Neohýbají se končetiny vašeho dítěte správně? Má ztuhlé klouby? Je to stav zvaný „amyoplazie“? Pojďme si o tom promluvit!

Měli jste někdy pocit, že končetiny vašeho miminka nefungují správně nebo že má některé klouby trochu ztuhlé? Nebo vám lékař řekl název „amyoplazie“? Je normální, že se při slyšení tohoto názvu trochu bojíte. Ale nebojte se. Dnes si jasně a jednoduše povíme, co je to za stav, proč k němu dochází a co s ním lze dělat.

Co je to „(amyoplazie)“? Pojďme to pochopit jednoduše.

Jednoduše řečeno, „(amyoplazie)“ je stav, který se objevuje při narození. V tomto případě se svaly kolem kloubů dítěte správně nevyvíjejí a jsou nahrazovány vláknitou tkání a tukem. Představte si, že aby kloub správně fungoval, musí být svaly kolem něj pružné. Ale v tomto případě, protože svaly jsou nahrazovány jinými tkáněmi, klouby postupně ztuhnou a nejsou schopny se správně ohýbat ani protahovat. Tomu se v medicíně říká „(kontraktury)“. Tento stav se často vyskytuje na všech čtyřech končetinách. Kvůli tomuto stavu se snižuje pružnost kloubů a omezuje se rozsah pohybu. Je to jako mít místo gumičky kus dřeva.

Jak tento stav (amyoplazie) ovlivňuje dítě?

Amyoplazie je nejčastějším typem skupiny vrozených onemocnění kloubů zvaných Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC). Někdy se nazývá klasická artrogrypóza nebo amyoplasia congenita. Dítě s tímto onemocněním může mít silně deformované klouby. Tyto kontraktury neboli ztuhlost kloubů se někdy mohou stát trvalými. To může vést ke ztrátě funkce postižené paže nebo nohy. To může dítěti ztížit provádění běžných denních činností, jako je sezení, chůze a hraní.

Ale nejdůležitější je co nejdříve a často začít s dítětem hýbat. Tímto způsobem můžete do značné míry kontrolovat zhoršování ztuhlosti a netečnosti kloubů . Takže se nevzdávejte naděje.

Jaké typy kontraktur se vyskytují při amyoplazii?

Tato ztuhlost kloubů neboli „kontraktury“ vás může ovlivnit různými způsoby. Podívejme se na hlavní typy:

• Abdukce: Jedná se o stav, kdy je část těla odtažena od středové linie těla. Například pokud máte abdukční kontrakturu v kyčelním kloubu, může být noha odtažena ven od kyčle a ztuhnout.
• „(Extenze)“: V tomto stavu je kloub natažený a mezi oběma částmi těla, které spojuje, svírá velký úhel, nebo je natažený. „(Extenzní kontraktura)“ kolene je stav, kdy je koleno natažené a noha je rovná a ztuhlá.
• `(Flexe)` (Flexe):To zahrnuje ohnutí kloubu, čímž vzniká ostrý úhel. Pokud máte flekční kontrakturu v lokti, může být paže ohnutá dovnitř a horní část těla může být napjatá a ztuhlá.
• Vykloubení: K tomuto stavu dochází, když se kosti v blízkosti kloubu posunou z místa. Například vykloubené rameno je stav, kdy se horní část paže vykloubí z jamky v lopatce.
• `(Rotace): Jedná se o utahování kloubu, například ramene, rotačním způsobem. To může způsobit, že se ramena otočí dovnitř, a tělo zaujme shrbenou polohu.

Stejné dítě může mít jeden nebo více z těchto různých typů záchvatů.

Proč k této „(amyoplazii)“ dochází? Jaká je příčina?

Ve skutečnosti vědci stále přesně nezjistili, co amyoplazii způsobuje. Není to genetická vada. To znamená, že není způsobena genovou mutací. Není to ani dědičné onemocnění. Takže pokud si říkáte: „Udělal jsem to špatně?“, nemyslete si to. Není to ničí chyba.

Jaké jsou příznaky onemocnění „(amyoplazie)“?

Dítě s tímto onemocněním může pociťovat příznaky v různých částech těla. Pojďme se na ně podívat.

Příznaky související s nohama (dolní končetiny)

Na bocích, nohou a chodidlech vašeho dítěte si můžete všimnout těchto znaků:

• `( Koňská noha ): To znamená, že chodidlo je otočeno dovnitř nebo ven.
• Bolest paty: Někdy se bolest paty může objevit, protože chybí nebo zcela chybí silná vrstva tukové tkáně („patní polštářek“), která by měla být v patě přítomna.
• Vykloubení kyčle nebo těsná flexe či abdukce kyčle.
• Ztuhlé koleno při flexi nebo extenzi kolene.

Příznaky související s rukama (horní končetiny)

Na ramenou, pažích a prstech vašeho dítěte si můžete všimnout těchto znaků:

• Kontraktura extenze lokte.
• Abdukce prstu.
• Pevné prodloužení palce.
• Rotační kontraktura ramene.

Viditelné známky na kůži

Stav „(Amyoplazie)“ může někdy postihnout kůži dítěte. V takových případech se mohou objevit například:

• Zvrásnění kůže.
• Ztráta kožních vrásek nad klouby.
• `(Čápí kousnutí)` (Čápí kousnutí):Toto je běžné růžové nebo červené mateřské znaménko. Nejčastěji se vyskytuje na obličeji a zadní straně krku.
• Abnormality cév v obličeji: Například červené skvrny jako „hemangiom“. Tomu se také říká „cévní malformace“.
• Zploštění kůže v blízkosti lokte nebo kolena.

Existují nějaké další příznaky, na které je třeba si dát pozor kromě těchto?

Ano, velmi vzácně se u onemocnění „(amyoplazie)“ mohou vyskytnout i další problémy v těle. Ty se však nevyskytují příliš často. Je však dobré si jich být vědom.

• Část střeva se nevyvíjí správně nebo chybí („střevní atrézie“).
• Gastroschíza (malý otvor v žaludku poblíž konečníku).
• Malé nebo chybějící stydké rty v pochvě dívek (hypoplazie).
• Tříselná kýla .
• Malá nebo propadlá čelist (mikrognatie).
• Ztráta prstů na rukou nebo nohou.
• Skolióza.
• Nesestouplá varlata u chlapců.

Pokud se u vás objeví tyto příznaky, nepropadejte panice. Jsou velmi vzácné. Váš lékař vás o nich bude informovat.

Jak lékaři diagnostikují onemocnění „(amyoplazie)“?

Tyto kontraktury lze většinou odhalit během fyzikálního vyšetření, které lékař provádí po narození dítěte. Poté se provádí také pravidelné rentgenové vyšetření, aby se určila závažnost onemocnění. Někdy může být nutné vyhledat pomoc dalších specialistů.

Jakou léčbu bude moje dítě potřebovat kvůli „(amyoplazii)“?

Léčba tohoto onemocnění má několik hlavních cílů. Včasná léčba má za cíl:

• Maximalizace rozsahu pohybu kloubů.
• Snížení bolesti a prevence svalové atrofie.
• Zmírnění kontraktur.

K dosažení těchto cílů mohou být pro dítě velmi prospěšné takovéto ošetření:

• Fyzioterapie : Toto je velmi důležité. Při ní vyškolený fyzioterapeut používá jemné protahovací a masážní techniky, které pomáhají protahovat svalová vlákna vašeho dítěte. Cvičení stimulují průtok krve do svalů a kloubů. V tom byste měli pokračovat i s růstem vašeho dítěte.
• Pracovní lékařství:V tomto cvičení se dítě učí cvičením, která rozvíjejí jemnou motoriku, jež mu pomáhá samostatně vykonávat každodenní úkoly. Například se učí, jak sbírat hračky a jak jíst.
• Dlaha: Jedná se o odnímatelnou, pevnou oporu, která slouží k držení kloubu v určité poloze. Váš lékař vám může doporučit nošení této dlahy v noci nebo v určitou denní dobu.
• Sériové sádrování: To zahrnuje postupné zvyšování trakce kloubu po dobu několika týdnů (možná až šesti týdnů). Sádra se mění každý týden a kloub se trochu více natahuje. To může výrazně snížit tuhost kloubu.

Jaké další léčebné metody existují?

Někdy, pokud je stav závažný nebo pokud výše uvedené léčebné postupy nepřinášejí požadované výsledky, mohou být nutné chirurgické zákroky. Nebojte se, ty provádějí specializovaní chirurgové.

• Operace přenosu svalů: Při této operaci chirurgové odstraní svalovou tkáň, která nefunguje správně, a nahradí ji svalovou tkání z jiné zdravé části těla.
• Osteotomie: Při této operaci se vyřízne a odstraní malý kousek kosti, aby se zlepšil rozsah pohybu blízkého kloubu. To může změnit polohu kloubu a usnadnit jeho pohyb.

Lékař vám tyto operace důkladně vysvětlí.

Může dítě s „(amyoplazií)“ chodit?

Tuto otázku si klade mnoho rodičů. Zda dítě může chodit, závisí na typu a závažnosti kontraktury. Například dítě s těžkou kontrakturou flexe kolene může mít potíže s chůzí. Podobně mnoho dětí s těžkou kontrakturou flexe kyčle nemusí být schopno chodit. Mnoho dětí však chodit dokáže! Někdy jsou k chůzi potřeba speciální pomůcky.

Například mnoho dětí chodí pomocí pomůcek, jako jsou stojany, ortézy na nohy, chodítka a berle.

Lze amyoplazii zabránit?

To je něco, na co se ptá mnoho lidí. Vzhledem k tomu, že vědci stále neznají přesnou příčinu „(amyoplazie)“, v současné době neexistuje nic, co byste mohli udělat, abyste tomuto stavu zabránili. Nebojte se. Vaše pozornost by se měla soustředit na poskytnutí co nejlepší léčby a podpory vašemu dítěti.

Jaká je budoucnost dětí s „(amyoplazií)“?

To je nejdůležitější. Děti s „(amyoplazií)“ obvykle mohou žít normální život. Tento stav neovlivňuje inteligenci, myšlení ani schopnost učení dítěte.Proto mohou tyto děti chodit do školy, učit se a projevovat svůj talent stejně jako ostatní děti. Mohou plně využívat své fyzické schopnosti a v životě uspět.

Důležité informace o životě s amyoplazií

Mějte na paměti toto:

• Ve věku 5 let většina dětí chodí a plně se účastní každodenních aktivit.
• Pro dosažení tak dobrých výsledků je nezbytná fyzioterapie a ergoterapie, které je třeba začít co nejdříve po narození. Je to jako zalévat a pěstovat rostlinu od útlého věku.
• Existují speciální nástroje a metody, které mohou vašemu dítěti pomoci pracovat co nejvíce samostatně. Můžete své dítě naučit je používat. Zde je několik příkladů:
• Adaptivní příbory jsou příbory, které lze ohnout do strany nebo připevnit k ruce, aby si usnadnily jídlo.
• Speciální podpěry („vložky do židle“), které vám umožní bezpečně a pohodlně sedět na židlích.
• Háček připevněný ke spodní části zdi, který pomáhá s oblékáním a svlékáním kalhot. Takové drobnosti také zvyšují sebevědomí dítěte.

V případě „(amyoplazie)“ se svaly kolem některých kloubů zkracují a ztuhnou. To způsobuje „(kontraktury)“ a ztěžuje pohyb. S včasnou léčbou, jako je fyzioterapie a „(sériové sádrování)“, však lze závažnost těchto „(kontraktur)“ do značné míry kontrolovat. Mnoho dětí může nakonec potřebovat jednu nebo více operací. Nicméně se speciálním vybavením, různými metodami a „(ergoterapií)“ lze i v případě, že je ztuhlost kloubů („kontraktury“) závažná, dítěti poskytnout potřebné prostředí k co nejsamostatnějšímu a nejšťastnějšímu životu.

Vzkaz k odnesení domů

Takže, maminky a tatínkové, zde jsou nejdůležitější věci, které si z tohoto příběhu musíte odnést:

• „(Amyoplazie)“ je onemocnění, které je přítomno od narození a způsobuje ztuhlé klouby. Za to nemůže nikdo.
• Včasná diagnóza a včasná léčba jsou velmi důležité, zejména fyzioterapie a ergoterapie.
• Inteligence těchto dětí nebude nijak poškozena. Mohou se dobře učit.
• Pomocí speciálního vybavení a metod můžete svému dítěti pomoci stát se co nejvíce samostatným.
• Mějte naději! S náležitou léčbou, vaší láskou a podporou mohou tyto děti žít šťastný a úspěšný život stejně jako všichni ostatní.

Pokud máte další otázky, neváhejte se obrátit na svého lékaře. Bude vám schopen pomoci. Amyoplazie, artrogrypóza, ztuhlost kloubů, kontraktury, vrozené vady, fyzioterapie, ergoterapie, vrozené vady, onemocnění kloubů, zdraví dětí