Má vaše dítě slabé svaly? Pojďme si promluvit o spinální svalové atrofii (SMA)

Všimli jste si někdy, že vaše dítě je trochu ochablé, nebo že se mu trochu těžko drží hlavička nebo se převaluje jako ostatní děti? Někdy je pro nás rodiče normální, že se trochu znepokojíme, když vidíme malé dítě, jak pobíhá, padá nebo má potíže s chůzí do schodů. I když tyto příznaky nejsou vždy známkou něčeho vážného, ​​někdy se za nimi skrývá vzácný stav, kterého bychom si měli být vědomi. Tím je spinální svalová atrofie, lékařsky nazývaná „ spinální svalová atrofie (SMA)“.

Jednoduše řečeno, co je to SMA?

Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje postupné oslabování volních svalů, což jsou svaly, jejichž pohyb ovládáme. Postihuje hlavně nervové buňky v dolní části míchy.

Představte si to takto. Náš mozek a mícha vysílají elektrický signál neboli zprávu do svalů, aby se „pohnuly“. Tuto zprávu přenášejí speciální nervové buňky zvané motorické neurony. Pro udržení zdravých těchto nervových buněk je nezbytný protein zvaný Survival Motor Neuron (SMN), který produkuje gen SMN1.

U osoby se SMA se v důsledku defektu genu „SMN1“ protein „SMN“ neprodukuje v potřebném množství. Když se tento protein ztratí, nervové buňky (motorické neurony), které tyto signály přenášejí, postupně odumírají. Svaly pak nedostávají potřebné signály. Svaly, které se nepoužívají, se postupně zmenšují a slábnou. Tomu říkáme svalová atrofie .

Jaké jsou příznaky a typy SMA?

Příznaky SMA se liší od člověka k člověku. Záleží na tom, kolik proteinu „SMN“ se v těle produkuje. Kromě hlavního genu „SMN1“ máme také „pomocný“ gen „SMN2“. Tento gen „SMN2“ také produkuje určité množství proteinu „SMN“. Čím více kopií genu „SMN2“ člověk má, tím mírnější jsou příznaky.

SMA se dělí na 5 hlavních typů podle věku, ve kterém se příznaky objevují.

Co způsobuje SMA?

SMA je genetické onemocnění, které se předává z generace na generaci. Přesněji řečeno, dědí se jako „autozomálně recesivní“ znak. Co to znamená?

Jednoduše řečeno, aby se u dítěte rozvinula SMA, musí oba rodiče zdědit kopii defektního genu SMN1. Pokud defektní gen zdědí pouze jeden rodič, dítě SMA nevyvine. Dítě se však stane „nositelem“ onemocnění. To znamená, že dítě nebude mít příznaky, ale v budoucnu bude moci defektní gen předat svým dětem.

Jak přesně diagnostikovat onemocnění?

Stejně jako v mnoha dnešních zemích jsou i na Srí Lance novorozenci někdy vyšetřováni na genetická onemocnění, jako jsou tato. Někdy jsou však, zejména u těch s mírnými příznaky, odhalena až později.

Pokud máte jakékoli obavy ohledně svého dítěte, lékař se vás při návštěvě může zeptat na tyto otázky:

• Mělo vaše dítě zpoždění v dosažení vývojových milníků, jako je držení hlavy a převalování se?
• Je pro dítě těžké se samo posadit nebo postavit?
• Všimli jste si nějakých potíží s dýcháním?
• Kdy jste si těchto příznaků poprvé všimli?
• Měl někdo z vaší rodiny tyto příznaky již dříve?

Kromě těchto otázek lze k potvrzení onemocnění provést následující testy :

• Genetické testování: Odebere se vzorek krve a gen „SMN1“ se přímo testuje, aby se zjistilo, zda je defektní nebo chybí. Toto je hlavní test k potvrzení onemocnění.
• Kreatinkináza (CK) v krvi: Když svaly slábnou, hromadí se v krvi enzym zvaný CK. Pokud je tato hladina vysoká, lze předpokládat poškození svalů.
• Nervové testy : Testy, jako je elektromyogram (EMG), kontrolují, jak nervy vysílají signály do svalů.
• MRI nebo CT vyšetření: Získejte detailní snímky vnitřku těla, zejména páteře a svalů.
• Biopsie svalu: Někdy se odebere malý kousek svalu a vyšetří se pod mikroskopem, aby se potvrdila povaha poškození.

Jaké jsou léčebné postupy pro SMA?

Před deseti až patnácti lety existovala pro SMA pouze podpůrná léčba, která kontrolovala příznaky. Dnes však s pokrokem lékařské vědy existuje ve světě několik vysoce účinných léčebných postupů, které se zaměřují na genetický problém, který SMA způsobuje.

1. Podpůrná péče

I když tyto léky nemoc nevyléčí, jsou nezbytné pro zlepšení kvality života dítěte.

• Podpora dýchání: Zejména u typů 1 a 2, kdy dýchací svaly slábnou, může být k usnadnění dýchání nutná speciální maska ​​nebo v závažných případech ventilátor.
• Výživa a polykání: Protože polykací svaly jsou slabé, je pro zajištění dobré výživy dítěte nutná pomoc nutričního specialisty. Některé děti mohou potřebovat krmení sondou.
• Pohyb a fyzioterapie: Cvičení fyzioterapie mohou pomoci chránit klouby a udržovat svaly silné. V případě potřeby můžete použít ortézy na nohy, chodítko nebo elektrický invalidní vozík.
• Problémy se zády: U dětí se skoliózou může lékař doporučit nošení speciálního korzetu (zádové ortézy), aby záda zůstala rovná.

2. Genově cílené terapie

To jsou léky, které způsobily revoluci v léčbě SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Tento lék se podává formou injekce do mozkomíšního moku. Funguje tak, že stimuluje „pomocný“ gen SMN2, o kterém jsme hovořili dříve, a způsobuje, že ten produkuje více proteinu SMN. Je třeba ho užívat každé několik měsíců.
• Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma): Jedná se o genovou terapii, která se podává jednorázově intravenózně. Nahrazuje defektní gen SMN1 zdravou kopií genu SMN1. Obvykle se podává dětem mladším 2 let.
• Risdiplam (Evrysdi): Jedná se o perorální tekutý lék k dennímu podávání, který také funguje tak, že zvyšuje produkci proteinu „SMN“ z genu „SMN2“.

Přestože jsou tyto léčebné postupy velmi drahé, prokázalo se, že významně zlepšují vývojové milníky dětí (držení hlavy, sezení) a kontrolují progresi onemocnění. Měli byste se poradit se svým lékařem, která léčba je pro vaše dítě nejlepší.