ඔයාගේ පොඩි දරුවා නිතරම මහන්සියෙන් වගේද ඉන්නේ? කෑමට එච්චර කැමැත්තක් නැද්ද? අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් සුදුමැලි පාටයි වගේ ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? මේවා සාමාන්ය දේවල් කියලා හිතුවත්, සමහර වෙලාවට මේ පිටිපස්සේ අපි වැඩිය අහලා නැති දුර්ලභ රෝග තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ඉතාමත්ම දුර්ලභ, ඒත් හරියට කළමනාකරණය කරගත්තොත් සාර්ථකව ජීවත් වෙන්න පුළුවන් රෝග තත්ත්වයක් ගැන. ඒ තමයි ඩයමන්ඩ්-බ්ලැක්ෆෑන් ඇනීනියාව, එහෙමත් නැත්නම් `(Diamond-Blackfan Anemia - DBA)`.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ඩයමන්ඩ්-බ්ලැක්ෆෑන් ඇනීනියාව (DBA) කියන්නේ?
හිතන්නකෝ අපේ ඇඟ ඇතුළේ ලේ හදන ලොකු කම්හලක් තියෙනවා කියලා. අපි මේකට කියන්නේ ඇට මිදුළු (bone marrow) කියලා. මේ කම්හලේ ප්රධානම වැඩක් තමයි රතු රුධිරානු, ඒ කියන්නේ අපේ ඇඟ පුරාම ඔක්සිජන් ගෙනියන පුංචි සේවකයන්ව හදන එක. DBA කියන්නේ මෙන්න මේ ඇට මිදුළු කියන කම්හලට, අවශ්ය තරම් රතු රුධිරානු හදාගන්න බැරි වෙන රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ඉතාම දුර්ලභයි, ඒ කියන්නේ ලක්ෂ 5කට විතර එක දරුවෙක්ට තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ.
මේක ජානමය රෝගයක් (genetic disorder). ඒ කියන්නේ අපේ ඇඟේ සෛල වල තියෙන ජාන වල සිදුවන යම් වෙනස්කමක් නිසා තමයි මේක ඇතිවෙන්නේ. මේ නිසා ඇඟේ රතු රුධිරානු ප්රමාණය අඩු වෙනවා. මේ තත්ත්වයට අපි කියනවා ඇනීනියාව (anemia), එහෙමත් නැත්නම් ලේ අඩුකම හෝ රක්තහීනතාවය කියලා. DBA කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන තත්ත්වයක්. හැබැයි බය වෙන්න එපා, හොඳ ප්රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගෙන හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න ගොඩක් අයට පුළුවන්.
DBA තියෙන කෙනෙක්ට පෙන්නුම් කරන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
DBA රෝගයේ ලක්ෂණ කෙනාගෙන් කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහරුන්ට මේ ලක්ෂණ හරිම මෘදුව පෙන්නද්දී, තවත් කෙනෙක්ට ටිකක් තදින් බලපාන්න පුළුවන්. අපි බලමු ප්රධාන වශයෙන් දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ මොනවද කියලා.
| රෝග ලක්ෂණය | සරලව පැහැදිලි කිරීමක් |
|---|---|
| නිතර දැනෙන අධික මහන්සිය (Fatigue) | ඇඟේ සෛල වලට අවශ්ය ඔක්සිජන් ප්රමාණය නොලැබෙන නිසා නිතරම නිදිමත ගතියක්, කිසිම දෙයක් කරන්න ශක්තියක් නැති ගතියක් දැනෙනවා. |
| සම සුදුමැලි වීම (Pallor) | ලේ වල රතු පාටට හේතු වෙන රතු රුධිරානු අඩු නිසා සම, තොල්, නියපොතු සුදුමැලි පාටට පේනවා. |
| හදවත වේගයෙන් ගැහීම (Tachycardia) | ඇඟට අවශ්ය ඔක්සිජන් ටිකවත් දෙන්න, තියෙන ලේ ටික වේගයෙන් පොම්ප කරන්න හදවතට වැඩිපුර මහන්සි වෙන්න සිද්ධ වෙනවා. |
| හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව | පොඩි දුරක් ඇවිදිනකොට, පඩිපෙළක් නගිනකොට වගේ වෙලාවට හුස්ම ගන්න අමාරු වෙනවා, හතියක් වගේ දැනෙනවා. |
| කෑම අරුචිය | විශේෂයෙන්ම පොඩි ළමයි කෑමට එතරම් උනන්දුවක් නොදැක්වීම. |
| හිසරදය සහ දුර්වල බව | ශරීරයට සහ මොළයට ප්රමාණවත් ඔක්සිජන් නොලැබීම නිසා ඇතිවන පොදු තත්ත්වයක්. |
ඇයි මේ වගේ රෝගයක් හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
අපි කලින් කතා කළා වගේ, මේක ජානමය රෝගයක්. අපේ ඇඟේ රතු රුධිරානු හදන්න උපදෙස් දෙන විශේෂ ජාන වර්ගයක් තියෙනවා. ඒවට කියන්නේ `(ribosomal protein genes)` කියලා. DBA තියෙන කෙනෙක්ගේ මේ ජාන වල යම් වෙනසක්, එහෙමත් නැත්නම් විකෘතියක් (variation or mutation) සිද්ධ වෙලා. මේ නිසා රතු රුධිරානු නිෂ්පාදනය කරන ක්රියාවලිය හරියට සිද්ධ වෙන්නේ නෑ.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේක දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි එහෙම වෙන්නේ 10% - 25% වගේ සුළු ප්රතිශතයකට විතරයි. බොහෝ වෙලාවට, පවුලේ කිසිම කෙනෙක්ට මේ රෝගය නොතිබුණත්, අහඹු ලෙස සිදුවන ජාන වෙනස්කමක් නිසා දරුවෙක්ට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
DBA නිසා ඇති වෙන්න පුළුවන් වෙනත් සංකූලතා මොනවද?
DBA කියන්නේ රතු රුධිරානු වලට විතරක් බලපාන දෙයක් නෙමෙයි. සමහර වෙලාවට මේ නිසා වෙනත් සෞඛ්ය ගැටළුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, DBA තියෙන අයට සමහර පිළිකා වර්ග සෑදීමේ අවදානම සාමාන්ය අයට වඩා මදක් වැඩියි.
| සංකූලතා වර්ගය | විස්තරය |
|---|---|
| පොදු සංකූලතා | |
| උපතින් ඇතිවන ගැටළු (Birth defects) | හදවතේ, වකුගඩු වල, හෝ අත් පා වල යම් යම් ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| වර්ධනය අඩු වීම (Growth faltering) | වයසට සරිලන ලෙස ශරීර වර්ධනය බලාපොරොත්තු වෙනවට වඩා සෙමින් සිදුවීම. |
| ශරීරයේ යකඩ වැඩිවීම (Iron overload) | නිතර නිතර ලේ දීම නිසා ශරීරයේ යකඩ මට්ටම අනවශ්ය විදියට ඉහළ ගිහින්, හදවත, අක්මාව වගේ අවයව වලට හානි වෙන්න පුළුවන්. |
| වෙනත් රුධිර සෛල අඩු වීම | සමහර විට සුදු රුධිරානු `(neutropenia)` හෝ රුධිර පට්ටිකා `(thrombocytopenia)` වැනි අනෙකුත් රුධිර සෛලත් අඩු වෙන්න පුළුවන්. |
| පිළිකා අවදානම (මදක් වැඩි) | |
| ලියුකේමියාව (Leukemia) | විශේෂයෙන් `(Acute myeloid leukemia - AML)` කියන ලේ පිළිකා වර්ගය. |
| මයිලෝඩිස්ප්ලාස්ටික් සින්ඩ්රෝමය (MDS) | ඇට මිදුළු වල ක්රියාකාරීත්වය අඩපණ කරන තවත් රුධිර රෝගී තත්ත්වයක්. |
| ඔස්ටියෝසාකෝමා (Osteosarcoma) | අස්ථි වල ඇතිවන පිළිකා තත්ත්වයක්. |
දොස්තර මහත්තුරු මේ රෝගය හරියටම හොයාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මුලින්ම කරන්නේ දරුවාව හොඳින් පරීක්ෂා කරලා, ඔයාගෙන් විස්තර අහන එක. ඊට පස්සේ, රෝගය තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න පුළුවන්.
- සම්පූර්ණ රුධිර පරීක්ෂාව (Complete Blood Count - CBC): මේකෙන් ලේ වල තියෙන රතු රුධිරානු, සුදු රුධිරානු සහ පට්ටිකා ප්රමාණයන් මැනලා බලනවා. DBA තියෙන කෙනෙක්ගේ රතු රුධිරානු ප්රමාණය ගොඩක් අඩුයි.
- රෙටිකියුලොසයිට් ප්රමාණය බැලීම (Reticulocyte count): රෙටිකියුලොසයිට් කියන්නේ තවම සම්පූර්ණයෙන් මේරී නැති, අලුතින් හැදෙන රතු රුධිරානු වලට. මේවා ප්රමාණය අඩුයි කියන්නේ ඇට මිදුළු වලින් අලුතින් රතු රුධිරානු හදන එක අඩු වෙලා කියන එකයි.
- ඇට මිදුළු පරීක්ෂාව (Bone marrow aspiration and biopsy): මේක තමයි රෝගය තහවුරු කරගන්න කරන ප්රධානම පරීක්ෂණය. මේකෙදි, සාමාන්යයෙන් උකුල් ඇටයෙන්, නිර්වින්දනය කරලා ඉතාම පොඩි ඇට මිදුළු සාම්පලයක් ගන්නවා. ඊට පස්සේ ඒක අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරලා, රතු රුධිරානු නිෂ්පාදනය වෙන මට්ටම කොහොමද කියලා හරියටම හොයාගන්නවා.
DBA සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
DBA රෝගය සම්පූර්ණයෙන් සුව කරන්න බැරි වුණත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් පවත්වාගෙන යන්න උදව් වෙන සාර්ථක ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
1. කෝටිකොස්ටෙරොයිඩ් ඖෂධ (Corticosteroids): මේ බෙහෙත් වර්ගයෙන් කරන්නේ ඇට මිදුළු උත්තේජනය කරලා, තව රතු රුධිරානු හදන්න දිරිමත් කරන එක. ගොඩක් රෝගීන්ට මේ ප්රතිකාරය සාර්ථකයි.
2. රුධිර පාරවිලයනය (Blood transfusion): ඇඟේ ලේ ප්රමාණය ගොඩක් අඩු අයට, පිටතින් නිරෝගී කෙනෙක්ගෙන් ලබාගත් රතු රුධිරානු ලබා දෙනවා. රෝගය හඳුනාගත් ගමන්ම වගේ දොස්තර මහත්තුරු මේ ප්රතිකාරය පටන් ගන්න පුළුවන්. මේකෙන් රෝග ලක්ෂණ වලට ඉක්මන් සහනයක් ලැබෙනවා.
3. ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම (Stem cell transplant): මේක තමයි DBA රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ හැකි එකම ප්රතිකාර ක්රමය. හැබැයි මේක ඉතාම සංකීර්ණ සහ අවදානම් සහගත ප්රතිකාරයක්. මේකෙදි, නිරෝගී කෙනෙක්ගේ (සාමාන්යයෙන් පවුලේ කෙනෙක්ගේ) ඇට මිදුළු වල තියෙන ප්රාථමික සෛල, රෝගියාට බද්ධ කරනවා. මේක හැමෝටම කරන්න බැහැ. දොස්තර මහත්තයා රෝගියාගේ තත්ත්වය හොඳටම අධ්යයනය කරලා, ඉතාම හොඳින් ගැලපෙන කෙනෙක්ව හොයාගෙන, ගොඩක් කල්පනා කරලා තමයි මේ තීරණය ගන්නේ.
හදිසි අවස්ථාවකදී මොකද කරන්නේ?
ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට DBA තියෙනවා නම්, ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ නිරන්තර සම්බන්ධතාවයක් පවත්වා ගැනීම අතිශයින්ම වැදගත්. නියමිත දින වලට සායන වලට යන එක, බෙහෙත් හරියට ගන්න එක අනිවාර්යයෙන්ම කරන්න ඕනේ. රෝග ලක්ෂණ වෙනදට වඩා වැඩි වෙනවා නම් (උදා: වෙනදට වඩා මහන්සියි, නිතර නිතර ආසාදන හැදෙනවා නම්) වහාම දොස්තර මහත්තයාට කියන්න.
ඒ වගේම, පහත සඳහන් හදිසි රෝග ලක්ෂණ එකක් හරි ඇති වුණොත්, වහාම ළඟම ඇති රෝහලේ හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න.
- දැඩි පපුවේ වේදනාවක්
- හදිසියේ ඇතිවන දරුණු බඩේ කැක්කුමක්
- හදිසියේ ඇතිවන අධික හිසරදය, සිහිය විකල් වීම, හෝ කතා කිරීමේ අපහසුව (මේවා ආඝාතයක ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්)
- පාලනය කරගන්න බැරි ලෙස ලේ ගැලීමක්
DBA වගේ ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන, ඒ වගේම දුර්ලභ රෝගයක් එක්ක ජීවත් වෙන එක, විශේෂයෙන්ම ඒක තියෙන්නේ ඔයාගේ දරුවාට නම්, හරිම අමාරුයි. හුදකලා බවක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයා තනියම නෙමෙයි. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා සහ වෛද්ය කණ්ඩායම ඔයාට අවශ්ය සහයෝගය සහ මගපෙන්වීම ලබා දේවි.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ඩයමන්ඩ්-බ්ලැක්ෆෑන් ඇනීනියාව (DBA) කියන්නේ ඇට මිදුළු වලින් අවශ්ය තරම් රතු රුධිරානු හදන්න බැරි වෙන දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්.
- නිතර දැනෙන මහන්සිය, සුදුමැලි වීම සහ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ වෙනවා.
- මෙය ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්ත්වයක් වුවත්, ස්ටෙරොයිඩ් ඖෂධ, රුධිර පාරවිලයනය වැනි ප්රතිකාර මගින් සාර්ථකව කළමනාකරණය කරන්න පුළුවන්.
- ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ නිරන්තරයෙන් සම්බන්ධ වෙලා, නියමිත පරීක්ෂණ සහ ප්රතිකාර ලබා ගැනීම අනිවාර්යයි.
- හදිසි අනතුරු ඇඟවීමේ ලක්ෂණ (දැඩි පපුවේ වේදනාව, සිහි විකල් වීම වැනි) ගැන දැනුවත් වී, එවැනි අවස්ථාවක වහාම රෝහලේ හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න.
- මෙය දුර්ලභ රෝගයක් නිසා ඔබට හුදකලා බවක් දැනුනත්, ඔබට සහය වීමට වෛද්ය කණ්ඩායම් සහ උපකාරක ජාලයන් පවතින බව මතක තබා ගන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න