Leiden Sie häufig unter ungewöhnlichen Körperschmerzen? Erfahren Sie mehr über diese systemische Mastozytose!

Bekommen Sie manchmal rote, juckende Stellen auf der Haut? Oder leiden Sie unter Bauch- und Kopfschmerzen, die immer wieder auftreten? Wenn diese Beschwerden wiederholt vorkommen, könnte es sich um eine seltene Erkrankung namens „Systemische Mastozytose“ handeln, über die wir heute sprechen werden. Keine Sorge, diese Krankheit betrifft nicht viele Menschen. Dennoch ist es wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was genau ist also diese „systemische Mastozytose“?

Systemische Mastozytose ist eine seltene Blutkrankheit. Dabei entwickeln sich spezielle Zellen, die sogenannten Mastzellen, abnormal. Man kann sich diese Mastzellen wie kleine Soldaten des Immunsystems vorstellen. Sie erkennen und bekämpfen Fremdkörper wie Krankheitserreger und Allergene. Bei Kontakt mit einem solchen Fremdkörper setzen die Mastzellen Botenstoffe wie Histamin frei. Dieses Histamin verursacht Allergiesymptome wie Rötungen, Juckreiz und Schwellungen. Normalerweise stellen Mastzellen die Histaminfreisetzung ein, sobald sie ihre Aufgabe erfüllt haben. Bei Menschen mit systemischer Mastozytose vermehren sich diese abnormalen Mastzellen jedoch übermäßig und setzen ständig Histamin frei. Es ist, als ob ein Wasserhahn aufgedreht bliebe und nicht mehr zugedreht würde. Deshalb treten die allergieähnlichen Symptome immer wieder auf. Sie kann nicht nur die Haut, sondern auch innere Organe wie Leber, Milz und Darm betreffen. Diese Erkrankung, die sogenannte systemische Mastozytose, tritt weltweit nur bei etwa 13 von 100.000 Menschen auf. Sie ist also sehr selten. Betroffene haben jedoch ein erhöhtes Risiko für eine Anaphylaxie ( eine schwere, plötzliche und lebensbedrohliche allergische Reaktion). In sehr seltenen Fällen kann sich die systemische Mastozytose auch zu Krebs entwickeln. Eine vollständige Heilung ist nicht möglich. Es gibt jedoch Behandlungsmethoden, die helfen können, die Symptome zu lindern und ein möglichst normales Leben zu führen.

Was sind die Haupttypen der systemischen Mastozytose?

Es gibt sechs Haupttypen der systemischen Mastozytose. Sie wirken sich unterschiedlich auf uns aus. Generell gilt: Je mehr abnorme Mastzellen sich im Körper befinden, desto wahrscheinlicher ist es, dass Komplikationen auftreten. Schauen wir uns die einzelnen Typen genauer an: 1. Langsam wachsender Typ (indolente systemische Mastozytose):

• Dies ist die häufigste Form. Wie bei einem langsam wachsenden Baum kann es Jahre dauern, bis Symptome auftreten. Die Anzahl der abnormalen Mastzellen nimmt mit der Zeit zu. Dies kann Symptome an Haut, Leber , Milz und Magen-Darm-Trakt (d. h. im Darm) verursachen.

2. Etwas fortgeschrittenerer Typ (`Systemische schwelende Mastozytose`):

• Bei dieser Form sammeln sich abnorme Mastzellen in großer Zahl in Leber und Milz an. Mit der Zeit kann dies zu einer Vergrößerung von Leber oder Milz führen. Man kann sich das wie ein überfülltes kleines Haus vorstellen.

3. Typ, der mit anderen Blutkrankheiten einhergeht („Systemische Mastozytose mit assoziierter hämatologischer Neoplasie“):

• Menschen mit diesem Typ können weitere Blutkrankheiten entwickeln, wie zum Beispiel myeloproliferative Neoplasien und myelodysplastische Syndrome . Dieser Typ betrifft etwa jeden fünften Menschen mit systemischer Mastozytose.

4. Schwerer Typ („Aggressive systemische Mastozytose“):

• Dies ist etwas gravierender, da es das Knochenmark (wo Blutzellen gebildet werden) und die Knochen selbst betreffen kann. Die abnormen Mastzellen können sich in den Knochen vermehren, sie schwächen und brüchig machen.

5. Die Art, die sich zu Leukämie entwickelt (`Mastzellleukämie`):

• In sehr seltenen Fällen kann sich eine systemische Mastozytose zu einer Mastzellleukämie entwickeln. Dies ist eine Form der akuten myeloischen Leukämie (AML) .

6. Tumorart (`Mastzellsarkom`):

• Hierbei handelt es sich um Tumore, die aus abnormalen Mastzellen entstehen und verschiedene Gewebe im Körper schädigen. Eine sehr kleine Anzahl von Menschen mit systemischer Mastozytose entwickelt diese Erkrankung, das sogenannte Mastzellsarkom.

Was sind die Symptome dieser Krankheit (systemische Mastozytose)?

Die Symptome können von Person zu Person variieren. Sie hängen davon ab, wo im Körper die abnormen Mastzellen am stärksten konzentriert sind. Beispielsweise können bei einer hohen Anzahl von Mastzellen im Magen Magengeschwüre und Magenschmerzen auftreten. Auch eine Ansammlung von Mastzellen im Knochenmark kann die Blutbildung beeinträchtigen. Hier einige häufige Symptome:

• Anämie ( Blutarmut )
• Knochenschmerzen
• Übermäßige Blutung (z. B. viel Blut aus einer kleinen Wunde)
• Sich ständig müde fühlen (` Müdigkeit` )
• gerötete Haut
• Herzklopfen
• Nesselsucht (juckende, erhabene Beulen auf der Haut)
• Juckende Haut
• Stimmungsschwankungen oder DepressionenDepression `)
• Dunkle, juckende Flecken auf der Haut (`Urticaria pigmentosa`)

Manchmal können bei Menschen mit systemischer Mastozytose mehrere dieser Symptome gleichzeitig auftreten. Ärzte bezeichnen dies als einen „Mastozytose-Anfall“ oder einen „Schub“.

Wichtig: Nicht jeder, der diese Symptome aufweist, leidet an systemischer Mastozytose. Wenn Sie jedoch mehrere dieser Symptome gleichzeitig haben und diese anhalten, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.

Warum tritt diese systemische Mastozytose auf?

Forschungen haben ergeben, dass etwa 80 % der Menschen mit systemischer Mastozytose eine KIT-Genvariante aufweisen. Dieses KIT-Gen ist für die Entwicklung bestimmter Zelltypen im Körper, insbesondere von Blutzellen und Mastzellen, verantwortlich. Die Genvariante entsteht bereits während der Befruchtung im Mutterleib und ist daher nicht erblich.

Was sind die Faktoren, die die Krankheit verschlimmern oder auslösen („Trigger“)?

Viele Faktoren können die Symptome einer systemischen Mastozytose auslösen. Nicht jeder Betroffene reagiert auf dieselben Auslöser. Es gibt jedoch einige häufige Ursachen:

• Alkohol
• Scharfe Speisen
• Einige Medikamente: Zum Beispiel NSAIDs ( Schmerzmittel), Muskelrelaxantien und Anästhetika.
• Bewegung und körperliche Aktivität ( nur für einige)
• Insektenstiche (insbesondere von Ameisen, Wespen und Bienen)
• Körperlicher oder emotionaler Stress
• Reibung oder Scheuern auf der Haut
• Plötzliche Temperaturänderungen (z. B. plötzliches Hineinspringen in kaltes Wasser)

Wenn Sie an dieser Krankheit leiden, ist es sehr wichtig, Ihren Arzt zu fragen, welche Schwächen Sie haben und was Sie vermeiden sollten.

Wie wird diese Krankheit genau diagnostiziert? (Diagnose)

Wenn Sie einen Arzt aufsuchen, wird dieser Sie zunächst körperlich untersuchen. Er wird Sie nach Ihren Symptomen und früheren Erkrankungen fragen. Anschließend kann er einen oder mehrere der folgenden Tests durchführen, um festzustellen, ob Sie an systemischer Mastozytose leiden:

• Blutuntersuchung: Hierbei wird die Menge an Tryptase in Ihrem Blut überprüft. Tryptase ist ein spezielles Enzym , das Mastzellen als Reaktion auf Fremdstoffe freisetzen.
• Knochenszintigraphie: Überprüfung auf Knochenschäden.
• Knochenmarkbiopsie: Dabei wird eine kleine Probe Ihres Knochenmarks entnommen und untersucht, um festzustellen, ob und wie viele abnormale Mastzellen darin vorhanden sind.
• Gentests: Überprüfung auf eine Mutation im zuvor erwähnten „KIT“-Gen.

Wie wird es behandelt?

Die systemische Mastozytose wird von Ärzten behandelt, indem Symptome und Komplikationen kontrolliert werden. Bei übermäßiger Magensäureproduktion können beispielsweise H2-Rezeptorantagonisten (eine Art Antazidum) verschrieben werden. Eine durch die Erkrankung bedingte Anämie wird ebenfalls behandelt. Hier einige der wichtigsten Behandlungsformen:

• Antihistaminika: Lindern Hautsymptome wie Juckreiz und Rötung.
• Kortikosteroide: Reduzieren Schwellungen und Entzündungen im Körper.
• Bisphosphonate: Sie helfen, schwache Knochen zu stärken.
• Gezielte Therapie: Hierbei wird ein bestimmtes Protein in den abnormalen Mastzellen gezielt angegriffen.
• Chemotherapie: Diese wird nur angewendet, wenn sich die systemische Mastozytose zu Krebs entwickelt hat.
• Splenektomie: Wenn die Milz stark geschwollen ist, kann sie operativ entfernt werden.
• Knochenmarktransplantation: Diese wird bei Menschen mit einer sehr schweren Erkrankung oder im Endstadium durchgeführt.

Wichtig: Wenn Sie an systemischer Mastozytose leiden, sollten Sie immer einen Adrenalin-Autoinjektor (EpiPen) bei sich tragen. Ein Adrenalin-Autoinjektor ist ein Medikament, das im Falle einer schweren allergischen Reaktion, wie beispielsweise der bereits erwähnten Anaphylaxie, sofort angewendet werden kann.

Lässt sich diese „systemische Mastozytose“ nicht verhindern?

Wie bereits erwähnt, wird die systemische Mastozytose durch eine Genmutation verursacht. Daher lässt sie sich nicht verhindern. Man kann die Erkrankung jedoch kontrollieren, indem man Auslöser vermeidet, die die Symptome verstärken.

Welche Zukunft hat jemand mit systemischer Mastozytose?

Das hängt ganz davon ab, an welcher Form der systemischen Mastozytose Sie leiden. Menschen mit der langsam fortschreitenden Form (indolente systemische Mastozytose) können die Erkrankung in der Regel gut behandeln und eine normale Lebenserwartung erreichen. Bei den schwereren Formen kann die Lebenserwartung jedoch etwas kürzer sein. Systemische Mastozytose kann durch eine Knochenmarktransplantation vollständig geheilt werden. Diese Behandlung wird Ärzten jedoch nur Patienten im fortgeschrittensten Stadium der Erkrankung angeboten.

Wie kann ich mich selbst pflegen, wenn ich mit systemischer Mastozytose lebe?

Das Wichtigste, was Sie bei systemischer Mastozytose tun können, ist, die Auslöser Ihrer Symptome zu kennen und diese zu vermeiden. Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, sollten Sie Folgendes beachten:

• Führen Sie immer einen EpiPen mit sich. Behandeln Sie eine schwere allergische Reaktion umgehend.
• Kenne deine Auslöser genau und vermeide sie so gut wie möglich.
• Stress bewältigen. Praktizieren Sie Meditation oder andere Achtsamkeitstechniken.
• Tragen Sie ein Notfallarmband, auf dem die Medikamente vermerkt sind, die Sie nicht einnehmen dürfen. Dies ist sehr wichtig, da es Ärzten hilft, Ihren Zustand zu verstehen, falls Sie im Notfall nicht sprechen können.

Wann sollte ich zum Arzt gehen?

Wenn Sie an systemischer Mastozytose leiden, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei Ihrem Arzt erforderlich. Informieren Sie Ihren Arzt außerdem unbedingt, wenn neue Symptome auftreten oder sich Ihre bestehenden Symptome verschlimmern.

Welche Fragen sollte ich dem Arzt stellen?

Da die systemische Mastozytose eine seltene Erkrankung ist, haben Sie möglicherweise viele Fragen. Hier sind einige Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen können:

• Welche Art von „systemischer Mastozytose“ habe ich?
• Welche anderen Symptome könnten darauf hindeuten, dass sich mein Zustand verschlechtert?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für meinen Typ?
• Werden meine Symptome durch die Behandlung vollständig beseitigt?
• Gibt es klinische Studien, an denen ich teilnehmen kann?

Die Diagnose einer systemischen Mastozytose verändert Ihr Leben grundlegend. Sie müssen regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen, Bluttests durchführen lassen und lernen, Auslöser zu erkennen und zu vermeiden. Das Leben mit dieser Erkrankung erfordert eine große Umstellung. Pflegen Sie daher ein gutes Verhältnis zu Ihrem Arzt. Er ist für Sie da und wird Ihnen Informationen und Unterstützungsgruppen vermitteln. So können Sie selbstbestimmt Entscheidungen über Ihre Gesundheit treffen.

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Okay, wir haben also schon viel über die systemische Mastozytose gesprochen, nicht wahr? Denken Sie daran: Auch wenn es sich um eine seltene Krankheit handelt, ist es sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Am wichtigsten ist es, einen Arzt aufzusuchen, wenn diese Symptome auftreten. Wird die Krankheit frühzeitig erkannt, kann die Behandlung begonnen und die Symptome können gelindert werden.

Sie sind nicht allein. Ihre Ärzte, Ihre Familie und Ihre Freunde sind für Sie da. Mit den richtigen Informationen und indem Sie den Rat Ihres Arztes befolgen, können Sie gut mit dieser Erkrankung leben. Bleiben Sie ruhig und denken Sie positiv!