Hat jemand in Ihrer Familie oder Ihrem Bekanntenkreis SMA ( Spinale Muskelatrophie )? Vielleicht fragen Sie sich, wie sich die Krankheit im Laufe der Zeit entwickelt und wie sich die Symptome verschlimmern. Tatsächlich verläuft diese Erkrankung von Person zu Person sehr unterschiedlich. Es hängt davon ab, welcher der vier SMA-Typen vorliegt, wann die Symptome erstmals auftraten und welchen Entwicklungsstand Sie zu diesem Zeitpunkt erreicht hatten. Lassen Sie uns heute einfach und verständlich darüber sprechen.
Wie verläuft die SMA-Erkrankung?
Diese Erkrankung betrifft vorwiegend die Muskeln im mittleren Körperbereich, wie Rücken und Hüfte. Dies ist stärker ausgeprägt als bei den weiter vom Körperzentrum entfernten Muskeln (wie Fingern und Zehen).
Man kann es sich so vorstellen: Die Muskeln in den Oberschenkeln, die einem beim Stehen helfen, werden schwächer als die Beinmuskulatur. Außerdem macht sich eine Schwäche in den Beinen stärker bemerkbar als in den Armen.
Manche Menschen bemerken auch einen allmählichen Kraftverlust in den Händen. In der Regel behalten die Hände jedoch im Laufe der Zeit die meiste Kraft. Selbst wenn die Hände schwach sind, können sie unter Umständen noch alltägliche Aufgaben wie die Bedienung eines Computers ausführen.
Ein weiteres schwerwiegendes Problem bei SMA ist die Verkrümmung der Wirbelsäule , medizinisch Skoliose genannt. Viele Kinder mit SMA entwickeln diese Erkrankung bereits früh im Leben. Dies liegt an der allmählichen Schwächung der die Wirbelsäule stützenden Muskulatur.
Da Skoliose zu Atembeschwerden führen kann, ist es sehr wichtig, regelmäßig mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen und die notwendigen Anweisungen zu befolgen.
Eine Person mit Skoliose kann folgende Symptome aufweisen:
- Schultern und Hüften befinden sich nicht auf gleicher Höhe.
- Eine Schulter ist größer oder steht weiter vorne hervor als die andere.
- Eine Hüfte ist höher als die andere.
Diese Wirbelsäulenverkrümmung kann Beschwerden und Schmerzen verursachen. Bei starker Verkrümmung kann sie die Lunge einengen und die Atmung beeinträchtigen. Ärzte versuchen in der Regel, die Beschwerden mit einer speziellen Orthese ohne Operation zu behandeln, bis das Kind ausgewachsen ist. Da sich die Wirbelsäulenverkrümmung jedoch mit der Zeit verschlimmern kann, wird Ihr Arzt auf jegliche Atem- oder Bewegungsprobleme in diesem Zusammenhang sehr aufmerksam achten.
Was als Nächstes passiert, hängt von der Art Ihres SMA ab.
SMA-Typen und ihre Natur
SMA wird in vier Haupttypen unterteilt. Die Klassifizierung erfolgt anhand des Alters bei Symptombeginn und der maximalen körperlichen Aktivität des Patienten. Betrachten wir jeden Typ einzeln.
| SMA-Typ | Alter bei Auftreten der Symptome | Hauptmerkmale und Ausblick |
|---|---|---|
| Typ 1 (Werdnig-Hoffmann-Krankheit) | Bei der Geburt oder vor dem 6. Lebensmonat | Sehr schwerwiegend. Ohne Behandlung ist es schwierig, aufrecht zu sitzen oder den Kopf zu kontrollieren. Das Trinken und Schlucken von Nahrung fällt schwer. Es fühlt sich an, als ob man durch den Bauch atmet. Schwere Atemwegsinfektionen können häufig auftreten. |
| Typ 2 | Zwischen 6 und 18 Monaten | Sie können sitzen, aber nicht ohne Hilfe gehen. Mit zunehmendem Alter benötigen sie möglicherweise sogar Hilfe beim Sitzen. Zittern kann auftreten. |
| Typ 3 (Kugelberg-Welander-Syndrom) | Nach 18 Monaten oder in jungen Jahren | Ich kann zwar laufen, aber mit der Zeit stürze ich oft, und das Treppensteigen fällt mir zunehmend schwer. Auch das Aufstehen nach einem Sturz ist schwierig. |
| Typ 4 | Im Alter von 20 bis 30 Jahren (Erwachsenenalter) | Selten. Die Symptome entwickeln sich sehr langsam. Erwachsene können noch gehen, aber mit zunehmendem Alter tritt Muskelschwäche auf. |
Noch etwas mehr zu Typ 1
Dies ist die schwerste Form der spinalen Muskelatrophie (SMA). Sie wird auch Werdnig-Hoffmann -Krankheit genannt. Die Diagnose erfolgt bei der Geburt oder innerhalb der ersten sechs Lebensmonate. Die Muskelschwäche schreitet sehr schnell voran. Ohne Behandlung kann das Kind weder sitzen noch stehen.
Das Baby kann aufgrund von Saug- und Schluckbeschwerden unterernährt sein. Manche Babys scheinen durch den Bauch zu atmen . Dies liegt daran, dass die Atemmuskulatur im Brustkorb nicht richtig funktioniert, sodass sie nur mit dem Zwerchfell atmen. Das kann zu häufigen, mitunter lebensbedrohlichen, schweren Atemwegsproblemen und Infektionen führen.
Noch etwas mehr zu Typ 2
Dieser Typ wird im Alter zwischen 6 und 18 Monaten diagnostiziert. Der Krankheitsverlauf ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich. Kinder mit Typ 2 können in den frühen Stadien selbstständig sitzen. Im Teenageralter kann ihnen das jedoch schwerfallen.
Diese Kinder können ohne Hilfe nur wenige Schritte gehen. Oft beginnen ihre Finger zu zittern (Tremor). Selbst der Sehnenreflex kann ausbleiben, wenn der Arzt mit einem kleinen Hammer auf das Knie klopft.
Noch etwas mehr zu Typ 3
Dies wird auch Kugelberg-Welander-Syndrom genannt. Die Diagnose erfolgt in der Regel im Alter von etwa 18 Monaten, manchmal können die Symptome aber auch schon in der frühen Adoleszenz auftreten.
Der Verlauf dieser SMA-Form hängt davon ab, wie viel Bewegung das Kind erlernt. Diese Kinder können laufen lernen. Mit der Zeit stürzen sie jedoch häufiger, haben Schwierigkeiten beim Treppensteigen und beim Aufstehen aus dem Liegen. Wie bei anderen SMA-Formen sind sie aufgrund der fortschreitenden Muskelschwäche anfälliger für Atemwegsinfektionen.
Noch etwas mehr zu Typ 4
Dies ist die seltenste Form der SMA. Sie wird bei Menschen zwischen 20 und 30 Jahren diagnostiziert. Die Erkrankung verläuft sehr langsam. Betroffene können als Erwachsene noch gehen, jedoch kann die Muskelschwäche mit zunehmendem Alter allmählich zunehmen.
Kernaussage
- Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erkrankung, die mit der Zeit zu einer Schwächung der Muskulatur führt. Das Gehirn ist jedoch nicht betroffen. Intelligenz und Sinneswahrnehmung der Betroffenen bleiben normal.
- Die Art der SMA, an der Sie oder Ihr Kind leiden, bestimmt, wie schnell und wie schwerwiegend die Krankheit verläuft.
- Atembeschwerden und Skoliose sind häufige Begleiterscheinungen der SMA. Diese erfordern besondere Aufmerksamkeit und ärztliche Überwachung.
- Es ist sehr wichtig, eng mit Ihrem Arzt zusammenzuarbeiten, um die Krankheit zu behandeln, die Kliniktermine pünktlich wahrzunehmen und die Anweisungen zu befolgen.
- Moderne Behandlungsmethoden haben die Lebensqualität und Lebenserwartung von SMA-Patienten deutlich verbessert, also geben Sie die Hoffnung niemals auf.
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