Si tienes un ser querido con síndrome de Down en tu familia, es normal tener varias preguntas, e incluso algo de temor, sobre su salud a medida que envejece. En particular, probablemente hayas oído hablar mucho de la enfermedad de Alzheimer. Seguramente te has preguntado si realmente existe una conexión entre estas dos enfermedades. Por supuesto que sí. Pero antes de que te asustes, hablemos de ello de forma clara y sencilla.
¿Por qué se dice que las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer Alzheimer?
Para entender esto, debemos remontarnos a la parte más básica de nuestro cuerpo: los cromosomas . En pocas palabras, estos cromosomas son como las instrucciones en cada célula de nuestro organismo. Todo, desde el color de nuestro cabello hasta nuestra estatura, está determinado por los genes que contienen estos cromosomas. Normalmente, una persona tiene dos copias de cada tipo de cromosoma.
Sin embargo, una persona con síndrome de Down tiene una copia extra del cromosoma 21, es decir, tres copias . Así es como se relaciona con la enfermedad de Alzheimer: el gen que ordena la producción de una proteína dañina (beta-amiloide) que se deposita en el cerebro cuando se desarrolla la enfermedad de Alzheimer se encuentra en este mismo cromosoma 21.
Debido a que existe una copia adicional del cromosoma 21, una persona con síndrome de Down produce más de esta proteína dañina en su cerebro. Con el tiempo, estas proteínas se acumulan y se depositan alrededor de las células cerebrales, dañándolas y comenzando a destruirlas. Esto es lo que sucede en la enfermedad de Alzheimer.
Además, el cuerpo y el cerebro de las personas con síndrome de Down envejecen más rápidamente que el promedio (envejecimiento prematuro) . Es decir, el cuerpo de una persona de 45 años con síndrome de Down puede ser similar al de una persona de 65 o 70 años de la población general. Este envejecimiento acelerado es también una causa importante de la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer.
¿Cómo se manifiestan los síntomas? ¿Son diferentes de los síntomas típicos del Alzheimer?
Sí, este es un punto muy importante. Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer en una persona con síndrome de Down pueden ser ligeramente diferentes a los de una persona sin esta condición. Por eso, a veces puede resultar difícil reconocer esta afección.
Cuando pensamos en el Alzheimer, solemos pensar en la pérdida de memoria. Pero para una persona con síndrome de Down, la pérdida de memoria puede no ser el primer síntoma . Es posible que primero se noten otros cambios.
Veamos cuáles son esos cambios en la tabla a continuación.
| Síntoma | Aspecto de una persona con síndrome de Down |
|---|---|
| Trabajo diario | Cosas que antes podías hacer por tu cuenta, como vestirte, comer, bañarte y prepararte un té, ahora requieren ayuda. El interés y la capacidad para hacer esas cosas disminuyen gradualmente. |
| Cambios de comportamiento | De repente, se vuelven tercos, se comportan de manera irracional, se agitan o empiezan a hacerse a un lado en silencio, sin ningún interés en la otra parte, sin hablar. |
| Convulsiones de nueva aparición | Este es un síntoma muy importante. Si una persona que nunca ha tenido convulsiones comienza a tenerlas después de los 40 años, podría ser un signo de la enfermedad de Alzheimer. |
| Memoria y capacidad de pensamiento | Aunque la pérdida de memoria puede no ser perceptible al principio, puede desarrollarse con el tiempo. Resulta difícil recordar cosas nuevas. La capacidad para distinguir entre el bien y el mal, así como para tomar decisiones, disminuye. |
| Dificultad para hablar | Es posible que empieces a hablar menos, tengas dificultad para encontrar las palabras o arrastres las palabras. |
Lo más importante es observar un cambio en el comportamiento habitual (de referencia) de su hijo o familiar . Dado que pueden presentar dificultades de aprendizaje desde el nacimiento, puede ser difícil detectar cambios en la memoria. Pero si usted percibe que "esta persona no era así antes y ahora es diferente", eso es lo más importante.
¿A qué edad aumenta el riesgo?
La enfermedad de Alzheimer suele desarrollarse en la población general después de los 65 años. Sin embargo, en las personas con síndrome de Down, este riesgo aparece mucho antes.
- 35 añosRecientemente, diversos estudios han revelado que alrededor del 25% (una de cada cuatro) de las personas con síndrome de Down pueden presentar síntomas de Alzheimer.
- Para muchas personas, los síntomas comienzan a manifestarse entre los 40 y los 50 años.
- En general, la probabilidad de que una persona con síndrome de Down desarrolle la enfermedad de Alzheimer es de tres a cinco veces mayor que la de la población general.
¿Qué debo hacer como tutor legal?
Esta información puede asustarte. Pero no te preocupes. La información es la mejor arma. Hay cosas muy importantes que puedes hacer.
1. Chequeos médicos regulares: Es fundamental llevar a su hijo o familiar al médico con regularidad. Especialmente después de los 30 años, hable abiertamente con su médico sobre el riesgo de padecer Alzheimer.
2. Evaluación inicial: Cuando tengas entre 30 y 40 años, colabora con tu médico para evaluar la memoria, el funcionamiento diario y el comportamiento de tu hijo. Esto te ayudará a identificar cualquier cambio en el futuro.
3. Esté atento a los cambios: Usted lo conoce mejor que nadie. Por lo tanto, incluso los cambios más pequeños que note, anótelos en un cuaderno con la fecha y la hora. Haga anotaciones como: "Hoy no pudo ponerse los zapatos solo", "Ha estado muy molesto desde la semana pasada". Esto será de gran ayuda para el médico.
4. Busque atención médica inmediata: Si experimenta uno o más de los síntomas mencionados anteriormente, no espere para consultar a su médico . Si bien la enfermedad de Alzheimer no tiene cura definitiva, existen diversos tratamientos y estrategias que pueden ayudar a controlar los síntomas, mejorar la calidad de vida y brindar alivio tanto para usted como para el paciente.
Mensaje para llevar a casa
- Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo genético mucho mayor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que la población general.
- Los síntomas suelen comenzar entre los 40 y los 50 años, mucho antes que en la población general.
- En lugar de pérdida de memoria, los primeros síntomas pueden incluir cambios en el comportamiento, incapacidad para realizar tareas cotidianas o nuevas convulsiones.
- Si observa algún cambio evidente en el comportamiento, las capacidades o los hábitos diarios de su ser querido, asegúrese de hablar con su médico al respecto.
- La detección temprana y el tratamiento médico adecuado pueden mejorar la calidad de vida del paciente y brindarle alivio a usted como cuidador.
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