Avete mai intesu parlà di a sindrome di Rapp-Hodgkin o di a sindrome AEC ? Probabilmente micca. Si tratta di cundizioni assai rare, ciò chì significa chì a maiò parte di a ghjente ùn li hà micca. Sò causate da fattori genetichi . In poche parole, ste duie cundizioni sò oghje cunsiderate cum'è assai simili, appartenendu à u listessu gruppu di malatie. Queste cundizioni ponu influenzà i vostri capelli, unghie, pelle, ghiandole sudoripare è denti. Dunque, parlemu di elle un pocu più in dettagliu, assai semplicemente.
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Perchè si verifica sta situazione?
Va bè, guardemu prima ciò chì causa questu. Ogni cellula di u nostru corpu hà qualcosa chjamatu geni. Li ricevemu da a nostra mamma è da u nostru babbu. Per esse precisi, avemu duie copie di ogni genu, una da a nostra mamma è una da u nostru babbu.
A sindrome AEC hè causata da un difettu in unu di i nostri geni, specificamente u genu TP63 . Se una di e duie copie di u genu TP63 hà stu difettu, a persona pò sviluppà a sindrome AEC.
Calchì volta sta cundizione hè ereditata da i genitori à i figlioli. Questu significa chì un genitore cun questu difettu geneticu hà circa una probabilità di 50% di trasmette a cundizione à u so figliolu. Ma a maiò parte di u tempu, hè una cundizione aleatoria, vale à dì chì si verifica à a nascita senza alcuna storia familiale. Dunque, ùn ci hè bisognu di preoccupassi di questu.
Chì sò i sintomi di sta malatia ?
Questa hè a cosa più impurtante. I sintomi di a sindrome AEC ponu varià assai da persona à persona. Ancu s'è e persone in a listessa famiglia anu a cundizione, i sintomi ch'elli mostranu ponu varià. Cusì micca tutti averanu u listessu inseme di sintomi.
Fighjemu alcuni di i sintomi principali chì si ponu vede in generale.
| Sintomu | Spiegazione Semplice |
|---|---|
| Labbru leporinu è palatu | U labbru superiore ùn hè micca cumpletamente furmatu, è ci hè una fessura. Ci pò ancu esse una fessura in u palatu superiore di a bocca. |
| Diminuzione di a sudazione | U corpu pò avè menu o micca ghiandole sudoripare. Questu si traduce in una pruduzzione di sudore assai bassa. Di cunsiguenza, u corpu pò facilmente surriscaldassi è sente calore. |
| Palpebre fuse | E palpebre ponu esse attaccate inseme, parzialmente o cumpletamente chjuse. Ci ponu ancu esse prublemi cù i canali lacrimali, chì portanu à cundizioni cum'è l'ochji secchi è a cunghjuntivite. |
| Prublemi di crescita | U zitellu pò avè prublemi cù a crescita è l'aumentu di pesu. |
| Perdita di l'audizione | Questu pò ritardà l'apprendimentu di u zitellu à parlà. |
| Cambiamenti in l'unghie | L'unghie ponu mancà o avè una forma inusual. |
| Erosione di a pelle | In certi lochi, u stratu superiore di a pelle si stacca. Questu pò esse periculosu per a vita di i neonati. Dunque, ci vole à fà una attenzione particulare. |
| Prublemi dentali | Certi denti ponu mancà, ci ponu esse grandi spazii trà i denti, ponu cumparisce denti in forma di conu, è u rivestimentu esternu di i denti, chjamatu smaltu, pò assottiglià si. |
| Prublemi di capelli | Ci pò esse assai pochi capelli nantu à a testa è a faccia, è i capelli chì sò presenti ponu esse secchi è fragili. |
| Prublemi di l'apparatu urinariu in i masci | L'apertura di l'uretra pò esse situata sottu à u pene invece di a so pusizione nurmale. |
Cumu diagnosticà a malatia?
U vostru duttore pò generalmente diagnosticà sta cundizione basendu si nantu à i vostri sintomi, a storia medica è l'esame fisicu. Quandu sti sintomi si riuniscenu, si pò suspettà a sindrome AEC.
Inoltre, un test geneticu pò esse fattu per verificà a presenza di u genu TP63 . Tuttavia, questu test ùn pò esse fattu in tutti i laboratori in Sri Lanka. Hè un test un pocu specializatu.
I genitori chì sò à risicu di sta cundizione ponu avè l'uppurtunità di fà testà u so figliolu prima di a nascita, durante a gravidanza . Pudete parlà cù u vostru duttore di questu è amparà di più.
Cumu si tratta ?
Siccomu si tratta di una cundizione chì dura tutta a vita, ùn pò esse guarita cumpletamente. Ma ùn vi ne fate , parechji di i so sintomi ponu esse trattati cù successu. Per fà questu, duverete travaglià cù una squadra di medichi, micca solu unu. Per esempiu:
- Chirurghi
- Dermatologi
- Dentisti
- oculisti
Pudete avè bisognu d'aiutu da spezialisti in diversi campi. Hè ancu impurtante per voi è a vostra famiglia di circà cunsiglii per aiutà vi à affruntà u stress di campà cù una malatia cusì rara.
Eccu alcuni trattamenti per i sintomi principali:
| Trattamentu | Descrizzione |
|---|---|
| Chirurgia per u labbru leporinu è u palatu | Queste crepe ponu esse riparate cù successu cù a chirurgia. |
| Trattamentu per i denti | I denti permanenti ponu esse rimpiazzati cù impianti dentali . I zitelli chjuchi ponu aduprà protesi rimovibili. |
| Chirurgia di e palpebre | A chirurgia hè realizata per separà e palpebre attaccate. Calchì volta, se a palpebra hè attaccata à a palpebra, pò separassi senza chirurgia. |
| Trattamentu per a pelle chì sbuccia | E ferite chì si sò staccate da a pelle devenu esse trattate assai delicatamente. Calchì volta u vostru duttore pò cunsiglià di pulisce a ferita cù una soluzione debule di candeggina , cum'è a soluzione Dakins, per tumbà i germi. |
| Per i prublemi d'audizione | Sè a perdita di l'audizione è l'infezioni di l'arechje si sviluppanu per via di l'accumulazione di fluidi in l'arechja, u trattamentu implica l'inserimentu di picculi tubi in l'arechja. |
| Logopedia | Stu trattamentu hè assai utile per i zitelli chì anu prublemi di parlà per via di a perdita di l'audizione o di a palatoschisi. |
| Soluzioni supplementari | Pudete aduprà gocce oculari per trattà l'ochji secchi, è parrucche per copre a perdita o u diradamentu di i capelli. |
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome AEC hè una cundizione genetica assai rara.
- Questa ùn hè micca una malatia contagiosa. Ciò significa chì ùn si sparghje micca da una persona à l'altra per via di u toccu o per qualsiasi altru mezzu.
- I sintomi ponu varià assai da persona à persona, dunque ùn vi paragunate micca à l'altri.
- Ancu s'è sta cundizione ùn pò esse guarita cumpletamente, ci sò parechji trattamenti efficaci chì ponu aiutà à gestisce parechji di i sintomi è à guidà una vita nurmale.
- Per questu, hè assai impurtante circà l'assistenza di una squadra di diversi medichi specialisti.
- Sè vo o u vostru zitellu avete qualcunu di sti sintomi, o sè avete qualchì quistione à propositu, parlate cù u vostru duttore.
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