Ydych chi'n cosi'ch corff yn gyson? Ydy e'n troi'n goch? Gadewch i ni ddysgu am y clefyd prin hwn (Mastocytosis Systemig)

Ydych chi hefyd yn cael cosi ledled eich corff o bryd i'w gilydd? Ydy'ch wyneb a'ch gwddf yn troi'n goch yn sydyn ac yn teimlo fel eich bod chi'n cael fflach poeth? Oes gennych chi boen stumog, pendro, a chalon gyflym? Hyd yn oed os ydych chi'n meddwl mai dim ond alergeddau yw'r pethau hyn, weithiau gall fod cyflwr gwahanol y tu ôl i hyn, un nad ydym wedi clywed llawer amdano. Heddiw rydym yn siarad am un clefyd prin o'r fath, Mastocytosis Systemig. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni ddeall hyn yn syml.

Beth yw mastocytosis systemig?

Yn syml, mae hwn yn glefyd a achosir gan gynnydd annormal mewn math o gell o'r enw 'celloedd mast' yn ein corff. Mae celloedd mast yn fath o gelloedd gwaed gwyn. Meddyliwch am y celloedd mast hyn fel milwyr yn ein system imiwnedd. Eu prif swydd yw ein hamddiffyn rhag clefydau a'n helpu i wella pan fyddwn wedi'n hanafu . Ond yn y clefyd hwn, mae'r celloedd mast hyn yn cronni'n ormodol ac yn annormal mewn amrywiol organau fel ein croen, mêr esgyrn , esgyrn a choluddion. Beth sy'n digwydd wedyn? Oherwydd rhyw sbardun, mae'r celloedd mast gormodol hyn yn dod yn weithredol yn sydyn ac yn rhyddhau llawer iawn o gemegau fel 'histamin' i'r corff. Dyna pryd mae'r symptomau a soniais amdanynt yn gynharach, fel fflysio, cosi ac ecsema , yn ymddangos.

Beth sy'n achosi'r clefyd hwn?

Mae llawer o bobl yn meddwl tybed a yw hwn yn glefyd etifeddol. Ond nid yw hwn fel arfer yn glefyd etifeddol. Y rhan fwyaf o'r amser, mae'n digwydd mewn genyn o'r enw KIT, sydd i'w gael yn ein celloedd mast.Fe'i hachosir gan newid ar hap (mwtaniad). Mae'r genyn hwn yn helpu i wneud protein sy'n rheoli twf celloedd. Felly pan fydd hyn yn newid, mae celloedd mast yn dechrau tyfu'n afreolus. Er y gall y symptomau hyn ymddangos ar unrhyw oedran, maent yn fwyaf cyffredin mewn pobl hŷn, yn enwedig rhwng 40 a 50 oed .

Sbardunau sy'n gwaethygu symptomau

Nid yw pawb sydd â'r clefyd hwn yn profi'r un symptomau. Hefyd, gall y sbardunau sy'n sbarduno'r symptomau amrywio o berson i berson. Fodd bynnag, mae rhai o'r sbardunau cyffredin wedi'u rhestru yn y tabl isod. Mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r rhain. Mae hefyd yn bwysig cofio y gall symptomau ymddangos weithiau heb unrhyw reswm penodol.

Beth yw prif fathau a symptomau'r clefyd hwn?

Mae pum prif fath o Mastocytosis Systemig. Bydd eich meddyg yn eich profi ac yn dweud wrthych pa fath sydd gennych.

• Mastocytosis Systemig Diogel (ISM): Dyma'r math mwyaf cyffredin a llai difrifol. Mae'r clefyd yn datblygu'n araf ac nid yw'n achosi niwed sylweddol i organau.
• Mastocytosis Systemig Mudlosg (SSM): Ychydig yn fwy difrifol na ISM. Mae'r symptomau'n fwy difrifol a gallant effeithio ar organau dros amser.
• Mastocytosis Systemig gyda Neoplasm Hematolegol Cysylltiedig (SM-AHN): Yn yr achos hwn, mae mastocytosis yn cyd-fynd â chlefyd arall sy'n gysylltiedig â'r gwaed (e.e. lewcemia ).
• Mastocytosis Systemig Ymosodol (ASM): Mae'r math hwn yn datblygu'n gyflym a gall niweidio organau fel yr afu, y ddueg a'r esgyrn.
• Lewcemia Celloedd Mast (MCL): Dyma'r math prinnaf a mwyaf difrifol. Mae nifer fawr o gelloedd mast ym mêr yr esgyrn a'r gwaed.

Mae'r symptomau rydych chi'n eu profi yn dibynnu ar y math o glefyd sydd gennych chi a ble yn eich corff mae'r celloedd mast annormal fwyaf crynodedig. Dyma rai symptomau cyffredin:

• Cosi, brech , fflysio
• Poen stumog, chwyddo, dolur rhydd
• Cyfog neu chwydu
• Cur pen a blinder
• Curiad calon cyflym
• Pwysedd gwaed isel, pendro, colli ymwybyddiaeth
• Chwydd yr afu, y ddueg, a'r nodau lymff
• Anemia a chyflyrau gwaedu
• Gwanhau esgyrn (Osteoporosis)
• Yn feddyliol, cyflyrau fel anhawster canolbwyntio, pryder mynych, neu iselder.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd? (Diagnosis)

Bydd eich meddyg yn gofyn i chi am eich symptomau yn gyntaf ac yn cynnal archwiliad corfforol. Yna, efallai y byddant yn argymell sawl prawf i gadarnhau'r diagnosis:

• Biopsi croen: Cymerir darn bach o groen o ardal yr effeithir arni a'i archwilio o dan ficrosgop i weld a oes llawer o gelloedd mast.
• Biopsi Mêr Esgyrn: Mae hematolegydd yn defnyddio nodwydd denau i gymryd sampl fach o'ch mêr esgyrn a'i archwilio.
• Profion gwaed ac wrin:Gellir defnyddio cyfrif gwaed cyflawn (CBC) hefyd i wirio am gyflyrau eraill, fel anemia.
• Prawf Genetig: Caiff sampl gwaed neu feinwe ei phrofi i weld a oes unrhyw newidiadau yn y genyn KIT a grybwyllwyd yn gynharach.
• Profion delweddu: Gall pelydrau-X, uwchsain a sganiau CT helpu i ganfod gwendid esgyrn a chwydd organau fel yr afu a'r ddueg.
• Endosgopi neu Golonosgopi: Defnyddir tiwb tenau gyda chamera ynghlwm wrtho i archwilio tu mewn i'r stumog neu'r coluddion i wirio am unrhyw annormaleddau, fel wlserau.

Beth yw'r triniaethau?

Bydd y meddyg yn pennu'r cynllun triniaeth yn seiliedig ar eich symptomau, yr organau yr effeithir arnynt, a'r math o glefyd.

• Gwrthhistaminau: Mae'r meddyginiaethau hyn yn helpu i reoli pethau fel cosi croen, cochni, a phoen stumog.
• Epineffrin: Hormon a ddefnyddir os bydd adwaith alergaidd difrifol (anaffylacsis).
• Atalyddion Pwmp Proton: Rheoli asid stumog a lleihau pethau fel llid y stumog.
• Sefydlogwyr Celloedd Mast: Meddyginiaethau sy'n atal rhyddhau histamin o gelloedd mast.
• Steroidau: Gall helpu gyda symptomau croen ac anadlol.
• Therapi Targedig: Cyffuriau sy'n targedu genyn neu brotein penodol sy'n gysylltiedig â'r clefyd. Efallai y bydd angen y rhain ar gyfer pobl â symptomau difrifol.
• Cemotherapi: Gall y driniaeth hon fod yn angenrheidiol mewn achosion lle mae'r clefyd yn lledaenu'n gyflym ac yn achosi niwed difrifol i organau.
• Trawsblaniad Celloedd Bonyn: Opsiwn triniaeth a ystyrir mewn achosion prin iawn.

Mastocytosis Systemig, celloedd mast, brech croen, anaffylacsis, anaffylacsis, genyn KIT, histamin