Σας φαγουρίζει συνεχώς το σώμα σας; Κοκκινίζει; Ας μάθουμε για αυτή τη σπάνια ασθένεια (Συστηματική Μαστοκυττάρωση)

Σας φαγουρίζει επίσης όλο σας το σώμα κατά καιρούς; Μήπως το πρόσωπο και ο λαιμός σας κοκκινίζουν ξαφνικά και νιώθετε σαν να έχετε έξαψη; Έχετε πόνο στο στομάχι, ζάλη και ταχυπαλμία; Ακόμα κι αν νομίζετε ότι αυτά είναι απλώς αλλεργίες, μερικές φορές μπορεί να υπάρχει μια διαφορετική πάθηση πίσω από αυτό, μια για την οποία δεν έχουμε ακούσει πολλά. Σήμερα μιλάμε για μια τέτοια σπάνια ασθένεια, τη Συστημική Μαστοκυττάρωση. Μην ανησυχείτε, ας το καταλάβουμε απλά.

Τι είναι η συστηματική μαστοκυττάρωση;

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια ασθένεια που προκαλείται από μια ανώμαλη αύξηση ενός τύπου κυττάρων που ονομάζονται «μαστοκύτταρα» στο σώμα μας. Τα μαστοκύτταρα είναι ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων. Σκεφτείτε αυτά τα μαστοκύτταρα ως στρατιώτες στο ανοσοποιητικό μας σύστημα. Η κύρια δουλειά τους είναι να μας προστατεύουν από ασθένειες και να μας βοηθούν να επουλωθούμε όταν τραυματιζόμαστε . Αλλά σε αυτή την ασθένεια, αυτά τα μαστοκύτταρα συσσωρεύονται σε περίσσεια και ασυνήθιστα σε διάφορα όργανα όπως το δέρμα, ο μυελός των οστών , τα οστά και τα έντερα. Τι συμβαίνει τότε; Λόγω κάποιου ερεθίσματος, αυτά τα υπερβολικά μαστοκύτταρα ενεργοποιούνται ξαφνικά και απελευθερώνουν μεγάλη ποσότητα χημικών ουσιών όπως «ισταμίνη» στο σώμα. Τότε εμφανίζονται τα συμπτώματα που ανέφερα νωρίτερα, όπως έξαψη, κνησμός και έκζεμα .

Τι προκαλεί αυτή την ασθένεια;

Πολλοί άνθρωποι αναρωτιούνται αν πρόκειται για κληρονομική ασθένεια. Αλλά συνήθως δεν πρόκειται για κληρονομική ασθένεια. Τις περισσότερες φορές, συμβαίνει σε ένα γονίδιο που ονομάζεται KIT, το οποίο βρίσκεται στα μαστοκύτταρά μας.Προκαλείται από μια τυχαία αλλαγή (μετάλλαξη). Αυτό το γονίδιο βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ελέγχει την κυτταρική ανάπτυξη. Έτσι, όταν αυτό αλλάζει, τα μαστοκύτταρα αρχίζουν να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Αν και αυτά τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, είναι πιο συχνά σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας, ειδικά μεταξύ 40 και 50 ετών .

Παράγοντες που επιδεινώνουν τα συμπτώματα

Δεν εμφανίζουν όλοι οι πάσχοντες από αυτή την ασθένεια τα ίδια συμπτώματα. Επίσης, οι παράγοντες που πυροδοτούν τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, ορισμένοι από τους συνήθεις παράγοντες παρατίθενται στον παρακάτω πίνακα. Είναι σημαντικό να τους γνωρίζετε. Είναι επίσης σημαντικό να θυμάστε ότι μερικές φορές τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν χωρίς κάποιο συγκεκριμένο λόγο.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι και τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Υπάρχουν πέντε κύριοι τύποι συστηματικής μαστοκυττάρωσης. Ο γιατρός σας θα σας εξετάσει και θα σας πει σε ποιον τύπο έχετε.

• Αδράνεια Συστημική Μαστοκυττάρωση (ISM): Αυτή είναι η πιο συχνή και λιγότερο σοβαρή μορφή. Η νόσος εξελίσσεται αργά και δεν προκαλεί σημαντική βλάβη σε όργανα.
• Σιωπηρή Συστημική Μαστοκυττάρωση (SSM): Ελαφρώς πιο σοβαρή από την ISM. Τα συμπτώματα είναι πιο σοβαρά και μπορούν να επηρεάσουν τα όργανα με την πάροδο του χρόνου.
• Συστημική Μαστοκυττάρωση με Συνοδό Αιματολογικό Νεόπλασμα (SM-AHN): Σε αυτήν την περίπτωση, η μαστοκυττάρωση συνοδεύεται από άλλη αιματολογική ασθένεια (π.χ. λευχαιμία ).
• Επιθετική Συστημική Μαστοκυττάρωση (ASM): Αυτός ο τύπος αναπτύσσεται ταχέως και μπορεί να βλάψει όργανα όπως το ήπαρ, τον σπλήνα και τα οστά.
• Λευχαιμία Μαστοκυττάρων (MCL): Αυτή είναι η σπανιότερη και πιο σοβαρή μορφή. Υπάρχει μεγάλος αριθμός μαστοκυττάρων στον μυελό των οστών και στο αίμα.

Τα συμπτώματα που εμφανίζετε εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου που έχετε και από το πού στο σώμα σας συγκεντρώνονται περισσότερο τα μη φυσιολογικά μαστοκύτταρα. Ακολουθούν ορισμένα συνηθισμένα συμπτώματα:

• Κνησμός, εξάνθημα , έξαψη
• Πόνος στο στομάχι, φούσκωμα, διάρροια
• Ναυτία ή έμετος
• Πονοκέφαλος και κόπωση
• Ταχυπαλμία
• Χαμηλή αρτηριακή πίεση, ζάλη, απώλεια συνείδησης
• Οίδημα του ήπατος, του σπλήνα και των λεμφαδένων
• Αναιμία και αιμορραγικές καταστάσεις
• Αποδυνάμωση των οστών (Οστεοπόρωση)
• Ψυχικά, καταστάσεις όπως δυσκολία συγκέντρωσης, συχνό άγχος ή κατάθλιψη.

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια; (Διάγνωση)

Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει πρώτα για τα συμπτώματά σας και θα πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση. Στη συνέχεια, μπορεί να συστήσει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση:

• Βιοψία δέρματος: Ένα μικρό κομμάτι δέρματος λαμβάνεται από την πληγείσα περιοχή και εξετάζεται με μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν πολλά μαστοκύτταρα.
• Βιοψία μυελού των οστών: Ένας αιματολόγος χρησιμοποιεί μια λεπτή βελόνα για να πάρει ένα μικρό δείγμα του μυελού των οστών σας και να το εξετάσει.
• Εξετάσεις αίματος και ούρων:Μια πλήρης εξέταση αίματος (CBC) μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο άλλων παθήσεων, όπως η αναιμία.
• Γενετική εξέταση: Ελέγχεται ένα δείγμα αίματος ή ιστού για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αλλαγές στο γονίδιο KIT που αναφέρθηκε προηγουμένως.
• Απεικονιστικές εξετάσεις: Οι ακτίνες Χ, οι υπέρηχοι και οι αξονικές τομογραφίες μπορούν να βοηθήσουν στην ανίχνευση της οστικής αδυναμίας και του οιδήματος οργάνων όπως το ήπαρ και ο σπλήνας.
• Ενδοσκόπηση ή Κολονοσκόπηση: Ένας λεπτός σωλήνας με μια κάμερα προσαρτημένη σε αυτόν χρησιμοποιείται για την εξέταση του εσωτερικού του στομάχου ή των εντέρων για να ελεγχθούν τυχόν ανωμαλίες, όπως έλκη.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Ο γιατρός θα καθορίσει το θεραπευτικό σχέδιο με βάση τα συμπτώματά σας, τα όργανα που επηρεάζονται και τον τύπο της νόσου.

• Αντιισταμινικά: Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στον έλεγχο πραγμάτων όπως ο κνησμός του δέρματος, η ερυθρότητα και οι στομαχικές διαταραχές.
• Επινεφρίνη: Μια ορμόνη που χρησιμοποιείται σε περίπτωση σοβαρής αλλεργικής αντίδρασης (αναφυλαξίας).
• Αναστολείς αντλίας πρωτονίων: Ελέγχουν το οξύ του στομάχου και μειώνουν πράγματα όπως η φλεγμονή του στομάχου.
• Σταθεροποιητές μαστοκυττάρων: Φάρμακα που σταματούν την απελευθέρωση ισταμίνης από τα μαστοκύτταρα.
• Στεροειδή: Μπορούν να βοηθήσουν με τα δερματικά και αναπνευστικά συμπτώματα.
• Στοχευμένη Θεραπεία: Φάρμακα που στοχεύουν σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο ή πρωτεΐνη που εμπλέκεται στη νόσο. Αυτά μπορεί να χρειαστούν για άτομα με σοβαρά συμπτώματα.
• Χημειοθεραπεία: Αυτή η θεραπεία μπορεί να είναι απαραίτητη σε περιπτώσεις όπου η ασθένεια εξαπλώνεται ταχέως και προκαλεί σοβαρή βλάβη σε όργανα.
• Μεταμόσχευση Βλαστοκυττάρων: Μια θεραπευτική επιλογή που εξετάζεται σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις.

Συστημική μαστοκυττάρωση, μαστοκύτταρα, δερματικό εξάνθημα, αναφυλαξία, αναφυλαξία, γονίδιο KIT, ισταμίνη