L'emofilia pò esse prevenuta ? Parlemu di questu

Avete mai intesu parlà di una cundizione induve ùn pudete micca piantà u sanguinamentu ancu da una piccula ferita? Forse qualchissia in a vostra famiglia ne hà una. A malatia principale in a quale ùn pudete micca cuntrullà u vostru sanguinamentu si chjama Emofilia. Dunque, a quistione chì parechje persone anu hè, se questu hè ereditariu, pudemu impedisce ch'ellu accada? Parlemu di questu esattamente, semplicemente.

Prima di tuttu, chì hè l'emofilia?

In poche parole, quandu avemu un tagliu o una ferita in ogni locu di u nostru corpu, u sanguinamentu si ferma dopu un pocu tempu, nò ? Què si chjama coagulazione di u sangue. Cum'è quandu si custruisce un muru, u cimentu hè messu trà i mattoni per riempie i buchi, alcune proteine ​​in u nostru sangue si riuniscenu per furmà un "tappu" in u situ di a ferita è fermanu u sanguinamentu. Chjamemu queste proteine ​​Fattori di Coagulazione . Una persona cun emofilia ùn produce micca unu o più di questi Fattori di Coagulazione in u corpu in a quantità necessaria. O ùn funzionanu micca currettamente. Dunque, ancu una piccula ferita ùn ferma micca u sanguinamentu è cuntinueghja. Calchì volta, u sanguinamentu pò accade in u corpu, in particulare in l'articuli è i musculi, senza alcuna ferita.

Cumu si sviluppa l'emofilia ? Hè ereditaria ?

Iè, l'emofilia hè una malatia genetica . Vale à dì, hè qualcosa chì ereditemu da i nostri genitori per via di i geni . U genu difettuosu per sta malatia si trova nantu à u cromusomu X. Cum'è sapete, e donne anu dui cromusomi X (XX), è l'omi anu un cromusomu X è un cromusomu Y (XY). Dunque, sta malatia hè più cumuna trà l'omi.

• E donne sò generalmente solu purtatrici di a malatia. Ciò significa chì ancu s'elle anu u genu difettuosu nantu à unu di i so cromusomi X, ùn mostranu micca sintomi per via di l'altru cromusomu X sanu. Tuttavia, ponu trasmette u genu difettuosu à i so figlioli.
• Sè un zitellu maschile eredita stu cromusomu X difettuosu da a so mamma, svilupperà l'emofilia perchè hè l'unicu cromusomu X ch'ellu hà.

Dunque a quistione principale hè: si pò impedisce chì l'emofilia sia ereditaria?

A risposta più corta è onesta à questu hè "Innò".Sicondu a scienza medica attuale, ùn ci hè manera d'impedisce à qualchissia d'eredità un genu difettuosu. Questu significa chì s'ellu ci hè una storia familiale d'emofilia, ci hè una certa chance chì voi o u vostru zitellu erediterete u genu. Ùn ci hè ancu cura o vaccinu. Ma ùn vi ne fate! Ancu s'ellu ùn pudemu micca impedisce chì a malatia sia ereditaria, ci sò alcune cose assai impurtanti chì pudemu fà.

Ciò chì si pò fà: Cunsigliu geneticu

Sì qualchissia in a vostra famiglia hà l'emofilia, a megliu cosa chì pudete fà prima di maritàvi o di pianificà d'avè un figliolu hè di circà cunsiglii genetichi .

• Quale deve riferisce à questu?
• S'ellu ci sò emofili in a famiglia (da parte di a mamma o di u babbu).
• Sì sì una donna è vulete sapè s'è vo site una purtatrice.
• Sì i genitori chì anu digià un zitellu cù emofilia pensanu à avè un zitellu.

• Chì succede in questa cunsultazione ?

Un cunsiglieru geneticu o un cunsiglieru geneticu esaminerà a vostra storia medica di a famiglia è di quella di u vostru cumpagnu. Dopu vi spiegheranu u risicu chì u vostru zitellu sviluppi l'emofilia. Se necessariu, si ponu fà analisi di sangue speciali per determinà se site un purtatore. Sta cunsultazione vi aiuterà à piglià una decisione informata. U vostru duttore pò ancu discute testi prenatali (per esempiu, amniocentesi, prelievu di villi corionichi - CVS) chì ponu rilevà a malattia in u zitellu mentre hè sempre in u ventre.

S'ellu ùn si pò impedisce a malatia, cumu si ponu prevene e cumplicazioni ?

Questa hè a parte a più impurtante. Ancu s'è ùn pudemu micca impedisce chì l'emofilia sia ereditaria, ci sò parechje cose chì pudemu fà per prevene e cumplicazioni è i risichi ch'ella pò causà. Queste cose ponu aiutà à campà una vita sana è nurmale cù l'emofilia. Sè ste cose sò seguitate currettamente, ancu un emofiliacu pò campà una bona vita senza cumplicazioni periculose. Dunque, invece di preoccupassi di ùn pudè impedisce chì a malatia sia ereditaria, a cosa più impurtante hè di esse cuscenti di cumu campà cù a malatia è cumu prevene e cumplicazioni. Emofilia, Coagulazione di u sangue, Cunsigliu geneticu, Malatie genetiche, Sanguinamentu, Fattori di coagulazione