ئایا منداڵە بچووکەکەت درەنگ کەوتووە لە ڕۆیشتن؟ یان قاچەکانیان کەمێک کڕنۆشاوی دەردەکەون؟ هەندێک جار ئەمانە دەتوانن تەنها ئاسایی بن. بەڵام هەندێک جار دەکرێت حاڵەتێک لە پشتیانەوە هەبێت وەک XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . با ئەمڕۆ کەمێک باسی ئەم بابەتە بکەین، ئەی نا؟ خەمت نەبێت، من یارمەتیت دەدەم بۆ تێگەیشتن لە هەموو ئەمانە.
XLH واتای چییە؟ با بە سادەیی لێی تێبگەین!
بە سادەیی، XLH (X-Linked Hypophosphatemia) نەخۆشییەکی بۆماوەییە. واتە حاڵەتێک کە بەهۆی گۆڕانکارییەکی بچووک لە جینەکانی ناو لەشماندا دروست دەبێت. بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر ئێسک و ددانەکانت دەبێت . لەوانەیە ئەو نەخۆشییەتان بیستبێت کە پێی دەوترێت ``Rickets``؟ باشە، XLH جۆرێکە لە ڕیکێت. منداڵانی بچووک کە ئەم حاڵەتەیان هەیە، ڕەنگە بە سەختی ڕۆیشتنیان هەبێت، ڕەنگە قاچەکانیان کڕنۆش بێت. نەک هەر ئەوە، بەڵکو لەوانەیە کێشەی تریشیان هەبێت وەک لاوازی ماسولکەکان و لەدەستدانی بیستن.
نیشانەکانی XLH چین؟ با کەمێک وریا بین!
نیشانەکانی XLH بەزۆری لە سەرەتای منداڵیدا دەردەکەون. بەڵام ڕەنگە هەندێک نیشانە لە تەمەنی گەورەییدا دەربکەون.
نیشانەکانی لە منداڵی بچووکدا: ١.
لێرەدا چەند شتێک دەخەینەڕوو کە پێویستە گرنگییان پێبدەیت:
- سەختی ڕۆیشتن یان دواکەوتنی دەستپێکردنی ڕۆیشتن.
- کڕنۆش کردنی قاچەکان یان لێدانی ئەژنۆ، وەک ئەوەی تۆپێکی گەورە لە نێوان قاچەکاندا تێپەڕێت.
- ئازار لە ئێسک و ماسولکەکاندا. ئایا زۆرجار منداڵە بچووکەکەت دەڵێت "ئەی قاچەکانم ئازاریان هەیە"؟
- کەمبوونەوەی باڵا (کورتی باڵا).
- هەستکردن بە بێ ژیان و ماندوێتی بەردەوام.
- لاوازی ماسولکەکان.
- کێشەکانی ددان: زوو لەدەستدانی ددانی منداڵ، ئازاری ددان، چڵک، و زوو زوو خراپبوونی ددان.
- گۆڕانکاری لە شێوەی سەر یان دەموچاو. هەندێک جار ئەمە دەتوانێت بەهۆی یەکگرتنی ئێسکەکانی کەللەسەرەوە بێت کە زۆر بە خێرایی پێکەوە دەتوێنەوە (پێی دەوترێت `craniosynostosis`).
ئەو نیشانە زیادانەی کە لە تەمەنی گەورەییدا دروست دەبن:
لەگەڵ زیادبوونی تەمەنی ئەو کەسانەی کە تووشی XLH بوون، ڕەنگە نیشانەکانی زیاتر دەربکەون. لەوانە:
- لەدەستدانی بیستن.
- ژانەسەر.
- تەسکبوونەوەی کەناڵی بڕبڕەی پشت (Spinal Stenosis).
- نەرمبوونی ئێسکەکان لە گەورەکاندا (`Osteomalacia`).
- لەدەستدانی هاوسەنگی لەکاتی ڕۆیشتن، سەختی ڕۆیشتن.
- لەدەستدانی ددانی هەمیشەیی.
- ئەستووربوون یان توندبوونەوەی بەستەرەکان یان ڕیشاڵەکان.
- ڕەقبوونی جومگەکان، بە سەختی چەمانەوەی جومگەکان.
- زۆرجار ماندوێتی.
- شکان و شکانی ساختە (واتە کە ئێسکێک لە تیشکی ئێکسدا لە شکان دەچێت، بەڵام لە ڕاستیدا پچڕانێکی تەواو نییە).
هۆکاری XLH چییە؟ بۆچی ئەمە ڕوودەدات؟
باشە ئێستا با بزانین بۆچی XLH گەشە دەکات. هۆکاری ئەمەش گۆڕانکارییەکی بۆماوەییە لە `جینی PHEX` لە جەستەماندا.. ئەم جینەی `PHEX` هۆرمۆنێک دروست دەکات بە ناوی `FGF23` (`فاکتەر گەشەکردنی ڕیشاڵی 23`). ئەم هۆرمۆنەی `FGF23` زۆر گرنگە. چونکە، یارمەتیدەرە بۆ کۆنترۆڵکردنی ڕێژەی فۆسفات لە جەستەماندا. فۆسفات پێویستە بۆ ئەوەی ئێسکەکانمان بە تەندروستی بمێنێتەوە.
ئەمەیە کە بەزۆری ڕوودەدات: ئەگەر جەستەمان فۆسفاتی پێویستی هەبێت، هۆرمۆنی `FGF23` بە گورچیلە دەڵێت "باشە، ئێستا بەسە، با ڕزگارمان بێت لەو فۆسفاتە زیادەیەی لە میزدا هەیە." بەڵام ئەگەر جەستە پێویستی بە فۆسفات زیاتر بێت، بەرهەمهێنانی هۆرمۆنی `FGF23` کەم دەبێتەوە.
ئێستا، گۆڕانکاری لە جینی `PHEX` دەبێتە هۆی ئەوەی جەستەمان هۆرمۆنی `FGF23` زیاتر بەرهەمبهێنێت لەوەی کە پێویستی پێیەتی. بەهۆی ئەم هۆرمۆنە زیادەیە، لەش فۆسفات زیاتر دەرئەدات لەوەی کە پێویستی پێیەتی لە میزدا. ئەوە کاتێکە کە ئەو فۆسفاتەی پێویست بۆ ئێسک و ددانەکان لەدەست دەچێت و نیشانەکانی XLH دەردەکەون. تێدەگەیت؟
بە سادەیی: گۆڕانکاری لە جینێکدا -> زیاتر لە هۆرمۆنی `FGF23` بەرهەم دێت -> فۆسفاتی زیاتر لە جەستە دەردرێت -> ئێسکەکان لاواز دەبن.
ئایا XLH بۆماوەییە؟
بەڵێ، ئەم حاڵەتە کە پێی دەوترێت XLH بە شێوەی ئۆتۆسۆمی باڵادەستی بەستراو بە X بۆماوەییە . ئەمەش واتە ئەگەر کەسێک ئەو جینەیەی لەگەڵ ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییەدا هەبێت، ئەوا تووشی نەخۆشییەکە دەبێت. لەوانەیە کەمێک زیاتر کاریگەری لەسەر کوڕان هەبێت .
ئێستا سەیرکە کچێک دوو کرۆمۆسۆمی X ی هەیە، کوڕێک کرۆمۆسۆمی X و کرۆمۆسۆمی Y ی هەیە. بەو پێیەی هەریەکەمان یەک کرۆمۆسۆمی ڕەگەزی (X یان Y) لە دایک و باوکمانەوە وەردەگرین:
- ژنێک کە تووشی XLH بووە بەگشتی ئەگەری گواستنەوەی ئەم جینە بۆ منداڵەکەی 50% دەبێت .
- پیاوێک کە تووشی XLH بووە ئەم جینە دەگوازێتەوە بۆ هەموو کچەکانی , بەڵام بۆ کوڕەکانی نا.
بەڵام هەندێک جار منداڵ دەتوانێت تووشی XLH بێت تەنانەت ئەگەر هیچ کام لە دایک و باوکێک تووشی XLH بێت. لەم جۆرە حاڵەتانەدا گۆڕانی بۆماوەیی بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕوودەدات.
چۆن بە تەواوی دەزانیت کە ئایا XLH ـت هەیە؟
ئەگەر پزیشک گومانی ئەوەی کرد کە تۆ XLH ی هەبێت، لەوانەیە چەندین پشکنین ئەنجام بدات، وەک:
- پشکنینی خوێن یان میز: ئەمانە ئاستی هۆرمۆنی فۆسفات و FGF23 دەپشکنن.
- تاقیکردنەوەی جیناتی: بزانە ئایا گۆڕانکاری لە جینی PHEXدا هەیە یان نا.
- پشکنینی چڕی ئێسک: بزانە ئێسکەکانت چەند بەهێزن.
- تیشکی ئێکس یان پشکنینی وێنەگرتنی تر: شێوەی ئێسکەکان بپشکنە و ئایا هیچ شێواوییەک هەیە یان نا.
چارەسەرەکانی XLH چین؟
بەداخەوە تا ئێستا هیچ چارەسەرێک بۆ XLH نەدۆزراوەتەوە. بەڵام چارەسەری هەیە کە دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان و پاراستنی تەندروستی ئێسک. ئامانجی سەرەکی لێرەدا ئەوە نییە کە ئاستی فۆسفات بگەڕێتەوە باری ئاسایی خۆی (کە ڕەنگە نەتوانرێت)، بەڵکو پاراستنی تەندروستی ئێسکەکانە.
ئەمانەی خوارەوە دەتوانرێت وەک چارەسەر ئەنجام بدرێت: ١.
- پێدانی تەواوکەری فۆسفات و کالسیتریۆل (جۆرێک لە ڤیتامین D).
- بورۆسوماب : ئەمە دژەتەنێکی تاک کلۆنییە کە هۆرمۆنی FGF23 دەگرێت.
- چارەسەری فیزیایی (PT): بەهێزکردنی ماسولکەکان و ئاسانکردنی ڕۆیشتن.
- چارەسەری پیشەیی (OT): یارمەتیت دەدات ئەرکەکانی ڕۆژانە بە ئاسانی ئەنجام بدەیت.
- نەشتەرگەری بۆ ڕاستکردنەوەی شێواوی ئێسک (بۆ نموونە قاچەکانی کڕنۆش).
- پێدانی هۆڕمۆنی گەشەکردن بەو کەسانەی باڵایان کورتە.
- ئامێری بیستن بۆ کەسانی کەم بیستن.
جگە لەوەش ئەگەر شتگەلێکی وەک شکانی ئێسک یان کێشەی ددان ڕووبدات، ئەوا پێویستی بە نەشتەرگەری یان چارەسەری تریش دەبێت.
کەسێک کە XLH ی هەیە دەتوانێت چاوەڕوانی چی بکات؟
ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت تووشی XLH بوون، گرنگە بە زووترین کات دەستنیشانکردن و چارەسەرکردنت بۆ بکرێت . ئەمەش دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە ڕێگریکردن لە زۆرێک لە ئاڵۆزییەکان. هەندێک جار، هەندێک شێواوی ئێسک دەتوانێت بە تەنیا نەمێنێت، یان لەوانەیە هیچ کێشەیەک دروست نەکات. بەڵام لە هەندێک حاڵەتدا، ڕەنگە پێویست بە نەشتەرگەری یان چارەسەری فیزیایی هەبێت بۆ ڕاستکردنەوەیان. بیرۆکەیەکی باشە کە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت لەسەر ئەم بابەتە و بپرسیت چاوەڕوانی چی دەکەیت.
تەمەنی کەسێکی تووشبوو بە XLH چەندە؟
توێژینەوەکان دەریانخستووە کە تەمەنی کەسێک کە تووشی XLH بووە دەتوانێت نزیکەی هەشت ساڵ کورتتر بێت لە کەسێک کە ئەو حاڵەتە نییە. بەڵام تا ئێستا شارەزایان دڵنیا نین کە بەڕاستی هۆکاری ئەم جیاوازییە لە تەمەنی تەمەندا چییە.
ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە XLH بکرێت؟
XLH حاڵەتێکی بۆماوەییە، بۆیە ناتوانرێت ڕێگری لێبکرێت. بەڵام ئەگەر نەخۆشییەکە زۆر زوو دەستنیشان بکرێت و چارەسەری وەک بورۆسوماب دەست پێبکرێت، ئەوا منداڵان دەتوانن بە شێوەیەکی ئاسایی و بەبێ نیشانە گەشە بکەن . ئەگەر تۆ تووشی XLH بوویت و دەتەوێت بزانیت دەربارەی ئەگەری گواستنەوەی بۆ منداڵانی داهاتوو، زۆر گرنگە لەگەڵ ڕاوێژکاری بۆماوەیی قسە بکەیت.
ئەگەر XLHم هەبێت، چۆن ئاگاداری خۆم/منداڵەکەم بم؟
لەکاتی ژیان لەگەڵ XLH ئەم شتانە دەتوانن یارمەتیت بدەن بۆ گرنگیدان بە خۆت و کۆرپەکەت:
- پشکنینی بۆماوەیی ئەنجام بدە. ئەگەر نەخۆشییەکە پشتڕاستکرایەوە، دەتوانیت بە زووترین کات دەست بە چارەسەرکردن بکەیت.
- بە بەردەوامی سەردانی پزیشکی ددان بکە. ئەمەش یارمەتیت دەدات زوو کێشەکانی ددان و پووکت دەستنیشان بکەیت.
- دڵنیابە هەموو ڕۆژێک کە سەردانی پزیشکەکەت دەکەیت بچیتە چاوپێکەوتنەکانی بەدواداچوون. شتەکانی وەک چارەسەری فیزیایی (PT) و چارەسەری پیشەیی (OT) بەجێ مەهێڵە. ئەگەر نیشانەیەکی نوێت هەبوو یان نیشانەکانت خراپتر بوون بە پزیشکەکەت بڵێ.
- دەرمانی نوسراوت بە تەواوی وەکو ئەوەی بۆت نوسراوە، لە کاتی خۆیدا بخۆ. ئەگەر هەر پرسیارێکت هەبوو سەبارەت بە چۆنیەتی خواردنی دەرمانەکەت، یان ئەگەر تووشی هەر کاریگەریەکی لاوەکی بوویت، بە پزیشکەکەت بڵێ.
- وەک پزیشکەکەت پێشنیاری کردووە، بەشداری چالاکیی جەستەیی بکە.لێی بپرسە چ ڕاهێنانێکی سەلامەت دەبێتە هۆی بەهێزکردنی ئێسکەکانت.
کەی پێویستە سەردانی پزیشک بکەم؟
ئەگەر هەر نیگەرانییەکت هەیە سەبارەت بە تەندروستی منداڵەکەت یان ئایا بەردەکانی گەشەکردن بەدی دێنێت، لەگەڵ پزیشکی منداڵان قسە بکە . ئەو پێشنیاری پشکنینی زیاتر دەکات ئەگەر پێویست بوو.
ئەگەر تووشی XLH بوویت، ئەگەر نیشانە نوێیەکانت دەرکەوت یان نیشانەکانت خراپتر بوون، دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکە.
کەی پێویستە بچیتە یەکەی چارەسەری فریاگوزاری (ETU) ؟
لە ئەگەری حاڵەتی فریاگوزاری ددان سەردانی پزیشکی ددان بکە. بۆ نموونە:
- ئازارێکی توندی ددان.
- ددانێک بە شێوەیەکی خراپ چەقاوە یان شکاوە.
- ددانێک کە شل بووە یان خەریکە دێتە دەرەوە (ددانی دەرهێنراو).
- چەوری ددان لە ڕەگی ددانێکدا دروست دەبێت و دەبێتە هۆی ئاوسانی دەم و چاو و چەناگە.
چ پرسیارێک لە پزیشک بکەم؟
ڕەنگە یارمەتیدەر بێت کە پرسیاری وەک ئەمانە بکەیت کاتێک پزیشکەکەت دەبینیت:
- چ بژاردەیەکی چارەسەرکردن بۆ من/منداڵەکەم لەبەردەستدایە؟
- چۆن بتوانم تەندروستی ئێسکی منداڵەکەم/منداڵەکەم بپارێزم؟
- کەی پێویستە بچیتە ژووری فریاکەوتن (ETU) ؟
- کەی جارێکی تر بتبینمەوە؟
ئایا منداڵانی تووشبوو بە XLH دەگەنە تەمەنی باڵغبوون؟
بەڵێ، بە ڕەهایی. منداڵانی تووشبوو بە XLH بە تەمەنی باڵغبووندا تێدەپەڕن و وەک هەر منداڵێکی دیکە گەشەیان هەیە . لەوە مەترسن.
لە کۆتاییدا چی لەبیرت بێت
دەستنیشانکردنی حاڵەتێکی تەمەن درێژ دەتوانێت کەمێک ترسناک بێت. لەوانەیە پرسیار بکەیت کە داهاتووی منداڵەکەت – یان داهاتووی خۆت – لەگەڵ XLH چۆن دەبێت.
بەڵام لەبیرت بێت، ئەو کەسانەی کە تووشی XLH بوون دەتوانن تەمەنێکی درێژ و تەندروست بژین. دەستنیشانکردنی پێشوەختە و چارەسەری دروست دەتوانێت ڕێگایەکی دوور ببڕێت لە بەهێزبوونی ئێسکەکانت و تەندروست. هەرگیز دوودڵ مەبە لە قسەکردن بە ئاشکرا لەگەڵ پزیشکەکەت سەبارەت بە هەر نیگەرانییەک یان پرسیارێک کە لەوانەیە هەتبێت. ئەو دەتوانێت یارمەتیت بدات.
XLH ، کەم فۆسفاتی خوێنی پەیوەندیدار بە X، نەخۆشی ئێسک، نەخۆشی بۆماوەیی، ڕیکێت، فۆسفات، تەندروستی منداڵان، FGF23
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە