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Prima di tuttu, chì hè l'emofilia?
In poche parole, quandu avemu un tagliu o una ferita in ogni locu di u nostru corpu, u sanguinamentu si ferma dopu un pocu tempu, nò ? Què si chjama coagulazione di u sangue. Cum'è quandu si custruisce un muru, u cimentu hè messu trà i mattoni per riempie i buchi, alcune proteine in u nostru sangue si riuniscenu per furmà un "tappu" in u situ di a ferita è fermanu u sanguinamentu. Chjamemu queste proteine Fattori di Coagulazione . Una persona cun emofilia ùn produce micca unu o più di questi Fattori di Coagulazione in u corpu in a quantità necessaria. O ùn funzionanu micca currettamente. Dunque, ancu una piccula ferita ùn ferma micca u sanguinamentu è cuntinueghja. Calchì volta, u sanguinamentu pò accade in u corpu, in particulare in l'articuli è i musculi, senza alcuna ferita.Cumu si sviluppa l'emofilia ? Hè ereditaria ?
Iè, l'emofilia hè una malatia genetica . Vale à dì, hè qualcosa chì ereditemu da i nostri genitori per via di i geni . U genu difettuosu per sta malatia si trova nantu à u cromusomu X. Cum'è sapete, e donne anu dui cromusomi X (XX), è l'omi anu un cromusomu X è un cromusomu Y (XY). Dunque, sta malatia hè più cumuna trà l'omi.- E donne sò generalmente solu purtatrici di a malatia. Ciò significa chì ancu s'elle anu u genu difettuosu nantu à unu di i so cromusomi X, ùn mostranu micca sintomi per via di l'altru cromusomu X sanu. Tuttavia, ponu trasmette u genu difettuosu à i so figlioli.
- Sè un zitellu maschile eredita stu cromusomu X difettuosu da a so mamma, svilupperà l'emofilia perchè hè l'unicu cromusomu X ch'ellu hà.
Cusì, capite ? L'emofilia ùn hè micca qualcosa chì pigliemu da fora cum'è un fretu . Hè una cundizione chì vene cù i nostri geni, ereditata.
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Check Availability →Dunque a quistione principale hè: si pò impedisce chì l'emofilia sia ereditaria?
A risposta più corta è onesta à questu hè "Innò".Sicondu a scienza medica attuale, ùn ci hè manera d'impedisce à qualchissia d'eredità un genu difettuosu. Questu significa chì s'ellu ci hè una storia familiale d'emofilia, ci hè una certa chance chì voi o u vostru zitellu erediterete u genu. Ùn ci hè ancu cura o vaccinu. Ma ùn vi ne fate! Ancu s'ellu ùn pudemu micca impedisce chì a malatia sia ereditaria, ci sò alcune cose assai impurtanti chì pudemu fà.Ciò chì si pò fà: Cunsigliu geneticu
Sì qualchissia in a vostra famiglia hà l'emofilia, a megliu cosa chì pudete fà prima di maritàvi o di pianificà d'avè un figliolu hè di circà cunsiglii genetichi .- Quale deve riferisce à questu?
- S'ellu ci sò emofili in a famiglia (da parte di a mamma o di u babbu).
- Sì sì una donna è vulete sapè s'è vo site una purtatrice.
- Sì i genitori chì anu digià un zitellu cù emofilia pensanu à avè un zitellu.
- Chì succede in questa cunsultazione ?
S'ellu ùn si pò impedisce a malatia, cumu si ponu prevene e cumplicazioni ?
Questa hè a parte a più impurtante. Ancu s'è ùn pudemu micca impedisce chì l'emofilia sia ereditaria, ci sò parechje cose chì pudemu fà per prevene e cumplicazioni è i risichi ch'ella pò causà. Queste cose ponu aiutà à campà una vita sana è nurmale cù l'emofilia.| Complicazioni evitabili | Cose da fà |
|---|---|
| Sanguinamentu è lividi frequenti | - Evità i sporti di cuntattu cum'è u rugby è a boxe. - Fà esercizii sicuri cum'è u natà è a camminà. - Sè vo avete un zitellu chjucu, aduprate coperture protettive nantu à l'uggetti à spigoli vivi in casa, è cuscinetti nantu à e ghjinochje è i gomiti. |
| Danni à l'articulazioni | - Piglià i fattori di coagulazione di u sangue prescritti da u duttore à u mumentu ghjustu è in a dosa ghjusta. Questa hè a cosa più impurtante. - Fà esercizii di rinfurzamentu di l'articuli cum'è indicatu da a fisioterapia. |
| Sanguinamentu da i denti è e gengive | - Mantene una assai bona igiene orale. Spazzulate i denti ogni ghjornu cù una spazzola di denti morbida. - Visitate u vostru dentistu regularmente. Prima di sottumessu à qualsiasi prucedura cum'è l'estrazione di denti, hè imperativu informà u vostru duttore di a vostra cundizione di emofilia. |
| Sanguinamentu causatu da droghe avverse | - Evitate cumpletamente di piglià medicazione chì riducenu a coagulazione di u sangue, cum'è l'aspirina è i FANS (per esempiu, ibuprofene, diclofenac). - Cunsultate sempre u vostru duttore prima di piglià qualsiasi medicazione. |
Missaghju da purtà in casa
- L'emofilia hè una malatia genetica chì ùn pò esse prevenuta o guarita cù i metudi attuali.
- S'ellu ci hè una storia di emofilia in a vostra famiglia, hè assai impurtante di circà cunsiglii genetichi prima di pensà à avè un figliolu.
- Ancu s'è a malatia ùn pò esse impedita, parechje cose ponu esse fatte per prevene cumplicazioni (sanguinamentu, danni à l'articuli ) causate da a malatia.
- Hè essenziale di piglià currettamente u trattamentu (Terapia di Sustituzione di Fattori) prescrittu da u duttore, aduttà un stile di vita sicuru è evità i medicamenti dannosi.
- Sè avete qualchì preoccupazione o paura à propositu di questu, ùn li tenete mai per voi stessi. U vostru duttoreParlate apertamente cun elli è uttene i cunsiglii adatti.
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