Vede un neonatu chì lotta è principia à marchjà hè una grande gioia per ogni mamma o babbu. Ma qualchì volta, vedemu una mancanza di forza musculare è di muvimentu in certi zitelli. Una ragione per questu puderia esse a cundizione di a quale parlemu oghje chjamata Atrofia Musculare Spinale , o SMA in breve. Ancu s'ellu hè un tema un pocu seriu, hè assai impurtante esse bè infurmatu.
In poche parole, chì hè l'atrofia musculare spinale (SMA)?
L'Atrofia Musculare Spinale (SMA) hè una malatia genetica. I musculi di u nostru corpu sò cuntrullati da un tipu di cellula nervosa. Chjamemu questi neuroni motori . Pensate cum'è s'è u vostru cervellu fussi a vostra principale centrale elettrica. Da quì, questi neuroni motori sò i "fili" chì portanu signali elettrici à i musculi di e vostre braccia è gambe. In a SMA, questi neuroni motori in u midollu spinale sò dannighjati è si indebuliscenu gradualmente. Quandu questi "fili" s'indebuliscenu, i signali da u cervellu ùn ghjunghjenu micca currettamente à i musculi. Di cunsiguenza, i musculi cumincianu à cuntrae è à indebulisce.
Pò affettà sia i zitelli sia l'adulti. Per chì un zitellu sviluppi a malatia, u genu chì provoca a malatia deve esse ereditatu da i dui genitori. Circa unu adultu nantu à 50 in a cumunità pò esse purtatore di stu genu. Questu significa chì ancu s'elli anu u genu di a malatia in u so corpu, ùn mostranu micca sintomi. Tuttavia, ci hè una pussibilità chì un zitellu erediti sta malatia da dui genitori chì sò purtatori. In media, circa unu zitellu nantu à 10.000 nati pò sviluppà sta cundizione.
Impurtantemente, a gravità di l'SMA varieghja secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu à cumparisce. In generale, se i sintomi cumincianu in a zitiddina, a cundizione pò esse più severa.
I principali tipi di malatie SMA è e so caratteristiche
I medichi dividenu sta malatia in parechji tipi principali secondu u tempu di l'iniziu è a gravità di i sintomi. Demu un'ochjata à ogni tipu in più dettagliu.
| Tipu SMA | Tempu di l'iniziu di i sintomi | Caratteristiche principali è dettagli |
|---|---|---|
| Tipu 0 | Da prima di a nascita |
|
| Tipu 1 (Malattia di Werdnig-Hoffmann) | Da circa 3 mesi | |
| Tipu 2 | Trà 7 è 18 mesi | |
| Tipu 3 (Malattia di Kugelberg-Welander) | À a tarda zitiddina o à a ghjovana età adulta | |
| Tipu 4 | In età adulta (di solitu dopu à 30 anni) |
Perchè duvete esse preoccupatu di sti sintomi?
Cum'è pudete vede, l'SMA affetta soprattuttu i musculi chì aiutanu u corpu à muoversi. Ma ùn si ferma micca quì.
- Respirazione: I musculi in u nostru pettu ci aiutanu à respirà è espirà. Quandu sti musculi diventanu indebuliti, ùn pudemu micca respirà currettamente. Questu pò purtà à infezioni respiratorie frequenti cum'è a pneumonia.
- Manghjà: I musculi in a gola è in a bocca ci aiutanu à inghjuttà è à succhià u cibu. Quandu sò debuli, un zitellu ùn pò micca succhià o inghjuttà currettamente u cibu. Questu pò purtà à a malnutrizione.
- Forma di u corpu: Quandu i musculi chì aiutanu à mantene a spina dritta s'indebuliscenu, a spina cumencia à curvassi (scoliosi). Questu pò rende a respirazione più difficiule.
Ci hè qualchì trattamentu?
Ùn ci hè ancu cura per l'SMA. Tuttavia, in l'ultimi anni, i progressi in a scienza medica anu introduttu parechji novi trattamenti chì ponu cuntrullà a progressione di a malatia è gestisce i sintomi.
Per esempiu, dui trattamenti appruvati da a FDA di i Stati Uniti sò:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Quessi sò trattamenti assai cumplessi è cari chì funzionanu à u livellu geneticu. Hè essenziale parlà cù u vostru duttore di a so dispunibilità è di a so dispunibilità in Sri Lanka.
Impurtante: Solu u specialistu chì vi esamina o u vostru zitellu deve decide quale trattamentu hè megliu per voi o u vostru zitellu. Ùn pigliate mai decisioni basate nantu à l'infurmazioni truvate in Internet.
Inoltre, a fisioterapia, l'esercizii di respirazione, i cunsiglii nutrizionali è, se necessariu, a chirurgia (per esempiu, a fusione spinale) aiutanu à migliurà a qualità di vita di u paziente è à prevene e cumplicazioni.
Missaghju da purtà in casa
- L'atrofia musculare spinale (SMA) hè una malatia genetica chì affetta e cellule nervose chì cuntrolanu i nostri musculi.
- Sta malatia hè divisa in parechji tippi secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu. Se i sintomi cumincianu à una ghjovana età, a cundizione pò esse più seria.
- Sè u corpu di u vostru zitellu hè "grumosu" è hà difficultà à alzà a testa, à vultulà si o à pusà si, cunsultate subitu un pediatra qualificatu.
- Ancu s'è l'SMA ùn pò esse guarita cumpletamente, i trattamenti è i metudi muderni cum'è a fisioterapia ponu aiutà à cuntrullà a malatia è à migliurà a qualità di vita.
- Ogni decisione di trattamentu deve esse presa solu dopu avè discussu cù u vostru duttore.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
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