Slyšeli jste někdy o názvu „May-Hegglinova anomálie“? Pravděpodobně ne. Jedná se totiž o poměrně vzácný, tedy genetický stav, který se vyskytuje velmi zřídka. Neměli byste se ale bát, když tento název slyšíte? Dnes si o tom povíme jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět. Protože uvědomovat si tuto skutečnost může být velmi důležité.
Co je tohle „May-Hegglinova anomálie“?
Jednoduše řečeno, May-Hegglinova anomálie je stav způsobený malou změnou ve vašich genech (genetickou mutací). Ta způsobuje, že vaše tělo produkuje krevní destičky, což jsou malé krvinky, kterým říkáme krevní destičky. Jsou o něco větší a produkují jich méně, než by měly. Tento pokles krevních destiček se lékařsky nazývá trombocytopenie.
Možná vás teď zajímá, co se s těmito krevními destičkami děje. Představte si, že máte malou ránu. Tyto krevní destičky pak pomáhají zastavit krvácení. Vytvoří krevní sraženinu a zastaví krvácení. Takže člověk s „May-Hegglinovou anomálií“, protože tyto krevní destičky jsou abnormálně velké a malé, může někdy snadněji způsobit modřiny nebo krvácet než normální člověk. Takové krvácení (tj. „krvácení“) se může také zvýšit po větším chirurgickém zákroku.
Ale je třeba mít na paměti jednu věc: Mnoho lidí s tímto onemocněním nevykazuje žádné příznaky. Nebo nezpůsobuje žádné větší problémy. Ať už máte příznaky nebo ne, je důležité vědět, že máte May-Hegglinovu anomálii. Pak vy a vaši lékaři můžete podniknout nezbytné kroky k ochraně před nehodami a krvácením.
Existují tři hlavní charakteristiky, které identifikují „May-Hegglinovu anomálii“?
Ano, existují tři hlavní věci, které lékaři hledají, aby přesně diagnostikovali tento stav. Tomu říkáme „triáda“. To znamená tři charakteristické rysy.
Jsou to:
- Abnormálně velké krevní destičky: Tomuto stavu říkáme makrotrombocytopenie.
- Snížený počet krevních destiček: Toto je stav, o kterém jsme hovořili dříve, nazývaný trombocytopenie.
- Uvnitř leukocytů, což je typ bílých krvinek, můžete vidět malé tyčinkovité útvary zvané Döhleova tělíska. Tato Döhleova tělíska jsou specifická.
Lékaři mohou odlišit May-Hegglinovu anomálii od jiných onemocnění, která postihují krevní destičky, hledáním těchto tří charakteristik.
Jak častý je tento stav? Nebo je vzácný?
„May-Hegglinova anomálie“ je velmi vzácný stav.Podle lékařských výzkumných zpráv je celosvětově méně než 200 případů. Představte si, jak vzácné to je! Protože je to tak vzácné, lékaři jsou zpočátku často skeptičtí. Váš lékař bude možná muset vyloučit několik dalších onemocnění, která by mohla ovlivňovat vaše krevní destičky, než dojde k závěru, že máte May-Hegglinovu anomálii.
Jaké jsou příznaky „May-Hegglinovy anomálie“?
Jak jsme již zmínili, většina lidí s tímto onemocněním nepociťuje žádné závažné příznaky. Je to proto, že mají v těle dostatek krevních destiček, aby se zabránilo nadměrnému krvácení. Pokud se však příznaky objeví, budou do značné míry záviset na tom, jak nízký je váš počet krevních destiček.
Toto jsou příznaky, které lze obecně pozorovat:
- Snadná tvorba modřin a krvácení. Zmodraní i po malé bouli nebo pomalé zastavení krvácení i z malé řezné rány.
- Časté krvácení z nosu. Někteří lidé tomu říkají „(epistaxe)“.
- Krvácení dásní. Může se to stát při čištění zubů.
- U žen nadměrné krvácení během menstruace. Tomu se také říká „(menoragie)“.
- Červené, fialové nebo hnědé skvrny na kůži. Ty se nazývají „purpura“.
- Silné krvácení po operaci, po extrakci zubů nebo po porodu.
Důležité je, abyste se nebáli předpokládat, že máte May-Hegglinovu anomálii, jen proto, že máte jeden nebo dva z těchto příznaků. Tyto příznaky mohou být způsobeny i jinými onemocněními. Proto je nejlepší vyhledat lékařskou pomoc.
Co způsobuje „May-Hegglinovu anomálii“?
May-Hegglinova anomálie je genetické onemocnění, které zdědíte po jednom z rodičů. V těle máme gen zvaný „MYH9“. V tomto genu „MYH9“ dochází k malé změně, tedy k „mutaci“, která je hlavní příčinou tohoto onemocnění. Kvůli této genové mutaci vznikají problémy s tvorbou krevních destiček. Proto se tvoří ve velkých, abnormálních tvarech. Kvůli této genové mutaci „MYH9“ se také snižuje počet krevních destiček. Proto se snadno tvoří modřiny a krvácí.
Dědičnost May-Hegglinovy anomálie nazýváme autozomálně dominantní. To znamená, že k rozvoji onemocnění stačí mít pouze jednu kopii mutovaného genu MYH9. To znamená, že pokud má mutaci vaše matka nebo otec, máte 50% šanci, že ji zdědíte.
Jak detekovat May-Hegglinovu anomálii?
May-Hegglinova anomálie je většinou objevena náhodně během krevního testu provedeného z jiného důvodu. Lékaři ji podezřívají, když výsledky krevních testů ukazují nízký nebo vysoký počet krevních destiček. To lze například zjistit i při běžném krevním testu během těhotenství.
Existuje několik testů, které lze použít k určení, zda máte May-Hegglinovu anomálii:
- Kompletní krevní obraz (CBC): Tento test „(CBC)“ umožňuje zjistit, zda máte nízký počet krevních destiček. V tomto stavu se počet krevních destiček může normálně pohybovat mezi 40 000 a 80 000 na mikrolitr krve. Někdy může být dokonce normální. Nezapomeňte, že za „nízký“ počet krevních destiček obvykle považujeme počet nižší než 150 000 na mikrolitr krve.
- Periferní krevní nátěr (PBS): Tento PBS test dokáže zkontrolovat počet krevních destiček. Také kontroluje přítomnost tyčinkovitých struktur zvaných Döhleho tělíska, o kterých jsme hovořili dříve, v leukocytech.
- Genetické testy: Tento test může potvrdit, zda máte mutaci v genu „MYH9“.
Kromě toho bude váš lékař hledat další příznaky nízkého počtu krevních destiček, jako je prodloužená doba krvácení.
Jak se léčí May-Hegglinova anomálie?
Ve skutečnosti se u většiny lidí s May-Hegglinovou anomálií nevyskytují dostatečně závažné příznaky, aby vyžadovaly léčbu. To je skutečná úleva, že? Pokud však musíte podstoupit operaci, může být nutné, aby váš lékař přijal další opatření, aby zabránil nadměrnému krvácení. Například před operací může být intravenózně podán lék zvaný desmopresin, aby se snížilo riziko krvácení, nebo může být podána transfuze krevních destiček.
Pokud nadměrně krvácíte, například při nehodě, můžete potřebovat transfuzi krevních destiček k obnovení jejich hladiny.
Pokud jste těhotná, budete určitě potřebovat další sledování. Většina žen s May-Hegglinovou anomálií porodí zdravé děti bez jakýchkoli komplikací. Nicméně jakýkoli stav, který zvyšuje riziko krvácení, je během těhotenství rizikový. Proto vám váš porodník a gynekolog poradí, co dělat pro ochranu sebe a svého nenarozeného dítěte. Je velmi důležité tyto pokyny dodržovat.
Co očekávat od „May-Hegglinovy anomálie“?
May-Hegglinova anomálie je celoživotní stav. Je to pravda.Ale naštěstí to většině lidí nezpůsobuje zásadní narušení jejich každodenního života. Mnoho lidí s tímto onemocněním nemá žádné příznaky nebo jen velmi mírné příznaky. Pokud máte nízký počet krevních destiček a máte problémy, lékař vám poradí, jak zastavit krvácení v případě zranění. Není tedy důvod k obavám.
Lze zabránit „May-Hegglinově anomálii“?
Ve skutečnosti nemůžete udělat nic, abyste zabránili May-Hegglinově anomálii. Jedná se o genetické onemocnění. Pokud však plánujete dítě, zejména pokud vy nebo váš partner máte toto onemocnění, je dobré se poradit s genetickým poradcem. Pokud vy nebo váš partner máte May-Hegglinovou anomálii, má vaše dítě 50% šanci, že toto onemocnění zdědí.
Genetický poradce může posoudit veškerá rizika, která s vámi souvisí, a poradit vám s vašimi možnostmi. To může být velkou pomocí.
Jak se mám o sebe postarat? (Péče o sebe)
Pokud zjistíte, že máte May-Hegglinovu anomálii, jednou z nejlepších věcí, které můžete udělat, je promluvit si se svým lékařem o tom, jak tento stav zvládat. Je důležité si být vědom těchto věcí:
- Buďte opatrní s léky: Některé léky mohou ovlivnit funkci vašich krevních destiček. Zjistěte si proto, které léky jsou pro vás škodlivé, jak se jim vyhnout nebo jak je užívat v bezpečných dávkách. Neužívejte žádné léky bez konzultace s lékařem.
- Udržujte dobrou ústní hygienu: Dobrá péče o ústní hygienu může pomoci předcházet krvácení dásní. Je také dobrý nápad pravidelně navštěvovat zubaře.
- Buďte opatrní při činnostech, které mohou způsobit zranění: Buďte velmi opatrní při sportech, které mohou způsobit zranění (například kontaktní sporty). Možná se jim budete muset dokonce vyhýbat. Promluvte si o tom také se svým lékařem.
- Buďte si vědomi rizik během těhotenství: Abyste se vyhnuli problémům během těhotenství způsobeným „May-Hegglinovou anomálií“, sledujte svůj zdravotní stav a úzce spolupracujte se svým porodníkem a gynekologem.
Na co se mám zeptat svého lékaře?
Zde je několik otázek, které byste měli položit svému lékaři, pokud zjistíte, že máte May-Hegglinovu anomálii:
- „Pane doktore, jak závažný je můj nedostatek krevních destiček (trombocytopenie)?“
- "Kdy bych se měl/a obávat poklesu počtu krevních destiček?"
- "Na jaké příznaky si mám dát obzvláště pozor?"
- "Jaké změny musím udělat ve svém každodenním životě, abych tento stav zvládl/a?"
- "Je dobrý nápad, abychom já a můj partner vyhledali genetické poradenství?"
Nikdy se nebojte klást takové otázky. Je velmi důležité vyjasnit si jakékoli pochybnosti, které můžete mít.
Jsou s genem „MYH9“ spojena i jiná onemocnění?
Ano, May-Hegglinova anomálie je skupina onemocnění souvisejících s genem MYH9. Všechna tato onemocnění jsou způsobena mutací v genu MYH9. Výzkum zjistil, že kromě May-Hegglinovy anomálie jsou mutacemi v genu MYH9 způsobeny i tři další onemocnění, která způsobují abnormální krevní destičky a nízký počet krevních destiček. Další tři jsou:
- Epsteinův syndrom
- Fechtnerův syndrom
- Sebastianov syndrom
Protože všechna tato onemocnění spolu úzce souvisí a protože všechna mají stejnou příčinu, je možné, že časem tyto oddělené názvy zmizí a všechny budou souhrnně označovány jako „poruchy související s MYH9“.
Co je tedy nejdůležitější, co bychom si z tohoto příběhu měli zapamatovat? (Poselství k zapamatování)
May-Hegglinova anomálie je stav, který zahrnuje abnormálně velké krevní destičky a nízký jejich počet. Nemusí to však nutně znamenat, že budete mít závažné problémy. U tohoto stavu hodně závisí na tom, jak nízký je váš počet krevních destiček. Většina lidí s tímto onemocněním má dostatek krevních destiček, aby zabránila vážnému krvácení. Jiní mohou být ohroženi nadměrným krvácením.
Proto je nejdůležitější promluvit si se svým lékařem, přesně pochopit, jaká opatření je třeba podniknout ke snížení rizika krvácení, a podle toho jednat. Nejdůležitější je nebát se, být informován a řídit se lékařskými radami. Hodně zdraví!
May -Hegglinova anomálie, krevní destičky, trombocytopenie, gen MYH9, krvácení, genetická onemocnění, onemocnění krve
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář