Potřebujete také genetický test na rakovinu prsu (test genu BRCA)? Pojďme si to zjistit jistě.

Když slyšíme slovo rakovina prsu, mnoho z nás se trochu bojí. Zvláště pokud tuto nemoc prodělala vaše matka, sestra nebo neteř, je zcela normální mít strach: „Ach, dostanu ji taky?“. Existují proto speciální genetické testy, které dokáží zjistit, zda existuje dědičné riziko vzniku rakoviny, jako je tato. O tom dnes mluvíme. Ale je to něco, co potřebuje každý? Pojďme si to vysvětlit jasně a jednoduše.

Je veškerá rakovina prsu skutečně dědičná?

Nejprve si vyvrátme tuto mylnou představu. Většina rakovin prsu není dědičná. Ve skutečnosti je drtivá většina diagnostikovaných případů rakoviny prsu způsobena změnami (mutacemi) v genech buněk našeho těla s přibývajícím věkem. Jednoduše řečeno, když se buňky našeho těla dělí, někdy dochází k malým chybám. Tyto chyby se mohou s přibývajícím věkem zvyšovat. To je příčina většiny rakovin.

U velmi malého procenta žen, mezi 5 a 10 ze 100, u kterých se rozvine rakovina prsu , je však příčinou této rakoviny vadný gen, který se dědí. Jinými slovy, riziko této rakoviny v jejich rodině se předává z generace na generaci.

Jak se nazývají tyto geny BRCA1 a BRCA2?

Když mluvíme o dědičné rakovině prsu, často slýcháme dva názvy: BRCA1 (Braca One) a BRCA2 (Braca Two) . Ve skutečnosti se jedná o normální geny v našem těle. Jejich hlavní funkcí je oprava poškozených buněk a kontrola tvorby rakovinných buněk. Je to jako vlastní obranyschopnost těla.

Někdy se však v těchto genech BRCA může vyskytnout vada nebo mutace. Pokud se takový vadný gen dědí z generace na generaci, tento ochranný faktor nefunguje správně. Tehdy se riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků výrazně zvyšuje.

Zamysli se nad tím,

• V průměru je celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu u ženy asi 13 %.
• Ale u někoho s mutací genu BRCA1 se toto riziko zvyšuje na 55 % až 85 % .
• Výrazně se také zvyšuje riziko vzniku rakoviny vaječníků.
• Další důležitou věcí je, že tyto rakoviny související s genem BRCA se mohou vyskytnout v mladším věku než obvykle.

Lidé jako světoznámá herečka Angelina Jolie podstoupili po diagnostikování této mutace genu BRCA operaci k odstranění prsou a vaječníků, než se u nich kvůli tomuto vysokému riziku rozvinula rakovina.

Tak kdo by měl o tomto testu přemýšlet?

Toto je nejdůležitější otázka. Odpověď zní, že ne každý se musí nechat otestovat. Pokud nemáte v rodinné anamnéze rakovinu, je pravděpodobnost, že máte tuto mutaci genu BRCA, velmi nízká.

Pokud se však ve vaší rodinné anamnéze vyskytují některé z následujících příznaků , je vhodné se o tomto testu poradit se svým lékařem .

Co byste měli udělat před absolvováním testu?

Pokud máte některý z výše uvedených rizikových faktorů, nepropadejte panice. První a nejdůležitější věc, kterou byste měli udělat, je navštívit svého praktického lékaře nebo gynekologa a podrobně to s ním probrat.

Váš lékař prozkoumá vaši rodinnou anamnézu a rozhodne, zda tento test potřebujete. V případě potřeby vás může odkázat na genetické poradenství . Tam vám specialista vysvětlí vše, co potřebujete o testu vědět, co výsledky znamenají a jaké kroky byste měli na základě výsledků podniknout.

Další testy, které měří riziko návratu rakoviny

Kromě testování BRCA existují i ​​další genetické testy, které mohou pomoci osobám, které již prodělaly rakovinu prsu (stadium 1 nebo 2) a podstupují léčbu, určit riziko návratu rakoviny a rozsah potřebné chemoterapie. Mezi ně patří například:

• Onkotyp DX: Široce používaný test, který analyzuje 21 genů a poskytuje skóre rizika recidivy rakoviny.
• Mammostrat: Analyzuje 5 genů a kategorizuje riziko jako nízké, střední nebo vysoké.
• MammaPrint: Analyzuje 70 genů a klasifikuje je jako nízkorizikové nebo vysokorizikové.

Rozhodnutí o těchto testech činí onkolog, který vás léčí. Pokud tedy máte jakékoli otázky, můžete se ho zeptat.