Slyšeli jste někdy o Rapp-Hodgkinově syndromu nebo AEC syndromu? Pravděpodobně ne. Jedná se o velmi vzácná onemocnění, což znamená, že jimi většina lidí netrpí. Jsou způsobena genetickými faktory . Jednoduše řečeno, tato dvě onemocnění jsou dnes považována za velmi podobná a patří do stejné skupiny onemocnění. Tato onemocnění mohou postihnout vaše vlasy, nehty, kůži, potní žlázy a zuby. Pojďme si o nich tedy povědět trochu podrobněji a velmi jednoduše.
Proč k této situaci dochází?
Dobře, pojďme se nejprve podívat na to, co to způsobuje. Každá buňka v našem těle má něco, čemu se říká geny. Ty dostáváme od matky a otce. Přesněji řečeno, máme dvě kopie každého genu, jednu od matky a jednu od otce.
Syndrom AEC je způsoben vadou v jednom z našich genů, konkrétně v genu TP63 . Pokud má jedna ze dvou kopií genu TP63 tuto vadu, může se u dané osoby vyvinout syndrom AEC.
Někdy se tento stav dědí z rodičů na děti. To znamená, že rodič s touto genetickou vadou má přibližně 50% šanci, že ji předá svému dítěti. Většinou se však jedná o náhodný stav, což znamená, že se objeví při narození bez jakékoli rodinné anamnézy. Není tedy třeba se tím obávat.
Jaké jsou příznaky této nemoci?
To je to nejdůležitější. Příznaky syndromu AEC se mohou u jednotlivých osob značně lišit. I když se tímto onemocněním trpí lidé ve stejné rodině, příznaky, které se u nich projevují, se mohou lišit. Ne každý tedy bude mít stejnou sadu příznaků.
Podívejme se na některé hlavní příznaky, které lze obecně pozorovat.
| Příznak | Jednoduché vysvětlení |
|---|---|
| Rozštěp rtu a patra | Horní ret není plně formovaný a je v něm rozštěp. Rozštěp může být také v horním patře. |
| Snížené pocení | Tělo může mít méně nebo žádné potní žlázy. To má za následek velmi nízkou produkci potu. V důsledku toho se tělo může snadno přehřát a cítit horko. |
| Srostlá víčka | Oční víčka mohou být slepená, částečně nebo úplně zavřená. Mohou se také vyskytnout problémy se slznými kanálky, což vede k onemocněním, jako je suché oko a zarudnutí oka. |
| Problémy s růstem | Dítě může mít problémy s růstem a přibíráním na váze. |
| Ztráta sluchu | To může zpozdit učení dítěte mluvit. |
| Změny nehtů | Nehty mohou chybět nebo mít neobvyklý tvar. |
| Eroze kůže | Na některých místech se vrchní vrstva kůže odlupuje. To může být pro novorozence život ohrožující. Proto je třeba dbát zvláštní opatrnosti. |
| Zubní problémy | Některé zuby mohou chybět, mezi zuby mohou být velké mezery, mohou se objevit kuželovité zuby a vnější obal zubů, zvaný sklovina, se může ztenčit. |
| Problémy s vlasy | Na hlavě a obličeji může být velmi málo vlasů a ty přítomné mohou být suché a křehké. |
| Problémy s močovými cestami u chlapců | Otvor močové trubice se může nacházet na spodní straně penisu místo jeho normálního umístění. |
Jak diagnostikovat onemocnění?
Váš lékař obvykle diagnostikuje tento stav na základě vašich symptomů, anamnézy a fyzikálního vyšetření. Pokud se tyto příznaky spojí, lze předpokládat syndrom AEC.
Kromě toho lze provést genetický test k ověření genu TP63 . Tento test však nelze provést v každé laboratoři na Srí Lance. Jedná se o poněkud specializovaný test.
Rodiče, kteří jsou tímto onemocněním ohroženi, mohou mít možnost nechat své dítě vyšetřit před porodem, během těhotenství . Můžete si o tom promluvit se svým lékařem a dozvědět se více.
Jak se to léčí?
Protože se jedná o celoživotní onemocnění, nelze jej zcela vyléčit. Ale nebojte se , mnoho jeho příznaků lze úspěšně léčit. K tomu budete muset spolupracovat s týmem lékařů, ne jen s jedním. Například:
- Chirurgové
- Dermatologové
- Zubaři
- Oční lékaři
Možná budete potřebovat pomoc specialistů v různých oborech. Je také důležité, abyste vy a vaše rodina vyhledali poradenství , které vám pomůže zvládat stres ze života s tak vzácným onemocněním.
Zde jsou některé způsoby léčby hlavních příznaků:
| Zacházení | Popis |
|---|---|
| Operace rozštěpu rtu a patra | Tyto praskliny lze úspěšně opravit chirurgicky. |
| Léčba zubů | Trvalé zuby lze nahradit zubními implantáty . Malé děti mohou používat snímatelné zubní protézy. |
| Operace očních víček | Operace se provádí k oddělení přilepených víček. Někdy, pokud je víčko přilepené k víčku, se může oddělit bez operace. |
| Léčba olupující se kůže | Rány, které se odlouply od kůže, by měly být ošetřovány velmi opatrně. Někdy vám lékař může doporučit vyčistit ránu slabým bělicím roztokem , například roztokem Dakins, aby se zničily bakterie. |
| Pro problémy se sluchem | Pokud se v důsledku hromadění tekutiny v uchu rozvine ztráta sluchu a ušní infekce, léčba zahrnuje zavedení malých hadiček do ucha. |
| Logopedická terapie | Tato léčba je velmi užitečná pro děti, které mají problémy s řečí v důsledku sluchového postižení nebo rozštěpu patra. |
| Další řešení | Oční kapky můžete použít k léčbě suchých očí a paruky k zakrytí vypadávání nebo řídnutí vlasů. |
Vzkaz k odnesení domů
- Syndrom AEC je velmi vzácné genetické onemocnění.
- Toto není nakažlivé onemocnění. To znamená, že se nepřenáší z jedné osoby na druhou dotykem ani žádným jiným způsobem.
- Příznaky se mohou u jednotlivých osob značně lišit, proto se nesrovnávejte s ostatními.
- I když tento stav nelze zcela vyléčit, existuje mnoho účinných léčebných postupů, které mohou pomoci zvládat mnoho symptomů a vést normální život.
- Z tohoto důvodu je velmi důležité vyhledat pomoc týmu různých specializovaných lékařů.
- Pokud vy nebo vaše dítě máte některý z těchto příznaků nebo pokud máte jakékoli otázky týkající se tohoto onemocnění, poraďte se se svým lékařem.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář