Trápí vás nekontrolovatelně svaly na pažích a krku? Pojďme si promluvit o fokální dystonii!

Už jste někdy cítili, že když začnete něco psát, vaše prsty se najednou začnou škubat nebo se třást? Nebo když hrajete na nástroj, jako je kytara, máte pocit, že se vám prsty najednou nekontrolovatelně škubou nebo se třesou? Možná se vám krk náhle nakloní na jednu stranu nebo se vám změní nebo se vám třese hlas, když mluvíte? To nejsou jen tak náhodné věci. Tyto věci mohou být příznaky onemocnění zvaného fokální dystonie . I když název může znít trochu děsivě, dnes si o něm povíme jednoduchým způsobem, kterému porozumíte.

Co je fokální dystonie?

Jednoduše řečeno, fokální dystonie je neurologické onemocnění. Při tomto stavu se svaly v jedné konkrétní části těla začnou spontánně, bez vaší kontroly, stahovat. Jinými slovy, svaly se začnou stahovat, aniž byste si to přáli. Slovo „fokální“ znamená „lokalizovaný“. To znamená, že se onemocnění omezuje na jednu oblast, nikoliv na celé tělo.

To může ovlivnit svaly na krku (cervikální dystonie neboli spastická torticollis), oči (blefarospasmus), čelist (oromandibulární dystonie) nebo hlasivky (laryngeální dystonie neboli spastická dysfonie). Fokální dystonie může také postihnout oblasti ruky, jako je zápěstí, dlaň a prsty.

Dystonie je obecný termín pro neurologické stavy, které způsobují nekontrolované svalové kontrakce. Fokální dystonie je jedním z typů dystonie.

Co je to úkolově specifická fokální dystonie?

Toto je také velmi specifické. U některých lidí se tento stav fokální dystonie vyskytuje pouze tehdy, když plní specifický úkol. To znamená, že jindy jsou v pořádku, ale teprve když začnou tento úkol vykonávat, začnou se škubat a ztrácet kontrolu. Tomu říkáme úkolově specifická fokální dystonie .

Zamyslete se nad příklady, jako jsou tyto:

• Křeč spisovatele: O tomhle jste už pravděpodobně slyšeli. Když pořád píšete nebo když skládáte zkoušky, svaly v ruce a prstech se vám náhle ztuhnou, což znemožňuje psaní. Někteří lidé ani nedokážou pořádně držet pero.
• Hudební dystonie: Může postihnout lidi hrající na hudební nástroje, jako je kytara, housle a klavír. Svaly v rukou a prstech se náhle ztuhnou, zacukají a přestanou být schopni hrát noty. Lidé hrající na žesťové nebo dřevěné dechové nástroje mohou mít také problémy se svaly rtů, čelisti nebo jazyka (nátlaková dystonie).
• Stavy, které se vyskytují u hráčů („yips“): O tom si povíme za chvíli.

Fokální dystonie specifická pro daný úkol se nejčastěji vyskytuje u lidí, kteří pracují v zaměstnání nebo se věnují koníčkům vyžadujícím hodně jemné motoriky. Například u tenistů, kadeřníků a malířů.

Jaký je rozdíl mezi fokální dystonií a syndromem karpálního tunelu?

Někdy se příznaky těchto dvou onemocnění mohou poněkud podobat, což může vést k záměně. Příčiny těchto dvou onemocnění jsou však zcela odlišné.

Fokální dystonie je způsobena problémem s komunikací mezi mozkem a nervy . To znamená, že existuje problém se signály, které putují z mozku do svalů.

Syndrom karpálního tunelu je však stav, ke kterému dochází, když je nerv (střední nerv), který prochází zápěstím, stlačen. To je často způsobeno opakovanými pohyby rukou (nadměrným používáním) nebo jinými problémy s nervem.

Takže i když jsou příznaky podobné, příčina je jiná, takže i léčba je jiná. Proto je velmi důležité získat přesnou diagnózu.

Co jsou to „yips“?

„Jíp“ je název pro stav, o kterém jsme hovořili dříve, fokální dystonii specifickou pro daný úkol, která postihuje sportovce, zejména ty, kteří hrají sporty vyžadující velké používání ruky nebo zápěstí . Představte si, že když se hráč kriketu chystá nadhazovat nebo pálit, nebo když se golfista chystá odpálit míček, náhle ztratí kontrolu nad rukou, trhne sebou a není schopen úkol správně provést. Tomu říkáme „jíp“. To je běžné u golfistů a baseballistů.

Kdo je náchylnější k rozvoji fokální dystonie?

Ačkoli se tento stav může vyvinout u kohokoli, nejčastěji se vyskytuje u dospělých ve věku 40 až 60 let. Studie také zjistily, že u žen je přibližně třikrát vyšší pravděpodobnost vzniku fokální dystonie než u mužů.

Jak častý je tento stav?

Dystonie je relativně častá porucha pohybu, ale tento konkrétní stav, nazývaný fokální dystonie, je poněkud vzácný. Například ve Spojených státech postihuje přibližně tři z deseti tisíc lidí.

Co způsobuje fokální dystonii?

Ve skutečnosti lékaři stále nemohou přesně určit příčinu fokální dystonie. Říká se jí „idiopatická“. To znamená, že přesná příčina není známa.

Ale víme, že k této situaci docházíJe to proto, že váš mozek a nervy správně nekomunikují. Oblast hluboko v mozku zvaná „bazální ganglia“ pomáhá řídit pohyb svalů. Předpokládá se, že se jedná o určité změny ve fungování této oblasti.

Někdy se tyto příznaky fokální dystonie mohou objevit při změnách v návycích člověka, například u sportovce, spisovatele nebo hudebníka. Například:

• Změna techniky po neurologickém poranění.
• Učení se novému sportu nebo hudebnímu nástroji.
• Účast na více tréninku, vystoupeních nebo soutěžích než obvykle.

Ačkoli vědci dosud definitivně neprokázali genetickou souvislost, zjistili, že přibližně jeden z deseti lidí, u kterých se rozvine fokální dystonie, má tento stav v rodinné anamnéze.

Co způsobuje to „jápání“?

Někteří lidé si myslí, že golfisté dostávají „fňukání“ kvůli výkonnostní trémavosti. Tedy tlaku a strachu ze soutěžení. To může být jeden z důvodů. „Fňukání“ však může být také způsobeno nesprávnou technikou nebo nadměrným používáním.

Také lidé s určitými zdravotními problémy mají větší pravděpodobnost, že zažijí „yips“:

• Dětská mozková obrna
• Roztroušená skleróza

Jaké jsou příznaky?

Příznaky fokální dystonie se mohou lišit v závislosti na postižené části těla. Prvním příznakem může být obvykle mírná ztráta svalové koordinace. Pokud jsou například postiženy vaše ruce, můžete často upouštět předměty. Pokud jsou postižena vaše ústa, můžete pociťovat zvýšené slinění při jídle nebo pití.

Postupem času může fokální dystonie vést k závažnějším svalovým příznakům:

• Svalové záškuby nebo křeče.
• Bolest svalů.
• Svalové záškuby nebo chvění (myoklonus).
• Abnormální držení těla postižené části těla. Například krk může být nakloněn na jednu stranu.

Kromě těchto hlavních příznaků mohou lidé s fokální dystonií pociťovat i sekundární příznaky . Ty jsou způsobeny duševním a fyzickým stresem způsobeným tímto onemocněním. Nesouvisí přímo se svaly. Mezi tyto příznaky patří:

• Rozmazané vidění.
• Deprese.
• Potíže se spánkem.
• Extrémní únava.
• Náhlé změny nálad (výkyvy nálad).
• Krátká trpkost.
• Problémy se zaostřováním.

Příznaky fokální dystonie se mohou časem zhoršovat, poté se stabilizovat na určité úrovni a znovu se objevit. U některých lidí se však zhoršování stavu může zcela zastavit.

Jak to diagnostikujete?

Pro diagnostiku fokální dystonie se vás lékař zeptá na vaše příznaky, anamnézu a vyšetří postiženou část těla.

Při stanovení diagnózy se lékař pokusí vyloučit další onemocnění, která způsobují podobné příznaky (například zranění z přetížení). Můžete také podstoupit testy, jako jsou tyto:

• Krevní testy: Zkontrolujte, zda se nevyskytují infekce nebo jiné zdravotní potíže.
• CT vyšetření nebo MRI vyšetření: K vyšetření nádorů nebo jiných abnormálních útvarů v mozku nebo v blízkosti postižené části těla.
• Elektromyogram (EMG): Testuje, jak vaše svaly zpracovávají elektrické signály. To vám může poskytnout představu o tom, jak fungují vaše nervy a svaly.

Jak se to léčí?

Bohužel na fokální dystonii neexistuje žádný lék. Dostupné léčebné postupy však mohou pomoci zmírnit svalové křeče a zastavit zhoršování stavu. Léčba fokální dystonie může zahrnovat:

• Změny životního stylu: Někdy může změna způsobu, jakým se cítíte během práce, pomoci vašemu mozku zpracovávat pohyby s menším narušením. Například houslista může pociťovat menší svalové záškuby, pokud nosí rukavici. Spisovatel může pociťovat méně příznaků, pokud změní způsob, jakým drží pero. Můžete také provádět specifické protahovací cvičení nebo cvičení pro zvládání nepohodlí.
• Léky:
• Anticholinergika , jako je trihexyfenidyl (Artane®), pomáhají blokovat nervové signály, které způsobují svalové křeče.
• Inhibitory vezikulárního monoaminového transportéru 2 (VMAT2) , jako je tetrabenazin (Xenazine®), se používají ke změně mozkových chemických látek, které ovlivňují nervy a svaly.
• V některých případech může lék „(Carbidopa/Levodopa (Sinemet))“ také zmírnit příznaky.
• Mohou se také použít svalové relaxancia, například baklofen nebo benzodiazepiny (klonazepam).
• Injekce: Botulotoxin (Botox®)Injekce jsou běžnou léčbou dystonie. Možná jste slyšeli o jejich použití pro kosmetické účely, ale jsou také velmi účinné při svalových problémech. Lékaři podávají injekci přímo do postiženého svalu. Injekce dočasně blokuje signály z mozku, které způsobují záškuby svalu. Většina lidí potřebuje injekci podstoupit přibližně každé tři měsíce.
• Chirurgický zákrok: Velmi zřídka může lékař doporučit chirurgický zákrok.
• Hluboká mozková stimulace (DBS): Jedná se o umístění elektrod na specifická místa v mozku. Tato malá zařízení řídí signály, které způsobují svalové kontrakce.
• Selektivní denervační operace: Při této operaci jsou nervy, které způsobují svalové záškuby, deaktivovány nebo odstraněny.

Jak tomu zabráníte?

Jak jsme již dříve diskutovali, neexistuje žádná známá definitivní příčina fokální dystonie, takže neexistuje způsob, jak s jistotou říci, zda jí lze předcházet. Existují však určité faktory, které mohou fokální dystonii zhoršit. Znalost těchto věcí tedy může pomoci:

• Vyhýbejte se nadměrným opakujícím se pohybům nebo mluvení (v závislosti na postižené oblasti).
• Zvládání stresu zdravými metodami.
• Snižte únavu zdravými spánkovými návyky, cvičením a výživnou stravou.

Jaký je výhled?

Fokální dystonie se někdy může šířit a postihovat další části těla. Bylo zjištěno, že u přibližně 1 ze 6 lidí s tímto onemocněním se fokální dystonie šíří do dalších oblastí.

Dobrou zprávou však je, že léčba může snížit četnost a závažnost příznaků fokální dystonie. Pokud se vaše příznaky po léčbě nezlepší, určitě se poraďte se svým lékařem. Vaši léčbu může být nutné změnit.

Na co dalšího se mám lékaře zeptat?

Když jdete k lékaři, je dobré se zeptat na tyto otázky:

• Jaká je nejpravděpodobnější příčina mých příznaků?
• Jaké testy budu muset podstoupit k diagnostice fokální dystonie?
• Co mohu udělat pro zvládnutí těchto příznaků fokální dystonie?
• Jaké mám možnosti léčby?
• Co se může stát, když nebudu léčit fokální dystonii?

Na závěr pár věcí k zapamatování

Fokální dystonie je neurologické onemocnění, které způsobuje nekontrolovatelné svalové kontrakce v jedné části těla. Fokální dystonie, která postihuje ruku, zápěstí nebo prsty, je nejčastější u lidí, kteří často používají jemnou motoriku (např. hudebníci, sportovci, kadeřníci, spisovatelé).

Ačkoli se její příznaky mohou podobat neurologickým poruchám, fokální dystonie je způsobena problémem s komunikací mezi nervy, svaly a mozkem.

Ačkoli na tento stav neexistuje lék, příznaky lze dobře zvládat změnami životního stylu, léky, injekcemi nebo chirurgickým zákrokem. Pokud se u vás tedy objeví některý z těchto příznaků, neváhejte vyhledat lékařskou pomoc. Včasná diagnostika a léčba vždy vedou k lepším výsledkům.

Fokální dystonie, svalové záškuby, neuropatie, křeč ruky spisovatele, hudební dystonie, yips, léčba botulotoxinem