Er dine ben svage og har du svært ved at gå? Lad os tale om Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdom

Har du pludselig begyndt at føle svaghed eller prikken i dine ben? Mister du ofte balancen og falder, når du går? Du kan også bemærke nogle ændringer i formen på dine fødder. Afvis ikke disse ting som normal træthed. Fordi disse kan være symptomer på en specifik, genetisk neurologisk tilstand kaldet Charcot-Marie-Tooth (CMT). Selvom navnet er lidt kompliceret, er der intet at være bange for. I dag skal vi tale om denne sygdom, dens symptomer, og hvad man kan gøre ved den på en meget enkel og venlig måde.

Hvad er Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdom?

Kort sagt er CMT en tilstand, der påvirker nerverne uden for vores hjerne og rygmarv . Vi kalder disse nerver for perifere nerver. Disse nerver transporterer beskeder fra vores hjerne til vores lemmer og bringer fornemmelser (varme, kulde, smerte) fra vores lemmer tilbage til hjernen. Ved CMT er disse nerver beskadiget.

Dette mærkelige navn stammer fra navnene på de tre læger, der først opdagede sygdommen i 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tooth). Den kaldes også "(arvelig motorisk og sensorisk neuropati)" og "(peroneal muskelatrofi)". Dette er faktisk ikke en enkelt sygdom, men en gruppe af sygdomme, der er forårsaget af genetiske faktorer. Indtil videre er der identificeret mere end 90 typer af CMT.

Hvad forårsager CMT-sygdom?

Denne sygdom er forårsaget af en genetisk mutation i vores gener . Dette er noget, der går i arv fra forælder til barn. Tænk på vores nervesystem som et netværk af telefonledninger. Hjernen er det primære knudepunkt. Derfra sender den beskeder til musklerne i vores arme og ben om at "strække sig" og "strække sig ud". Det, der sker ved CMT, er, at disse telefonledninger, eller nerver, ikke fungerer korrekt.

Denne genetiske defekt forhindrer nerverne i at overføre beskeder præcist og hurtigt. Med tiden svækkes disse nerver gradvist, bliver beskadiget og kan endda forsvinde. Det er her, symptomer som muskelsvaghed og følelsestab opstår.

Hvad er de almindelige symptomer på denne sygdom?

Symptomer på CMT begynder normalt at vise sig i slutningen af ​​barndommen eller ungdomsårene . Disse symptomer ses først i fødder og ben.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan disse symptomer også påvirke musklerne i hænder og arme. Mennesker med denne sygdom kan dog normalt leve lange og intense liv .

Hvordan kan en læge præcist stille en diagnose på denne sygdom?

Hvis du eller dit barn har disse symptomer, er det bedste at se en læge . Din læge kan henvise dig til en neurolog, en læge med speciale i nervesystemet.

De udfører adskillige tests for at diagnosticere sygdommen, såsom:

• Familiehistorie : Spørg om nogen i din familie har haft disse symptomer.
• Fysisk undersøgelse:De udfører tests som knærefleksen, som involverer at banke på knæet med en lille hammer. Disse reflekser er meget svage hos personer med CMT. De tester også for muskelsvaghed ved at bede dem gå på deres fodsåler.
• Nerveledningshastighedstest: Dette indebærer at fastgøre små elektroder til huden og sende en meget lille elektrisk strøm for at måle, hvor hurtigt nerverne leder beskeder. Denne hastighed er langsom hos CMT-patienter.
• Elektromyografi (EMG): En meget tynd nål indsættes i en muskel, og musklens elektriske aktivitet måles, mens du udfører en handling, f.eks. at knytte din knytnæve.
• DNA-test: En blodprøve tages for at kontrollere for genetiske defekter, der forårsager CMT. Fraværet af en defekt i denne test betyder dog ikke, at CMT ikke er til stede, fordi ikke alle gener, der forårsager sygdommen, er blevet identificeret.

Hvad er behandlingerne for CMT?

Desværre er der endnu ingen kur mod CMT . Der findes dog mange behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og leve et godt liv.

• Fysioterapi: Dette er meget vigtigt. Muskelstyrkende og strækøvelser udføres under vejledning af en terapeut. Øvelser, der ikke belaster leddene, såsom svømning og cykling, er meget gode. Det er meget vigtigt at starte denne behandling i de tidlige stadier , før musklerne bliver svage.
• Ergoterapi: Denne terapi hjælper, når sygdommen påvirker hænderne og gør det vanskeligt at udføre daglige opgaver (spise, påklædning). Det involverer træning i færdigheder for at styrke grebet og gøre tingene lettere.
• Hjælpemidler: Benskinner og specialfremstillet fodtøj kan gøre det lettere at gå og give kroppen bedre støtte.
• Medicin: Smertestillende og anden medicin findes mod ting som muskelsmerter og nervesmerter. Du bør tale med din læge om dette og vælge den rigtige.
• Kirurgi: I nogle tilfælde kan kirurgi anbefales for at korrigere alvorlige deformiteter og ledproblemer i fødderne. Kirurgi kan dog ikke reparere nerveskader.

Kan denne sygdom forårsage andre komplikationer?

Ja, CMT kan nogle gange forårsage andre helbredsproblemer.

• Vejrtræknings- og synkebesvær: Dette er lidt sjældent. Men hvis musklerne, der styrer mellemgulvet, er påvirket, kan du have problemer med at trække vejret regelmæssigt. Hvis dette sker, skal du straks kontakte en læge. Det kan være en nødsituation.
• Infektioner: Fordi fødderne har mindre følesans, kan selv små skrammer og sår gå ubemærket hen. Hvis disse sår ikke behandles ordentligt, kan de blive inficerede. Derfor er det meget vigtigt regelmæssigt at tjekke dine fødder og holde dem rene .
• Hoftedysplasi: Hvis hofteleddet ikke er korrekt placeret, kan CMT forværre tilstanden.
• Risici under graviditet: Kvinder med CMT har en lidt højere risiko for at udvikle visse komplikationer under graviditeten.