ඔයාගේ බබාගේ කම්මුල් පිම්බිලා, හකු ලොකු වෙලා වගේද? ඒ සමහරවිට (Cherubism) නිසා වෙන්න පුළුවන්. අපි මේ ගැන කතා කරමු!

ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ මූණේ හැඩය ටිකක් වෙනස් වෙලා, කම්මුල් එහෙම පිම්බිලා වගේ දැකලා ඔයා සමහරවිට ටිකක් කනස්සල්ලෙන් ඇති. එහෙමත් නැත්නම් දොස්තර මහත්මයා දරුවාගේ හනුවේ වෙනසක් ගැන ඔයාට කිව්වද? මේ තත්ත්වයට අපි කියන්නේ (Cherubism) කියලා. නම ඇහුවම ටිකක් අමුතුයි වගේ හිතෙයි, ඒත් අපි මේක සරලව තේරුම් ගමු. මේක හරිම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන තත්ත්වයක්, ඒත් මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

(Cherubism) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, (Cherubism) කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ හකු අස්ථිවල තියෙන නිරෝගී අස්ථි පටක වෙනුවට අසාමාන්‍ය පටකයක් වර්ධනය වෙන එක. හැබැයි මේ අසාමාන්‍ය පටකය පිළිකාවක් නම් නෙවෙයි, ඒ වගේම සාමාන්‍යයෙන් වේදනාවකුත් නැහැ. ඒත් මේක නිසා දරුවාගේ හකු දෙපැත්තෙන්ම පළල් වෙලා, කම්මුල් රවුම් වෙලා පිම්බුනා වගේ පෙනුමක් එනවා. සමහර දරුවන්ට දත් නැතිවෙන්න හරි, දත් අක්‍රමවත්ව වර්ධනය වෙන්න හරි පුළුවන්. (Cherubism) තත්ත්වයෙන් ශරීරයේ වෙනත් අස්ථිවලට බලපෑමක් වෙන්නේ නැහැ, හකු අස්ථිවලට විතරයි බලපාන්නේ.

මේ රෝග ලක්ෂණ දරුවා ඉපදුණු ගමන්ම පේන්න පටන් ගන්නේ නැහැ. සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 2ත් 7ත් අතර කාලයේදී තමයි රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ. මේ තත්ත්වයේ බරපතලකම එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැතිවෙන්නත් පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් තියෙන ලක්ෂණ හරිම සියුම්, යන්තම් පේන විදිහේ ඒවා වෙන්නත් පුළුවන්. හැබැයි, ටිකක් උග්‍ර අවස්ථාවලදී, දරුවාට කතා කරන්න, කෑම ගිලින්න, එහෙමත් නැත්නම් හුස්ම ගන්න පවා අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

හොඳම දේ තමයි, (Cherubism) තත්ත්වය වැඩිහිටි වියට පත්වෙනකොට බොහෝවිට ප්‍රතිකාරයක් නැතිවම ඉබේම සුව අතට හැරෙනවා. වෛද්‍යවරු මේ තත්ත්වය ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉඳලා, දරුණු රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම් හරි, දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වයට ලොකු බලපෑමක් කරනවා නම් හරි තමයි ප්‍රතිකාර නිර්දේශ කරන්නේ.

(Cherubism) කොච්චර සුලභ තත්ත්වයක්ද?

(Cherubism) කියන්නේ එච්චර සුලභ දෙයක් නම් නෙවෙයි. මේ තත්ත්වය තියෙන අය කොච්චර ඉන්නවද කියලා හරියටම පර්යේෂකයන් දන්නේ නැහැ, ඒත් පළවෙච්ච වෛද්‍ය ලිපි පදනම් කරගෙන එයාලා යම් අනුමානයන් කරලා තියෙනවා. 2019 අධ්‍යයනයකින් හඳුනාගෙන තියෙන විදිහට, මේ වෙනකම් වෛද්‍ය සාහිත්‍යයේ (Cherubism) රෝගීන් 513 දෙනෙක් ගැන වාර්තා වෙලා තියෙනවා. ඉතින් ඔයාට පේනවා ඇති මේක කොච්චර කලාතුරකින් දකින දෙයක්ද කියලා.

(Cherubism) රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?

(Cherubism) තත්ත්වයේ සාමාන්‍යයෙන් දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ තමයි මේවා:

• යට හකු අස්ථිය (mandible) බලාපොරොත්තු වෙනවට වඩා පළල් වීම.
• දරුවාගේ හකු ප්‍රදේශයේ දිය පිරුණු ගෙඩි වැනි (cyst-like) වර්ධනයන් ඇතිවීම.
• රවුම්, පිම්බුණු කම්මුල්.
• දත්වල හැඩය වෙනස් වීම, දත් නැතිවීම හෝ දත් හරියට උඩට නොඒම (impacted teeth).

සමහර දරුවන්ට මීට අමතරව මේ ලක්ෂණත් තියෙන්න පුළුවන්:

• ඇස් පිටතට නෙරා ඇවිත්, උඩ බලනවා වගේ පෙනීම. ඇහේ සුදු කොටස (sclera) කළු ඉංගිරියාවට (iris) යටින් පේනවා.
• උඩ හනුවේ ඇති අමතර පටක ඇහැටයි, ඒ ආශ්‍රිත ස්නායුවලටයි බලපෑම් කරන නිසා පෙනීම දුර්වල වීම හෝ ක්‍රමක්‍රමයෙන් පෙනීම අඩුවීම.
• කටින් හුස්ම ගැනීම.
• ගොරවීම.
• නින්දේදී හුස්ම හිරවීම (Obstructive sleep apnea).
• කතා කිරීමට හෝ ගිලීමට අපහසු වීම.

(Cherubism) ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?

බොහෝ (Cherubism) අවස්ථා (90%කට වඩා) ඇතිවෙන්නෙ `SH3BP2` කියන ජානයේ (gene) සිදුවන විකෘතිතා (mutations) නිසා.

මේ `SH3BP2` ජානයෙන් තමයි අපේ ශරීරයට `SH3BP2` ප්‍රෝටීනය (protein) හදාගන්න විදිහ ගැන උපදෙස් දෙන්නේ. මේ ප්‍රෝටීනය, පරණ අස්ථි පටක අයින් කරලා අලුත් අස්ථි පටක හදන ක්‍රියාවලියට (bone remodeling) සම්බන්ධ වෙනවා. ජාන විකෘතිතා නිසා වෙන්නේ, ශරීරය මේ `SH3BP2` ප්‍රෝටීනය ඕනෑවට වඩා නිපදවන එක.

මේ ප්‍රෝටීනය වැඩිපුර නිපදවුණාම, හකු අස්ථියේ ප්‍රදාහයක් (inflammation) ඇතිවෙනවා. ඒ වගේම, `ඔස්ටියොක්ලාස්ට්` (osteoclasts) කියන සෛල නිපදවීමත් වැඩිවෙනවා. `ඔස්ටියොක්ලාස්ට්` කියන්නේ ශරීරයට තවදුරටත් අවශ්‍ය නැති අස්ථි පටක බිඳදමන වැදගත් කාර්යයක් කරන සෛල වර්ගයක්. නමුත්, මේවා ඕනෑවට වඩා වැඩි වුණාම, හකු අස්ථියේ තියෙන අස්ථි පටක, අවශ්‍ය නැති වෙලාවලදීත් බිඳ දමන්න පටන් ගන්නවා. මේ විදිහට අස්ථි අසාමාන්‍ය ලෙස ක්ෂය වීමයි, `SH3BP2` ප්‍රෝටීනය වැඩිවීම නිසා ඇතිවෙන ප්‍රදාහයයි එකතු වෙලා, හකු අස්ථියේ දිය පිරුණු ගෙඩි වගේ (cyst-like) වර්ධනයන් ඇතිවෙනවා. මේ වර්ධනයන් ක්‍රමයෙන් ලොකු වෙලා තමයි (Cherubism) තත්ත්වයට ආවේණික ලක්ෂණ මතු කරන්නේ.

හැබැයි, (Cherubism) තියෙන සමහර දරුවන්ට `SH3BP2` ජාන විකෘතිතා නැහැ. ඒ වගේ අවස්ථාවලදී, වෙනත් ජාන විකෘතිතා මේකට හේතු වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඒ මොනවද කියලා පර්යේෂකයන් තවම හරියටම හොයාගෙන නැහැ.

(Cherubism) පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?

ඔව්, බොහෝ දරුවන්ට (Cherubism) තත්ත්වය ඇතිකරන ජාන විකෘතිතාවය පරම්පරාවෙන් උරුම වෙනවා. මේ තත්ත්වය `ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට්` (autosomal dominant) කියන උරුම වීමේ රටාවකට අනුව තමයි සම්ප්‍රේෂණය වෙන්නේ. සරලව කිව්වොත්, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙකුට මේ ජාන විකෘතිතාවය තිබුණොත්, දරුවාටත් එය ලැබීමේ හැකියාවක් තියෙනවා.

නමුත්, සමහර දරුවන්ට මේ තත්ත්වය පවුලේ කිසිම කෙනෙකුට කලින් තිබිලා නැතිව වුණත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. පර්යේෂකයන් මේකට කියන්නේ `ඩී නෝවෝ මියුටේෂන්` (de novo mutation) කියලා. ඒ කියන්නේ, පවුලේ කිසිම ඉතිහාසයක් නැතිව, කෙනෙකු තුළ අලුතෙන්ම ඇතිවන ජානමය වෙනසක්.

ඉතින්, (Cherubism) සාමාන්‍යයෙන් පරම්පරාවෙන් එන දෙයක් වුණත්, හැම වෙලාවෙම එහෙම වෙන්නේ නැහැ. පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය නැතත්, වෛද්‍යවරු (Cherubism) තත්ත්වය විය හැකි රෝග විනිශ්චයක් ලෙස සලකනවා.

(Cherubism) සමඟ සම්බන්ධ වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් තියෙනවද?

සමහර දරුවන්ට (Cherubism) තත්ත්වය වෙනත් ජානමය රෝගයක කොටසක් විදිහටත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ සම්බන්ධ රෝග තත්ත්වයන් කීපයක් තමයි:

• `(Fragile X syndrome)`
• `(Jaffe-Campanacci syndrome)`
• `(Neurofibromatosis type 1)`
• `(Noonan syndrome)`
• `(Ramon syndrome)`

මේ වගේ අවස්ථාවලදී, (Cherubism) ඇතිවෙන්න හේතුව `SH3BP2` ජාන විකෘතිතා නෙවෙයි. ඒ වෙනුවට, අදාළ රෝග සින්ඩ්‍රෝමයට (syndrome) සම්බන්ධ වෙනත් ජානමය වෙනස්කම් තමයි මේකට වග කියන්නේ.

වෛද්‍යවරු (Cherubism) රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

වෛද්‍යවරු (Cherubism) රෝගය හඳුනාගන්න මේ පියවර අනුගමනය කරනවා:

• ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කිරීම: මේකෙදි දරුවාගේ අසාමාන්‍ය ලෙස පළල් වූ හකු, දත් නැතිවීම හෝ දත්වල ගැටලු වැනි (Cherubism) රෝග ලක්ෂණ පරීක්ෂා කරනවා.
• ප්‍රතිබිම්බ පරීක්ෂණ (imaging tests) නියම කිරීම: `(X-rays)` හරි `(CT scans)` (computed tomography scans) හරි වගේ පරීක්ෂණ මේකට ඇතුළත්. මේවායින් හකු අස්ථිවල තත්ත්වය හොඳට බලාගන්න පුළුවන්.
• ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) නියම කිරීම: ජාන විකෘතිතා තියෙනවද කියලා හොයන්න මේ පරීක්ෂණ කරනවා.

වෛද්‍යවරුන්ට මේ රෝග ලක්ෂණවලට සමාන ලක්ෂණ තියෙන වෙනත් රෝග තත්ත්වයන්, උදාහරණයක් විදිහට `(fibrous dysplasia)` හරි `(aneurysmal bone cysts)` හරි වගේ ඒවා නෙවෙයි කියලා තහවුරු කරගන්නත් වෙනවා. ඒ වගේම, (Cherubism) තත්ත්වය යම්කිසි ජානමය සින්ඩ්‍රෝමයක කොටසක් විදිහට ඇතිවෙලාද කියලත් බලනවා.

(Cherubism) සඳහා ප්‍රතිකාර මොනවද?

බොහෝ දරුවන්ට (Cherubism) සඳහා විශේෂ ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්නේ නැහැ. ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු බොහෝවිට "ඉවසීමෙන් බලා සිටීමේ" (`wait and see`) ක්‍රමවේදයක් තමයි අනුගමනය කරන්නේ. ඒ කියන්නේ, එයාලා තත්ත්වය ගැන අවධානයෙන් ඉඳලා, රෝගය කොහොමද වර්ධනය වෙන්නේ කියලා බලනවා. බොහෝ වෙලාවට, මේ අසාමාන්‍ය පටක දරුවා වැඩිවියට පත්වෙනකම් වර්ධනය වෙලා, අවුරුදු කීපයක් එකම විදිහට තිබිලා, ඊට පස්සේ ක්‍රමයෙන් කුඩා වෙන්න පටන් ගන්නවා. (Cherubism) රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් තරුණ වැඩිහිටි වියේදී (early adulthood) නැතිවෙලා යනවා.

හැබැයි, ඔයාගේ දරුවාට කෑම කන්න හරි, හුස්ම ගන්න හරි අමාරු වෙනවා වගේ ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයා ශල්‍යකර්මයක් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. ඒත්, සාමාන්‍යයෙන් වෛද්‍යවරු ශල්‍යකර්ම නිර්දේශ කරන්නේ අසාමාන්‍ය පටක වර්ධනය වීම නැවතුනාට පස්සේ. ඒ කාලෙදිත් රෝග ලක්ෂණ තියෙන කෙනෙක්, තමන්ගේ මුහුණේ පෙනුම වෙනස් කරගන්න කැමති නම්, ශල්‍යකර්මයක් ගැන හිතන්න පුළුවන්. ප්‍රතිනිර්මාණ ශල්‍යකර්ම (reconstructive surgery) මගින් කෙනෙකුගේ මුහුණේ හැඩය කැමති විදිහට සකස් කරගන්න උදව් වෙනවා.

උපකාරක ප්‍රතිකාර (Supportive treatments)

(Cherubism) තත්ත්වය දරුවාගේ ජීවිතයේ විවිධ පැතිවලට බලපාන්න පුළුවන්, විශේෂයෙන්ම තත්ත්වය ටිකක් දරුණු නම්. ඒ නිසා, දරුවාට එයාගේ අවශ්‍යතාවලට ගැලපෙන විදිහේ ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ වෙන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර තමයි මේ:

• දන්ත ප්‍රතිකාර (Dental treatment): (Cherubism) තියෙන දරුවන්ට දත් ගැලවීම හෝ `(implants)` (කෘත්‍රිම දත් සවි කිරීම) වැනි දන්ත වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. හකු වල අර ගෙඩි වගේ දේවල් (cyst-like growths) පොඩි වෙන්න පටන් ගත්තට පස්සේ, දරුවාට දත් වරහන් දැමීම `(orthodontics)` අවශ්‍ය වෙන්නත් පුළුවන්.
• පෙනීම සඳහා ආධාර (Visual support): (Cherubism) තත්ත්වයේ දරුණු අවස්ථාවලදී දරුවාගේ පෙනීමට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙකුට දරුවාගේ පෙනීම පරීක්ෂා කරලා, එයාගේ අවශ්‍යතාවලට හොඳම විසඳුම හොයලා දෙන්න පුළුවන්.
• කතා කිරීමට සහ ගිලීමට උදව් (Help with speaking and swallowing): දරුවාට කතා කරන්න හරි, ගිලින්න හරි අමාරු නම්, කථන හා භාෂා චිකිත්සකවරයෙක් (speech-language pathologist - SLP) උදව් කරයි.
• මානසික සහාය (Psychological support): (Cherubism) තත්ත්වය දරුවාගේ ආත්ම අභිමානයට (self-esteem) බලපාන්න පුළුවන්. දරුවාට කොහොමද දැනෙන්නේ, මේ තත්ත්වය එයාගේ ආත්ම සංකල්පයට කොහොමද බලපාන්නේ කියන එක ගැන දරුවත් එක්ක කතා කරන එක හරිම වැදගත්. එයාගේ හැඟීම් ගැන ළමා මනෝ විද්‍යාඥයෙකු (child psychologist) එක්ක කතා කරන එකෙන් දරුවාට ප්‍රයෝජනයක් වෙන්න පුළුවන්.

(Cherubism) තියෙන අයගේ ඉදිරි දැක්ම කොහොමද?

බොහෝ දෙනෙකුට වයස අවුරුදු 30 වෙනකොට (Cherubism) රෝග ලක්ෂණ නැතිවෙලා යනවා. ඒ වෙනකොට, අසාමාන්‍ය පටක වෙනුවට සාමාන්‍ය අස්ථි පටක ආදේශ වෙලා තියෙනවා.

හරිම කලාතුරකින්, (Cherubism) ලක්ෂණ වැඩිහිටි විය දක්වාම පවතින්න පුළුවන්. එහෙම වුණොත්, වෛද්‍යවරයෙක් අවශ්‍ය මගපෙන්වීම සහ සහාය ලබාදෙයි.

(Cherubism) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

මේ තත්ත්වය වළක්වාගන්න පුළුවන් කිසිම ක්‍රමයක් ගැන වෛද්‍යවරු දන්නේ නැහැ. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි (Cherubism) තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ගැබ් ගැනීමට කලින් ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ලබාගන්න එක හොඳ දෙයක් වෙන්න පුළුවන්.

මම මගේ දරුවාව බලාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දරුවාට (Cherubism) තියෙනවා නම්, මේ දේවල් ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න:

• දරුවාව දිගටම ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (pediatrician) හමුවට ගෙනියන්න. කොච්චර කාලෙකින්ද එන්න ඕන කියලා වෛද්‍යවරයා ඔයාට කියයි.
• වෛද්‍යවරයා නිර්දේශ කරන කාලසටහනට අනුව දරුවාගේ ඇස් පරීක්ෂා කරවන්න.
• දරුවාට මානසිකව සහයෝගය දෙන්න. එයාලගේ හිත හදන්න, එයාලත් එක්ක කතා කරන්න.

මම වෛද්‍යවරයෙක් අමතන්න ඕන කවදාද?

ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ දේවල් තියෙනවා නම් ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයාව අමතන්න:

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, ගොරවීම හෝ `(sleep apnea)` (නින්දේදී හුස්ම හිරවීම) වැනි දේ.
• ගිලීමේ අපහසුතා.
• කතා කිරීමේ අපහසුතා.
• පෙනීමේ ගැටලු.

(Cherubism) කියන නම හැදුනේ කොහොමද?

මේ රෝග තත්ත්වයට නම දැම්මේ 1933 දී විලියම් ඒ. ජෝන්ස් (Dr. William A. Jones) කියන වෛද්‍යවරයා. එයා "Cherubism" කියන නම තෝරගත්තේ මේ රෝගයේ ලක්ෂණ බොළඳ, පිම්බුණු කම්මුල් සහ සමහර වෙලාවට උඩ බලනවා වගේ පේන ඇස් නිසා. එයා හිතුවා මේ ලක්ෂණ, චිත්‍රවල සහ විවිධ ආගමික සම්ප්‍රදායන්වල දකින්න ලැබෙන "චෙරබ්" (cherub) කෙනෙක්ගේ, ඒ කියන්නේ දේව දූතයෙක් වගේ, හුරතල් පෙනුමක් තියෙන දිව්‍යමය චරිතයකගේ ලක්ෂණවලට සමානයි කියලා. එදා ඉඳන්ම ඒ නම පාවිච්චි වෙනවා.

ඔයාගේ දරුවාට කලාතුරකින් දකින රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු කම්පනයක් දැනෙන්න පුළුවන්. (Cherubism) වලදී, ලක්ෂණ ඉපදුණු ගමන්ම පේන්නේ නැති නිසා, දරුවාගේ මූණේ වෙනස්කම් දකිනකොට හරි, වෛද්‍යවරයෙක් ඒ ගැන කියනකොට හරි ඔයාට කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒත් මතක තියාගන්න, බොහෝ (Cherubism) අවස්ථා දරුවා වැඩිහිටි වියට පත්වෙනකොට ඉබේම සුව වෙනවා. දරුණු අවස්ථාවලදී, (Cherubism) තත්ත්වයේ බලපෑම් කළමනාකරණය කරන්න වෛද්‍යවරුන්ට ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාට ගොඩක් ආදරය සහ මානසික සහයෝගය දෙන එක, එයාට ළමා කාලයත්, තරුණ කාලයත් උපරිමයෙන් විඳින්න අවශ්‍ය හැම රැකවරණයක්ම ලබාදෙන්න උදව්වක් වේවි.

කෙටියෙන් මතක තියාගන්න (Take-Home Message)

(Cherubism) කියන්නේ හකු අස්ථිවලට බලපාන කලාතුරකින් දකින ජානමය තත්ත්වයක්. මේ නිසා දරුවාගේ කම්මුල් පිම්බිලා, හකු පළල් වෙලා පේන්න පුළුවන්. බොහෝවිට මේක දරුවා ලොකු වෙනකොට ඉබේම හොඳ අතට හැරෙනවා. ඒත් හුස්ම ගැනීමේ, කෑම ගිලීමේ අපහසුතා වගේ දේවල් තිබුණොත් දොස්තර කෙනෙක් හමුවෙන්න. වැදගත්ම දේ තමයි, දරුවාට ඔයාගේ ආදරය, සහයෝගය දිගටම ලබා දෙන එක. වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදින ගමන්, දරුවාගේ හිත හයියෙන් තියන්න උදව් කරන එක තමයි වැදගත්ම දේ. බය වෙන්න එපා, මේ ගමනේදී ඔයා තනිවෙලා නැහැ.

---

` Cherubism, ජානමය රෝග, හකු අස්ථි, කම්මුල් පිම්බීම, දරුවන්ගේ රෝග, දත්වල ගැටළු, SH3BP2 ජානය