és el tipus més comú de DTN. L'espina bífida és una afecció en què el tub neural no es tanca completament en algun punt de la columna vertebral durant el desenvolupament fetal. De nou, hi ha diversos subtipus:

• Mielomeningocele (espina bífida oberta):

Imagineu-vos, quan neixen alguns nadons, podeu veure un sac ple d'aigua que sobresurt de la part posterior de la columna vertebral. Això s'anomena "(mielomeningocele)". Dins del sac hi pot haver part de la medul·la espinal del nadó, els teixits que la recobreixen ((meninges)), nervis i fins i tot el líquid que envolta el cervell ((líquid cefalorraquidi - LCR)). Aquesta és la forma més greu i comuna d'"(espina bífida)".

• Meningocele:

En aquest cas, és possible que un sac ple de líquid hagi sortit de l'esquena del nadó. Tanmateix, en aquest cas, la medul·la espinal del nadó no està danyada, és a dir, la medul·la espinal no es troba dins del sac.

• Espina bífida oculta:

Aquesta és la forma més lleu d'espina bífida.En aquest cas, hi ha un petit espai a la columna vertebral del nadó, però no hi ha cap sac visible. No hi ha danys a la medul·la espinal ni als nervis. La majoria de les vegades, això no causa cap problema. De vegades, és possible que ni tan sols sàpigues que ho tens durant la resta de la teva vida.

2. Anencefàlia

Aquesta és una afecció greu. L'anencefàlia és una afecció en què la part superior del tub neural, on es desenvolupa el cervell, no es tanca correctament durant el desenvolupament fetal. Com a resultat, el crani, la pell i el cervell del nadó no es desenvolupen correctament. Algunes parts del cervell i el crani poden faltar completament. El teixit cerebral en desenvolupament sol estar exposat perquè no hi ha pell ni os que el cobreixin. Malauradament, els nadons amb aquesta afecció sovint neixen morts o moren poc després de néixer.

3. Encefalocele

Això passa quan el tub neural no es tanca correctament a prop del cervell, creant una obertura al crani. El cervell del nadó i les membranes que el recobreixen (meninges) poden sobresortir a través d'aquesta obertura, creant una protuberància en forma de sac. De vegades, només hi pot haver una petita obertura a la cavitat nasal o al front, que no és gaire perceptible.

4. Iniencefàlia

Aquesta també és una afecció molt greu i rara. Provoca deformitats greus de la columna vertebral. Sovint, el coll està completament absent i el cap pot estar tan inclinat cap enrere que la cara del nadó pot quedar enganxada al pit i la pell de la part posterior del crani pot quedar-hi enganxada. Els nadons amb aquesta afecció solen néixer morts.

A qui afecten aquestes `(MTN)`? Amb quina freqüència són?

Les malalties transnecessàries (MTN) són afeccions que es produeixen en néixer, és a dir, que afecten el nadó en desenvolupament . També es produeixen durant el primer mes d'embaràs.

Tot i que les malalties transnecessàries (MTN) no són gaire comunes en alguns països, és important ser-ne conscients. Per exemple, als Estats Units, aquesta afecció es veu en uns 3.000 embarassos a l'any. Entre elles, l'espina bífida i l'anencefàlia són les més comunes. Tot i que és difícil trobar estadístiques precises a Sri Lanka, és important recordar que aquestes afeccions poden ocórrer en qualsevol persona.

Per què es produeixen aquests defectes del tub neural (MTN)?

De fet, els metges i els científics encara no poden afirmar amb certesa quina és la causa única d'aquestes malalties del tub transluminal. No obstant això, creuen que és una combinació complexa de factors genètics, nutricionals i ambientals .

S'ha descobert que una de les principals causes d'això és un baix nivell d'àcid fòlic al cos de la mare, especialment abans de la concepció i durant les primeres setmanes d'embaràs . L'àcid fòlic o folat és un nutrient essencial per al correcte desenvolupament del cervell i la medul·la espinal del nadó.

Quins són els símptomes de les malalties transnacionals (MTN)?

Cada tipus de NTD té els seus propis símptomes únics.

Per a nadons amb alguna mena de `(NTD)`No hi ha símptomes. Tanmateix, alguns nadons poden tenir problemes greus . Com s'ha esmentat anteriorment, els nadons amb "(Anencefàlia)" i "(Anencefàlia)" sovint moren en néixer o poc després de néixer.

Els símptomes comuns de les malalties transnacionals inclouen:

• Problemes físics: per exemple, paràlisi (pèrdua d'extremitats), incapacitat per controlar l'orina i les femtes.
• Pèrdua de visió (ceguesa).
• Pèrdua d'audició (sordesa).
• Discapacitats intel·lectuals.
• Estats d'inconsciència, de vegades fins i tot la mort.

Si els metges sospiten que el vostre nadó té una "(MTN)", us n'explicaran més coses, ja que aquestes afeccions poden variar d'un nadó a un altre.

La mare experimenta algun símptoma durant l'embaràs?

No. Fins i tot si el vostre nadó té una "(MTN)", no experimentareu cap símptoma específic relacionat. Els metges els detecten mitjançant proves durant l'embaràs.

Com s'identifiquen aquestes `(MTN)`?

Els metges solen diagnosticar les malalties transesofàgiques (MTN) mitjançant proves prenatals durant l'embaràs. Les ecografies són particularment importants per a això.

Quines proves s'utilitzen per identificar les ETD?

Els metges utilitzen aquestes proves per detectar lesions transnacionals abans que neixi un nadó:

• Anàlisi de sang: Entre les setmanes 16 i 18 d'embaràs, el metge pot demanar una prova per mesurar una proteïna anomenada alfafetoproteïna (AFP) a la sang. Si el nadó té una malaltia transluminal neural, els nivells d'aquesta proteïna a la sang de la mare solen ser més alts del normal (aproximadament entre el 75% i el 80%). Si els nivells d'AFP són alts, el metge pot demanar proves addicionals, com ara una ecografia.
• Ecografia fetal (prenatal): Una ecografia durant l'embaràs és la manera més precisa de detectar diverses malalties transluminals. Els metges solen recomanar exploracions durant el primer trimestre (setmanes 11-14) i el segon trimestre (setmanes 18-22). Aquestes exploracions examinen la columna vertebral i el cap del nadó per veure si hi ha signes d'aquestes malalties.
• Amniocentesi: Aquesta prova pot detectar malalties del tub transgènic i altres defectes congènits. Implica utilitzar una agulla per prendre una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó. Normalment es fa entre les setmanes 15 i 20 d'embaràs. Tanmateix, hi ha alguns riscos associats a aquesta prova, així que parleu-ne amb el vostre metge.

De vegades, algunes malalties del tub transluminal es poden detectar després del naixement del nadó mitjançant proves d'imatge com ara ressonància magnètica (RM) o tomografia computada (TC).

Quins són els tractaments per a les malalties transnacionals?

Per a afeccions com l'(espina bífida) i l'(encefalocele), hi ha diverses opcions de tractament segons la gravetat de la malaltia.

Malauradament, no hi ha cura per a l'anencefàlia i la iniencefàlia. Aquests nadons solen morir en néixer o poc després de néixer.

Tractament per a l'(espina bífida) i l'(encefalocele)

El tractament per a ambdues afeccions depèn de la gravetat de la malaltia i de si el nadó té altres complicacions. La cirurgia és el tractament principal per a ambdues.

L'encefalocele se sol tractar quirúrgicament, on la part del cervell que ha sobresortit del crani del nadó, juntament amb les membranes que l'envolten, es torna a col·locar dins del crani, tancant l'obertura del crani.

El mielomeningocele, la forma més comuna d'espina bífida, se sol tractar amb cirurgia per reparar l'obertura a la columna vertebral del nadó. Aquesta cirurgia es pot fer abans que el nadó neixi (cirurgia fetal) o poc després del naixement (cirurgia postnatal) .

Ambdues afeccions poden requerir un tractament a llarg termini , depenent de l'estat del nen. Amb el temps, pot ser necessària més cirurgia o pot ser necessari tractar complicacions com la hidrocefàlia, que és l'acumulació d'excés de líquid al voltant del cervell.

Quins són els factors de risc per desenvolupar una EMNT?

Qualsevol dona pot tenir un nadó amb una "(MTN)". Tanmateix, certs factors poden augmentar aquest risc. Vegem quins són:

• Deficiència de folat (àcid fòlic): Això és molt important. El folat és un tipus de vitamina B-9. És essencial per al desenvolupament saludable del nadó. Si l'àcid fòlic no és suficient abans de la concepció i durant els primers mesos d'embaràs, hi ha una major probabilitat de desenvolupar una malaltia transluminal com l'espina bífida.

Per tant, si teniu previst quedar-vos embarassada o ja ho esteu, és molt important que prengueu les vitamines prenatals que us hagi receptat el metge. Generalment es recomana prendre almenys 400 micrograms (mcg) d'àcid fòlic al dia. També és una bona idea menjar aliments rics en folat (com ara espinacs, peres).

• Antecedents familiars de defectes del tub neural: una mare que ha tingut un nadó amb una DTN prèvia té un risc més gran del 2% al 3% de tenir un altre nadó amb el mateix defecte. Si voleu saber-ne més, és una bona idea consultar un assessor genètic.
• Certs medicaments anticonvulsius: Aquests medicaments poden augmentar el risc de patir malalties del tub transespinal si es prenen durant l'embaràs. Si esteu prenent medicaments per a l'epilèpsia, parleu amb el vostre metge abans de quedar-vos embarassada per saber com afectarà el medicament al vostre embaràs.
• Diabetis:Les dones embarassades amb diabetis mal controlada tenen un risc més gran de tenir un nadó amb una "(MTN)".
• Obesitat: Aquest risc també és més elevat per a les mares que són obeses abans de l'embaràs.
• Augment de la temperatura corporal a l'inici de l'embaràs: si la temperatura corporal augmenta (hipertèrmia) durant les primeres setmanes d'embaràs, ja sigui a causa d'una febre persistent o per l'ús d'una sauna o banyera d'hidromassatge, hi ha un petit risc de desenvolupar malalties transesofàgiques.
• Ús d'opioides al començament de l'embaràs: Els opioides són un tipus d'analgèsic que pot ser altament addictiu. Si els feu servir durant els dos primers mesos d'embaràs, és més probable que tingueu un nadó amb una malaltia transespinal. Si esteu embarassada i preneu algun medicament que pugui contenir opioides, informeu-ne immediatament al vostre metge.

Pot sobreviure un nadó amb una `(MTN)`?

Sí, els nadons amb alguns defectes del tub neural com ara l'(espina bífida) i l'(encefalocele) poden sobreviure. Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, els nadons amb (anencefàlia) i (iniencefàlia) sovint moren en néixer o poc després de néixer.

Els nadons amb `(Espina bífida), especialment `(Mielomeningocele)` o `(Encefalocele)` tenen un risc més elevat de patir danys nerviosos. Això pot provocar afeccions com la paràlisi. El dany nerviós i la pèrdua de funció presents en néixer solen ser permanents. Tanmateix, hi ha diversos tractaments que poden ajudar a prevenir més danys i complicacions.

Alguns nadons amb "espina bífida" poden sobreviure sense cap complicació o amb complicacions molt lleus.

Com puc cuidar el meu nadó amb una `(MTN)`?

És important recordar això: no tots els nadons amb malalties transnatals són iguals. Especialment els nadons amb espina bífida i encefalocele es veuen afectats de manera diferent. És impossible predir exactament com afectarà el vostre nadó. El millor que podeu fer és parlar amb el vostre metge sobre l'estat del vostre nadó i demanar-li consell.

A mesura que el vostre fill creix, pot necessitar l'ajuda d'un equip de metges per proporcionar-li les diverses cures que necessita. És molt important defensar el vostre fill i assegurar-vos que rebi la millor atenció mèdica possible.

Quan hauria de consultar un metge sobre les malalties transestòriques del tub tracte?

Si el vostre fill neix amb una malaltia transespinal (MTN), haurà de visitar un metge o un equip mèdic regularment per tenir-ne cura durant la resta de la seva vida.

Si esteu prenent medicaments per a l'epilèpsia o opioides, parleu amb el vostre metge abans de quedar-vos embarassada per saber com afectarà el medicament al vostre embaràs i la possibilitat de tenir un nadó amb una malaltia transespinal.

És normal sentir-se espantat i sorprès quan descobreixes que el teu nadó té una "(MTN)". Però recorda que no estàs sol. Hi ha molts recursos que poden ajudar-te a tu i a la teva família. És important parlar amb un metge que conegui les "(MTN)" per saber com afectarà el teu nadó i com preparar-s'hi.

Finalment, coses que hem de recordar (missatge per emportar)

Espero que aquesta discussió us hagi donat alguna idea sobre els "defectes del tub neural - ETD". El més important és ser-ne conscients per endavant.

• (MTN) són defectes del desenvolupament que es produeixen al cervell i la medul·la espinal del nadó durant les primeres setmanes d'embaràs.
• L'àcid fòlic és un nutrient molt important per prevenir aquestes afeccions. Prendre àcid fòlic diàriament des del moment en què planeges quedar-te embarassada i durant els primers mesos d'embaràs pot reduir significativament el risc de patir malalties transluminals.
• Les malalties transnecessàries (MTN) es poden detectar mitjançant ecografies durant l'embaràs.
• Tot i que algunes malalties del tub translúcid tenen tractaments, com la cirurgia, algunes afeccions greus no tenen cura.
• Si teniu cap pregunta o dubte sobre les malalties transnacionals (MTN), assegureu-vos de parlar amb el vostre metge.

Esperem que aquesta informació us sigui útil. Que trobeu la força per tenir un nadó sa!

` Defecte del tub neural, DTN, espina bífida, anencefàlia, àcid fòlic, embaràs, defectes congènits, defectes del tub neural