Sind die Muskeln Ihres Kindes schwach? Sprechen wir über spinale Muskelatrophie (SMA).

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass Ihr Baby etwas schlaff wirkt oder dass es etwas länger braucht, um den Kopf zu heben oder sich wie andere Babys zu drehen? Es ist ganz normal, dass wir Eltern uns manchmal Sorgen machen, wenn wir sehen, wie unser Kind herumrennt, hinfällt oder Schwierigkeiten beim Treppensteigen hat. Obwohl diese Symptome nicht immer auf etwas Ernstes hindeuten, kann manchmal eine seltene Erkrankung dahinterstecken, über die wir Bescheid wissen sollten: die spinale Muskelatrophie, medizinisch auch spinale Muskelatrophie (SMA) genannt.

Einfach ausgedrückt: Was ist ein SMA?

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Schwächung der willkürlichen Muskulatur führt, also der Muskeln, die wir zur Bewegung steuern. Sie betrifft hauptsächlich die Nervenzellen im unteren Teil des Rückenmarks.

Man kann es sich so vorstellen: Unser Gehirn und Rückenmark senden elektrische Signale, also die Botschaft, an unsere Muskeln, sich zu bewegen. Diese Botschaft wird von speziellen Nervenzellen, den sogenannten Motoneuronen, weitergeleitet. Für die Gesundheit dieser Nervenzellen ist ein Protein namens SMN (Survival Motor Neuron), das von einem Gen namens SMN1 produziert wird, unerlässlich.

Bei Menschen mit SMA wird aufgrund eines Defekts im SMN1-Gen das SMN-Protein nicht in ausreichender Menge produziert. Geht dieses Protein verloren, sterben die Nervenzellen (Motoneuronen), die diese Signale weiterleiten, nach und nach ab. Dadurch erhalten die Muskeln nicht mehr die notwendigen Signale. Die nicht beanspruchten Muskeln verkümmern und werden schwach. Diesen Vorgang nennt man Muskelatrophie .

Was sind die Symptome und Arten von SMA?

Die Symptome der spinalen Muskelatrophie (SMA) variieren von Person zu Person. Sie hängen davon ab, wie viel des SMN-Proteins im Körper produziert wird. Neben dem Hauptgen SMN1 gibt es ein Hilfsgen namens SMN2. Auch dieses Gen produziert eine gewisse Menge des SMN-Proteins. Je mehr Kopien des SMN2-Gens eine Person besitzt, desto milder sind die Symptome.

SMA wird anhand des Alters, in dem die Symptome auftreten, in 5 Haupttypen unterteilt.

Was verursacht SMA?

SMA ist eine genetische Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben wird. Genauer gesagt, wird sie autosomal-rezessiv vererbt. Was bedeutet das?

Vereinfacht gesagt: Damit ein Kind an SMA erkrankt, müssen beide Elternteile eine Kopie des defekten SMN1-Gens erben. Erbt nur ein Elternteil das defekte Gen, erkrankt das Kind nicht an SMA. Es wird jedoch zum Träger der Krankheit. Das bedeutet, dass das Kind keine Symptome zeigt, aber das defekte Gen später an seine Kinder weitergeben kann.

Wie kann die Krankheit genau diagnostiziert werden?

Wie in vielen Ländern werden auch in Sri Lanka Neugeborene manchmal auf solche genetischen Erkrankungen untersucht. Allerdings werden diese, insbesondere bei leichten Symptomen, manchmal erst später entdeckt.

Wenn Sie irgendwelche Bedenken bezüglich Ihres Kindes haben, wird der Arzt Ihnen bei Ihrem Besuch möglicherweise Fragen wie diese stellen:

• Hat Ihr Baby Entwicklungsmeilensteine ​​wie das Heben des Kopfes und das Drehen verzögert erreicht?
• Fällt es dem Kind schwer, selbstständig zu sitzen oder aufzustehen?
• Haben Sie Atembeschwerden bemerkt?
• Wann haben Sie diese Symptome zum ersten Mal bemerkt?
• Hatte schon einmal jemand in Ihrer Familie diese Symptome?

Zusätzlich zu diesen Fragen können folgende Tests durchgeführt werden, um die Krankheit zu bestätigen:

• Gentest: Es wird eine Blutprobe entnommen und das SMN1-Gen direkt untersucht, um festzustellen, ob es defekt ist oder fehlt. Dies ist der wichtigste Test zur Bestätigung der Erkrankung.
• Kreatinkinase-Bluttest (CK): Bei Muskelschwäche reichert sich das Enzym Kreatinkinase (CK) im Blut an. Ein erhöhter CK-Wert kann auf eine Muskelschädigung hindeuten.
• Nervenuntersuchungen : Tests wie das Elektromyogramm (EMG) überprüfen, wie die Nerven Signale an die Muskeln senden.
• MRT- oder CT-Scan: Erhalten detaillierte Bilder vom Inneren des Körpers, insbesondere von der Wirbelsäule und den Muskeln.
• Muskelbiopsie: Manchmal wird ein kleines Stück Muskelgewebe entnommen und unter einem Mikroskop untersucht, um die Art der Schädigung zu bestätigen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für SMA?

Vor zehn bis fünfzehn Jahren gab es bei SMA lediglich symptomatische Behandlungen. Dank des medizinischen Fortschritts stehen heute jedoch weltweit mehrere hochwirksame Therapien zur Verfügung, die gezielt die genetische Ursache von SMA behandeln.

1. Unterstützende Pflege

Obwohl diese Maßnahmen die Krankheit nicht heilen, sind sie unerlässlich, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.

• Atemunterstützung: Insbesondere bei Typ 1 und 2, wenn die Atemmuskulatur schwach wird, kann eine spezielle Maske oder in schweren Fällen ein Beatmungsgerät zur Unterstützung der Atmung erforderlich sein.
• Ernährung und Schlucken: Da die Schluckmuskulatur schwach ist, ist die Unterstützung einer Ernährungsfachkraft erforderlich, um eine ausreichende Nährstoffversorgung des Babys sicherzustellen. Manche Babys müssen über eine Magensonde ernährt werden.
• Bewegung und Physiotherapie: Physiotherapeutische Übungen können helfen, Gelenke zu schützen und die Muskulatur zu stärken. Bei Bedarf können Sie Beinschienen, einen Rollator oder einen Elektrorollstuhl verwenden.
• Rückenprobleme: Bei Kindern mit Skoliose kann der Arzt das Tragen eines speziellen Korsetts (Rückenstütze) empfehlen, um den Rücken gerade zu halten.

2. Gentherapien

Dies sind die Medikamente, die die Behandlung von SMA revolutioniert haben.

• Nusinersen (Spinraza): Dieses Medikament wird als Injektion in die Rückenmarksflüssigkeit verabreicht. Es stimuliert das bereits erwähnte „Helfergen“ SMN2 und bewirkt so die vermehrte Produktion des SMN-Proteins. Die Behandlung muss alle paar Monate wiederholt werden.
• Onasemnogen-Abeparvovec-xioi (Zolgensma): Dies ist eine Gentherapie, die einmalig intravenös verabreicht wird. Sie ersetzt das defekte SMN1-Gen durch eine gesunde Kopie des SMN1-Gens. Sie wird üblicherweise Kindern unter zwei Jahren verabreicht.
• Risdiplam (Evrysdi): Dies ist ein täglich einzunehmendes flüssiges Medikament, das auch durch Steigerung der Produktion des `SMN`-Proteins aus dem `SMN2`-Gen wirkt.

Obwohl diese Behandlungen sehr teuer sind, verbessern sie nachweislich die Entwicklung von Kindern (Kopf halten, Sitzen) deutlich und können das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Besprechen Sie mit Ihrem Arzt, welche Behandlung für Ihr Kind am besten geeignet ist.