ඔයාගේ දරුවා නිතරම මහන්සියෙන්, හරිම සුදුමැලි පාටට ඉන්නවා කියලා ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? සමහර වෙලාවට පොඩි ළමයි එහෙම තමයි කියලා අපි හිතුවට, ඒක පිටිපස්සේ අපි නොදන්නා හේතුවක් තියෙන්නත් පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රුධිර රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ ඩයමන්ඩ්-බ්ලැක්ෆෑන් ඇනීනියා (Diamond-Blackfan Anemia) හෙවත් DBA කියලා.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ඩයමන්ඩ්-බ්ලැක්ෆෑන් ඇනීනියා (DBA) කියන්නේ?
මේක හරිම දුර්ලභ රුධිර රෝගයක්. සරලවම කිව්වොත්, මේකෙදි වෙන්නේ අපේ ශරීරයේ ඇට මිදුළු (bone marrow) වලට අවශ්ය ප්රමාණයට රතු රුධිරානු (red blood cells) හදාගන්න බැරි වෙන එක. ඔයා දන්නවනේ, අපේ ඇඟ පුරාම ඔක්සිජන් අරගෙන යන්නේ මේ රතු රුධිරානු තමයි. ඉතින් ඒවා මදි උනාම ඇඟේ ක්රියාකාරීත්වයට ලොකු බලපෑමක් ඇතිවෙනවා.
DBA කියන්නේ ප්රවේණික රෝගයක් (genetic disorder). ඒ කියන්නේ ජාන වල සිදුවෙන යම් වෙනස්කමක් නිසා තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. මේ ජානමය වෙනස්කම් අනුව තමයි රෝග ලක්ෂණ කොයිතරම් දරුණුද, නැද්ද කියන එක තීරණය වෙන්නේ. මේක ලෝකේ පුරාම ළදරුවන් 500,000 කට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි ඇතිවෙන්නේ. මේක ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන තත්ත්වයක් උනත්, නිවැරදි ප්රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
මේ රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
DBA තියෙන හැම කෙනෙක්ටම වගේ රක්තහීනතාවය (anemia) තියෙනවා. ඒ කියන්නේ ලේ අඩුකම. රෝග ලක්ෂණ සමහරුන්ට හරිම පොඩියට තියෙන්න පුළුවන්, තවත් අයට ටිකක් දරුණුවට බලපාන්න පුළුවන්. අපි බලමු ප්රධාන වශයෙන් දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ මොනවද කියලා.
| රෝග ලක්ෂණය | සරලව පැහැදිලි කිරීමක් |
|---|---|
| නිතරම දැනෙන මහන්සිය (Fatigue) | ඇඟට අවශ්ය ඔක්සිජන් ප්රමාණය නොලැබෙන නිසා නිතරම නිදිමත ගතියක් සහ කිසිම දෙයක් කරගන්න බැරි තරම් මහන්සියක් දැනෙනවා. |
| සමේ සුදුමැලි ගතිය (Pallor) | විශේෂයෙන්ම අත්ල, තොල්, ඇස් යට ප්රදේශ සුදුමැලි පාටට පේනවා. ඒ රතු රුධිරානු අඩු නිසා ලේ වල රතු පාට අඩු වීම නිසයි. |
| හෘද ස්පන්දනය වේගවත් වීම (Tachycardia) | ඇඟේ පටක වලට ඔක්සිජන් මදි උනාම, ඒ අඩුව පිරිමහන්න හදවතට වැඩිපුර වැඩ කරන්න වෙනවා. ඒ නිසා හදවත වේගයෙන් ගැහෙනවා. |
| හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව | පොඩි දුරක් ඇවිදිනකොට, පඩිපෙළක් නගිනකොට වගේ වෙලාවට හුස්ම ගන්න අමාරු වෙනවා. |
| කෑම අරුචිය සහ දුර්වල බව | කෑමට ප්රියතාවයක් නැති වීම සහ ශරීරය දුර්වල වීමත් දකින්න පුළුවන්. |
| හිසරදය සහ අත් පා ඉදිමීම | සමහර අයට හිසරදය සහ අත් පා ඉදිමීම වගේ ලක්ෂණත් මතු වෙන්න පුළුවන්. |
ඇයි මේ වගේ දෙයක් වෙන්නේ?
හිතන්නකෝ අපේ ඇඟේ හැම දේකටම උපදෙස් දෙන පොතක් තියෙනවා, ඒ තමයි අපේ ජාන (genes) කියලා කියන්නේ. රතු රුධිරානු හදන්න උපදෙස් දෙන ජාන වර්ගයක් තියෙනවා `(ribosomal protein genes)` කියලා. DBA හැදෙන්නේ අන්න ඒ ජාන වල යම් වෙනසක් (variation) සිදුවුනහම. එතකොට රතු රුධිරානු හදන ක්රියාවලිය හරියට සිද්ධ වෙන්නේ නෑ.
DBA තියෙන අයගෙන් 10% ත් 25% ත් අතර ප්රමාණයකට මේක දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙනවා. හැබැයි බොහෝ වෙලාවට මේක පවුලේ කිසිම කෙනෙක්ට කලින් නොතිබී අලුතෙන්ම ඇතිවෙන තත්ත්වයක්.
මේ නිසා වෙනත් සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්ද?
ඔව්, DBA නිසා වෙනත් සෞඛ්ය ගැටළු කිහිපයක් ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි මේ හැමදේම හැමෝටම වෙන්නේ නෑ. නමුත් මේ ගැන දැනුවත් වෙලා, දොස්තර මහත්තයා එක්ක නිතරම සම්බන්ධවෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
| ඇතිවිය හැකි සංකූලතාවය | ඒ කියන්නේ මොකක්ද? |
|---|---|
| උපතින් එන ගැටළු (Birth defects) | හදවත, වකුගඩු හෝ අත් පා වල යම් යම් ගැටළු සහිතව ඉපදීමේ හැකියාවක් තියෙනවා. |
| වර්ධනය බාල වීම (Growth faltering) | වයසට සරිලන විදිහට දරුවාගේ වර්ධනය සිදුවීම ප්රමාද වෙන්න පුළුවන්. |
| ශරීරයේ යකඩ වැඩිවීම (Iron overload) | නිතර නිතර ලේ ලබාදෙන නිසා, ශරීරයේ යකඩ මට්ටම අනවශ්ය විදිහට ඉහළ යන්න පුළුවන්. |
| ලේ වල අනෙක් සෛල අඩු වීම | සුදු රුධිරානු වර්ගයක් වන නියුට්රොෆිල් අඩු වීම `(Neutropenia)`, රුධිර පට්ටිකා අඩු වීම `(Thrombocytopenia)`, හෝ ලේ වල ඇති සියලුම සෛල වර්ග අඩු වීම `(Pancytopenia)` වැනි තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| පිළිකා අවදානම ගැනත් දැනුවත් වෙමු | |
DBA තියෙන අයට, සාමාන්ය කෙනෙක්ට වඩා යම් පිළිකා වර්ග කිහිපයක් හැදීමේ අවදානම තරමක් වැඩියි. මේවාට ඇතුළත් වෙන්නේ:
|
|
දොස්තර මහත්තුරු මේක හොයාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මේ රෝගය ගැන සැක කළොත්, ඒක තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරනවා.
- සම්පූර්ණ රුධිර පරීක්ෂාව (Complete Blood Count - CBC): මේකෙන් ලේ වල රතු සෛල, සුදු සෛල, රුධිර පට්ටිකා ප්රමාණයන් සහ හිමොග්ලොබින් (hemoglobin) මට්ටම බලනවා. DBA වලදී රතු සෛල සහ හිමොග්ලොබින් මට්ටම ගොඩක් අඩුයි.
- රෙටිකියුලොසයිට් ප්රමාණය (Reticulocyte Count): රෙටිකියුලොසයිට් කියන්නේ අලුතෙන් හැදෙන, තවම නොමේරූ රතු රුධිරානු වලට. මේවායේ ප්රමාණය අඩුයි කියන්නේ ඇට මිදුළු වලින් රතු සෛල හදන එකේ ප්රශ්නයක් තියෙනවා කියන එකයි.
- ඇට මිදුළු පරීක්ෂාව (Bone Marrow Aspiration and Biopsy): මේකෙන් කරන්නේ ඇට මිදුළු වලින් පොඩි සාම්පලයක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරන එක. මේකෙන් රතු රුධිරානු නිෂ්පාදනය අඩු වෙලාද කියලා හරියටම බලාගන්න පුළුවන්.
මොනවද තියෙන ප්රතිකාර?
DBA සඳහා ප්රතිකාර ක්රම කිහිපයක් තියෙනවා. දොස්තර මහත්තයා රෝගියාගේ තත්ත්වය බලලා තමයි වඩාත්ම සුදුසු ප්රතිකාරය තීරණය කරන්නේ.
1. කෝටිකොස්ටෙරොයිඩ්ස් (Corticosteroids): මේවා ස්ටෙරොයිඩ් (steroid) වර්ගයේ ඖෂධ. මේ බෙහෙත් වලින් ඇට මිදුළු උත්තේජනය කරලා, රතු රුධිරානු හදන එක වැඩි කරනවා. සාමාන්යයෙන් සති දෙකක් හතරක් ඇතුළත ප්රතිඵල දකින්න පුළුවන්.
2. රුධිර පාරවිලයනය (Blood Transfusion): සරලවම කිව්වොත් ලේ දෙන එක. පරිත්යාගශීලීන්ගෙන් ලබාගත්ත රතු රුධිරානු රෝගියාට ලබා දීමෙන් ඇඟේ රතු සෛල මට්ටම ඉක්මනින්ම යථා තත්ත්වයට ගන්න පුළුවන්. රෝග විනිශ්චය කරපු ගමන්ම සාමාන්යයෙන් පටන් ගන්න ප්රතිකාරයක් තමයි මේක.
3. ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම (Stem Cell Transplant): මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න තියෙන එකම ක්රමය මේක තමයි. හැබැයි මේක ටිකක් සංකීර්ණ, අවදානම් සහ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක්. ඒ නිසා දොස්තර මහත්තුරු හැම රෝගියෙක් ගැනම වෙන වෙනම හිතලා බලලා, ඉතාම අවශ්ය නම් විතරක් තමයි මේ ප්රතිකාරයට යොමු කරන්නේ.
ඉදිරියට කොහොම වෙයිද? ජීවිත කාලය ගැන මොකද කියන්නේ?
නිවැරදි ප්රතිකාර සහ නිරන්තර වෛද්ය අධීක්ෂණය යටතේ DBA රෝගීන්ට හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. හැබැයි මේක ජීවිත කාලය පුරාම සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන තත්ත්වයක්. වයස අවුරුදු 25 න් පස්සේ දරුණු සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම ටිකක් වැඩි වෙන්න පුළුවන්.
ජීවිත කාලය ගැන කිව්වොත්, ඒක එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙනවා. රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම සහ ප්රතිකාර වලට දක්වන ප්රතිචාරය අනුව ඒක තීරණය වෙනවා. පර්යේෂණ වලින් පෙන්නලා තියෙනවා, ප්රතිකාර එක්ක 75% ක් විතර රෝගීන් අවුරුදු 50ක් දක්වා ජීවත් වෙනවා කියලා. හැබැයි මේක හරිම දුර්ලභ රෝගයක් නිසා දත්ත සීමිතයි. ඔයාගේ තත්ත්වය ගැන වඩාත්ම නිවැරදි තොරතුරු දෙන්න පුළුවන් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට විතරයි.
කවදද මම දොස්තර කෙනෙක් හමුවෙන්න ඕන?
ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට DBA තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක නිරන්තරයෙන්ම සම්බන්ධව ඉන්න එක අත්යවශ්යයි. නියමිත දින වලට සායන වලට සහභාගී වීම කවදාවත් අතපසු කරන්න එපා.
ඒ වගේම, රෝග ලක්ෂණ වැඩි වෙනවා වගේ දැනුනොත්, උදාහරණයක් විදිහට, එකපාරටම මහන්සිය වැඩි උනොත්, නිතර නිතර ආසාදන හැදෙනවා නම්, ඒ ගැන වහාම දොස්තර මහත්තයාට කියන්න.
හදිසි අවස්ථාවකදී කුමක් කළ යුතුද?
පහත සඳහන් ලක්ෂණ එකක් හරි මතු උනොත්, වහාම ළඟම තියෙන රෝහලේ හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න.
- පපුවේ වේදනාව
- දැඩි බඩේ කැක්කුම
- එකපාරටම ඇතිවන දැඩි හිසරදය හෝ සිහි විකල් වීම (ආඝාතයේ ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්)
- පාලනය කරගන්න බැරි ලේ ගැලීමක්
DBA වගේ ජීවිත කාලය පුරාම පවතින, ඒ වගේම ගොඩක් අය අහලවත් නැති ලෙඩක් එක්ක ජීවත් වෙන එක ලේසි නෑ. විශේෂයෙන්ම ඒක ඔයාගේ දරුවාට බලපානකොට හිතට දැනෙන බර වැඩියි. ඔයාට තනිවෙලා වගේ දැනෙන්න පුළුවන්. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නෑ. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා සහ වෛද්ය කණ්ඩායම ඔයාට අවශ්ය සහයෝගය, උපදෙස් සහ ප්රතිකාර සැලැස්ම ලබා දෙයි.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ඩයමන්ඩ්-බ්ලැක්ෆෑන් ඇනීනියා (DBA) කියන්නේ ඇට මිදුළු වල රතු රුධිරානු නිෂ්පාදනයට බලපාන දුර්ලභ, ජානමය රෝගයකි.
- ප්රධානම ලක්ෂණ වෙන්නේ රක්තහීනතාවය නිසා ඇතිවන සුදුමැලි බව, නිතර දැනෙන මහන්සිය සහ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවයි.
- ස්ටෙරොයිඩ් ඖෂධ සහ රුධිර පාරවිලයනය මගින් රෝග ලක්ෂණ හොඳින් පාලනය කළ හැකියි. සම්පූර්ණ සුවය සඳහා ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම සිදු කළත්, එය අවදානම් සහිත ප්රතිකාරයකි.
- මෙය ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්ත්වයක් නිසා, නිරන්තර වෛද්ය අධීක්ෂණය සහ නිසි ප්රතිකාර ලබා ගැනීම ඉතා වැදගත්.
- ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට රෝග ලක්ෂණ ඇත්නම් හෝ රෝගය ගැන ප්රශ්න ඇත්නම්, ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ කතා කිරීමට කිසිවිටෙකත් පසුබට නොවන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න