Has notat mai que el teu nadó està una mica fluix o que li costa una mica mantenir el cap alt o girar-se com altres nadons? De vegades és normal que, com a pares, ens preocupem una mica quan veiem un nen petit corrent, caient o tenint problemes per pujar escales. Tot i que aquests símptomes no sempre són un signe d'alguna cosa greu, de vegades hi ha una afecció rara que hauríem de conèixer. Es tracta de l'atròfia muscular espinal, o el que mèdicament anomenem " atròfia muscular espinal (AME)".
En poques paraules, què és aquesta SMA?
L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia genètica rara que fa que els músculs voluntaris, que són els músculs que controlem per moure's, es debilitin gradualment. Afecta principalment les cèl·lules nervioses de la part inferior de la medul·la espinal.
Pensa-ho d'aquesta manera. El nostre cervell i la medul·la espinal envien el senyal elèctric, o missatge, als nostres músculs perquè "es moguin". Aquest missatge el transmeten unes cèl·lules nervioses especials anomenades neurones motores. Per mantenir aquestes cèl·lules nervioses sanes, és essencial una proteïna anomenada Neurona Motora de Supervivència (SMN), produïda per un gen anomenat SMN1.
En una persona amb AME, a causa d'un defecte en el gen "SMN1", la proteïna "SMN" no es produeix en la quantitat necessària. Quan es perd aquesta proteïna, les cèl·lules nervioses (neurones motores) que transporten aquests missatges moren gradualment. Aleshores, els músculs no reben els senyals necessaris. Els músculs que no s'utilitzen es redueixen gradualment i es debiliten. Això és el que anomenem atròfia muscular .
L'important és que l'AME no afecta la intel·ligència, la cognició o l'empatia d'un nen . Entenen i perceben perfectament el món que els envolta. Només els músculs estan debilitats.
Quins són els símptomes i els tipus d'AME?
Els símptomes de l'AME varien de persona a persona. Depenen de la quantitat de proteïna "SMN" que es produeix al cos. A més del gen principal anomenat "SMN1", també tenim un gen "auxiliar" anomenat "SMN2". Aquest gen "SMN2" també produeix una certa quantitat de la proteïna "SMN". Com més còpies del gen "SMN2" tingui una persona, més lleus seran els símptomes.
L'AME es divideix en 5 tipus principals segons l'edat a la qual apareixen els símptomes .
| Tipus d'SMA | Edat d'aparició dels símptomes | Símptomes comuns |
|---|---|---|
| Tipus 0 | Abans del naixement (en l'etapa fetal) | Disminució del moviment fetal, debilitat muscular greu en néixer, hipotonia, dificultats respiratòries i cardiopatia congènita. Aquest és el tipus més rar i greu. |
| Tipus 1 (Malaltia de Wernig-Hoffman) | Des del naixement fins als 6 mesos | Incapacitat per mantenir el cap dret, incapacitat per seure sense ajuda, extremitats flàccides, dificultat per xuclar i empassar, plor feble, dificultat per respirar (tòrax acampanat). |
| Tipus 2 (Malaltia de Dubowitz) | De 3 mesos a 15 mesos | Poder seure amb o sense ajuda (però pot retardar-se), no poder aixecar-se o caminar sense ajuda, tenir l'esquena corbada (escoliosi), alguna dificultat per respirar. |
| Tipus 3 (Malaltia de Kugelberg-Welander) | Des dels 18 mesos fins a la joventut | Poder caminar, però tenir dificultats per córrer, pujar escales, caure sovint, necessitar ajuda per aixecar-se d'una cadira. És possible que necessitis una cadira de rodes a mesura que et fas gran. |
| Tipus 4 | A l'edat adulta (després dels 30 anys) | Totes les etapes del creixement són normals, debilitat muscular lleu (sobretot a les cames) i sensació de espasmes musculars. Sovint no cal una cadira de rodes. |
Què causa l'AME?
L'AME és una condició genètica que es transmet de generació en generació. Per ser precisos, s'hereta com un tret "autosòmic recessiu". Què vol dir això?
En poques paraules, perquè un nen desenvolupi AME, tots dos pares han d'heretar una còpia del gen SMN1 defectuós. Si només un dels pares hereta el gen defectuós, el nen no desenvoluparà AME. Tanmateix, el nen es convertirà en un "portador" de la malaltia. Això significa que el nen no tindrà símptomes, però encara podrà transmetre el gen defectuós als seus fills en el futur.
Com diagnosticar amb precisió la malaltia?
Com en molts països actualment, a Sri Lanka de vegades es fan proves de detecció de malalties genètiques com aquestes als nounats. Tanmateix, de vegades, sobretot aquells amb símptomes lleus, només es detecten més tard.
Si teniu cap dubte sobre el vostre fill, el metge us pot fer preguntes com aquestes quan el visiteu:
- El vostre nadó va superar tard fites del desenvolupament com ara aixecar el cap i girar-se?
- Li costa al nen seure o aixecar-se sol?
- Has notat alguna dificultat per respirar?
- Quan vas notar aquests símptomes per primera vegada?
- Algú de la teva família ha tingut aquests símptomes abans?
A més d'aquestes preguntes, es poden fer les proves següents per confirmar la malaltia:
- Proves genètiques: Es pren una mostra de sang i es comprova directament el gen `SMN1` per veure si és defectuós o si no hi és. Aquesta és la prova principal per confirmar la malaltia.
- Anàlisi de sang de creatina quinasa (CK): Quan els músculs es debiliten, un enzim anomenat CK s'acumula a la sang. Si aquest nivell és alt, es pot sospitar que hi ha dany muscular.
- Proves nervioses : proves com l'electromiograma (EMG) comproven com els nervis envien senyals als músculs.
- Ressonància magnètica o tomografia computada: Obteniu imatges detallades de l'interior del cos, especialment de la columna vertebral i els músculs.
- Biòpsia muscular: De vegades, es pren un petit tros de múscul i s'examina al microscopi per confirmar la naturalesa del dany.
Quins són els tractaments per a l'AME?
Fa deu o quinze anys, l'AME només tenia tractaments de suport que controlaven els símptomes. No obstant això, avui dia, amb els avenços de la ciència mèdica, hi ha diversos tractaments altament eficaços al món que s'adrecen al problema genètic que causa l'AME.
1. Atenció de suport
Tot i que aquests no curen la malaltia, són essencials per millorar la qualitat de vida del nen.
- Suport respiratori: Especialment en els tipus 1 i 2, a mesura que els músculs respiratoris es debiliten, pot ser necessari utilitzar una mascareta especial o, en casos greus, un ventilador per ajudar a respirar.
- Nutrició i deglució: Com que els músculs de la deglució són febles, cal l'ajuda d'un nutricionista per garantir que el nadó rebi una bona nutrició. Alguns nadons poden necessitar ser alimentats a través d'una sonda d'alimentació.
- Moviment i fisioteràpia: Els exercicis de fisioteràpia poden ajudar a protegir les articulacions i mantenir els músculs forts. Si cal, podeu utilitzar fèrules per a les cames, un caminador o una cadira de rodes elèctrica.
- Problemes d'esquena: Per als nens amb escoliosi, el metge pot recomanar portar una cotilla especial (faixa dorsal) per mantenir l'esquena recta.
2. Teràpies dirigides a gens
Aquests són els fàrmacs que han revolucionat el tractament de l'AME.
- Nusinersen (Spinraza): Aquest fàrmac s'administra mitjançant una injecció al líquid cefalorraquidi. Funciona estimulant el gen "auxiliar", SMN2, del qual hem parlat abans, i fent que aquest produeixi més proteïna SMN. Cal prendre'l cada pocs mesos.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Es tracta d'una teràpia gènica que s'administra per via intravenosa una vegada. Substitueix el gen SMN1 defectuós per una còpia sana del gen SMN1. Normalment s'administra a nens menors de 2 anys.
- Risdiplam (Evrysdi): Es tracta d'un medicament líquid oral diari que també funciona augmentant la producció de la proteïna "SMN" del gen "SMN2".
Tot i que aquests tractaments són molt cars, s'ha demostrat que milloren significativament les fites del desenvolupament dels nens (mantenir el cap, seure) i controlen la progressió de la malaltia. Hauries de parlar amb el teu metge sobre quin tractament és el millor per al teu fill.
Missatge per emportar
- L'AME és una malaltia genètica que debilita els músculs. Tanmateix, no afecta la intel·ligència d'un nen .
- La gravetat dels símptomes varia segons el tipus. Alguns nens desenvolupen símptomes en néixer, mentre que d'altres no desenvolupen símptomes fins a l'edat adulta.
- Perquè un nen desenvolupi AME, ha d'heretar el gen defectuós tant de la seva mare com del seu pare .
- Avui dia, hi ha tractaments moderns que es dirigeixen al problema genètic que causa la malaltia. Aquests poden controlar la malaltia i millorar la qualitat de vida.
- La cura d'un nen amb AME és un esforç d'equip. Requereix el suport d'un equip d'especialistes , que inclouen neuròlegs, pneumòlegs, fisioterapeutes i nutricionistes.És important. No estàs sol i no tinguis por de demanar ajuda.
- Si teniu cap dubte sobre el creixement o els moviments del vostre fill, parleu immediatament amb el vostre metge . Com més aviat es diagnostiqui la malaltia, més reeixit podrà ser el tractament.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari