Hypercholesterolemia Teuluol - Yr hyn sydd angen i chi ei wybod amdano

Oes pobl yn eich teulu sydd wedi cael trawiadau ar y galon cyn iddyn nhw fynd yn hen, hynny yw, yn 40-50 oed? Neu a yw'n gyffredin i bobl yn eich teulu ddweud yn gyson, "Colesterol uchel, colesterol uchel"? Y rhan fwyaf o'r amser, rydyn ni'n meddwl mai'r rheswm am hyn yw pethau fel yr hyn rydyn ni'n ei fwyta ac yn ei yfed, a pheidio ag ymarfer corff. Mae hynny'n wir, ac mae hynny hefyd yn cael effaith. Ond weithiau, gall y gwir reswm y tu ôl i'r colesterol uchel hwn fod yn broblem y tu mewn i'n corff, yn ein genynnau. Dyna'r hyn rydyn ni'n ei alw'n 'Hypercholesterolemia Teuluol' neu 'FH' mewn meddygaeth. Heddiw, byddwn ni'n siarad am hyn yn syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Yn syml, beth yw Hypercholesterolemia Teuluol (FH)?

Mae Hypercholesterolemia Teuluol yn gyflwr genetig sy'n cael ei etifeddu gan fam, tad, neu'r ddau. Dyma pryd mae'r colesterol "drwg", neu golesterol LDL, yn ein cyrff yn uchel iawn o'r adeg y cawsant eu geni.

Meddyliwch am ein pibellau gwaed fel rhydwelïau. Mae'r colesterol 'LDL' hwn fel haen felen, gwyraidd sy'n glynu wrth waliau'r rhydwelïau hynny. Fel arfer, mae'r rhain yn cronni ychydig ar ychydig. Ond mewn person â 'FH', mae lefel y colesterol 'LDL' mor uchel fel bod yr haen gwyraidd hon yn dechrau cronni'n gyflym iawn ac yn drwchus iawn y tu mewn i'r pibellau gwaed. Rydym yn galw hyn yn 'atherosglerosis'. Dros amser, mae'r haen hon yn tyfu ac yn culhau'r pibellau gwaed, gan eu blocio'n llwyr weithiau. Dyna pryd mae pethau sy'n peryglu bywyd fel trawiadau ar y galon a strôc yn digwydd.

Dylai lefel colesterol `LDL` person iach arferol fod yn llai na 100 mg/dL. Fodd bynnag, mewn person â `FH`, gall y gwerth hwn fod yn llawer uwch, fel 160 mg/dL, 190 mg/dL . Mewn rhai achosion difrifol, gall hyd yn oed fod yn fwy na 400 mg/dL. Y peth mwyaf peryglus yw, gan fod y cyflwr hwn wedi bod yn bresennol ers plentyndod, os na chaiff ei drin, mae'r risg o ddatblygu clefyd y galon yn uchel iawn ar oedran llawer iau na'r person cyffredin.

Efallai y bydd y stori hon yn swnio ychydig yn frawychus, ond y newyddion da yw, os byddwch chi'n ei hadnabod yn gynnar, yn cymryd y feddyginiaeth gywir, ac yn gwneud newidiadau i'ch ffordd o fyw, gallwch chi ei reoli bron yn llwyr a byw bywyd iach.

Mae dau brif fath o FH.

Mae'r cyflwr hwn wedi'i rannu'n ddau brif fath yn seiliedig ar sut rydym yn ei etifeddu. Mae hyn yn syml iawn i'w ddeall.

Dychmygwch fod gan ein cyrff ddau 'gyfarwyddyd' ar gyfer rheoli colesterol. Un rydyn ni'n ei gael gan ein mam, a'r llall gan ein tad.

1. FH Heterosygaidd: Dyma'r math mwyaf cyffredin. Yr hyn sy'n digwydd yma yw bod diffyg yn y 'llyfr cyfarwyddiadau' (genyn) sy'n cael ei etifeddu gan un rhiant yn unig , naill ai'r fam neu'r tad. Mae hyn yn golygu bod un llyfr yn dda, a bod gan y llyfr arall wall bach. Mae hyn yn achosi i reolaeth colesterol fod ychydig allan o drefn.

2. FH homosygaidd: Mae hyn yn brin iawn, a hefyd yn ddifrifol iawn.Math. Yr hyn sy'n digwydd yma yw bod y ddau 'gyfarwyddiad' a dderbyniwyd gan fam a dad yn ddiffygiol. Yna mae'r mecanwaith sy'n rheoli colesterol yn mynd yn wan iawn. Mae lefelau colesterol 'LDL' y bobl hyn yn uchel iawn.

Mae `FH` yn glefyd genetig yn y categori `autosomal dominyddol`. Mae hyn yn golygu nad oes angen i blentyn etifeddu'r genyn diffygiol gan y ddau riant i etifeddu'r clefyd, mae'n ddigon ei etifeddu gan un rhiant yn unig .

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn? Beth yw'r symptomau?

Amcangyfrifir bod gan un o bob 250 o bobl yn y byd y cyflwr cyffredin 'FH Heterosygaidd'. Ond y peth mwyaf trist yw nad yw 9 o bob 10 o'r bobl hyn yn gwybod bod y clefyd ganddyn nhw .

Yn aml, nid yw FH yn dangos unrhyw symptomau penodol yn y camau cynnar. Efallai na fyddwch chi'n gwybod bod gennych chi FH nes i chi gael trawiad ar y galon, fel poen yn y frest. Ond yna efallai ei bod hi'n rhy hwyr. Mae hyn oherwydd bod dyddodion colesterol ym mhibellau gwaed person â FH yn dechrau ffurfio o'r diwrnod y cânt eu geni.

Dros amser, gall cronni colesterol arwain at y symptomau canlynol.

Sut mae FH yn cael ei ddiagnosio?

Os yw'ch meddyg yn amau ​​bod gennych FH, byddant yn edrych ar sawl peth i gadarnhau'r diagnosis.

• Prawf gwaed: Dyma'r pwysicaf. Mae prawf gwaed o'r enw 'Proffil Lipid', sy'n gwirio'ch lefelau colesterol, yn chwilio am lefelau anarferol o uchel o golesterol 'LDL'. Os yw'n fwy na 190 mg/dL mewn oedolyn, neu'n fwy na 160 mg/dL mewn plentyn, mae 'FH' yn cael ei amau.
• Hanes meddygol teuluol: Mae hyn yn bwysig iawn. Bydd eich meddyg yn bendant yn gofyn cwestiynau i chi fel, "A yw eich tad, mam, neiniau a theidiau, neu frodyr a chwiorydd erioed wedi cael trawiadau ar y galon yn ifanc?" "Oes gan unrhyw un yn eich teulu golesterol uchel?"
• Archwiliad corfforol: Bydd y meddyg yn gwirio'ch corff am unrhyw arwyddion o xanthomas (lympiau croen) neu arcus corneal (cylchoedd llygaid) a grybwyllwyd yn gynharach.
• Profion genetig (prawf DNA): Mewn rhai achosion, gellir cynnal profion genetig i gadarnhau'r clefyd yn bendant. Gall hyn wirio am ddiffygion yn y prif enynnau sy'n achosi FH (megis APOB, LDLR, neu PCSK9).

Beth yw'r triniaethau?

Nid clefyd y gallwn ei wella yw `FH`. Oherwydd ei fod yn rhywbeth sy'n dod gyda'n genynnau. Ond gellir ei reoli'n dda iawn . Prif nod y driniaeth yw lleihau lefelau colesterol `LDL` cymaint â phosibl, gan leihau'r risg o glefyd y galon.

1. Meddyginiaethau (mathau o feddyginiaethau)

Nid yw newidiadau ffordd o fyw yn unig yn ddigon i reoli colesterol i rywun â 'FH'. Felly , rhaid cymryd un neu fwy o feddyginiaethau am weddill eu hoes .

• Statinau:Dyma'r meddyginiaethau mwyaf cyffredin a'r rhai cyntaf ar gyfer y driniaeth. Maent yn gweithio trwy leihau cynhyrchiad colesterol gan yr afu.
• Atalyddion PCSK9: Mae'r rhain yn ddosbarth cymharol newydd o feddyginiaethau chwistrelladwy. Maent yn effeithiol iawn i bobl na ellir rheoli eu lefelau colesterol gyda statinau yn unig.
• Ezetimibe: Mae'r feddyginiaeth hon yn gweithio trwy leihau amsugno colesterol o'r bwydydd rydyn ni'n eu bwyta. Fe'i rhoddir yn aml ar y cyd â statinau.
• Meddyginiaethau eraill: Yn ogystal, mae meddyginiaethau eraill fel 'Atalyddion asid bustl' a 'Ffibradau'. Bydd eich meddyg yn penderfynu pa feddyginiaeth sydd fwyaf addas i chi.

2. Newidiadau ffordd o fyw

Ynghyd â chymryd meddyginiaeth, mae hefyd yn bwysig dilyn ffordd iach o fyw. Mae hyn nid yn unig yn cynyddu effeithiolrwydd y feddyginiaeth, ond gall hefyd leihau ymhellach y risg o glefyd y galon.

3. Triniaethau penodol eraill

I bobl sydd â FH homosygaidd difrifol iawn, efallai na fydd meddyginiaeth ar ei phen ei hun yn gallu rheoli eu colesterol. I'r bobl hyn, perfformir triniaeth o'r enw afferesis LDL. Mae hyn fel dialysis. Cymerir ychydig bach o waed, ei basio trwy beiriant, sy'n tynnu'r colesterol LDL drwg, ac yna'n ei ail-chwistrellu yn ôl i'r corff. Gwneir hyn unwaith neu ddwywaith yr wythnos.

Os oes gennych chi FH, beth ddylech chi ei wneud?

Os cewch ddiagnosis o `FH`, nid chi yn unig sy'n bwysig. Mae'n neges bwysig i'ch teulu cyfan.

Os oes gan blentyn hanes teuluol o `FH`, gellir profi colesterol hyd yn oed o 2 oed. Oherwydd po gyntaf y bydd triniaeth ar gyfer y cyflwr hwn yn dechrau, y mwyaf tebygol y gellir lleihau cymhlethdodau yn y dyfodol.

Os oes gennych chi `FH`, peidiwch â chynhyrfu. Cadwch mewn cysylltiad â'ch meddyg. Cymerwch eich meddyginiaeth ar amser. Gwnewch newidiadau i'ch ffordd o fyw. Yna gallwch chithau fyw bywyd hir ac iach fel pawb arall.