هیچ ئازارێکی گەورەتر نییە بۆ دایک یان باوک لەوە زیاتر سەیری منداڵەکەیان بکەن کە وردە وردە لەبەردەم چاویاندا تێکدەچێت. منداڵێک کە بەدەوریدا ڕادەکرد و یاری دەکرد لەناکاو دەست دەکات بە لەرزین لەگەڵ حاڵەتێکی هاوشێوەی گرژبوون، یان دەبینێت بیرکردنەوە و فێربوونی وردە وردە دابەزینی بەخۆیەوە بینی، ئەستەمە ئەو ترس و شۆکە بخەیتە وشە کە هەستی پێدەکەیت. ئەوە ئەو نەخۆشییە توند و لەڕادەبەدەر دەگمەنەیە کە ئەمڕۆ باسی دەکەین. ئەم نەخۆشییە نەخۆشی ئەلپەرسە، یان `(نەخۆشی ئەلپەرس)`.
بە سادەیی نەخۆشی ئەلپەرس چییە؟
نەخۆشی ئەلپەرس نەخۆشییەکی بۆماوەیی دەگمەنە و کاریگەری لەسەر مایتۆکۆندریا هەیە، کە ئەو وێستگە بچووکانەی کارەبان کە هێز دەدەن بە خانەکانمان. بیر لەوە بکەرەوە وەک ئەوەی لەناو هەموو خانەیەکی جەستەماندا پاتری بچووکی زۆر هەبن و ئەو پاتریانە ئەوانەن کە ئەو وزەیە بەو خانانە دەبەخشن کە پێویستیانە بۆ کارکردن. ئەوەی لە نەخۆشی ئەلپەرسدا ڕوودەدات ئەوەیە کە ئەم پاتریانە واتە مایتۆکۆندریاکان بە باشی کار ناکەن.
ئەم لەدەستدانی وزە بە شێوەیەکی سەرەکی زیان بە سێ لە گرنگترین ئەندامەکانی جەستەمان دەگەیەنێت.
1. مێشک: نەخۆشی بیرچوونەوە بە هۆی تێکچوونی کاری مێشکەوە ڕووبدات، کە دەبێتە هۆی لەدەستدانی بیرەوەری.
2. جگەر: ڕەنگە کارکردنی جگەر بە تەواوی بوەستێت و دەبێتە هۆی لەکارکەوتنی جگەر.
3. ماسولکەکان: گرژبوون بەهۆی چالاکی کارەبای نائاسایی لە مێشکدا ڕوودەدات.
نیشانەکانی ئەم نەخۆشییە بەزۆری لە هەر تەمەنێکدا دەردەکەون، لە مانگێکەوە تا ٣٦ ساڵ. بەڵام زۆرترین جار لە تەمەنی منداڵیدا دەبینرێت، بەتایبەتی لە نێوان تەمەنی 2 بۆ 4 ساڵیدا، هەندێکجار، ئەم نەخۆشییە دەتوانێت لە تەمەنێکی گەنجیشدا دەربکەوێت، واتە لە تەمەنی نێوان 17 بۆ 24 ساڵیدا، بەداخەوە ئەمە حاڵەتێکی زۆر مەترسیدارە، زۆرجاریش بە مردن کۆتایی دێت.
ئەم نەخۆشیە بەهۆی کەموکوڕییەکی بۆماوەییەوە دروست دەبێت کە لە لەدایکبوونەوە بە میراتمان بۆ دێت. ئەمەش واتە ئەگەر منداڵەکە لە کاتی لە دایکبوونیدا جینەکانی ئەم نەخۆشییە لە جەستەیدا هەبێت، دەتوانێت چەند هەفتەیەک، مانگێک، تەنانەت ساڵانیش بخایەنێت تا نیشانەکانی دەردەکەون.
نەخۆشی ئەلپێرت بە چەند ناوێکی تر ناسراوە:
- نەخۆشی ئەلپەرس-هوتنلۆچەر
- نەخۆشی ئەلپەرس
- ئیفلیجی منداڵانی پێشکەوتوو
کێ تووشی ئەم نەخۆشیە دەبێت؟ تا چەند باوە؟
هەرکەسێک ئەو جینە ناتەواوییەی کە دەبێتە هۆی نەخۆشی ئەلپەرس بە میرات بگرێت، دەتوانێت تووشی ئەو نەخۆشییە بێت. کاریگەری لەسەر هەردوو ڕەگەز بە یەکسانی دەبێت، بەبێ گوێدانە ڕەگەز.
بەڵام خەمت نەبێت ئەمە نەخۆشییەکی زۆر دەگمەنە. تێکڕای تووشبوونەکە نزیکەی 1 لە هەر 100 هەزار کەسە . هەروەها دەوترێت کەمێک زیاتر لە نێو خەڵکی بە ڕەچەڵەک ئەوروپای باکووردا باو دەبێت.
بۆچی نەخۆشی ئەلپەر ڕوودەدات؟ هۆکارەکەی چییە؟
هۆکاری سەرەکی ئەمەش گۆڕانکارییە، یان گۆڕانکارییە لە جینێکدا کە پێی دەوترێت `POLG1` لە جەستەماندا. ئەمە شتێکە لە نەوەیەکەوە بۆ نەوەیەکی تر دەگوازرێتەوە.
بە زاراوەیەکی سادە، بەم شێوەیە. بۆ دروستکردنی منداڵ پێویستە جینێک لە دایکت و جینێک لە باوکت وەربگریت. بۆ تووشبوون بە نەخۆشی ئەلپەرس، منداڵەکە دەبێت جینی ناتەواوی `POLG1` لە هەردوو دایک و باوکەوە بە میرات بگرێت. تەنانەت ئەگەر هەردوو دایک و باوک هەڵگری جینە ناتەواوەکە بن، لەوانەیە نیشانەکانیان نەبێت. بەڵام ئەگەر منداڵەکە هەردوو جینی کەموکوڕی لە هەردووکیان بە میرات بگرێت، ئەوا منداڵەکە تووشی نەخۆشی ئەلپەرس دەبێت.
وەک پێشتر باسمان کرد، ئەم کەموکوڕییە لە جینی `POLG1`دا دەبێتە هۆی ئەوەی کە DNA لە مایتۆکۆندریای ناو مایتۆکۆندریای ناوەڕۆکی وزەی خانەکانماندا بە باشی کار نەکات. هەر لەبەر ئەمەشە ئەو ئەندامانەی کە زۆرترین وزەیان پێویستە، وەک مێشک و جگەر و ماسولکەکان زۆرترین کاریگەرییان لەسەرە.
هەندێک لە توێژەران پێیان وایە ئەگەر هۆکارێکی ژینگەیی وەک ڤایرۆس کاریگەری لەسەر کەسێک هەبێت کە ئەم جینە ناتەواویانەی بە میرات گرتووە، ئەوەش دەتوانێت ببێتە هۆی پەرەسەندنی نەخۆشییەکە.
نیشانەکانی ئەم نەخۆشیە چین؟
نیشانەکانی نەخۆشی ئەلپەرت بە تێپەڕبوونی کات دەگۆڕێت. دەکرێت دابەش بکرێت بەسەر نیشانە سەرەتاییەکان و ئەوانەی کە لەگەڵ بەرەوپێشچوونی نەخۆشییەکە دەردەکەون.
یەکەم نیشانە کە بەزۆری دەبینرێت بریتییە لە سەرئێشەی بەرگریکارانە، کە بە چارەسەرکردن کۆنتڕۆڵکردنی ئەستەمە.
با لەم خشتەیەی خوارەوە بە ڕوونیتر لەم نیشانانە تێبگەین.
| جۆری نیشانە | شتەکان بۆ بینین |
|---|---|
| نیشانە سەرەکی و سەرەتاییەکان |
|
| نیشانە سەرەتاییەکانی تر | |
| ئەو نیشانانەی کە لەگەڵ پێشکەوتنی نەخۆشیەکەدا ڕوودەدەن |
پزیشکەکان چۆن ئەم نەخۆشیە دەستنیشان دەکەن؟
بەزۆری پزیشکەکەت بە وردی نیشانەکانی منداڵەکەت دەپشکنێت، گرنگییەکی تایبەت بەو سێ نیشانە سەرەکییە دەدات کە پێشتر باسمان کرد : لەدەستدانی بیرەوەری، نەخۆشی جگەر و سەرئێشە .
جگە لەوەش چەندین پشکنینی تر بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە ئەنجام دەدرێت.
| تاقیکردنەوە | چۆن ئەنجامی بدەین و چی بزانین |
|---|---|
| شیکاری شلەی مێشک و بڕبڕەی پشت | شلەمەنی بڕبڕەی پشت بریتییە لە دانانی دەرزییەکی زۆر بچووک لە بەشی خوارەوەی پشتت و دەرهێنانی بڕێکی کەم لەو شلەیەی کە دەوری مێشکت دەدات. ئەم شلەیە پشکنینی بۆ دەکرێت بۆ ئەوەی بزانرێت ئایا هیچ کەم و کوڕییەک لە هەندێک مادەی کیمیایی مێشکدا هەیە یان نا. |
| تاقیکردنەوەی EEG `(ئەلکترۆئێنسفالۆگرافی)` | پلاکی بچووکی کانزای (ئەلکترۆد) بە کەللەسەرەوە دەبەسترێتەوە بۆ پێوانەکردنی چالاکیی کارەبایی مێشک. پشکنینی EEG دەتوانێت نیشان بدات کە چالاکیی مێشکی کەسێک کە نەخۆشی ئەلپەرسی هەیە، خاو دەبێتەوە. |
| پشکنینی بۆماوەیی | نمونەی خوێن وەردەگیرێت و ڕیزبەندی جینەکان پشکنین بۆ دەکرێت. ئەمە دەتوانێت بە وردی دەستنیشان بکات کە ئایا گۆڕانکاری لە جینی `POLG1`دا هەیە یان نا. |
| سکانی MRI `(وێنەی دەنگدانەوە موگناتیسیەکان)` | ڕەنگە سکانی MRI ی مێشک زیادبوونی مادەی خۆڵەمێشی لە مێشکی کەسێکدا دەربخات کە نەخۆشی ئەلپەرسی هەیە. |
ئایا چارەسەرێک هەیە بۆ ئەمە؟
بەداخەوە تا ئێستا هیچ چارەسەرێک نەدۆزراوەتەوە بۆ چارەسەرکردنی نەخۆشی ئەلپێرت یان وەستاندنی پێشکەوتنی نەخۆشییەکە.
بەڵام چەندین چارەسەری پشتیوانی هەیە کە دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە بەڕێوەبردنی نیشانەکان و کەمکردنەوەی ناڕەحەتی و باشترکردنی کوالیتی ژیان. لەوانەیە پزیشکەکەت چارەسەرەکانی وەک:
- دەرمانەکان بۆ کۆنترۆڵکردنی حاڵەتەکانی سەرئێشە: دەرمانی دژە تەشەنوج دەدرێت بۆ کەمکردنەوەی ڕوودانی گرژبوون.
- بۆ خۆراک و ئاودان: ئەگەر کێشەی قووتدانی خۆراکت هەبوو، دەتوانرێت بۆرییەک (پەرکوتانی ئەندۆسکۆپی گاسترۆستۆمی) بخرێتە ناو گەدەتەوە بۆ دابینکردنی خۆراک و شلە.
- ڕێجیم: کەمی پرۆتین، ژەمە بچووکەکانی زوو زوو.
- چارەسەری جەستەیی: وەرزش و چارەسەر بۆ کەمکردنەوەی ڕەقبوونی ماسولکەکان و بەهێزکردنی ماسولکەکان.
- چارەسەری پیشەیی: ڕاهێنان بۆ ئەنجامدانی ئەرکەکانی ڕۆژانە بە شێوەیەکی سەربەخۆ.
- چارەسەری قسەکردن: یارمەتی کێشەی قسەکردن دەدات.
- ئازارشکێن و شلکەرەوەی ماسولکەکان: دەرمانەکان بۆ کەمکردنەوەی ئازار و ڕەقبوونی ماسولکەکان دەدرێت.
- پشتگیری هەناسەدان: ئەگەر کێشەی هەناسەدان ڕوویدا، هەناسەدان لەلایەن ئامێرەکانی وەک `CPAP` یان `BiPAP®`، یان ئەگەر پێویست بوو، لە ڕێگەی `(ترکیۆستۆمی)` یارمەتی دەدرێت.
هەروەها پزیشکەکەت چەند مانگ جارێک پشکنینی جۆراوجۆری خوێن ئەنجام دەدات (وەک `ژمارەی خوێنی تەواو - CBC`، `تاقیکردنەوەی کارکردنی جگەر`) بۆ چاودێریکردنی بارودۆخی نەخۆشەکە و ڕێکخستنی چارەسەرکردن بەپێی پێویست.
ئەگەر چاودێری منداڵێکی نەخۆش دەکەیت...
ئێمە دەزانین ئەمە گەشتێکی زۆر چالاکە. لەگەڵ بەرەوپێشچوونی نەخۆشییەکە، ڕەنگە تۆ و منداڵەکەت پێویستیان بە پشتیوانی زیاتر بێت. چەندین پسپۆڕ و خزمەتگوزاری هەیە کە دەتوانن یارمەتیت بدەن لەم گەشتەدا.
- پسپۆڕان: دەتوانیت داوای یارمەتی لە پزیشکانی گەدە و ڕیخۆڵە و پسپۆڕانی خۆراک و پزیشکانی دەروونی بکەیت.
- خزمەتگوزاری پەرستاری لە ماڵەوە: لە حاڵەتەکانی نەخۆشی تونددا، دەتوانرێت بانگهێشتی کارمەندانی پەرستاری ڕاهێنراو بکرێت بۆ ئەوەی بێنە ماڵەکەت و چاودێری منداڵەکەت بکەن.
- تیمەکانی چاودێری پاڵاتیڤ: ئەم تیمانە یارمەتی دابینکردنی پشتگیری و هێزی دەروونی دەدەن کە پێویستە بۆ ئەوەی منداڵەکە ئاسوودە و دوور لە ئازار لە قۆناغەکانی کۆتایی نەخۆشییەکەدا بمێنێتەوە.
لەبیرت بێت تۆ تەنیا نیت. گروپی پشتیوانی هەیە بۆ دایک و باوکی ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی ئەلپەرس و نەخۆشیەکانی تری مایتۆکۆندریالیان هەیە. دەتوانیت ئەزموونەکان بەیەکەوە باس بکەیت، سەرچاوەکان هاوبەش بکەیت و ئەو ئامۆژگارییانەی کە پێویستتە بەدەستبهێنیت.
نەخۆشی ئەلپێرت حاڵەتێکی بەرەوپێشچوونە و بەزۆری لە نێوان ٤ بۆ ١٠ ساڵ دوای دەستپێکردنی نیشانەکانی ڕوودەدات.
ئەگەر دەزانی ئەم جینە لە خێزانەکەتدا کاردەکات و چاوەڕێی منداڵ دەکەیت، زۆر گرنگە لەگەڵ ڕاوێژکاری بۆماوەیی کۆببیتەوە و قسەی لەگەڵ بکەیت. ئەوان ئەو ئامۆژگاری و پشتگیریانەتان بۆ دابین دەکەن کە پێویستتان پێیەتی.
پەیامی بردنە ماڵەوە
- نەخۆشی ئەلپەرس نەخۆشییەکی زۆر دەگمەن و توندی بۆماوەییە و کاریگەری لەسەر مایتۆکۆندریا هەیە.
- ئەمەش بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر مێشک و جگەر و ماسولکەکان دەبێت و نیشانە سەرەکییەکانی بریتین لە نەخۆشی سەرئێشە و لەکارکەوتنی جگەر و لەدەستدانی بیرەوەری.
- هەرچەندە چارەسەری نەخۆشییەکە نییە، بەڵام چەندین چارەسەری پاڵپشت لەبەردەستدان بۆ بەڕێوەبردنی نیشانەکان و دابینکردنی ئاسوودەیی بۆ نەخۆشەکە.
- بەو پێیەی ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەییە، هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ کەمکردنەوەی مەترسییەکە. ئەگەر مێژووی خێزانی هەبێت، ڕاوێژکاری بۆماوەیی زۆر گرنگە.
- چاودێریکردنی منداڵێکی نەخۆش وەک ئەم کارێکی زۆر قورسە، بۆیە وەرگرتنی پشتگیری لە پزیشکان و خزمەتگوزارییەکانی پەرستاری و گروپەکانی پشتیوانی یارمەتیت دەدات.
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە