ދަރިފުޅަށް '22q11.2 ޑިލީޝަން ސިންޑްރޯމް' ޖެހިފައިވޭތޯ؟ މިވާހަކަ ސާދާކޮށް ދައްކާލަމާ ހިނގާށެވެ.

ބައެއް ފަހަރު ޑޮކްޓަރަކު ދަރިފުޅަށް ދިމާވެފައިވާ ހާލަތެއްގެ ނަން ކިޔައިދިނުމުން، އަޅުގަނޑުމެންނަށް ވަރަށް ބޮޑަށް ބިރުވެރިކަމާއި، ސިހުމާއި، އޮޅުންބޮޅުން ބޮޑުކަން އިހުސާސް ކުރެވެއެވެ . '22q11.2 ޑިލީޝަން ސިންޑްރޯމް' އަކީ އެފަދަ އެއް ނަމެވެ. ނަން ތަންކޮޅެއް ކޮމްޕްލިކޭޓެޑް ހެން ހީވިޔަސް ބިރު ނުގަންނަވާށެވެ. މި ހާލަތު ސާދާ ބަހުން ދެނެގަތުމަކީ ތިމާއާއި ދަރިފުޅަށް ވަރަށް ބޮޑު އެހީތެރިކަމެއް ލިބިގެންދާނެ ކަމެކެވެ. ވަރަށް ސާދާކޮށް، ފެށުނީއްސުރެ މިވާހަކަ ދައްކާލަމާ ހިނގާށެވެ.

ފުރަތަމަ މި ޖީންތަކާއި ކްރޮމޮސޯމްތަކަކީ ކޮބައިތޯ ބަލާލަމާ ހިނގާށެވެ.

ފަސޭހައިން ބުނާނަމަ އަހަރެމެންގެ ހަށިގަނޑަކީ ބޮޑު އިންސްޓްރަކްޝަން ފޮތެއް ފަދަ އެއްޗެކެވެ. މި ފޮތުގައިވާ ބާބުތަކަކީ އަޅުގަނޑުމެން ކިޔާ 'ކްރޮމޮސޯމްސް' އެވެ. އާންމު ގޮތެއްގައި އިންސާނާގެ ސެލްއެއްގައި މި ކްރޮމޮސޯމްތަކުގެ ތެރެއިން 46 ކްރޮމޮސޯމް ހުރެއެވެ. މިއިން ކޮންމެ ކްރޮމޮސޯމެއްގައިވެސް އެތައް ހާސް 'ޖީން' އެއް ހިމެނޭއިރު، މިއީ އަހަރެމެންގެ ހަށިގަނޑުގެ ހުރިހާ ސިފަތަކެއް ކަނޑައަޅާ މައުލޫމާތެވެ. އަހަރެމެންގެ އިސްކޮޅުން ފެށިގެން އަހަރެމެންގެ ހަމުގެ ކުލައާއި ހަމައަށް އަހަރެމެންގެ އިސްތަށިގަނޑުގެ ޓެކްސްޗަރ އާއި ހަމައަށް ހުރިހާ ކަމެއް ކަނޑައެޅެނީ މި ޖީންތަކުންނެވެ.

'22q11.2 ޑިލީޝަން ސިންޑްރޯމް' އަކީ ޖެނެޓިކް ހާލަތެކެވެ. މިތަނުގައި ވާގޮތަކީ ، އަޅުގަނޑުމެން މިދެންނެވި 46 ކްރޮމޮސޯމްގެ ތެރެއިން، ކްރޮމޮސޯމް 22 ގެ ވަރަށް ކުޑަ ބައެއް ގެއްލިގެން ދިއުމެވެ. އިނގިރޭސި ބަހުގެ 'ޑިލީޝަން' ގެ މާނައަކީ 'ޑިލީޓް' ނުވަތަ 'ކުޑަކުރުން' އެވެ. މިގޮތަށް ކްރޮމޮސޯމްގެ ބައެއް ގެއްލިގެން ދިއުމުން އެ ބައިގައި ހުރި ޖީންތައް ވެސް ގެއްލިގެންދެއެވެ. ހިތާއި ދިފާޢީ ނިޒާމާއި، ސިކުނޑި ފަދަ ހަށިގަނޑުގެ އެކިއެކި ބައިތަކުގެ މަސައްކަތްތަކަށް އަސަރު ފޯރުވާފާނެ ސަބަބަކީ އެއީއެވެ.

މިއީ 'ޑައިޖޯޖް ސިންޑްރޯމް' އާއި އެއްގޮތް ކަމެއް ހެއްޔެވެ؟

އާދެ، 'ޑައިޖޯޖް ސިންޑްރޯމް' މި ނަން އަޑުއަހާފައި ވެދާނެ އެވެ. މިއީ ހަގީގަތުގައި 22q11.2 ޑިލީޝަން ކޮންޑިޝަންގެ އެއް މެނިފެސްޓޭޝަން އެވެ. މީގެ ކުރިން ޖެނެޓިކް ޓެސްޓިން އުފެއްދުމުގެ ކުރިން ޑޮކްޓަރުން މި ގްރޫޕްގެ އަލާމާތްތަކަށް ތަފާތު ނަންތައް ބޭނުންކުރިއިރު، އެއީ 'ޑައިޖޯޖް ސިންޑްރޯމް' އެވެ. އެކަމަކު ފަހުން ޖެނެޓިކް ޓެސްޓްތަކުން އެނގުނު ގޮތުގައި މި ގިނަ ހާލަތްތަކުގެ އަސްލު ސަބަބަކީ ކްރޮމޮސޯމް 22 ގެ ބައެއް ގެއްލިގެން ދިއުމެވެ.

މި ހާލަތު ހުންނަ ހުރިހާ ކުދިންގެ އަލާމާތްތައް އެއްގޮތަކަށް ނުފެންނާނެއެވެ. ބައެއް ކުދިންނަށް މަދު އަލާމާތްތަކެއް ފެނިގެންދާއިރު އަނެއްބައި ކުދިންގެ ކިބައިން ގިނަ އަލާމާތްތަކެއް ފެނިދާނެ އެވެ. އެއީ ގެއްލިފައިވާ ޖީންތަކުގެ އަދަދާއި ވައްތަރުގެ މައްޗަށް ބިނާވެފައިވާ ކަމެކެވެ.

ތިރީގައި މިވަނީ މި ހާލަތާއި ގުޅިގެން ދިމާވާ އެންމެ އާންމު ބައެއް މައްސަލަތަކެވެ.

މިކަން މެދުވެރިވީ ކޮން ސަބަބަކާ ހުރެ ހެއްޔެވެ؟ މިއީ އަހަރެންގެ ކުށެއް ހެއްޔެވެ؟

ދަރިފުޅަށް މިހާލަތު ޖެހިފައިވާކަން އެނގުމުން އެންމެ ފުރަތަމަ ސިކުނޑިއަށް އަންނަ އެއް ސުވާލަކީ "މިކަން ވީ ކިހިނެއް؟ މިކަމުގެ ޒިންމާ އަހަރެން ނަގަންޖެހޭތަ؟"

މިތަނުގައި ވަރަށް ސާފުކޮށް ވިސްނަންޖެހޭ ކަމެއް އެބައޮތެވެ.

ގިނަ ފަހަރަށް (ގާތްގަނޑަކަށް %90 ވަގުތު) މި ހާލަތު ދިމާވަނީ ރެންޑަމް ޖެނެޓިކް ބަދަލެއްގެ ސަބަބުންނެވެ. މާނައަކީ އެއީ ވާރުތަވާ އެއްޗެއް ނޫނެވެ. އެކަމަކު މައިނޯރިޓީ ހާލަތްތަކުގައި (ގާތްގަނޑަކަށް %10) ކުއްޖާއަށް މި ހާލަތު ވާރުތަވެވޭނީ މައިންބަފައިންގެ ތެރެއިން އެކަކެވެ. ބައެއް ފަހަރު، އެ މައިންބަފައިންނަށް އެއްގޮތަކަށްވެސް އަލާމާތްތަކެއް ނުފެނި ނުވަތަ ވަރަށް ލުއި އަލާމާތްތަކެއް ހުރެ، އެކަން ނޭނގި ވެސް ވެދާނެ އެވެ. އެހެންކަމުން، ބޭނުންވެއްޖެނަމަ، ޑޮކްޓަރު ދެމީހުންވެސް ޖެނެޓިކް ޓެސްޓަށް ރިފަރ ކޮށްފާނެއެވެ.

ފަރުވާ ދެނީ ކިހިނެއް ހެއްޔެވެ؟

މި ބާވަތުގެ ކްރޮމޮސޯމަލް ޑިސްއޯޑަރ އަށް މިވަގުތު އެއް ސައިޒެއްގެ 'ފަރުވާއެއް' ނެތެވެ. ސަބަބަކީ މި ބަދަލު ހަށިގަނޑުގެ ކޮންމެ ސެލްއެއްގައި ވެސް ހުރުމުން، އެ ބަދަލު މުޅިން އިސްލާހު ނުކުރެވޭނެއެވެ. އެކަމަކު، އެންމެ މުހިންމު ކަމަކީ، މިކަމުގެ ސަބަބުން ކުރިމަތިވާ ހުރިހާ މައްސަލަތަކަކަށް ގާތްގަނޑަކަށް ފަރުވާތަކާއި މެނޭޖްމަންޓް މެތޯޑްތައް އެބަހުއްޓެވެ.

މިކުދިންގެ ފަރުވާއަށް ބޭނުންވާ ކަންތައްތައް ކޮންމެ ކުއްޖަކަށްވެސް ތަފާތެވެ. އެހެންކަމުން ޑޮކްޓަރާއި ސްޕެޝަލިސްޓުންގެ ޓީމެއް ގުޅިގެން ދަރިފުޅަށް ޚާއްޞަކޮށްގެން ފަރުވާގެ ޕްލޭނެއް އެކުލަވާލާނެއެވެ. މި ޕްލޭންގެ ތެރޭގައި ހިމެނިދާނެއެވެ.

• ހިތުގެ ބަލިތަކަށް ފަރުވާ: ބޭނުންވެއްޖެނަމަ ހިތުގެ އުނިކަން އިސްލާހު ކުރުމަށް އޮޕަރޭޝަން ކުރުން.
• ފިޒިއޮތެރަޕީ: ހިނގުމާއި ދުވުން ފަދަ ހަރަކާތްތަކަށް މަސްތައް ވަރުގަދަކޮށް ތަމްރީނުކުރުން.
• އޮކިއުޕޭޝަނަލް ތެރަޕީ: ބޫޓުގެ ފިޔަވަޅު ބަނދެ ލިޔުން ފަދަ ފަން ހުނަރުތައް ތަރައްޤީކުރުން.
• ސްޕީޗް ތެރަޕީ: ވާހަކަ ދެއްކުމުގައި ދިމާވާ ދަތިތަކުން އަރައިގަތުމަށްޓަކައެވެ. (މިކަން ފަށަން ޖެހޭނީ ސާޖަރީއަށް ފަހު ފަށަލަ ފަޅައިގެން ގޮސްފައިވާ ތާފަނާ ހުރިނަމަ މަރާމާތު ކުރުމަށެވެ).
• ގަވާއިދުން ޗެކަޕްކުރުން: ކުއްޖާގެ ބޮޑުވުމާއި، ބަރުދަނާއި، އިސްކޮޅާއި، އަޑުއިވުން ގަވާއިދުން ޗެކްކުރުން.
• ދިފާޢީ ނިޒާމަށް ދޭ ފަރުވާ: ދިފާޢީ ނިޒާމު ބަލިކަށިވެއްޖެނަމަ، ވަކި ފަރުވާތަކެއް (އެބަހީ، ބޯންމެރޯ ޓްރާންސްޕްލާންޓް) ނުވަތަ އިންފެކްޝަންތަކުން ރައްކާތެރިވުމަށް ލަފާދިނުން.
• ހޯރމޯންގެ މައްސަލަތަކަށް ފަރުވާ: ކެލްސިއަމްގެ މިންވަރު ދަށްނަމަ ކެލްސިއަމް އަދި ވިޓަމިން ޑީ ޓެބްލެޓް ލިޔެދިނުން.
• ނަފްސާނީ ސިއްހަތަށް އެހީތެރިވުން: ކުއްޖާއާއި ތިމާއަށްވެސް އަސަރުކޮށްފާނެ ނަފްސާނީ ސްޓްރެސްއަށް ކައުންސެލިންގ ދިނުން.

މި ހާލަތު އާއިލާގެ އެހެން ކުއްޖަކަށް ދިމާވެދާނެ ހެއްޔެވެ؟

މިއީވެސް މައިންބަފައިންނަށް ބޮޑު މައްސަލައެކެވެ.

• If both parents do not have this gene variation , ކުރިއަށް އޮތްތަނުގައި އެހެން ކުއްޖަކަށް މި ބަލި ޖެހުމުގެ ނުރައްކާ ވަރަށް ކުޑަ (ގާތްގަނޑަކަށް 1%).
• ނަމަވެސް އެއް ބެލެނިވެރިއަކު މި ޖީން ވެރިއޭޝަން ހުރިނަމަ އުފަންވާ ކޮންމެ ކުއްޖަކަށް ވެސް ވާރުތަވުމުގެ ނުރައްކާ %50 އަށް އަރައެވެ.

އާއިލާގެ މީހަކަށް މިބަލި ހުންނަނަމަ ނުވަތަ އެކަމާމެދު ޝައްކު އުފެދޭނަމަ އެންމެ ރަނގަޅު ގޮތަކީ ޑޮކްޓަރަށް ދެއްކުމެވެ.މިކަމާ ބެހޭގޮތުން ޑޮކްޓަރާ ވާހަކަ ދައްކަމުންނެވެ. ދެން ބޭނުންވެއްޖެނަމަ ދެން އަންނަ މާބަނޑު ދުވަސްވަރު ޚުދު ދަރިފުޅުވެސް މި ހާލަތަށް ޓެސްޓު ކުރެވިދާނެއެވެ. މިކަމަށް ބޭނުންކުރަނީ `(ކޮރިއޮނިކް ވިލަސް ސެމްޕްލިންގ)` ނުވަތަ `(އެމްނިއޯސެންޓެސިސް)` ފަދަ ޓެސްޓްތަކެވެ. އެކަމަކު ހަނދާން ކުރާތި، މި ޓެސްޓްތަކުން ތުއްތު ކުއްޖާއަށް ޖެނެޓިކް ބަދަލު އައިސްފައިވޭތޯ ނުވަތަ ނޫންތޯ އެނގޭ ނަމަވެސް، އެ އަލާމާތްތައް ސީދާ ކިހާ ސީރިއަސް ވާނެ ކަމެއް ނުބުނެވޭނެ އެވެ.